A 13-years-old female patient, who presents with the following family pathological history: mother with blood hypertension, father with peptic ulcer; no blood relationship between parents. Prenatal history: term pregnancy of 38 weeks of a second pregnancy, minus sign and little increase of uterine height. Reason for appointment: low height. On physical exam, the patient´s skin was dry and rough, augmented adipose pannicle, cubitus valgus, telethelia, low implantation of hair in trident position as well as shortening of fourth metacarpal. Thyroidal gland: increased volume of ± 25 grams, smooth surface, no pain, no nodules were detected. Negative Chvostek´s maneuver, no pubic hair, external feminine genitalia and stage I breast development (Tanner I). Supplementary studies performed: TSH 32,6 mU/L, positive anti-michrosomal antibodies, positive anti-pancreatic islets antibodies, oral chromatin of 12%, FSH 68,8 UI/L (high), LH of 12,5 UI/L (high), estrogen value of 18 pmol/L (reduced), prolactin value of 72 mU/L (reduced). In conclusion, this was a patient with a diagnosis of Turner´s syndrome and autoimmune thyroid disease together with clinical hypothyroidism.
Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcera péptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Motivo de consulta: baja talla. Al examen físico de la paciente se encuentra piel seca y áspera, panículo adiposo aumentado, cubitus valgus, teletelia, implantación baja del cabello y en tridente, así como acortamiento del cuarto metacarpiano. Glándula tiroides: aumentada de volumen ± 25 gramos, superficie lisa, no dolorosa, no se precisan nódulos. Maniobra de Chvostek negativa, no vello sexual, genitales externos de aspecto femenino y estadio I de desarrollo de mamas (Tanner I). Estudios complementarios realizados: TSH 32,6 mU/L, anticuerpos antimicrosomales positivo, anticuerpos antiislotes pancreáticos positivo, cromatina oral 12 %, FSH 68,8 UI/L (elevado), LH 12,5 UI/L (elevado), estrógenos 18 pmol/L. (disminuido), prolactina 72 mU/L (disminuido). En resumen, se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Turner y enfermedad autoinmune del tiroides, que cursa con hipotiroidismo clínico.