OBJETIVO: a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode evitar a morte de recém-nascidos com a forma perdedora de sal e o registro civil incorreto das meninas. Entretanto, a ocorrência de resultados falso-positivos em recém-nascidos pré-termos ou com baixo peso ao nascer gera dificuldades diagnósticas, com consequentes implicações terapêuticas. O objetivo do estudo foi avaliar os resultados do projeto piloto de triagem neonatal para HAC realizado no estado de Minas Gerais, Brasil, de setembro de 2007 a maio de 2008 com acompanhamento de três anos.MÉTODOS: a dosagem da 17-hidroxiprogesterona foi realizada por ensaio imunoenzimático (ELISA), em amostras de sangue seco coletadas em papel-filtro, três a sete dias após o nascimento de todos os recém-nascidos no período.RESULTADOS: foram triadas 159.415 crianças. Observou-se incidência de 1:9.963 para a forma clássica da doença, baseando-se nos diagnósticos iniciais. Durante o período de acompanhamento, 8 de 16 crianças inicialmente diagnosticadas com HAC foram reclassificadas como não afetadas, resultando em uma incidência corrigida de 1:19.927. A taxa de falsos positivos foi de 0,31%, e o valor preditivo positivo foi de 2,1%. A sensibilidade e a especificidade foram 100% e 99,7%, respectivamente.CONCLUSÕES: a triagem neonatal é uma importante política de saúde pública para países em desenvolvimento como o Brasil, onde a HAC continua subdiagnosticada. Ela possui grande potencial para identificar crianças que poderiam não ter a doença reconhecida precocemente. O acompanhamento em longo prazo e o monitoramento de todas as crianças com resultados positivos na triagem são cruciais para confirmação diagnóstica e para o correto cálculo da incidência da doença.

OBJECTIVE:congenital adrenal hyperplasia (CAH) newborn screening can prevent neonatal mortality in children with the salt-wasting form of the disease and prevent incorrect gender assignments, which can occur in females. However, the occurrence of false-positive results in preterm or low-birth-weight newborns creates some diagnostic difficulties, with consequent therapeutic implications. This study aimed to report the results of a pilot project for neonatal CAH screening conducted in the state of Minas Gerais, Brazil from 09/2007 to 05/2008 with a three-year follow-up.METHODS:dried blood specimens were collected on filter paper cards three to seven days after birth of all newborns in the period. Samples were analyzed for 17-hydroxyprogesterone using an enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).RESULTS:a total of 159,415 children were screened. The apparent incidence of the classic variant of the disease was 1:9,963, based on initial diagnoses following newborn screening. During the follow-up period, eight of 16 children initially diagnosed with CAH were reclassified as unaffected, resulting in a revised incidence of 1:19,927. The false-positive rate was 0.31%, and the positive predictive value was 2.1%. Sensitivity and specificity were 100% and 99.7%, respectively.CONCLUSIONS:newborn screening is an important public health policy in developing countries such as Brazil, where CAH remains underdiagnosed. It has great potential to identify children with the disease who otherwise cannot be diagnosed earlier. Long-term follow-up and monitoring of all children with positive screening results are crucial to ensure a correct diagnosis and to calculate a reliable incidence ratio of the disease.

OBJETIVO: a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode evitar a morte de recém-nascidos com a forma perdedora de sal e o registro civil incorreto das meninas. Entretanto, a ocorrência de resultados falso-positivos em recém-nascidos pré-termos ou com baixo peso ao nascer gera dificuldades diagnósticas, com consequentes implicações terapêuticas. O objetivo do estudo foi avaliar os resultados do projeto piloto de triagem neonatal para HAC realizado no estado de Minas Gerais, Brasil, de setembro de 2007 a maio de 2008 com acompanhamento de três anos.MÉTODOS: a dosagem da 17-hidroxiprogesterona foi realizada por ensaio imunoenzimático (ELISA), em amostras de sangue seco coletadas em papel-filtro, três a sete dias após o nascimento de todos os recém-nascidos no período.RESULTADOS: foram triadas 159.415 crianças. Observou-se incidência de 1:9.963 para a forma clássica da doença, baseando-se nos diagnósticos iniciais. Durante o período de acompanhamento, 8 de 16 crianças inicialmente diagnosticadas com HAC foram reclassificadas como não afetadas, resultando em uma incidência corrigida de 1:19.927. A taxa de falsos positivos foi de 0,31%, e o valor preditivo positivo foi de 2,1%. A sensibilidade e a especificidade foram 100% e 99,7%, respectivamente.CONCLUSÕES: a triagem neonatal é uma importante política de saúde pública para países em desenvolvimento como o Brasil, onde a HAC continua subdiagnosticada. Ela possui grande potencial para identificar crianças que poderiam não ter a doença reconhecida precocemente. O acompanhamento em longo prazo e o monitoramento de todas as crianças com resultados positivos na triagem são cruciais para confirmação diagnóstica e para o correto cálculo da incidência da doença.

OBJECTIVE:congenital adrenal hyperplasia (CAH) newborn screening can prevent neonatal mortality in children with the salt-wasting form of the disease and prevent incorrect gender assignments, which can occur in females. However, the occurrence of false-positive results in preterm or low-birth-weight newborns creates some diagnostic difficulties, with consequent therapeutic implications. This study aimed to report the results of a pilot project for neonatal CAH screening conducted in the state of Minas Gerais, Brazil from 09/2007 to 05/2008 with a three-year follow-up.METHODS:dried blood specimens were collected on filter paper cards three to seven days after birth of all newborns in the period. Samples were analyzed for 17-hydroxyprogesterone using an enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).RESULTS:a total of 159,415 children were screened. The apparent incidence of the classic variant of the disease was 1:9,963, based on initial diagnoses following newborn screening. During the follow-up period, eight of 16 children initially diagnosed with CAH were reclassified as unaffected, resulting in a revised incidence of 1:19,927. The false-positive rate was 0.31%, and the positive predictive value was 2.1%. Sensitivity and specificity were 100% and 99.7%, respectively.CONCLUSIONS:newborn screening is an important public health policy in developing countries such as Brazil, where CAH remains underdiagnosed. It has great potential to identify children with the disease who otherwise cannot be diagnosed earlier. Long-term follow-up and monitoring of all children with positive screening results are crucial to ensure a correct diagnosis and to calculate a reliable incidence ratio of the disease.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.