É relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura.

The authors report a case of Menkes' syndrome, probably the first one described in Brazil. The patient, a 15-month-old boy, showed pili torti, early progressive psychomotor deterioration and seizures. Serum levels of ceruloplasmin and copper were very low. Neuroradiological and roentgenological examinations revealed diffuse cerebral atrophy, arterial changes and bone abnormalities. At the post-mortem examination the more consistent findings were cerebral atrophy, neuronal loss in the thalamus and above all cerebellar cortical lesions. The disease has a sex-linked recessive inheritance and is believed to be caused by an inborn error of copper metabolism, perhaps subordinated to changes of proteins which carry copper to different tissues. The relevant literature in relation to the pathogenesis is reviewed.

Os autores relatam um caso de meningite meningocócica que apresentou como complicação rara uma mielite transversa, ressaltando ser este o primeiro caso descrito na literatura nacional.

Report of a case of acute transverse myelitis as a rare complication of meningococcal meningitis. This is the first report in the Brazilian literature.

É relatado caso de teratoma maligno do IV ventrículo associado à puber-dade precoce e diabete insípido, num menino de 7 anos. A necrópsia revelou crescimento tumoral também nos ventrículos laterais e III ventrículo. Os autores discutem a localização primária do processo e os mecanismos implicados na produção da puberdade precoce.

A case of precocious puberty and diabetes insipidus in a 7 years old boy due to a malignant teratoma in the IVth ventricle is reported. The tumor had grown into the Illrd and lateral ventricles as found on the necropsy. The original site of the tumor and the possible physiopathological mechanisms for the precocious puberty are discussed.

Um caso, possivelmente o primeiro, de doença de Sturge-Weber associada à hemangioma plano de distribuição metamérica no tronco e membros é descrito clinicamente. Achados radiológicos incluindo exames contrastados e tomografia axial computadorizada são descritos e discutidos. Comenta-se a relação entre os angiomas neurocutâneos.

Possibly the first case of Sturge-Weber disease associated with metameric limbs and trunk cutaneous hemangioma is reported. Roentnographic findings including contrast studies and computerized axial tomography are presented and discussed. Comments are made upon the relations between neurocutaneous angiomatosis.

São apresentados 4 casos de abscesso cerebelar em pacientes de até 10 anos de idade, sendo discutidos alguns de seus apectos diagnóticos, etiopatogênicos e terapêuticos. A apresentação destes casos é justificada pela raridade com que esta entidade é registrada na literatura.

Four cases of cerebellar abscess ocurring in patients from 7 to 10 years old are reported. Some diagnostic, etiopathogenic and therapeutic aspects are discussed. Owing to the relative rarity of the occurence of this condition, the report of these cases is justified.

Os autores registram o caso inusitado (na literatura consultada não há referência a caso semelhante) de uma paciente com 4 anos de idade, com distúrbios neurológicos e atraso psíco-motor decorrentes de provável encefalopatia bilirrubínica. Entre os sintomas era mais nítida a inversão de funções motoras entre os membros superiores e inferiores. Submetida a programa de exercícios de reeducação a paciente melhorou de forma bastante satisfatória; por ocasião da alta hospitalar, três meses depois da internação, já utilizava os membros superiores para a preensão e manutenção de objetos; nessa ocasião a paciente já ficava em pé apoiada e trocava passos com apôio. Diante de tais fatos os autores admitem que, no caso presente, as funções perdidas que não se recuperaram espontaneamente obtiveram considerável melhora mediante programa de reeducação motora.

The unusual case of a 4-year-old girl with the probable diagnosis of kernicteurs, having psychomotor retardation and showing a reversal of functions between the lower and upper extremities is reported. Submitted to adequate training the patient improved markedly, and at a 3 months interval, she already used satisfactorily her hands, could stand leaning against the wall and was able to walk with support. The findings in this case suggest that at least some of the lost functions which do not recover spontaneously are able to return through an adequate reeducation program.

São apresentados os casos de 3 pacientes, cujas características clínicas e resultados laboratoriais permitiram concluir tratar-se de quadros bastante típicos de distonia muscular deformante (DMD), forma essencial com herança do tipo autossômico recessivo.

Three case of dystonia musculorum deformans are reported. Analysing the symptoms and laboratory data, on the trend of medical literature references, the authors established the diagnosis of primary dystonia musculorum deformans of the autossomic recessive form.

É relatado um caso de doença de Tay-Sachs em criança da raça negra. O encontro desta entidade em indivíduos não judeus é bastante raro, sendo este o quinto caso descrito em criança negra. Os autores estudam alguns aspectos genéticos, chegando à conclusão de que o cálculo da freqüência do gene mutante é impossível devido ao pequeno número de casos e ao fato de que não há estimativas seguras quanto à taxa de nascimento de indivíduos negros na população, Em que pese o fato de o diagnóstico se assentar em bases puramente clínicas e anatômicas, prescindindo os autores de exames bioquímicos específicos, os dados apresentados são congruentes com os casos clássicos descritos na literatura.

A case of Tay-Sachs diseases in a Negro child is reported. The occurrence of this disease in non-Jewish individuals is very rare and this is the fifth case of a Negro-child reported in the litterature. Some genetical aspects are studied and the authors conclude that the frequency calculation of the mutant gene is impossible due to the small number of cases and to the fact that there is reliable information regarding the rate of birth of Negro individuals in the general population. The diagnosis was based on ophtalmological and clinical data. No specific biochemical tests were performed but the data obtained are congruent with other cases reported in the litterature.

Foram estudadas 5 crianças com subnutrição grave por ocasião da admissão, durante a recuperação e por ocasião da cura clínica. Em cada ocasião foram estudados: peso, estatura, teores de hemoglobina e colesterol, glicemia ,eletroforese de proteínas, teste de Gesell, dados de exame neurológico, pneumencefalograma, eletrencefalograma e líquido cefalorraqueano. Apesar de recuperação clínica e bioquímica muito satisfatória, o teste de Gesell mostrou pequena recuperação neuropsicomotora no último estudo em comparação com o grave retardo global observado à admissão. Todos os pacientes apresentavam atrofia cortical difusa no primeiro estudo pelo pneumencefalograma: três dos 4 pacientes submetidos a novo exame após a cura clínica ainda apresentavam a referida alteração. Os estudos eletrencefalográficos e de líquido céfalorraqueano não evidenciaram alterações praticamente em todos os estudos.

The cases of 5 children with severe malnutrition, marasmic type, aged four to fourteen months are reported. The patients were sturied at admission in the hospital and 45-60 days and 4-5 months later. Eeach study included: hemoglobinemia, cholesterolemia, glycemia, weight, height, Gesell test, neurological examination, pneumoencephalogram, electroencephalogram and cerebrospinal fluid examination. Biochemical and physical recuperation was very good. Gesell test show an important and homogeneous deficiency, even at the third study. All patients presented cortical atrophy at the pneumoencephalogram in the first study: 4 patients were re-studied 4-5 months later and only one become normal. No changes in electroencephalogram and cerebrospinal fluid were found. It was not possible to evaluate the significancy of the poor psychosocial environment from where the patients came in the aetiology of the mental deficiency.

Os hemangioendoteliomas primitivamente ósseos são neoplasias muito raras e de diagnósticos clínico e radiológico difíceis. Em virtude de seu crescimento rápido, grande capacidade infiltrativa e metastatização precoce, o prognóstico é geralmente sombrio, mesmo com cirurgia radical seguida de radioterapia. Relatamos um caso de hemangioendotelioma maligno, localizado no crânio, em criança de 6 anos de idade, cujo diagnóstico radiológico foi de displasia fibrosa óssea. O doente foi operado, sendo feita exérese aparentemente total da neoplasia e, a seguir, irradiado com cobaltoterapia em doses elevadas; tais medidas, contudo, não impediram a progressão do processo neoplásico. A quimioterapia, com Enduxan intravenoso, determinou a cura clínica e radiológica do paciente. São discutidos varios aspectos referentes ao diagnóstico do hemangioendotelioma maligno, tendo em vista a grande confusão existente na literatura em relação à nomenclatura e classificação desses tumores.

The primary localization of hemangioendothelioma in the bone is very rare and the clinical and radiological diagnosis is often difficult. Due to the rapid growth, invasive properties and early metastatization, the evolution of these neoplasms is often progressive, despite the radical removal followed by radiotherapy. A case of a malignant hemangioendothelioma of the skull in a 6-year-old male patient is reported. The radiological aspects supported the diagnosis of fibrous dysplasia of bone. The patient was operated on, and an apparently total removal of the tumor was performed, followed by cobaltotherapy; however, the growth of the neoplasm was not arrested. Thus, chemotherapy with intravenous Enduxan (50 mg per day) was employed during a month, with clinical recovery and radiological cure of the process. Some clinical features on the differential diagnosis of hemangioendothelioma are discussed due to the confusion on the terminology and classification of these tumors.

Os autores apresentam as observações clínicas de 6 casos de neurocisticercose em crianças, todas do sexo feminino. De um total de 54 casos de neurocisticercose em crianças, destacaram estes 6 nos quais havia, de comum, o fato das pacientes apresentarem intensa agitação psicomotora, com alucinações visuais terroríficas (zoopsias), sendo que 5 destas crianças haviam perdido totalmente a visão, o que tornava o quadro ainda mais dramático. As características clínicas destes casos são relatadas sendo destacada a evolução relativamente satisfatória, tendo em vista o mau prognóstico da neurocisticercose.

Six cases of neurocysticercosis in children are reported. These 6 patients were selected from a total number of 54 cases, in view of their particular symptomatology, represented by terrifying visual hallucinations (zoopsias) and psichic disturbances. Five of the patients also had a total loss of sight. The clinical characteristics of the patients are reported. The relatively satisfactory response to treatment in 5 cases is commented.

São relatados dois casos de afasia em menina de 10 anos e menino de 8 anos, conseqüentes a lesão cerebral por projétil de arma de fogo no primeiro caso e septicemia com tromboflebite no segundo. Nos dois casos a evolução foi bastante favorável e ambos os pacientes apresentaram percepção praticamente normal com distúrbios na expressão oral que assumia várias vezes o tipo de lapso amnéstico. A expressão gráfica nos dois casos foi mais atingida como sonseqüência de estar menos automatizada. O fenômeno da perseveração foi notado na fala no primeiro caso e, na escrita, no seguno. Foi discutida a justificativa do diagnóstico e lembrado o diagnóstico diferencial com outros distúrbios da fala em crianças.

Two cases of aphasia in children are reported. In the first patient, a girl aged 10, aphasia ocurred after a gunshot cerebral wound and in the second, a boy aged 8, there was cerebral trombophlebitis and septicemia. Both patients had normal perception but presented difficulties in expressive functions, sometimes suggesting amnestic gaps. Graphic expression, less automatic than other forms of expression at their ages, was severely impaired. Perseveration was present in oral expression in the first patient, and in writing in the second. Clinical improvement was good in both cases. Some points of differential diagnosis of aphasia in children are discussed.

São analisados os resultados obtidos com o emprego do Mogadon em 68 casos de epilepsia em crianças (34 com síndrome de West, 14 com epilepsia tipo P.M. ausência simples e 20 com formas atípicas de P.M.), todos rebeldes aos tratamentos convencionais experimentados em várias combinações, e durante tempo variável, porém quase sempre bastante longo. A maioria dos pacientes apresentava intenso retardamento psicomotor, provavelmente decorrente da longa evolução não controlada da epilepsia. Os resultados foram muito bons no que diz respeito ao controle das crises (100% em 28, 75% em 22, 50% em 10, 25% em um e nulo apenas em 7 casos). O resultado sôbre o desenvolvimento psicomotor foi menos brilhante, pois poucos pacientes melhoraram com o controle das crises. Os efeitos colaterais foram pouco importantes, tendo sido nulos em 41; em 23 foi notada sonolëncia (em dois acompanhada de ataxia); em 4 houve queixa de insônia controlável com barbitúricos. O seguimento após o tratamento variou de 6 a 18 meses.

Therapeutic results with Mogadon in 68 children with epilepsy (34 cases of West syndrome, 14 with tipical P.M. seizures, 20 with atypical P.M. seizures) resistant to conventional therapy employed previously in various combinations for prolonged periods, is reported. The majority of the patients showed intense psychomotor retardation, probably due to the non-controlled evolution of the cases, before the administration of Mogadon. Results were excellent in regard to the control of the crise's frequency (100% in 28, 75% in 22, 50% in 10, 25% in one, and null in 7 cases). Concerning the psychomotor development the results were less evident. Side effects were negligible, being absent in 41 cases; 23 patients showed somnolence, accompanied by ataxia in two cases. Four patients complained of insomnia, promptly controlled with barbiturates. The period of post-treatment follow-up ranged between 6 and 18 months.

É relatado um caso de edema angioneurótico hereditário que, além de sintomas cutâneos, gastro-intestinais e respiratórios, apresentava sintomatologia neurológica com quadro de epilepsia visceral, além de crises convulsivas focais faciais e durante as crises, alterações eletrencefalográficas focais. A dosagem do complemento total (CH50) permitiu o diagnóstico de edema angioneurótico hereditário, tendo sido feito também o diagnóstico de epilepsia visceral, levando em conta não só a sintomatologia, como o resultado dos eletrencefalogramas e a prova terapêutica. O desaparecimento de toda a sintomatologia após medicação anticonvulsiva constitui dado interessante, merecendo ser investigado em outros casos. Considerando a semelhança clínica da eólica abdominal produzida por epilepsia visceral e por edema angioneurótico hereditário, bem como a coexistência, no caso apresentado, de edema angioneurótico hereditário e epilepsia visceral, fica ressaltada a importância de futuras investigações clínico-laboratoriais, visando estabelecer possível relação etiológica entre estas entidades clínicas.

A case of familiar angioneurotic oedema is reported in which, besides the cutaneous, gastro-intestinal and respiratory symptoms, there were neurological manifestations of visceral epilepsy and focal facial seizures, with localized eletroencephalographic alterations. Dosage of total complement (CH50) establised the diagnosis of familiar angioneurotic oedema. However, considering clinical manifestations, EEG records and therapeutic results the diagnosis of visceral epilepsy seems also justified. Disappearance of all symptoms with anticonvulsive medication in adequate dosage is of special interest and should be investigated in other cases. Considering the clinical similarity of abdominal pain due to visceral epilepsy and to angioneurotic oedema, as well as the simultaneous occurrence in the reported case of angioneurotic hereditary oedema and abdominal epilepsy, further research is suggested in order to establish a possible relationship between these two entities.