O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico.

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis.

Descrevemos dois casos de mioclonia palatal (MP), um essencial e o outro secundário a acidente vascular cerebral (AVC). Caso1: mulher de 64 anos que desenvolveu cliques audíveis em ambos os ouvidos após um AVC e que três anos depois começou a apresentar movimentos involuntários do pálato, músculos do língua e garganta. A ressonância magnética (RNM) mostrou áreas de isquemia no tronco cerebral. A paciente apresentou resposta parcial e não duradoura ao uso subcutâneo de 6 mg de sumatriptano. Caso 2: mulher de 66 anos, com cliques audíveis no ouvido esquerdo que pioraram progressiva e lentamente associados com tinitus e movimentos mais ou menos rítmicos do pálato mole. A RNM encefálica era normal. A audiometria mostrou perda neurossensorial bilateral. Foi medicada com 1,0 mg de clonazepan diariamente com completa recuperação. MP primária e secundária compartilham das mesmas características clínicas, mas evidências sugerem que se devam a diferentes mecanismos fisiopatológicos.

We describe two cases of palatal myoclonus (PM), one essential and another secondary to a stroke. Case 1: a 64 years old female who developed clicking sounds in both ears after a stroke and three years later on noticed a progressive involuntary movement of the throat associated with rhythmic contractions of the soft palate, muscles of tongue and throat. MRI showed an ischemic area in brainstem. The patient had a partial response to the use of sumatriptan 6 mg subcutaneously. Case 2: a 66 years old female who began with ear clicking at left ear that worsed slowly associated with tinnitus and arrhythmic movements of soft palate and an audible click at left ear. Brain MRI was normal; audiometry showed bilateral neurosensory loss. She was prescribed clonazepan 1 mg daily with complete recovery. Primary and secondary palatal myoclonus share the same clinical features but probably have different pathophysiological underlying mechanisms.