Abstract Background Coronavirus 2 severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV-2), generically called COVID-2019, classified as a pandemic by the World Health Organization, has made health practices around the world face unique challenges. Since then, physical distancing and measures such as confinement have been adopted by different governments to control human-to-human transmission. This distance affected the treatment of individuals with progressive diseases such as neuromuscular diseases (NMDs). Objective To identify how patients with NMDs performed the therapeutic routine during social distancing and confinement resulting from the COVID-19 pandemic. Methods Application of a questionnaire prepared in the Google forms application, whose link for access and participation was sent by email or WhatssApp for family members and/or individuals with DNMs to respond. The questionnaire consisted of multiple-choice questions, divided into the following sections: personal data, treatments performed before and during the pandemic, activities performed during confinement, and characterization of motor function in activities of daily living comprising the period between September and October 2020. Results We observed a significant reduction in medical appointments for patients with NMDs. On the other hand, the results showed that most patients underwent motor and/or respiratory physiotherapy in person or by telemonitoring. The study participants reported spending more time playing indoors, and all pointed out motor changes during social distancing. Conclusion There were changes in the therapeutic routine of patients with NMDs during the period of social distancing due to COVID-19. SARSCoV2, SARSCoV2 SARSCoV SARS CoV , (SARS-CoV-2) COVID2019, COVID2019 COVID 2019, 2019 COVID-2019 Organization challenges then humantohuman human transmission . (NMDs) COVID19 19 COVID-1 application andor respond multiplechoice multiple choice questions sections data 2020 hand telemonitoring indoors COVID19. 19. (SARS-CoV-2 COVID201 201 COVID-201 (NMDs COVID1 1 COVID- 202 (SARS-CoV- COVID20 20 COVID-20 (SARS-CoV COVID2 COVID-2

Resumo Antecedentes A síndrome respiratória aguda grave por coronavírus 2 (SARS-CoV-2), genericamente chamada de COVID-2019, classificada como pandemia pela Organização Mundial da Saúde, tem feito as práticas de saúde em todo o mundo enfrentar desafios únicos. Desde então, o distanciamento físico e medidas como o confinamento foram adotadas por diferentes governos para controlar a transmissão inter-humana. Este distanciamento afetou o tratamento de indivíduos com doenças progressivas, como no caso das doenças neuromusculares (DNMs). Objetivo Identificar como os pacientes com DNMs realizaram a rotina terapêutica durante o distanciamento social e confinamento decorrentes da pandemia de COVID-19. Métodos Aplicação de um questionário elaborado no aplicativo Google forms, cujo link para acesso e participação foi enviado por e-mail ou WhatssApp para familiares e/ou indivíduos com DNMs responderem. O questionário consistiu em questões de múltipla escolha, dividido nas seguintes sessões: dados pessoais, tratamentos realizados antes e durante a pandemia, atividades realizadas durante o confinamento e caracterização das funções motoras nas atividades de vida diária, referente ao período de setembro a outubro de 2020. Resultados Observamos uma redução significativa nas consultas médicas dos pacientes com DNMs. Por outro lado, os resultados demonstraram que a maior parte dos pacientes realizou fisioterapia motora e/ou respiratória de modo presencial ou por telemonitoramento. Os participantes do estudo relataram gastar mais tempo com atividades dentro de casa, além de todos terem apontado mudanças motoras durante o distanciamento social. Conclusão Houve mudanças na rotina terapêutica de pacientes com DNM durante o período de distanciamento social da COVID-19. SARSCoV2, SARSCoV2 SARSCoV SARS CoV , (SARS-CoV-2) COVID2019, COVID2019 COVID 2019, 2019 COVID-2019 Saúde únicos então interhumana. interhumana inter humana. humana inter-humana progressivas . (DNMs) COVID19. COVID19 19. 19 COVID-19 forms email mail eou responderem escolha sessões pessoais diária 2020 lado telemonitoramento casa (SARS-CoV-2 COVID201 201 COVID-201 (DNMs COVID1 1 COVID-1 202 (SARS-CoV- COVID20 20 COVID-20 COVID- (SARS-CoV COVID2 COVID-2

RESUMO Introdução: A atrofia muscular espinal (AME) é uma desordem neurodegenerativa dos motoneurônios inferiores frequentemente associada à ocorrência de deformidade da coluna vertebral. Nusinersena é um oligonucleotídeo antisense que aumenta os níveis da proteína SMN, sendo administrado através de injeções lombares intratecais frequentes. Assim, deformidades da coluna vertebral e abordagem cirúrgica prévia são desafios importantes para a administração de medicamentos na AME. Objetivo: descrever os métodos de imagens utilizados para administração do Nusinersena nos pacientes com AME. Métodos: Os procedimentos de administração de nusinersena em pacientes com AME dos tipos 2 e 3 submetidos à cirurgia prévia da coluna foram analisados retrospectivamente para descrever os métodos de imagem e punção, e a ocorrência de complicações. Resultados: Nove pacientes com AME (14 a 50 anos) foram submetidos a 57 punções lombares para administração de nusinersena. Seis pacientes tinham enxerto ósseo ou nenhum espaço interlaminar disponível; em cinco deles foi utilizada uma abordagem transforaminal, e outra paciente foi submetida à abertura cirúrgica de janela óssea para as injeções. A punção transforaminal foi realizada usando tomografia computadorizada (TC) em três casos e fluoroscopia nos outros dois, com taxa de sucesso semelhante. Um paciente no grupo de abordagem transforaminal apresentou radiculite pós-procedimento e outro apresentou reação vagal (hipotensão). Em três casos, com espaço interlaminar preservado, foram realizadas técnica de punção interlaminar posterior e apenas um evento adverso foi relatado (cefaleia pós-punção). Conclusão: Em pacientes com AME e cirurgia prévia, o uso de intervenção guiada por imagem é necessário para a administração de nusinersena. A técnica transforaminal é indicada nos casos onde o espaço interlaminar não está disponível, devendo ser guiada por TC ou técnicas de imagem fluoroscópica.

ABSTRACT Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of lower motor neurons associated with frequent occurrence of spinal deformity. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that increases SMN protein level and is administrated by frequent intrathecal lumbar injections. Thus, spinal deformities and previous spinal surgery are important challenges for drug delivery in SMA. Objective: To report imaging methods used for Nusinersen injection in SMA patients. Methods: Nusinersen injection procedures in SMA types 2 and 3 patients who had previous spinal surgery were analyzed retrospectively to describe the imaging and puncture procedures, as well as the occurrence of complications. Results: Nine SMA patients (14 to 50 years old) underwent 57 lumbar punctures for nusinersen injection. Six patients had no interlaminar space available; in five of them, a transforaminal approach was used, and another one underwent a surgery to open a posterior bone window for the injections. Transforaminal puncture was performed using CT scan in three cases and fluoroscopy in the other two, with a similar success rate. One patient in the transforaminal group had post-procedure radiculitis, and another one had vagal reaction (hypotension). In three cases, with preserved interlaminar space, injections were performed by posterior interlaminar puncture, and only one adverse event was reported (post-puncture headache). Conclusion: In SMA patients with previous spinal surgery, the use of imaging-guided intervention is necessary for administering intrathecal nusinersen. Transforaminal technique is indicated in patients for whom the interlaminar space is not available, and injections should always be guided by either CT or fluoroscopy.

RESUMO Novos tratamentos propostos para os pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) têm sua eficácia avaliada por testes de membros inferiores. Contudo, os testes funcionais de membros superiores (MMSS) avaliam tanto deambuladores (D) como não deambuladores (ND). Assim, este estudo se propôs a comparar a funcionalidade de MMSS de pacientes D e ND com DMD e correlacionar o estadiamento da doença e a função de MMSS. Trata-se de um estudo transversal no qual os pacientes foram divididos em D e ND de acordo com a escala Vignos. Posteriormente, a funcionalidade dos MMSS foi avaliada pela escala performace of upper limb (PUL). Foi realizado o teste t independente, teste qui-quadrado, teste Mann-Whitney, regressão linear e teste de correlação de Spearman pelo programa SPSS, versão 22. A pesquisa foi composta de 51 pacientes, sendo 20 D e 31 ND. Houve diferença entre os grupos em relação à idade (p=0,001), ao índice de massa corporal (IMC) (p=0,016), à escolaridade (p=0,011), quanto ao escore na escala Vignos (p<0,001) e na função dos MMSS (p<0,001). Na análise de regressão linear observamos que o paciente ser D ou ND influencia na função dos MMSS em 18 pontos na escala PUL. Houve forte correlação entre o estadiamento da doença e a função de MMSS (r2=−0,769, p<0,001). A condição funcional dos MMSS depende se o paciente é D ou ND, sendo pior nos ND. Concluiu-se que a função de MMSS tem forte correlação com o estadiamento da doença.

ABSTRACT New treatments proposed for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have their efficacy evaluated by lower limb tests. However, upper limb function tests evaluate both ambulatory (A) and non-ambulatory (NA) people. Thus, this work aimed to compare the upper limb function of patients A and NA with DMD and to correlate disease staging and upper limb function. This is a cross-sectional study in which patients were divided into A and NA according to the Vignos scale. Subsequently, the upper limb function was evaluated by the performance of upper limb (PUL) scale. The independent t-test, chi-square test, Mann-Whitney test, linear regression and Spearman’s correlation test were performed by SPSS, version 22. The research dealt with 51 patients, 20 A and 31 NA. There were differences between the groups reference age (p=0.001), body mass index (BMI) (p=0.016), schooling (p=0.011), Vignos score (p<0.001) and upper limb function (p<0.001). The linear regression analysis showed that whether the patient was A or NA influenced the upper limb function in 18 points on the PUL scale. There was a strong correlation between disease staging and upper limb function (r2=−0.769, p<0.001). The functional condition of the upper limb depends on whether the patient is A or NA, being worse function in NA patients. We concluded that the upper limb function has a strong correlation with the staging of the disease.

RESUMEN Se evalúa la eficacia de los nuevos tratamientos propuestos para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) mediante pruebas de miembros inferiores. Sin embargo, las pruebas funcionales de las extremidades superiores (MMSS) evalúan tanto a los caminantes (C) como a los no caminantes (NC). Este estudio tuvo como objetivo comparar la funcionalidad de MMSS de pacientes C y NC con DMD y correlacionar la estadificación de la enfermedad y la función de MMSS. Este es un estudio transversal en el cual se dividieron a los pacientes en C y NC, según la escala de Vignos. Posteriormente, se evaluó la funcionalidad de las extremidades superiores utilizando la escala de rendimiento de la extremidad superior (PUL). La prueba t independiente, la prueba de chi-cuadrado, la prueba de Mann-Whitney, la regresión lineal y la prueba de correlación de Spearman se realizaron utilizando el programa SPSS, versión 22. Participaron 51 pacientes, de los cuales 20 C y 31 NC. Hubo una diferencia entre los grupos con respecto a la edad (p=0,001), índice de masa corporal (IMC) (p=0,016), nivel de estudios (p=0,011), con respecto al puntaje en la escala de Vignos (p < 0,001) y la función de los MMSS (p<0,001). En el análisis de regresión lineal, observamos que ser C o NC influye en la función de las extremidades superiores en 18 puntos en la escala PUL. Hubo una fuerte correlación entre la estadificación de la enfermedad y la función de los MMSS (r2=−0.769, p<0,001). La condición funcional de los MMSS depende si el paciente es C o NC, empeorando cuando NC. Se concluyó que la función de los MMSS tiene una fuerte correlación con la estadificación de la enfermedad.