INTRODUÇÃO: hamartoma hipotalâmico é uma malformação congênita rara, que pode se manifestar através de crises epilépticas, principalmente as gelásticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, distúrbios comportamentais e puberdade precoce. As crises têm início precoce e são clinicamente refratárias. A etiologia e os mecanismos fisiopatogênicos não são totalmente conhecidos. O eletrencefalograma pode apresentar desde desorganização e alentecimento da atividade de base até paroxismos epileptogênicos multifocais e/ou generalizados. OBJETIVO: relatar as dificuldades e desafios do tratamento neurocirúrgico em um caso de hamartoma hipotalâmico em um lactente. RELATO DO CASO: lactente com crises epilépticas desde oito meses de idade. A investigação revelou a presença de uma lesão em túber cinerium sugestiva de hamartoma. As crises tornaram-se refratárias, sendo indicado procedimento cirúrgico. A ressecção endoscópica não pôde ser realizada, pois o hamartoma encontrava-se totalmente aderido ao hipotálamo. Atualmente, a criança mantém crises tônicas, clônicas e atônicas. DISCUSSÃO: a lesionectomia realizada por microcirurgia ou radiocirurgia parece ser o tratamento mais efetivo para o controle das crises em pacientes com hamartoma hipotalâmico. Calosotomia pode ser eficaz em casos selecionados e lobectomias/ressecções corticais não tem efetividade no controle das crises. Em alguns pacientes, particularmente nos lactentes, lesionectomia e radiocirurgia podem ser tecnicamente inviáveis. Quando o tratamento neurocirúrgico não é possível a epilepsia deve ser classificada como intratável.

INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma is a rare congenital malformation, characterized by epilepsy, especially gelastic seizures, psychomotor developmental delay, mental retardation, behavioral disorders and precocious puberty. Epilepsy has early onset and is usually medically refractory. Etiology and pathophysiological mechanisms are unclear. The EEG can present disorganization and slowing of background activity and multifocal and/or generalized epileptogenic discharges. OBJECTIVE: To report the difficulties and challenges of neurosurgical treatment of a hypothalamic hamartoma in an infant. CASE REPORT: Infant with seizures since eight months old of age. The neurological investigation revealed a lesion in tuber cinereum suggestive of hamartoma. The epilepsy evolved with resistance to antiepileptic drugs, requiring neurosurgical procedure. The endoscopic resection could not be performed because the hamartoma was firmly attached to the hypothalamus. Currently, the child remains with tonic, clonic and atonic seizures. DISCUSSION: Lesionectomy performed by microsurgery or radiosurgery seems to be the most effective treatment for seizure control in patients with hypothalamic hamartomas who do not respond to clinical treatment. Callosotomy may be effective in selected cases, and lobectomy/cortical resections are not related to seizure control. In some patients, particularly in infants, lesionectomy and radiosurgery may be technically unfeasible.

O conhecimento detalhado dos padrões eletrencefalográficos que acompanham crises epilépticas em crianças é essencial para a correta identificação de crises e síndromes epilépticas. Neste artigo apresentamos uma revisão dos padrões ictais de diferentes crises em crianças, ilustrando com exemplos coletados na nossa unidade de vídeo-eletrencefalograma no Hospital Pequeno Príncipe.

Detailed knowledge of electroencephalographic patterns accompanying epileptic seizures in children is paramount to the correct identification of epileptic seizures and syndromes. In this article, we present a review of ictal patterns of different seizure types in children, illustrating with examples collected in our video-EEG laboratory at Pequeno Príncipe Hospital.

INTRODUÇÃO: a relação entre epilepsia e sono é conhecida há muitos anos. Distúrbios do sono e epilepsia são condições patológicas de elevada prevalência na população geral, particularmente na infância e adolescência. O objetivo deste estudo foi comparar a qualidade do sono em crianças com idades entre sete e 15 anos portadoras de epilepsia controlada e refratária. MÉTODOS: o questionário "Sleep Behavior Questionnaire", traduzido e validado para a língua portuguesa, foi aplicado aos pacientes com epilepsia controlada e com epilepsia refratária atendidos no Serviço de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe entre abril e setembro de 2007. RESULTADOS: foram incluídos 46 pacientes, sendo 24 com epilepsia controlada (Grupo 1) e 22 com epilepsia refratária (Grupo 2). Foi aplicado o teste estatístico de Mann-Whitney para amostras independentes e constatado diferença significativa (p = 0,000) ente os índices de qualidade de sono entre os dois grupos, sendo a qualidade de sono considerada pior nos pacientes com epilepsia refratária. Alterações no EEG não evidenciaram relação significativa com a qualidade de sono. CONCLUSÃO: nossos dados demonstram que crianças entre 7 e 15 anos portadoras de epilepsia refratária têm pior qualidade de sono que as crianças com epilepsia controlada.

INTRODUCTION: The relationship between epilepsy and sleep has been recognized many years. Sleep disturbances and epilepsy are pathological conditions of raise prevalence in the general population, particularly in infancy, childhood and adolescence. The aim of this study was to compare the sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy. METHODS: The scale "Sleep Behavior Questionnaire", translated and validated for Portuguese language, was applied to all patients with controlled epilepsy and refractory epilepsy who attended the Pediatric Neurology Department of Hospital Pequeno Príncipe between April and September 2007. RESULTS: The 46 patients were divided into 2 groups, which consisted of 24 with controlled epilepsy (Group 1) and 22 with refractory epilepsy (Group 2). Mann-Whitney statistical test was applied and a significant statistical difference (p=0,000) was evidenced between the index of sleep behavior of the two groups, the equality of sleep being considered worse in the patients with refractory epilepsy. CONCLUSION: The data showed the children from seven to 15 years-old with refractory epilepsy have worse quality of sleep than children with controlled epilepsy.

INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.

INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.

INTRODUÇÃO: Estima-se que mais de 10 milhões de crianças sejam portadoras de epilepsia em todo o mundo e o EEG é o exame mais utilizado na investigação destes pacientes. O objetivo deste estudo foi analisar a sensibilidade do EEG em demonstrar anormalidades em crianças com suspeita clínica de crise epiléptica. METODOLOGIA: Dos 970 laudos de EEG realizados entre abril de 2005 e agosto de 2006 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil, 692 enquadravam-se na metodologia proposta (suspeita clínica de crise epiléptica após avaliação de neurologista infantil). Os EEGs foram realizados em equipamento digital, com duração mínima de 20 minutos e eletrodos posicionados segundo o Sistema Internacional 10-20. Foram excluídos os recém nascidos. RESULTADOS: Idade variou entre 30 dias de vida e 16,5 anos (média de 6,4 anos e mediana de 4,1 anos), sendo 403 do sexo feminino (58,2%). Dos 692 EEGs incluídos no estudo, 281 eram alterados, dos quais 96 (34,2%) apresentaram anormalidades da atividade de base (desorganização e/ou assimetria) e 185 (65,8%) paroxismos epileptiformes. A sensibilidade do EEG foi de 40,6%. Descargas de onda aguda ocorreram em 77 casos (41,6%), espícula em 21 (11,4%), polispícula em 14 (7,6%), espícula-onda em 17 (9,2%), polispícula-onda em 24 (13,0%) e exames com descargas com mais de uma morfologia em 32 (17,3%). CONCLUSÕES: Nossos dados reforçam o conceito de que embora o diagnóstico da epilepsia seja clínico e baseado em dados semiológicos das crises epilépticas, o EEG tem boa sensibilidade quando adequadamente indicado.

INTRODUCTION: It is currently estimated that more than 10 million children all over the world have epilepsy and the EEG is the most commonly used diagnostic test in the investigation of these patients. The aim of this study was to analyze the sensibility of the EEG in revealing abnormalities in children with the clinical hypothesis of an epileptic seizure. METHODS: Out of 970 EEGs obtained between April 2005 and August 2006 at Pequeno Príncipe Children's Hospital, Curitiba, PR, Brazil, 692 fit the criteria proposed (clinical hypothesis of an epileptic seizure after the evaluation of a pediatric neurologist). All EEGs were recorded digitally, with minimal duration of 20 minutes and electrodes positioned according to the International System 10-20. Neonates were excluded. RESULTS: Age ranged from 30 days to 16.5 years (mean of 6.4 years and median of 4.1 years), 403 were female (58.2%). Out of the 692 EEG included in the study, 281 (40.6%) yielded abnormal results, 96 (34.2%) with abnormalities of the background activity (disorganization and/or asymmetry) and 185 (65.8%) with epileptiform paroxysms. The sensibility of the EEG was 40.6%. Sharpe wave occurred in 77 cases (41.6%), spike in 21 (11.4%), polispike in 14 (7.6%), spike-wave in 17 (9.2%), polispike-wave in 24 (13.0%) and exams with discharges of more than one morphology in 32 (17.3%). CONCLUSION: Our data strengthen the concept that even though the diagnosis of epilepsy is clinical and based on the semiological description of the epileptic crisis, the EEG has a good sensibility when properly indicated.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

OBJETIVO: Avaliar a classificação, resultados de EEG e de neuroimagem após a primeira crise epiléptica não-provocada em uma população pediátrica. METODOLOGIA: Pacientes atendidos entre maio de 2000 e maio de 2005 com diagnóstico de primeira crise epiléptica não-provocada. Todos foram submetidos a EEG e tomografia de crânio nas primeiras 72 horas após o evento. As crises foram classificadas segundo a Classificação da ILAE, 1981. RESULTADOS: 387 pacientes, sendo 214 (55.30%) do sexo masculino, com idade média de 4.2 anos. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 315 (81.40%) pacientes. Classificação das crises: 167 (43.15%) generalizadas, das quais a mais freqüente foi a crise tônico-clônica (105/62.85%), seguida pelas crises de ausência típica (22/13.17%), clônica (20/11.98%), tônica (13/7.78%) e atônica (7/4.19%). Crises focais: 220 (56.85%), sendo a crise parcial complexa com generalização secundária a mais freqüente (81/36.82%). EEG normal em 208 (53.75%) casos. A anormalidade mais observada na tomografia de crânio foi atrofia cerebral. CONCLUSÕES: A maioria das crianças apresentou desenvolvimento neuro-psicomotor normal após a primeira crise epiléptica não-provocada. Crises parciais foram mais freqüentes que as generalizadas. EEG realizado precocemente identifica paroxismos interictais ou alentecimentos focais em praticamente metade dos pacientes.

OBJECTIVE: To evaluate classification, EEG tracings and neuroimage following the first episode of unprovoked epileptic seizure in a pediatric population. METHODS: Patients diagnosed with first episode of unprovoked epileptic seizure from May 2000 to May 2005 were included. All subjects were submitted to EEG and cranial CT in the first 72 hours after the event. Seizures were classified according to the ILAE classification criteria of 1981. RESULTS: 387 patients, 214 (55.3%) male, average age 4.2 years. Neuropsicomotor development was normal in 315 (81.4%) patients. Seizure classification: 167 (43.15%) generalized, tonic-clonic being the most frequent of these (105/62.85%), followed by typical absence (22/13.17%), clonic (20/11.98%), tonic (13/7.78%) and atonic (7/4.19%). Focal seizures: 220 (56.85%), complex partial with secondary generalization as the most common of these (81/36.82%). EEG was normal in 208 (53.75%) cases. Brain atrophy was the most frequent abnormality on cranial CT. DISCUSSION: The majority of the children had normal neurodevelopment after a first unprovoked epileptic seizure. Partial seizures were more frequent than generalized seizures. Early EEG identifies interictal paroxysms or focal slowing in virtually half the patients.

OBJETIVO: Analisou-se a etiologia e a morbi-mortalidade de 104 crianças em coma agudo, ou seja, com uma pontuação menor ou igual a 8 da escala de Glasgow, internadas na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Infantil Pequeno Príncipe(UTI-HIPP) no período entre março/98 e janeiro/2001. RESULTADOS: A idade variou de 2 meses a 13 anos, com média de 30,3 ± 27,4 meses e mediana de 20 meses, sendo 57 (54,8%) do sexo masculino. O tempo de permanência hospitalar variou de 1 a 114 dias, e 3 casos permaneceram em estado vegetativo persistente. Com relação à etiologia: 31 (29,8%) dos casos foram devidos a meningoencefalite, 24 (23,1%) estado de mal epiléptico, 19 (18,3%) causa tóxico-metabólica, 16 (15,4%) hipertensão intracraniana, 7 (6,7%) choque/anóxia, 4 (3,8%) etiologia indeterminada, 3 (2,9%) miscelânea. Com relação à evolução das crianças, 23 (22,1%) foram a óbito, 32 (30,8%) evoluíram sem seqüelas, 39 (37,5%) tiveram alta com seqüelas neurológicas e10 (9,6%) não informado. CONCLUSÃO: De acordo com a análise do presente estudo conclui-se que cerca de um terço dos pacientes em coma agudo falece, um terço apresenta seqüelas neurológicas na alta hospitalar e um terço evoluim sem seqüelas.

OBJECTIVE: An analysis was conducted on the etiology and the morbi-mortality of pediatric patients in acute coma, hospitalized at the Intensive Care Unit of Hospital Infantil Pequeno Príncipe (UTI-HIPP). METHOD: One hundred and four control sheets of children hospitalized at the UTI-HIPP and diagnosed as being in acute coma were analyzed. The Glasgow coma scale duly modified for children was used, with a score count equal to or lower than 8 points. The observation period was from March/98 to January/2001. All the supplementary exams as well as the neurological conditions of the patients when discharged were analyzed. RESULTS: The study comprised 104 children whose ages varied from 2 months to 13 years, with 57 (54.8%) of them being males. Hospital - stay time varied from 1 to 114 days, plus 3 cases in a persistent vegetative condition. As regards to etiology, 31 (29.8%) of the cases were due to meningo-encephalitis, 24 (23.1%) to an epileptic condition, 19 (18.3%) were toxic-metabolic, 16 (15.4%) to intra-cranial hypertension, 7 (6.7%) to shock/anoxia, 4 (3.8%) to an indeterminate etiology and 3(2.9%) were miscellaneous. Insofar as the clinical evolution of the children is concerned, 23 (22.1%) died, 32 (30.8%) evolved without any sequelae, 39 (37.5%) were discharged with neurological sequelae and for 10 (9.6%), no information is available. CONCLUSION: According to this study, one third of the children has died, one third presented neurological sequelae, and one third presented no further complications.

Objetivo: informar ao pediatra sobre uma visão atual do manejo do trauma craniano em crianças menores e maiores de 2 anos; facilitar a compreensão e permitir uma reflexão dos cuidados necessários ao atendimento da criança com traumatismo craniano. Fontes dos dados: revisão bibliográfica sobre o tema, utilizando-se como base de dados o Medline. Síntese dos dados: foram analisados os aspectos gerais epidemiológicos, o conceito e a fisiopatologia do dano cerebral traumático. Discute-se a avaliação da gravidade do traumatismo cranioencefálico nas diferentes faixas etárias, com a opinião de diferentes autores e com o posicionamento atual sobre os critérios de internamento, solicitação de exames complementares e abordagem terapêutica. Discute-se, ainda, o valor dos exames de neuroimagem no trauma craniano, e, por fim, as estratégias de prevenção e conclusões. Conclusões: a maioria dos casos de traumas cranianos em crianças são classificados como de natureza leve. Não obstante, mesmo sendo considerados da forma leve, em se tratando da população pediátrica, a apresentação clínica muitas vezes é assintomática, e com alterações de neuroimagem, fazendo com que o manejo nessa faixa etária seja diferenciado do trauma craniano em adultos.

Objective: to make pediatricians aware of ideas about how to handle head injury in children under and over 2 years of age, to facilitate understanding and to allow a rethinking about the necessary care when attending children with head injury. Sources: a bibliographic review of the theme based on Medline. Summary of the findings: the following aspects were analyzed: the overall epidemiological aspects, the concept and the physiopathology of the damage caused by brain trauma. The assessment of the severity of head injury for different age ranges was discussed, as well as the opinion of various authors and the current ideas about the criteria regarding hospitalization, request for supplementary exams and therapeutic approach. The value of neuroimaging exams in cases of head injury and, finally, the prevention strategies and conclusions also were discussed.. Conclusions: in most cases, head injuries in children are rated as not being severe. Nevertheless, even though they are seen as slight, when considering the pediatric population the clinical picture is often asymptomatic presenting neuroimaging changes, the management of head injury at this age range is different from the management in adults.

Avaliamos o uso do midazolam em relação ao thiopental em crianças com estado de mal epiléptico refratário(EMER). Foram estudadas 50 crianças com EMER, internadas em UTI-pediátrica, composto pelos: Grupo Midazolam(A) (n=24) prospectivo, e o Grupo Thiopental(B) (n=26) histórico. Benzodiazepina e difenil-hidantoina e outros anticonvulsivantes foram previamente utilizadas nos dois grupos. Não havendo o controle das convulsões, no Grupo A os pacientes receberam uma dose de 200 mig/kg midazolam intravenoso em bolo, seguindo-se a infusão intravenosa contínua na razão de 0,25 a 15 mig/kg/min. No grupo B foi administrado thiopental, uma dose em bolo intravenosa de 1 mg/kg,, seguida de infusão intravenosa contínua na razão de 10-120 mig/kg/min. Em relação ao tempo de controle das crises e sua eficácia, não houve significância estatística para os dois grupos. No Grupo A houve significativamente menos complicações durante o tratamento: menos cianose (p=0,00006) e menos crianças necessitaram de ventilação assistida (p<0,00001). No Grupo A, 12,5% dos pacientes, na pós-terapia imediata, apresentaram alterações psíquicas, como agitação, confusão mental, alucinação visual.

We evaluated the use of midazolam versus thiopental in 50 children with refractory status epilepticus (RSE), admitted in a pediatric intensive care unit. The study consisted of two groups of patients: Group A - Midazolam, a prospective study, and Group B - Thiopental, a historical group. These patients already had previous medication with benzodiazepin and diphenylhydantoin and other drugs. When there was no effective control of the seizures, the patients of Group A received midazolam of 200 mug/kg intravenous in bolus, being followed by continuous intravenous infusion at the rate 0.25-15mu/kg/min. Group B received thiopental 1 mg/kg intravenous in bolus followed by continous intravenous infusion at the rate of 10-120 mug/kg/min. In relation to the time of seizure control and effectiveness, there was no statistical significance for the two groups. The Midazolam Group had significantly less complications during the treatment: less cyanosis (p=0.00006), and they did not need respiratory support (p<0.00001). When the therapy with midazolam was ceased, 12.5% of the patients from this group showed psychological disorders such as mental confusion, aggressive behavior, restlessness, hallucinations and agitation.