A doença de Lafora está incluída entre as epilepsias mioclônicas progressivas. A despeito do fato de que a demência é achado constante nesta doença poucos estudos relatam a marcha de progressão da mesma. Realizamos ampla testagem neuropsicológica em dois casos com diagnóstico precoce de doença de Lafora. A testagem neuropsicológica inicial foi realizada antes do início da deterioração mental em ambos os casos. No primeiro caso, testagens neuropsicológicas seriadas demonstraram demência rapidamente progressiva. Todas as testagens destes doentes mostraram acometimento severo de funções relacionadas ao lobo parietai direito. Funções corticais superiores relacionadas a processos intelectuais e linguagem foram melhor preservadas em ambos os casos. As funções relacionadas à praxia construtiva, memória e conceitos e processos abstratos foram mais severamente acometidos. Estes dados sugerem que a deterioração mental é manifestação precoce da doença de Lafora, mesmo em uma etapa em que a vida social e cultural desses pacientes ainda não foi afetada. Funções cognitivas relacionadas ao hemisfério dominante foram menos acometidas que aquelas relacionadas ao hemisfério não dominante. A fisiopatologia do acometimento assimétrico de funções corticais superiores nesta doença merece ser melhor estudada.

Lafora's disease is included among the progressive myoclonic epilepsies. Despite the fact that dementia is a constant finding in this disease only a few papers have studied the timing of riental deterioration. We have performed wide neuropsychological testing in two cases early diagnosed as Lafora disease. The initial neuropsychological testing was carried out by the time there were no complaints of mental deterioration in both cases. In the first case consecutive neuropsychological testing demonstrated the rapidly progressive dementia. All neuropsychological testings in these cases showed severe impairment of right parietal lobe functions. Higher cortical functions related to language and intelectual processes were beet preserved in both cases. The functions related to constructional praxis, memory and abstract concepts and processes were severily impaired. Our data suggest that mental deterioration is an early manifestation in Lafora disease, even by the time normal social life is not yet disturbed. Dominant hemisphere cognitivo functions have been less impaired than the non-dominant ones. How a diffuse illness such as Lafora disease can cause such an asymmetrical higher cortical function deficit is not yet clear.

Um caso, possivelmente o primeiro, de doença de Sturge-Weber associada à hemangioma plano de distribuição metamérica no tronco e membros é descrito clinicamente. Achados radiológicos incluindo exames contrastados e tomografia axial computadorizada são descritos e discutidos. Comenta-se a relação entre os angiomas neurocutâneos.

Possibly the first case of Sturge-Weber disease associated with metameric limbs and trunk cutaneous hemangioma is reported. Roentnographic findings including contrast studies and computerized axial tomography are presented and discussed. Comments are made upon the relations between neurocutaneous angiomatosis.

São apresentados os casos de 3 pacientes, cujas características clínicas e resultados laboratoriais permitiram concluir tratar-se de quadros bastante típicos de distonia muscular deformante (DMD), forma essencial com herança do tipo autossômico recessivo.

Three case of dystonia musculorum deformans are reported. Analysing the symptoms and laboratory data, on the trend of medical literature references, the authors established the diagnosis of primary dystonia musculorum deformans of the autossomic recessive form.

Foram estudados 76 pacientes epilépticos (crianças e adultos) submetidos a tratamento com o RO-5-4023. Houve predomínio dos casos com menos de 19 anos, sendo 44 do sexo masculino e 32 do sexo feminino. A droga foi utilizada isoladamente (34 casos) ou em associação com outros anti-comiciais (42 casos). A dose foi variável, com média de 5 mg/dia. A duração do tratamento variou de 3 a 11 meses, com média de 7 meses. Em todos os casos foi feito estudo eletrencefalográficos e liquórico. Em 32 casos foi feito estudo comparativo de EEG antes e depois do tratamento. Levando em conta os resultados obtidos os autores chegaram às seguintes conclusões: 1) foram obtidos resultados satisfatórios em 61 casos (81%); 2) levando em conta as formas clínicas da epilepsia, os melhores resultados foram obtidos nas formas generalizadas (GM e PM) e focais não convulsivas; 3) os pacientes que utilizaram outros medicamentos anti-comiciais associados ao RO-5-4023, se beneficiaram mais que os que receberam a droga isoladamente; 4) nos pacientes em que foi feito o EEG de controle, foi observada normalização do traçado em 46,5% dos casos; 5) efeitos colaterais ocorreram em 32,8% dos casos, sendo mais freqüentemente observadas sonolência, ataxia, agitação, fadiga e agressividade; essas manifestações melhoraram ou desapareceram até o décimo dia do tratamento.

Seventy six epileptic patients (children and adults) submitted to treatment with RO-5-4023 were studied. RO-5-4023 was administered alone (34 cases) or in association with other antiepileptic drugs. The average dose was 5 mg/day. The cerebrospinal fluid examination was performed in all cases with normal results. In 32 cases the elertoencephalogram was made before and after the treatment. The study allows the authors to draw the following conclusions: 1) the results of therapy were good in 61 cases (81%); 2) the better results were obtained in cases of generalized epilepsy (GM and PM) and in cases of focal non convulsive epilepsy; 3) the results were better when RO-5-4023 was administered in association with other antiepileptics drugs; 4) the electroencephalogram normalized in 46,8% of the 32 cases controled before and after essay; 5) side effects occurred in 32,8% of the cases, consisting of drowsines, ataxia, excitation, fatigue and agressivity; these manifestations disappeared within 10 days after the begining of the treatment.

Os hemangioendoteliomas primitivamente ósseos são neoplasias muito raras e de diagnósticos clínico e radiológico difíceis. Em virtude de seu crescimento rápido, grande capacidade infiltrativa e metastatização precoce, o prognóstico é geralmente sombrio, mesmo com cirurgia radical seguida de radioterapia. Relatamos um caso de hemangioendotelioma maligno, localizado no crânio, em criança de 6 anos de idade, cujo diagnóstico radiológico foi de displasia fibrosa óssea. O doente foi operado, sendo feita exérese aparentemente total da neoplasia e, a seguir, irradiado com cobaltoterapia em doses elevadas; tais medidas, contudo, não impediram a progressão do processo neoplásico. A quimioterapia, com Enduxan intravenoso, determinou a cura clínica e radiológica do paciente. São discutidos varios aspectos referentes ao diagnóstico do hemangioendotelioma maligno, tendo em vista a grande confusão existente na literatura em relação à nomenclatura e classificação desses tumores.

The primary localization of hemangioendothelioma in the bone is very rare and the clinical and radiological diagnosis is often difficult. Due to the rapid growth, invasive properties and early metastatization, the evolution of these neoplasms is often progressive, despite the radical removal followed by radiotherapy. A case of a malignant hemangioendothelioma of the skull in a 6-year-old male patient is reported. The radiological aspects supported the diagnosis of fibrous dysplasia of bone. The patient was operated on, and an apparently total removal of the tumor was performed, followed by cobaltotherapy; however, the growth of the neoplasm was not arrested. Thus, chemotherapy with intravenous Enduxan (50 mg per day) was employed during a month, with clinical recovery and radiological cure of the process. Some clinical features on the differential diagnosis of hemangioendothelioma are discussed due to the confusion on the terminology and classification of these tumors.

São apresentados 31 casos de leucoencefalite esclerosante subaguda, cujo diagnóstico se baseou no quadro clínico, no acentuado aumento das globulinas y no líquido cefalorraqueano, nas características alterações do eletrencefalograma e no estudo anátomo-patológico. Foram encontrados corpúsculos de inclusão intracelular mediante o estudo necroscópico de 8 entre 13 casos e o exame histopatológico de 1 entre 7 biopsias cerebrais. A média etária foi de 11,7 anos, com os limites de 3 a 22 anos. O sexo masculino predominou nitidamente sobre o feminino (23:8). Os pacientes provenientes da zona rural constituíram a maioria dos casos (77,4%). A análise da distribuição geográfica não demonstrou predomínio regional definido. Não foi observada influência estacional sôbre o início da moléstia. Em 16 casos acompanhados até o óbito, a duração média foi de 7 meses, com uma faixa de 2 a 20 meses. No quadro clínico sobressaiu a presença eonstante de mioclonias ou perdas de tono, e de alterações psíquicas. O primeiro sintoma foi representado por distúrbios psíquicos em 55,6% dos pacientes, por mioclonias em 35,5%o e por convulsões do tipo grande mal em 33,3%. Rigidez e sinais piramidais foram muito freqüentes, sendo rara a síndrome cerebelar. Alterações oftalmoscópicas (edema ou palidez de papila, coroidite) foram verificadas em um terço dos casos. Em 2 casos o início da moléstia coincidiu com uma epizootia de galinhas. Os valores do cobre sangüíneo, determinados em 8 casos, situaram-se sempre acima da faixa normal, enquanto a ceruloplasmina permaneceu dentro dos limites normais. Os valores do enxofre sangüíneo revelaram-se elevados em 3 pacientes examinados. Os níveis da magnesemia mostraram-se variáveis em 6 pacientes estudados.

Thirty-one cases of SSLE are reported. The diagnosis was based on the clinical picture, the marked increase of gammaglobulins in the cerebrospinal fluid, the typical electroencephalographic pattern, and the pathological examination. Intracellular inclusion bodies were found at the postmortem examination of 8 among 13 cases and in 1 of 7 cerebral biopsies. The mean age was 11.7 years, with the limits of 3 and 22 years. Males prevailed markedly over females (23:8). Patients from rural regions were the bulk of the series (77.4%). No definite regional predominance was demonstrated by the analysis of the geographic distribution. A seasonal influence was not evidenced. In 16 patients followed up to death, the average duration of the disease was 7 months, with a range from 2 to 20 months. In the clinical picture the constancy of myoclonus or losses of tonus, and psychiatric disorders was evidenced. The first symptom was the psychiatric alteration in 55.6% of the cases, myoclonus in 35.5% and grand mal seizures in 33.3%. Rigidity and pyramidal signs were very frequent, while the cerebellar syndrome was rare. Ophtalmoscopic alterations (edematous or pale disk, choroidits) were found in a third of the cases. In two cases an epizootic of household chicken was coincident with the onset of the disease. The blood copper concentrations determined in 8 cases were always above the normal range, while ceruloplasmin remained within the normal limits. The blood sulfur levels were high in 3 patients studied. The blood magnesium levels were variable in 6 patients studied.

Caso de tumor epidermóides intra-raqueano, extra-medular ao nível de T12, diagnosticado e tratado cirùrgicamente, em um menino de 9 anos. Os autores chamam a atenção para a dificuldade diagnostica deste caso, cujo quadro clínico lembrava o de uma radiculopatia compressiva por hérnia de disco intervertebral. A evolução foi favorável, com recuperação total, sem seqüelas. Lembram os autores a necessidade de ser precizada a designação dêsses tumores, que são muitas vêzes confundidos com os cistos dermóides e outros tumores congênitos.

Case report of an intradural, extramedullary epidermoid tumor, at the level of T12, in a 9 year old boy, treated surgically. The authors stress the difficulty to diagnose this case, for the clinical picture seemed that of a radiculopaty due to compression by an intervertebral herniated disc. The evo- lution was favorable, with complete recuperation and without sequelae. The authors point out the necessity of defining the designation of these tumors, often confused with dermoid cysts and other congenital tumors.

O A. apresenta um caso de hemi-hipertrofia corporal congênita, que é o primeiro da literatura médica brasileira. Coloca-se entre os que atribuem estas distrofias a distúrbios do funcionamento normal do sistema nervoso vegetativo. O paciente foi estudado sob o ponto de vista do desenvolvimento psicomotor, tendo sido submetido ao diagnóstico de desenvolvimento segundo a técnica de Gesell e Amatruda. Foi constatado que o paciente apresenta um grau de desenvolvimento que se enquadra dentro da normalidade, sendo notável mesmo o fato que o seu quociente motor pode ser considerado como superior aos padrões estabelecidos para as crianças normais. Acentua ainda o A. a necessidade de, em casos semelhantes, proceder-se à determinação exata dos níveis de desenvolvimento psicomotor, que é o único elemento para o estabelecimento de um prognóstico feito com bases objetivas.

The author reports a case of congenital somatic hemi-hypertrophy, the first in Brasilian medical literature. The author agrees with the view that this process depends on disorders of the normal activity of the autonomic nervous system. The patient has been studied according to the technique of Gesell and Amatruda's test of development. The child's degree of development was found to be normal, and it is remarkable that his motor quotient can be taken as higher than the standards for normal children. The author stresses the importance of the correct determination of the psychomotor development in such cases; this test is the only dependable point to safely state a prognosis.