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Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011

Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
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; Barrachina-Bonet, Laia

; Páramo-Rodríguez, Lucía

; Alonso-Ferreira, Verónica

; Guardiola-Vilarroig, Sandra

; Vicente, Esther

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; Zoni, Ana Clara

; Zurriaga, Óscar

; Cavero-Carbonell, Clara

Gaceta Sanitaria

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Dez 2021, Volume 35 Nº 6 Páginas 551 - 558

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011

Nutrición parenteral domiciliaria en España 2018. Informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA
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Nutrición Hospitalaria

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Abr 2020, Volume 37 Nº 2 Páginas 403 - 407

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Aim: to communicate home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (http://www.nadya-senpe.com) for the year 2018. Material and methods: descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2018 to December 31st, 2018. Results: there were 278 patients from 45 Spanish hospitals (54.7 % women), 23 children and 255 adults, which represent a prevalence rate of 5.95 patients/million inhabitants/year 2018. The most frequent diagnosis in adults was “palliative cancer” (22.0 %), followed by “others”. In children it was Hirschsprung's disease together with necrotizing enterocolitis, with four cases (17.4 %). The first indication was short bowel syndrome in both children (60.9 %) and adults (35.7 %). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (81.0 %) and adults (41.1 %). Ending 75 episodes, the most frequent cause was death (52.0 %) and change to oral feeding (33.3 %). Conclusions: the number of centers and collaborating professionals in the registry of patients receiving HPN remains stable, as well as the main indications and reasons for termination of HPN.

Resumen Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (http://www.nadya-senpe.com) del año 2018. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE del 1 de enero al 31 de diciembre de 2018. Resultados: se registraron 278 pacientes (54,7 % mujeres), 23 niños y 255 adultos, procedentes de 45 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 5,95 pacientes/millón de habitantes/año 2018. El diagnóstico más frecuente en adultos fue “oncológico paliativo” (22,0 %), seguido de “otros”. En niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto con la enterocolitis necrotizante, con cuatro casos (17,4 %). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (60,9 %) como en adultos (35,7 %). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (81,0 %) como en adultos (41,1 %). Finalizaron 75 episodios, la causa más frecuente fue el fallecimiento (52,0 %) y el paso a vía oral (33,3 %). Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD se mantiene estable, así como las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD.

https://doi.org/10.20960/nh.02976 397 downloads

Nutrición parenteral domiciliaria en España 2017. Informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA
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; Sánchez Martos, Eva Ángeles

; Luis Román, Daniel Antonio de

; Martínez Faedo, Ceferino

; Martín Fontalba, María de los Ángeles

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; Matía Martín, Pilar

; Díaz Guardiola, Patricia

; Carabaña Pérez, Fátima

; Sanz París, Alejandro

; Garde Orbaiz, Carmen

; Sánchez-Vilar Burdiel, Olga

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; Martín Palmero, Mª Ángela

; Luengo Pérez, Luis Miguel

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; Martínez Costa, Cecilia

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; Arraiza Irigoyen, Carmen

; García Delgado, Yaiza

; Campos Martín, Cristina

; Ponce González, Miguel Ángel

; Mauri Roca, Silvia

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; Morán López, Jesús M

; Molina Baeza, Begoña

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; Joaquín Ortiz, Clara

; Pintor de la Maza, Begoña

; Gil Martínez, Mª Carmen

; Carrera Santaliestra, María José

; Forga Visa, Mª del Talló

; Apezetxea Celaya, Antxón

; Sánchez Sánchez, Rebeca

; Urgeles Planella, Juan Ramón

Nutrición Hospitalaria

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Dez 2018, Volume 35 Nº 6 Páginas 1491 - 1496

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Abstract Aim: to communicate HPN data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.com) for the year 2017. Material and methods: descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2017 to December 31st, 2017. Results: there were 308 patients from 45 Spanish hospitals (54.5% women), 38 children and 270 adults, with 3,012 episodes, which represent a prevalence rate of 6.61 patients/million inhabitants/year 2017. The most frequent diagnosis in adults was "palliative cancer" (25.6%), followed by "others". In children, it was Hirschsprung's disease with six cases (15.8%). The first indication was short bowel syndrome in both children (55.3%) and adults (33.7%). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (73.4%) and adults (38.2%). Ending 81 episodes, the most frequent cause was death (62.9%) and transition to oral feeding (34.7%). Conclusions: the progressive increase of collaborating centers and professionals in the registry of patients receiving NPD is maintained. The main indications of HPN and the motive for ending have remained stable.

Resumen Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadya-senpe.com) del año 2017. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2017. Resultados: se registraron 308 pacientes (54,5% mujeres), 38 niños y 270 adultos, procedentes de 45 hospitales españoles, en total 312 episodios, lo que representa una tasa de prevalencia de 6,61 pacientes/millón de habitantes/año 2017. El diagnóstico más frecuente en adultos fue "oncológico paliativo" (25,6%), seguido de "otros". En niños fue la enfermedad de Hirschsprung, con seis casos (15,8%). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (55,3%) como en adultos (33,7%). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (74,3%) como en adultos (38,2%). Finalizaron 81 episodios; la causa más frecuente fue el fallecimiento (62,9%) y que pasaron a vía oral (34,7%). Conclusiones: se mantiene el incremento progresivo de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD. Las principales indicaciones de NPD y de motivo de finalización se mantienen estables.

https://doi.org/10.20960/nh.2364 229 downloads

Nutrición parenteral domiciliaria en España 2016: informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA
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; Campos Martín, Cristina

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; Martín Fontalba, María de los Ángeles

; Luengo Pérez, Luis Miguel

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; Parés Marimón, Rosa M.ª

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Nutrición Hospitalaria

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Dez 2017, Volume 34 Nº 6 Páginas 1497 - 1501

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Objective: To communicate HPN data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.com) for the year 2016. Material and methods: Descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2016 to December 31 st, 2016. Results: There were 286 patients from 42 Spanish hospitals (54.2% women), 34 children and 252 adults, with 294 episodes, which represent a prevalence rate of 6.16 patients / million inhabitants / year 2016. The most frequent diagnosis in adults was "palliative cancer" (25.8%), followed by "others". In children it was "motility alterations" with 6 cases (17.6%), Hirschsprung's disease and necrotising enterocolitis, both with 5 children (14.7%). The first indication was short bowel syndrome in both children (64.7%) and adults (37.3%), followed by intestinal obstruction in 28.6% adults and 14.7% in children. The most frequently used type of catheter was tunnelled in both children (70.6%) and adults (37.9%). The most frequent complication in adults was infection related to the catheter, which presented a rate of 0.48 infections / 1,000 days of NPD. During this period, 71 episodes ended in adults and the main cause was death (57.7%) followed by resuming the oral route (31%). Conclusions: There is a progressive increase of centers and professional collaborators in the registry who report patients receiving parenteral nutrition at home. The main indications of HPN and the motive for ending have remained stable.

Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria (NADYA-SENPE; www.nadya-senpe.com) del año 2016. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2016. Resultados: se registraron 286 pacientes (54,2% mujeres), 34 niños y 252 adultos, procedentes de 42 hospitales españoles con 294 episodios, lo que representa una tasa de prevalencia de 6,16 pacientes/millón de habitantes/año 2016. El diagnóstico más frecuente en adultos fue de oncológico paliativo (25,8%), seguido de otros. En niños, fue de alteraciones de la motilidad con 6 casos (17,6%), la enfermedad de Hirschsprung y la enterocolitis necrotizante, ambos con 5 niños (14,7%). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (64,7%) como en adultos (37,3%), seguido de obstrucción intestinal, 28,6% en adultos y 14,7% en niños. El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (70,6%) como en adultos (37,9%), y la complicación más frecuente en adultos fue la infección relacionada con el catéter, que presentó una tasa de 0,48 infecciones/1.000 días de NPD. Durante este periodo, finalizaron 71 episodios en adultos siendo la causa de finalización principal el fallecimiento (57,7%) y paso a vía oral (31%). Conclusiones: se constata un incremento progresivo de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD. Las principales indicaciones de NPD y de motivo de finalización se mantienen estables.

https://doi.org/10.20960/nh.1686 538 downloads

Nutrición parenteral domiciliaria en España durante 2015: informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA
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; Martín Folgueras, Tomás

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; Tejera Pérez, Cristina

; Luis Román, Daniel de

; Luengo Pérez, Luis Miguel

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; Calleja Fernández, Alicia

; Leyes García, Pere

; Gil Martínez, M.ª Carmen

; Mauri, Silvia

; García Zafra, María Victoria

; Carrera Santaliestra, Maria José

Nutrición Hospitalaria

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Dez 2016, Volume 33 Nº 6 Páginas 1487 - 1490

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Aim: To communicate the results of the Spanish Home Parenteral Nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the year 2015. Material and methods: Data was recorded online by NADYA group collaborators that were responsible of the HPN follow-up from 1st January to 31st December 2015. Results: Two hundred and thirty-six patients with 243 episodes of NPD were recorded from 40 hospitals. This represents a rate of 5.08 patients/million habitants for 2015. The most frequent pathology in adults was other (26.3%) followed by palliative oncological (21.6%). The most common complication was catheter-related sepsis which presented a rate of 0.53 infections/1,000 days of HPN. Sixty-four episodes were finished; the main cause was death (43.7%) and resuming to oral via (32.8%). Conclusions: we find increasing centers and professional partners, responding to the progressively more patients with parenteral nutrition support at home. The main indications for the establishment of NPD and causes termination of treatment remain stable.

Objetivo: comunicar los datos del registro de Nutrición Parenteral Domiciliaria (NPD) del grupo de trabajo NADYA-SENPE del año 2015. Material y métodos: recopilación de los datos de NPD del registro online del grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria (NADYA) desde el 1 de enero de 2015 al 31 de diciembre de 2015. Resultados: se registraron 236 pacientes, con 243 episodios de NPD procedentes de 40 hospitales, lo que representa una tasa de 5,08 pacientes/millón de habitantes/año 2015. La patología más frecuente en los adultos fue "otros" (26,3%) seguido por "oncológico paliativo" (21,6%). La complicación más frecuente fue la séptica relacionada con el catéter, que presentó una tasa de 0,53 infecciones/1.000 días de NPD. Finalizaron 64 episodios, la principal causa fue el fallecimiento (43,7%) y el "paso a la vía oral" (32,8%). Conclusiones: constatamos el aumento de los centros y profesionales colaboradores, dando respuesta a la cantidad progresivamente mayor de pacientes con soporte nutricional parenteral en domicilio. Se mantienen estables las principales indicaciones para el establecimiento de NPD y las causas de finalización del tratamiento.

https://doi.org/10.20960/nh.464 885 downloads

Nutrición parenteral domiciliaria en España durante 2014: informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA
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; Pereira Cunill, José Luis

; Cuerda Compes, Cristina

; Moreno Villares, José Manuel

; Pérez de la Cruz, Antonio

; Burgos Peláez, Rosa

; Gómez Candela, Carmen

; Virgili Casas, Nuria

; Penacho Lázaro, M.ª Ángeles

; Martínez Faedo, Ceferino

; Garde Orbaiz, Carmen

; Gonzalo Marín, Montserrat

; Sanz Paris, Alejandro

; Álvarez, Julia

; Sánchez Martos, Eva Ángeles

; Martín Folgueras, Tomás

; Campos Martín, Cristina

; Matía Martín, Pilar

; Zugasti, Ana

; Carabaña Pérez, Fátima

; García Zafra, María Victoria

; Ponce González, Miguel Ángel

; Suárez Llanos, José Pablo

; Martínez Costa, Cecilia

; Luis, Daniel de

; Apezetxea Celaya, Antxón

; Luengo Pérez, Luis Miguel

; Díaz Guardiola, Patricia

; Gil Martínez, M.ª Carmen

; Olmo García, M.ª Dolores del

; Leyes García Grupo, Pere

; Vidal Casariego, Alfonso

; Joaquín Ortiz, Clara

; Sánchez-Vilar Burdiel, Olga

; Laborda González, Lucía

Nutrición Hospitalaria

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Dez 2015, Volume 32 Nº 6 Páginas 2380 - 2384

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Aim: to communicate the results of the Spanish Home Parenteral Nutrition (HEN) registry of the NADYASENPE group for the year 2014. Material and methods: data was recorded online by NADYA group collaborators that were responsible of the HPN follow-up from 1st January to 31st December 2014. Results: a total of 220 patients and 229 episodes of HPN were registered from 37 hospitals that represents a rate of 4.7 patients/million habitants/year 2014. The most frequent disease in adults was other diseases (23.3%), neoplasm (20.4%) followed by radical active neoplasm (11.8%) and mesenteric ischemia (10.9%). The most frequent diagnosis for children were the congenital intestinal disorders (33.3%) followed by traumatic short bowel and other diagnosis. Conclusions: the number of participating centers and registered patients increased progressively respect to preceding years. We consider that the HPN should be regulated by the Sanitary Administration within the framework of the National Health Service Interregional Council. And its inclusion in the portfolio of health services of the different Autonomous Comunities would be beneficial for patients and professionals.

Objetivo: comunicar los datos del registro de Nutrición Parenteral Domiciliaria (NPD) del grupo de trabajo NADYA-SENPE del año 2014. Material y métodos: recopilación de los datos de NPD del registro "on-line" del grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria (NADYA) desde el 1 de enero de 2014 al 31 de diciembre de 2014. Resultados: se registraron 220 pacientes, con 229 episodios de NPD, procedentes de 37 hospitales; lo que representa una tasa de 4,73 pacientes/millón de habitantes/ año 2014. Las patologías más frecuentes en los adultos fueron: ‘otros diagnósticos' (22,3%), la neoplasia paliativa (20,4%), seguida por la neoplasia activa radical (11,8%) y la isquemia mesentérica (10,9%). En los niños las patologías más frecuentes fueron: ‘alteraciones congénitas intestinales' (33,3%), seguidas por ‘intestino corto traumático' y ‘otro diagnóstico'. Conclusiones: se observa un aumento del número de pacientes que reciben nutrición parenteral domiciliaria y de los centros colaboradores. Consideramos que la NPD debería ser regulada por la Administración Sanitaria en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, y que su inclusión en la Cartera de Servicios de los diferentes Servicios de Salud de las diferentes comunidades autónomas redundaría en un beneficio para el paciente y los profesionales.

https://doi.org/10.3305/nh.2015.32.6.10056 677 downloads

A home and ambulatory artificial nutrition (NADYA) Group Report, Home Parenteral Nutrition in Spain, 2013
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; Gil Martínez, M.ª Carmen

; Sánchez Martos, Eva ángeles

; Olmo García, M.ª Dolores del

; Díaz Guardiola, Patricia

Nutrición Hospitalaria

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Jun 2015, Volume 31 Nº 6 Páginas 2533 - 2538

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Aim: to communicate the results of the Spanish Home Parenteral Nutrition (HPN) registry of the NADYA-SENPE group for the year 2013. Material and Methods: data was recorded online by NADYA group collaborators that were responsible of the HPN follow-up from 1st January to 31st December 2013. Results: a total of 197 patients and 202 episodes of HPN were registered from 35 hospitals that represents a rate of 4,22 patients/million habitants/year 2013. The median age was 53 years (IQR 40 - 64) for 189 adult patients and 7 months (IQR 6 - 35,5) for children. The most frequent disease in adults was neoplasm (30,7%) followed by other diseases (20,1%) and mesenteric ischemia (12,7%). Short bowel syndrome and intestinal obstruction (25,9%) were in 35.7% cases the indications for HPN. The most frequent diagnosis for children were the congenital intestinal disorders and other diagnosis, both with a (37,5%) and short bowel syndrome and intestinal obstruction were the indication for treatment, each was present in 50% of the sample. Tunneled catheters (50%) and subcutaneous reservoirs (27,7%) were frequently used. The septic complications related with catheter were commonly frequent with a rate of 0.74 infections/1000 HPN days. HPN duration presented a median of 1,69 days. A total of 86 episodes finalized during the year, death was the principal reason (45%), followed by "resumed oral via" (43,75%) while it happened inversely for children, 66,7% of them resumed oral via and 16,7% deceased. Fifteen per cent were considered for intestinal transplant, children were proportionally candidates, p-value 0.002. Conclusions: the number of participating centers and registered patients increased progressively respect to preceding years. Since 2003 Neoplasm is still being the principal pathological group. Death is adult's principal reason for finalizing HPN and "resuming oral via" for children. Despite that NADYA registry is consolidate as a essential source of relevant information about the advances in Home Artificial Nutrition in our country, currently is in an improvement process of the available information about patients characteristics with a special emphasis on children even though they still being a minority group.

Objetivo: comunicar los datos del registro de Nutrición Parenteral Domiciliaria (NPD) del grupo de trabajo NADYA-SENPE del años 2013. Material y Métodos: recopilación de los datos del registro "on-line" introducidos por los colaboradores del grupo NADYA responsables del seguimiento de la NPD desde el 1 de enero de 2013 al 31 de diciembre de 2013. Resultados: se registraron 197 pacientes, procedentes de 35 hospitales, lo que representa una tasa de 4,22 pacientes/ millón habitantes/año 2013, con 202 episodios de NPD. La edad media de los 189 pacientes mayores de 14 años fue de 53 años (IIQ 40 - 64), y en los niños de 7 meses (IIQ 6 - 35,5). La patología más frecuente en los adultos fue la neoplasia (30,7%) seguida por otras patologías (20,1%) y la isquemia mesentérica (12,7%). En el 35,4% de los casos el motivo de indicación fue el síndrome de intestino corto, seguido de la obstrucción intestinal (25,9%). En los niños el diagnóstico más frecuente fueron las alteraciones congénitas intestinales y 'otros diagnósticos', ambas con un 37,5 %, y la causa de la indicación el síndrome de intestino corto y la obstrucción intestinal, que se repartieron el 50% de la muestra. Los catéteres más utilizados fueron los tunelizados (50%) y los reservorios subcutáneos (27,7%). Las complicaciones más frecuentes fueron las sépticas, relacionadas con el catéter, con una tasa de 0,74 infecciones/1.000 días de NPD. La duración de la NPD presentó una mediana de 1,69 años. Durante el año finalizaron 86 episodios, la principal causa de la finalización en adultos fue el fallecimiento (45%) seguido del 'paso a la vía oral' (43,75%) y en los niños a la inversa 66,7% pasan a vía oral y 16,7% fallecen. Se consideraron candidatos para trasplante intestinal el 15% de los pacientes, siendo proporcionalmente los candidatos niños, p-valor 0,002. Conclusiones: se observa un aumento progresivo de los centros participantes y de los pacientes registrados respecto a años anteriores. El principal grupo patológico sigue siendo oncológico, ocupando el primer lugar desde 2003. La principal causa de finalización de la NPD es en los adultos el fallecimiento y en los niños el 'paso a vía oral'. Aunque el registro NADYA es un registro consolidado y ha sido y es fuente imprescindible de información relevante para el conocimiento de los avances de la Nutrición Artificial Domiciliaria en nuestro país, se encuentra en proceso de mejorar la información que ofrece sobre las características de los pacientes, con especial atención en el grupo de niños, aunque estos siguen siendo un número reducido.

https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.6.9052 122 downloads

Language in Children with Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy
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Martinez, Chenia

; Carneiro, Luciana

; Vernier, Luíza

; Cesa, Carla

; Guardiola, Ana

; Vidor, Deisi

International Archives of Otorhinolaryngology

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2014, Volume 18 Nº 3 Páginas 255 - 259

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Introduction Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (NHIE) is a common neurologic injury, and it may compromise the child's language and cognition. Understanding the process of language acquisition becomes possible with concise knowledge about children's global development. Objective The aim of this study was to observe if language acquisition and development are impaired in children with NHIE. Methods Seventy children with NHIE from 1 to 24 months old were analyzed in a Pediatric Neurology Service of Hospital of Porto Alegre, South of Brazil using the Brunet-Lezine Scale. Statistical analysis used SPSS 13.0 software. Results Twenty-four (60%) of the subjects were boys, with mean gestational age of 35.8 weeks (standard deviation of 4.6) and mean Apgar score of 6.0 at 1 minute and 7.1 at 5 minutes. The variables age versus language showed significant inverse correlation (r = − 0.566; p = 0.028). As the subjects aged, language tasks became more specific and dependent on the subject's direct action, rather than the subjective interpretation of their guardian. This correlation seems to be closely associated with scale configuration and with consequences of neurologic disorder, evincing the delays in language development. Conclusion This study achieved the goals proposed and highlights the necessity of greater attention by professionals to language skills during the initial period of child development.

https://doi.org/10.1055/s-0034-1366976 1339 downloads

10.

Neurological congenital malformations in a tertiary hospital in south Brazil
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Guardiola, Ana

; Koltermann, Vanessa

; Aguiar, Paula Musa

; Grossi, Sérgio Pilla

; Fleck, Valéria

; Pereira, Elisabeth C.

; Pellanda, Lúcia

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Set 2009, Volume 67 Nº 3b Páginas 807 - 811

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Anomalias congênitas são umas das principais causas de morbimortalidade infantil. O sistema nervoso central (SNC) é acometido em 21% dos casos. OBJETIVO: Identificar a incidência e fatores associados a malformações do SNC em recém nascidos na maternidade de um hospital terciário de Porto Alegre. MÉTODO: Estudo controle realizado de janeiro de 2000 a dezembro de 2005, baseado no banco de dados do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. RESULTADOS: Dos 26.588 nascimentos, 3,67% apresentaram malformação (IC=95%; 3,44-3,9), com 0,36% do SNC (IC=95%, (0,29-0,43)). A malformação do SNC mais comum foi hidrocefalia (10,9%). Menor idade materna (p=0,005); menor peso ao nascimento (p=0,015), maior perímetro cefálico (p=0,003); nascimentos pré-termo (p=0,000) e menores índice APGAR no 1º e 5º minutos (p<0,000) apresentaram associação com malformações do SNC. CONCLUSÃO: Foi encontrada incidência similar de malformações do SNC comparada à literatura.

BACKGROUND: Congenital anomalies are one of the main causes of morbidity and mortality among infants. The involvement of the central nervous system (CNS) occurs in 21% of cases. OBJECTIVE: To identify incidence of CNS malformations and associated factors in newborns at a Terciary Hospital of Porto Alegre. METHOD: Case-control study conducted between 2000 and 2005 based on the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations database. RESULTS: Among 26,588 births registered in this period, 3.67% presented with malformations (IC=95%; 3.44-3.9), being 0.36% of the CNS (IC=95%,(0.29-0.43)). The most common CNS malformation was meningomielocele (10.4%). Young maternal age (p=0.005); low birth weight (p=0.015); large cephalic perimeter (p=0.003); post term birth (p=0.000) and low APGAR indexes at the 1st and 5th minutes were associated with CNS malformations. CONCLUSION: We found an incidence of CNS malformations similar as compared to literature.

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11.

Neuropsychomotor development before and after open-heart surgery in infants
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Rocha, Taís Sica da

; Guardiola, Ana

; Piva, Jefferson Pedro

; Ricachinevski, Cláudia Pires

; Nogueira, Aldemir

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Jun 2009, Volume 67 Nº 2b Páginas 457 - 462

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As alterações neurológicas em lactentes com cardiopatia congênita podem agravar seu quadro clínico e levar a seqüelas permanentes. Foi realizada uma coorte prospectiva, com 20 lactentes, com idade média de 6,7 ± 4,2 meses, avaliando-se o perfil de desenvolvimento e o estado nutricional. Utilizou-se o exame neurológico e o teste de Denver II. Os testes foram aplicados 24h antes da cirurgia, na alta da unidade de terapia intensiva e 3 a 6 meses após. Os defeitos septais ocorreram em 11 casos (55%). O tempo médio de circulação extra-corpórea foi de 67ffl23,6 minutos. Quinze crianças tinham exame neurológico alterado e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor antes da cirurgia, cuja normalização foi observada somente em seis após 6 meses .Quanto aos índices de Denver II, houve aumento em todos domínios, exceto o pessoal-social. O escore Z médio para peso antes da cirurgia foi -2,814 ± 1,98 e após -1,08 ± 1,47 (p<0.05), o qual foi realizado em média 5.2 ± 1.5 meses após a alta hospitalar. Melhora precoce tanto no desenvolvimento como no estado nutricional pôde ser observada neste grupo de lactentes após a correção cirúrgica.

There are few Brazilian studies on neuropsychomotor follow-up after open-heart surgery with circulatory bypass in infants. Twenthy infants had neurodevelopmental outcomes (neurological exam and Denver II test) assessed before open-heart surgery, after intensive care unit discharge and 3-6 months after hospital discharge. Heart lesions consisted of septal defects in 11 cases (55%). The mean circulatory bypass time was 67 ± 23.6 minutes. Fifteen infants had altered neurological examination and also neurodevelopment delay before surgery. After 6 months it was observed normalization in 6 infants. When Denver II test indexes were analysed, it was observed an improvement in all domains except personal-social. Although those infants were in risk of new neurological findings, an early improvement on neuropsychomotor indexes were seen.

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12.

El Boxeo, es el deporte con mayor frecuencia de trauma ocular
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Fernández Sánchez, Agustín

; Benítez Guardiola, Ana Amalia

Revista Cubana de Oftalmología

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Dez 2006, Volume 19 Nº 2

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

The ocular injure is any eye lesion caused by external factors that are not related to the patient`s disease. The most common causes are domestic, work accidents and sports practicing. In the particular case of boxing, there is a controversy in which some state that the modern medicine, the new refereeing rules and the novel training techniques, this sports is almost harmless to the individuals practicing it. Other people say that repeated traumas bring about brain injures responsible for neuropsychological decline of a great number of boxers. Twenty four international and one national (the only one so far published) papers were reviewed. Comparative studies among several sports 20 (80 %) are mentioned; it was observed that 17 (85 %) are sports where a great deal of severe ocular injures occur ( football, hockey and squash) ; however, boxing keeps low incidence if compared to these sports and others. According to the results achieved so gar, we may conclude that boxing has a low ocular injure incidence rate

El trauma ocular lo constituye cualquier lesión causada en el ojo por factores externos que no se relacionan con enfermedades del paciente. Las causas más frecuentes encontradas, son los accidentes domésticos, laborales y la práctica deportiva. En el caso específico del boxeo, existe una polémica en la que algunos afirman que con la medicina moderna, las nuevas reglas de arbitraje y las novedosas técnicas de entrenamiento, este deporte es casi inofensivo al que lo practique. Otros afirman que los traumatismos repetitivos provocan lesiones cerebrales responsables de la decadencia neuropsicológica de un gran número de pugilistas. Se revisaron 24 trabajos internacionales y un nacional (el único publicado hasta el momento). Se refieren estudios comparativos entre varios deportes 20 (80%), entre los cuales se observa que 17 (85%) son deportes donde se refieren una gran cantidad de severos traumatismos oculares (football, hockey y squash); y se mantiene el boxeo en un lugar de baja incidencia con respecto a estos y a otros deportes. A partir de los resultados hasta ahora obtenidos, concluimos que el boxeo tiene una baja incidencia en la ocurrencia de traumatismos oculares

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13.

Meningite neofatal: aspectos associados
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Haussen, Diogo C.

; Brandalise, Lívia N.

; Praetzel, Fabiane A.

; Malysz, André S.

; Mohrdieck, Renate

; Reichelt, Marco A.F.

; Magalhães, Célia B.

; Grossi, Sérgio P.

; Guardiola, Ana

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Set 2005, Volume 63 Nº 3a Páginas 625 - 631

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: O objetivo deste estudo foi identificar e analisar fatores relacionados à meningite neonatal. MÉTODO: Em estudo de caso-controle, foram examinados neonatos com meningite no período de agosto/2002 a dezembro/2003 na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTIN) e alocados recém-nascidos hígidos como grupo controle (GC). Foram relatados dados referentes à gestação, ao parto e ao neonato. Os resultados foram considerados significativos quando p (alfa)< 0,05. RESULTADOS: Foram examinados 42 neonatos com meningite e 42 controles. A média numérica de consultas durante o pré-natal foi menor no grupo meningite (GM). As intercorrências mais comuns detectadas nas gestações, em ambos os grupos, foram o uso de substâncias de abuso, infecções, pré-eclâmpsia, diabetes melitus gestacional e infecções do trato urinário. O sofrimento fetal e a utilização de cuidados respiratórios foram associados à meningite. O GM apresentou médias menores de peso e de índice de APGAR em relação ao GC. A prevalência de prematuridade e de neonatos pequenos para a idade gestacional foi significativamente maior no GM. O exame neurológico foi alterado em apenas 35,7% dos casos de meningite. CONCLUSÃO: Em nosso meio, a associação de fatores de risco relacionados à gestação, ao parto e próprios do neonato com o desfecho de meningite neonatal não diferiu da literatura.

OBJECTIVE: The goal of this study was to identify and to analyze the features related to the occurrence of neonatal meningitis. METHOD: In a case-control study we examined all newborns presenting meningitis between August/2002 and December/2003 in the neonatal Intensive Care Unit. Healthy newborns were enrolled as a Control Group (CG). Data related to pregnancy, labor and the neonate itself were collected. The results with p<0,05 were considered significant. RESULTS: 42 newborns with meningitis were compared to 42 controls. The meningitis group (MG) presented a lower number of medical visits during the prenatal care. The most common abnormalities detected in both groups were: drug addiction, congenital infections, preeclampsia, eclampsia, gestational diabetes mellitus and urinary tract infections. Fetal respiratory distress and the use of respiratory support were related to the occurrence of meningitis. The average weight and the APGAR scores were lower in the MG. The prevalence of premature and small for the gestational age infants was significantly higher in the MG. The neurological examination detected abnormalities in 35.7% of the meningitis cases. CONCLUSION: The association of risk factors related to pregnancy, labor and the newborn itself to the neonatal meningitis outcome in our setting is similar to the described in the literature.

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14.

Comorbidades do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade em crianças escolares
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Possa, Marianne de Aguiar

; Spanemberg, Lucas

; Guardiola, Ana

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Jun 2005, Volume 63 Nº 2b Páginas 479 - 483

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar a freqüência de transtorno de conduta (TC), transtorno desafiador opositivo (TDO) e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) em crianças com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). MÉTODO: Estudo realizado em crianças de 7 a 11 anos com TDAH conforme critérios do DSM-IV (n=35), exame neurológico normal e exame neurológico evolutivo (ENE) segundo Lefèvre alterado. Os responsáveis responderam a questionários contendo os critérios do DSM-IV para TDAH e para comorbidades. RESULTADOS: TDAH do tipo combinado foi o mais prevalente (51,4%). Quatorze crianças (40,0%) apresentaram TC, incluindo duas que apresentaram TC e TOC. Cinco (14,2%) apresentaram apenas TDO e uma (2,8%) apresentou apenas TOC. Onze das quatorze crianças (78,5%) com TC tinham TDAH do tipo combinado (p<0,05). Onze das quinze crianças (73,3%) sem comorbidades eram do tipo desatentas ou hiperativas (p<0,05). CONCLUSÃO: O TDAH apresenta alta freqüência de comorbidade com TC, que parece estar preferencialmente associado ao TDAH combinado.

OBJECTIVE: To evaluate the frequency of conduct disorder (CD), oppositional defiant disorder (ODD) and obsessive-compulsive disorder (OCD) in children with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). METHOD: This study was performed with children between 7 and 11 years old who fit the DSM-IV diagnostic criteria (n=35) to ADHD, normal neurologic examination and abnormal evolutionary neurological examination (ENE) by Lefèvre. Parents answered a questionnaire with DSM-IV criteria to ADHD and comorbidities. RESULT: ADHD combined subtype was the most prevalent (51.4%). Fourteen (40%) had CD, including two with both CD and OCD. Five (14.2%) had only ODD and one (2.8%) only OCD. Eleven of fourteen children (78.5%) with CD had also ADHD combined subtype, with significant statistical difference (p<0.05). Eleven of fifteen children (73.3%) without comorbidity had inattentive or hyperactive subtype (p<0.05). CONCLUSION: The frequency of association between CD and ADHD was high, much more in combined subtype.

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15.

Avaliação da idade gestacional de recém-nascidos pré-termo através do exame neurológico e das escalas neonatais e obstétrica
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Egewarth, Cristiane

; Pires, Fernanda Dias Almeida

; Guardiola, Ana

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Set 2002, Volume 60 Nº 3B Páginas 755 - 759

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A mortalidade perinatal e a incidência de sequelas neurológicas em prematuros têm diminuído, dado os avanços da perinatologia. A avaliação acurada da idade gestacional (IG) é um componente essencial para o manejo dessas crianças. Procuramos avaliar o desempenho do teste neurológico em comparação com as escalas obstétrica (DUM) e neonatais (de Dubowitz e de Capurro). e comparar as idades gestacionais obtidas após a aplicação das diferentes escalas. Foram examinados 35 recém-nascidos, sendo excluídos aqueles com qualquer comorbidade. Após a aplicação das escalas e determinação das idades gestacionais, realizou-se o exame neurológico e anamnese com os pais. Os resultados obtidos demonstraram que o método neurológico de André-Thomas avalia os padrões do exame neurológico clássico do recém-nascido e, embora não seja um método amplamente utilizado na prática médica, mostrou ser fidedigno para a avaliação da IG.

Perinatal mortality and the incidence of neurological sequelae in preterm infants have diminished owing to advances in perinatology. The accurate assessment of gestational age is a very important component of the medical practice and for the newborn's management. Herein we provide a study to evaluate the neurological examination in comparison to the obstetrics dating criteria and pediatrics scales (Dubowitz and Capurro) to determine the gestational age as well as to compare the gestational age obtained with the different methods. We studied 35 preterm newborns leaving out those ones with any pathologies. The different scales to determine the gestational age were administered to each infant, beyond the neurological examination. We conclude that André-Thomas method is an appropriate clinical tool for reliable determining for gestational age in preterm newborns.

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