Abstract Background Chikungunya is a mosquito-borne disease caused by the chikungunya virus (CHIKV) and can lead to neurological complications in severe cases. Objective This study examined neuroimaging patterns in chikungunya cases during two outbreaks in Brazil to identify specific patterns for diagnosis and treatment of neuro-chikungunya. Methods Eight patients with confirmed chikungunya and neurological involvement were included. Clinical examinations and MRI scans were performed, and findings were analyzed by neuroradiologists. Data on age, sex, neurological symptoms, diagnostic tests, MRI findings, and clinical outcomes were recorded. Results Patients showed different neuroimaging patterns. Six patients exhibited a "clock dial pattern" with hyperintense dotted lesions in the spinal cord periphery. One patient had thickening and enhancement of anterior nerve roots. Brain MRI revealed multiple hyperintense lesions in the white matter, particularly in the medulla oblongata, in six patients. One patient had a normal brain MRI. Conclusion The "clock dial pattern" observed in spinal cord MRI may be indicative of chikungunya-related nervous system lesions. Isolated involvement of spinal cord white matter in chikungunya can help differentiate it from other viral infections. Additionally, distinct brainstem involvement in chikungunya-associated encephalitis, particularly in the rostral region, sets it apart from other arboviral infections. Recognizing these neuroimaging patterns can contribute to early diagnosis and appropriate management of neuro-chikungunya. mosquitoborne mosquito borne CHIKV (CHIKV neurochikungunya. neurochikungunya neuro chikungunya. neuro-chikungunya included performed neuroradiologists age sex symptoms tests recorded clock pattern periphery roots oblongata chikungunyarelated related infections Additionally chikungunyaassociated associated encephalitis region

Resumo Antecedentes A chikungunya é uma doença transmitida por mosquitos causada pelo vírus chikungunya (CHIKV) e pode levar a complicações neurológicas em casos graves. Objetivo Este estudo examinou padrões de neuroimagem em casos de chikungunya durante dois surtos no Brasil para identificar padrões específicos para o diagnóstico e tratamento de neurochikungunya. Métodos Oito pacientes com chikungunya confirmada e envolvimento neurológico foram incluídos. Exames clínicos e ressonâncias magnéticas (RM) foram realizados, e os achados foram analisados por neurorradiologistas. Dados sobre idade, sexo, sintomas neurológicos, testes diagnósticos, achados de RM e desfechos clínicos foram registrados. Resultados Os pacientes apresentaram diferentes padrões de neuroimagem. Seis pacientes apresentaram um "padrão de mostrador de relógio" com lesões pontilhadas hiperintensas na periferia da medula espinhal. Um paciente apresentou espessamento e realce das raízes nervosas anteriores. A RM do cérebro revelou múltiplas lesões hiperintensas na substância branca, especialmente no bulbo em seis pacientes. Um paciente apresentou uma RM cerebral normal. Conclusão O "padrão de mostrador de relógio" observado na RM da medula espinhal pode ser indicativo de lesões do sistema nervoso relacionadas à chikungunya. O envolvimento isolado da substância branca da medula espinhal na chikungunya pode ajudar a diferenciá-la de outras infecções virais. Além disso, o envolvimento distinto do tronco cerebral na encefalite associada à chikungunya, especialmente na região rostral, a distingue de outras infecções por arbovírus. O reconhecimento desses padrões de neuroimagem pode contribuir para o diagnóstico precoce e manejo adequado da neurochikungunya. CHIKV (CHIKV graves neurochikungunya incluídos (RM realizados neurorradiologistas idade sexo neurológicos diagnósticos registrados padrão relógio anteriores normal diferenciála diferenciá la virais disso rostral arbovírus

RESUMO Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população.

ABSTRACT Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.

RESUMO. A demência é uma condição incurável e estigmatizada, com impacto devastador na identidade pessoal do paciente e seus cuidadores. Existem muitas barreiras para uma adequada comunicação do diagnóstico às pessoas com demência, incluindo medo de causar estresse psicológico, incerteza do diagnóstico, objeção dos cuidadores e falta de treinamento em habilidades de comunicação nas escolas de medicina. Embora alguns artigos sobre como auxiliar a equipe médica a comunicar um diagnóstico de demência tenham sido publicados, nenhum protocolo específico foi publicado até o presente momento. O protocolo SPIKES é uma abordagem didática desenvolvida para auxiliar a comunicação de más notícias relacionadas ao câncer, mas tem sido utilizado em todo o mundo e nos mais diversos contextos clínicos, inclusive no ensino de habilidades de comunicação para estudantes e residentes de medicina. Entretanto, é sabido que o declínio cognitivo inerente à doença de Alzheimer e outras demências pode limitar a compreensão da complexidade do diagnóstico, tendo sido realizadas, portanto, algumas adaptações nesse protocolo após revisão da literatura acerca da comunicação do diagnóstico das demências. O protocolo SPIKES-D aqui sugerido parece englobar as diretrizes atuais sobre a comunicação do diagnóstico de demências, preservando seu caráter didático na comunicação de más notícias e auxiliando no preenchimento das lacunas neste tópico.

ABSTRACT. Dementia is a life-threatening and stigmatizing condition, with devastating impacts on the patient's personal identity and caregivers. There are many barriers to an effective diagnosis disclosure of dementia, including fear of causing distress, uncertainty of diagnosis, caregivers’ objection and lack of training in communication skills in undergraduate medical schools. Although some studies have been published on how to help physicians deliver an Alzheimer's disease diagnosis, no specific protocol has been published yet. The SPIKES protocol is a didactic approach designed to deliver bad news related to cancer, but it has been used globally and in a variety of clinical settings, including the teaching of communication skills to medical students and residents. It is known, however, that the cognitive impairment of Alzheimer's disease and other dementias may limit the understanding of the diagnosis’ complexity; hence, a few adaptations of this model were made after reviewing the current literature on dementia diagnosis disclosure. The suggested SPIKES-D protocol seems to encompass current guidelines about the communication of the diagnosis of dementia, keeping its didactic approach on breaking bad news and helping fulfill the gaps in this topic.

Abstract Huntington’s disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) state, Brazil, and on intergenerational instability of the (CAG)n in HD families. Symptomatic and at-risk subjects from 179 HD families were ascertained between 2013 and 2016. Clinical, molecular and family history data were obtained. Expanded (CAG)n length differences between parent and child (delta-expanded-(CAG)n) were calculated. Effect of parental age on the (CAG)n instability upon transmission was inferred by correlating delta-expanded-(CAG)n between siblings to their age differences. HD minimal prevalence in RS state was estimated as 1.85:100,000 inhabitants. Alleles with (CAG)27-35 were found on 21/384 non-disease associated chromosomes (5.5%); among 253 expanded alleles, four (1.6%) were within reduced penetrance range with (CAG)36-39. In 32 direct transmissions, mean instability was larger among paternal than maternal transmissions. In direct transmissions and in 51 sibling pairs, parental age at the time of child birth were not correlated with delta-expanded-(CAG)n. Briefly, HD prevalence in RS state was lower than those reported for European populations. Expanded (CAG)n transmissions were unstable and not associated to parental age.

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.