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An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report betasynthase beta synthase deficiency camptodactylyarthropathycoxa camptodactyly arthropathy coxa varapericarditis vara pericarditis syndrome deafness
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Donis, Karina Carvalho
; Kalil, Marco Antônio Baptista
; Poswar, Fabiano
; Kok, Fernando
; Kohem, Charles Lubianca
; Poloni, Soraia
; Borsatto, Taciane
; Vairo, Filippo Pinto e
; Pinheiro, Franciele Cabral
; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
.
Abstract Massive sequencing platforms allow the identification of complex clinical phenotypes involving more than one autosomal recessive disorder. In this study, we report on an adult patient, born to a related couple (third degree cousins), referred for genetic evaluation due to ectopia lentis, deafness and previous diagnosis of juvenile idiopathic arthritis. He was biochemically diagnosed as having Classic Homocystinuria (HCU); Sanger sequencing of the CBS gene showed the genotype NM_000071.2(CBS):c.[833T>C];[833T>C], compatible with the diagnosis of pyridoxine-responsive HCU. As he also had symptoms not usually associated with HCU, exome sequencing was performed. In addition to the variants found in the Sanger sequencing, the following variants were identified: NM_001256317.1(TMPRSS3):c.[413C>A];[413C>A]; and the NM_005807.6(PRG4):c.[3756dup]:[3756dup], confirming the diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic deafness and Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome (CACP), respectively. Genomic analysis allowed the refinement of the diagnosis of a complex case and improvement of the patient’s treatment. disorder study patient third cousins, cousins , cousins) lentis arthritis HCU (HCU) NM_000071.2CBSc.833T>C833T>C, NM0000712CBSc833TC833TC NMCBScTCTC NM_000071.2 c. 833T>C NM 000071 2 c 833T C T NM_000071.2(CBS):c.[833T>C];[833T>C] pyridoxineresponsive pyridoxine responsive performed identified NM_001256317.1TMPRSS3c.413C>A413C>A NM0012563171TMPRSS3c413CA413CA NMTMPRSScCACA NM_001256317.1 TMPRSS3 413C>A 001256317 1 413C A TMPRSS NM_001256317.1(TMPRSS3):c.[413C>A];[413C>A] NM_005807.6PRG4c.3756dup3756dup, NM0058076PRG4c3756dup3756dup NMPRGcdupdup NM_005807.6 PRG4 3756dup 005807 6 PRG dup NM_005807.6(PRG4):c.[3756dup]:[3756dup] CamptodactylyArthropathyCoxa Camptodactyly Arthropathy Coxa VaraPericarditis Vara Pericarditis CACP, CACP (CACP) respectively patients s treatment (HCU 2CBSc C833T CBSc NM_000071.2CBSc.833T>C833T>C TC NM0000712 NM_000071. 833TC 00007 NM_000071.2(CBS):c.[833T>C];[833T>C 1TMPRSS3c A413C CA NM0012563171 NM_001256317. 413CA 00125631 NM_001256317.1(TMPRSS3):c.[413C>A];[413C>A 6PRG4c 3756dup3756dup NM_005807.6PRG4c.3756dup3756dup NM0058076 NM_005807. 00580 NM_005807.6(PRG4):c.[3756dup]:[3756dup (CACP CT NM000071 NM_000071 0000 TMPRSSc AC NM001256317 NM_001256317 0012563 PRGc dupdup NM005807 NM_005807 0058 NM00007 NM_00007 000 NM00125631 NM_00125631 001256 NM00580 NM_00580 005 NM0000 NM_0000 00 NM0012563 NM_0012563 00125 NM0058 NM_0058 NM000 NM_000 0 NM001256 NM_001256 0012 NM005 NM_005 NM00 NM_00 NM00125 NM_00125 001 NM0 NM_0 NM0012 NM_0012 NM_ NM001 NM_001
2.
Effect of sodium/calcium hypochlorite on adhesion and adaptation of fiber posts luted with a dual resin cement sodiumcalcium sodium calcium
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Pauletto, Guilherme
; Carlotto, Israel Bangel
; Rosa, Lucas Saldanha Da
; Pereira, Gabriel Kalil Rocha
; Bier, Carlos Alexandre Souza
.
Abstract This study aimed to evaluate the effect of different concentrations of sodium hypochlorite (NaOCl) and calcium hypochlorite [Ca(OCl)2] on the bond strength and adaptation of glass fiber posts luted with a dual-curing resin cement. Fifty decoronated premolars were sectioned 14 mm from the apex and endodontically treated. The root canal filling was partially removed. The specimens were divided into 5 groups (n=10) according to the irrigant for post space irrigation: 0.9% sodium chloride (NaCl), (control); 2.5% NaOCl; 5.25% NaOCl; 2.5% Ca(OCl)2; and 5.25% Ca(OCl)2. For each group, irrigation was performed with 5 ml of solution. Afterward, the posts were luted with a dual-curing resin cement. One slice from each third was obtained and submitted to the push-out test and failure modes analysis. An additional slice from the middle third was submitted to confocal images for analysis of adaptation failures (gaps). Two-way ANOVA, Tukey’s post-hoc, Kruskal-Wallis with Bonferroni adjusted, and chi-square tests, analyzed data. The group treated with 5.25% NaOCl showed lower bond strength values and generated more cohesive failures compared to the control (p < 0.05). Bond strength decreased from coronal to apical in the post space (p < 0.001). The groups treated with NaOCl had the highest percentages of gaps compared to the control (p < 0.05). Regardless of concentration, Ca(OCl)2 did not influence the bond strength and the occurrence of gaps (P > 0.05). Ca(OCl)2 is a good option for irrigating the post space before luting a fiber post with a dual-curing resin cement. (NaOCl CaOCl2 CaOCl Ca OCl 2 [Ca(OCl)2 dualcuring dual curing cement 1 removed n=10 n10 n 10 (n=10 09 0 9 0.9 NaCl, NaCl , (NaCl) (control) 25 2.5 525 5.25 CaOCl2. 2. solution Afterward pushout push out gaps. . (gaps) Twoway Two way ANOVA Tukeys Tukey s posthoc, posthoc hoc, hoc post-hoc KruskalWallis Kruskal Wallis adjusted chisquare chi square tests data p 0.05. 005 0.05 05 0.05) 0.001. 0001 0.001 001 0.001) concentration Ca(OCl) P [Ca(OCl) n=1 n1 (n=1 0. (NaCl (control 52 5.2 (gaps 00 0.0 000 0.00 Ca(OCl [Ca(OCl n= (n= 5. (n
Resumo Este estudo teve como objetivo avaliar o efeito de diferentes concentrações de hipoclorito de sódio (NaOCl) e hipoclorito de cálcio [Ca(OCl)2] na resistência de união e adaptação de pinos de fibra de vidro cimentados com um cimento resinoso dual. Cinquenta pré-molares tiveram suas coroas removidas, foram seccionados a 14 mm do ápice e tratados endodonticamente. A obturação do canal radicular foi parcialmente removida. Os espécimes foram divididos em 5 grupos (n=10) de acordo com o irrigante para irrigação do espaço do pino: cloreto de sódio 0.9% (NaCl), (controle); NaOCl 2.5%; NaOCl 5.25%; Ca(OCl)2 2.5%; e Ca(OCl)2 5.25%. Para cada grupo, a irrigação foi realizada com 5 ml da solução. Posteriormente, os pinos foram cimentados com um cimento resinoso dual. Uma fatia de cada terço foi obtida e submetida ao teste push-out e análise dos modos de falha. Um corte adicional do terço médio foi submetido a imagens confocais para análise de falhas de adaptação (gaps). Os dados foram analisados pelos testes ANOVA de duas vias, post-hoc de Tukey, Kruskal-Wallis com ajuste de Bonferroni e qui-quadrado. O grupo tratado com NaOCl 5.25% apresentou menores valores de resistência de união e gerou mais falhas coesivas em relação ao controle (p < 0.05). A resistência de união diminuiu de coronal para apical no espaço do pino (p < 0.001). Os grupos tratados com NaOCl apresentaram os maiores percentuais de gaps em relação ao controle (p < 0.05). Independentemente da concentração, o Ca(OCl)2 não influenciou a resistência de união e a ocorrência de gaps (P > 0.05). O Ca(OCl)2 é uma boa opção para irrigar o espaço do pino antes de cimentar um pino de fibra com um cimento resinoso dual. (NaOCl CaOCl2 CaOCl Ca OCl 2 [Ca(OCl)2 dual prémolares pré molares removidas 1 endodonticamente removida n=10 n10 n 10 (n=10 09 0 9 0.9 NaCl, NaCl , (NaCl) (controle) 2.5% 25 525 Ca(OCl) solução Posteriormente pushout push out falha gaps. . (gaps) vias posthoc post hoc Tukey KruskalWallis Kruskal Wallis quiquadrado. quiquadrado qui quadrado. quadrado qui-quadrado 5.25 p 0.05. 005 0.05 05 0.05) 0.001. 0001 0.001 001 0.001) concentração P [Ca(OCl) n=1 n1 (n=1 0. (NaCl (controle 2.5 52 Ca(OCl (gaps 5.2 00 0.0 000 0.00 [Ca(OCl n= (n= 2. 5. (n
3.
II Diretrizes Brasileiras de Fibrilação Atrial
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4.
Diretrizes da Sociedade Brasileira de Cardiologia sobre Angina Instável e Infarto Agudo do Miocárdio sem Supradesnível do Segmento ST (II Edição, 2007) - Atualização 2013/2014
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5.
Diretrizes brasileiras de antiagregantes plaquetários e anticoagulantes em cardiologia
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6.
I Diretriz de Ressuscitação Cardiopulmonar e Cuidados Cardiovasculares de Emergência da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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ti | título do artigo |
au | autor |
kw | palavras-chave do artigo |
subject | assunto (palavras do título, resumo e palavras-chave) |
ab | resumo |
ta | título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública) |
journal_title | título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública) |
la | código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol) |
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pid | identificador da publicação |
publication_year | ano de publicação do artigo |
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