São apresentados 31 casos de leucoencefalite esclerosante subaguda, cujo diagnóstico se baseou no quadro clínico, no acentuado aumento das globulinas y no líquido cefalorraqueano, nas características alterações do eletrencefalograma e no estudo anátomo-patológico. Foram encontrados corpúsculos de inclusão intracelular mediante o estudo necroscópico de 8 entre 13 casos e o exame histopatológico de 1 entre 7 biopsias cerebrais. A média etária foi de 11,7 anos, com os limites de 3 a 22 anos. O sexo masculino predominou nitidamente sobre o feminino (23:8). Os pacientes provenientes da zona rural constituíram a maioria dos casos (77,4%). A análise da distribuição geográfica não demonstrou predomínio regional definido. Não foi observada influência estacional sôbre o início da moléstia. Em 16 casos acompanhados até o óbito, a duração média foi de 7 meses, com uma faixa de 2 a 20 meses. No quadro clínico sobressaiu a presença eonstante de mioclonias ou perdas de tono, e de alterações psíquicas. O primeiro sintoma foi representado por distúrbios psíquicos em 55,6% dos pacientes, por mioclonias em 35,5%o e por convulsões do tipo grande mal em 33,3%. Rigidez e sinais piramidais foram muito freqüentes, sendo rara a síndrome cerebelar. Alterações oftalmoscópicas (edema ou palidez de papila, coroidite) foram verificadas em um terço dos casos. Em 2 casos o início da moléstia coincidiu com uma epizootia de galinhas. Os valores do cobre sangüíneo, determinados em 8 casos, situaram-se sempre acima da faixa normal, enquanto a ceruloplasmina permaneceu dentro dos limites normais. Os valores do enxofre sangüíneo revelaram-se elevados em 3 pacientes examinados. Os níveis da magnesemia mostraram-se variáveis em 6 pacientes estudados.

Thirty-one cases of SSLE are reported. The diagnosis was based on the clinical picture, the marked increase of gammaglobulins in the cerebrospinal fluid, the typical electroencephalographic pattern, and the pathological examination. Intracellular inclusion bodies were found at the postmortem examination of 8 among 13 cases and in 1 of 7 cerebral biopsies. The mean age was 11.7 years, with the limits of 3 and 22 years. Males prevailed markedly over females (23:8). Patients from rural regions were the bulk of the series (77.4%). No definite regional predominance was demonstrated by the analysis of the geographic distribution. A seasonal influence was not evidenced. In 16 patients followed up to death, the average duration of the disease was 7 months, with a range from 2 to 20 months. In the clinical picture the constancy of myoclonus or losses of tonus, and psychiatric disorders was evidenced. The first symptom was the psychiatric alteration in 55.6% of the cases, myoclonus in 35.5% and grand mal seizures in 33.3%. Rigidity and pyramidal signs were very frequent, while the cerebellar syndrome was rare. Ophtalmoscopic alterations (edematous or pale disk, choroidits) were found in a third of the cases. In two cases an epizootic of household chicken was coincident with the onset of the disease. The blood copper concentrations determined in 8 cases were always above the normal range, while ceruloplasmin remained within the normal limits. The blood sulfur levels were high in 3 patients studied. The blood magnesium levels were variable in 6 patients studied.

Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.

Three brothers with juvenile amaurotic idiocy were studied. Their symptomatology was dominated by three clinical manifestations: a - visual disturbances (progressive decrease of vision, ending, after few months, in total blindness) which were the first manifestation of the disease in all the cases and started at the age of 6 and 7 years; b - psychic disorders, which were evident in case 1, beginning at the same time of the visual impairment and persisting till the final stage of the disease (the patient died when she was 17 years old); the total impairment of the intellectual functions was also strongly marked in case 2 and less severe in case 3; c - convulsive seizures made their first appearance at the age of 11 years in all the cases. The somato-neurological examination disclosed only a generalized decrease of deep tendon reflexes (cases 1 and 2) and no extrapyramidal, cerebellar or pyramidal signs. The ophthalmoscopy showed, besides atrophy of the optic disks, pigmentar retinosis, which was evident in cases 2 and 3. The following studies carried out in cases 2 and 3 are particularly stressed: the examination of blood groups which showed marked consanguinity in the parents (first cousins); the electroencephalographic study; the electrophoretic determination of plasmatic proteins, lipo and glycoproteins, which evidenced significant changes in the three elements; the electrophoresis of the cerebrospinal fluid proteins, which showed decrease of the albumin/globulin ratio, specially dependent to increase of the γ fraction, in case 2 (the more severe); in case 3 it was only evidenced an isolated increase of the γ globulin, with fall of the β fraction. Finally, it was studied the vacuolization of the lymphocytes, found in high proportion in the peripheral blood of cases 2 and 3 and of their first cousin with similar disease; this feature seems to be correlated to the severeness of the disease.

São revistas as observações de dois casos publicados em 1939 e cujo quadro clínico, correspondente ao de uma meningo-radículo-neurite crônica, se constituía essencialmente de: distúrbios sensitivos, acometendo as sensibilidades superficiais (a partir da 4ª raiz cervical) e, menos intensamente, as profundas; distúrbios tróficos (atrofias musculares, acompanhadas, no caso 2, de mal perfurante plantar); distúrbios gastrintestinais; distúrbios esfinctéricos e impotência sexual; distúrbios pupilares. 0 exame anátomopatológico demonstrara, no caso 2, a existência de lesões de caráter degenerativo e leve reação inflamatória crônica nas meninges, raízes e nervos periféricos. A natureza do processo não ficou esclarecida; a lepra foi, entretanto, em ambos os casos, eliminada como possibilidade etiológica. O conhecimento dos trabalhos de Corino de Andrade sôbre a amiloidose atípica familiar, publicados em 1951 e 1952, motivaram a reconsideração dos casos mencionados, não só porque a sintomatologia era muito semelhante à dos casos referidos por aquêle autor, mas ainda porque ambos os pacientes eram portuguêses, o primeiro dos quais nascido na Póvoa de Varzim, região onde precisamente Corino de Andrade observou a maioria dos casos. Reestudando os cortes histológicos do caso 2, e corando-os pela técnica de metacromasia (violeta de genciana), puderam os autores comprovar a presença de substância amilóide, tanto nos cortes de nervos periféricos, como nos de raízes e meninges (lepto e paquimeninges). Quanto ao caso 1, puramente clínico, acreditam os autores tratar-se também de amiloidose primária, visto como o quadro clínico observado e a origem do paciente (Póvoa de Varzim) são elementos favoráveis a êsse diagnóstico. Em complemento a esta comunicação, os autores reportam-se a um terceiro caso, ainda em observação, cujo quadro clínico é representado por uma polineuropatia periférica acompanhada de desordens gastrintestinais, distúrbios esfinctéricos e impotência sexual. O paciente, também de nacionalidade portuguêsa, residia no Brasil já há 15 anos quando surgiram as primeiras manifestações da moléstia. As biópsias de ramos nervosos cutâneos e do testículo permitiram confirmar, também nesse caso, o diagnóstico de amiloidose primária.

In this paper two cases which were published in 1939 are reviewed, both characterized by a clinical syndrome of meningo-radiculo-neuritis, with the following symptoms: motor impairment, of flacid type, on the upper and lower extremities; disturbances of superficial sensation (beginning at the 4th cervical root) and also of deep sensibility although less marked; trophic lesions (muscular atrophies which in case 2 were accompanied by perforating ulcer of the feet) ; gastro-intestinal symptoms; impotence and sphincter disorders; disturbances of the pupils. The histopathological study showed in case 2 the existence of degenerative lesions and slight chronic inflammation of the meninges, roots and peripheral nerves. The nature of the condition was not determined; leprosy was in both cases eliminated as a possible cause. The papers of Corino de Andrade (1951-52) on "familial atypical generalized amyloidosis" brought about the revision of the cases above mentioned, not only because the symptoms were very similar to those described by Andrade, but also because both patients were Portuguese, the first of whom was born in Póvoa de Varzim, area where the author observed the majority of cases. Re-examining the slides of case 2 and with special staining methods (gentian violet), the authors were able to verify amyloid deposits in the peripheral nerves and roots as well as in the meninges. As for case 1, the authors believe it is also a case of primary amyloidosis, based on clinical symptoms and on the birthplace of the patient. Besides these two cases, the authors make reference to a third case still under observation, which is clinically characterized by peripheral neuropathy, by gastro-intestinal disturbances, by sexual and sphincter disorders. The patient is a Portuguese who had been living in Brazil for 15 years when the first symptoms appeared. In this case it was also possible to confirm the diagnosis of "atypical amyloidosis" by the histological studies (biopsies of the testis and cutaneous nerve).

Os autores relatam a observação de um menino de 8 anos de idade, portador de síndrome nefrótica tratada pelo ACTH e que apresentou uma série de graves distúrbios neurológicos conseqüentes a uma crise hipertensiva (a pressão arterial elevou-se a 220-130 mm Hg), ocorrida por ocasião desse tratamento. Manifestando-se inicialmente por cefaléia intensa, depois por crise convulsiva generalizada, à qual se seguiu estado comatoso e posteriormente síndrome confusional, a encefalopatía hipertensiva condicionou, como seqüelas neurológicas mais importantes, distúrbios visuais. Êstes, que se apresentaram, a princípio, sob a forma de amaurose total, assumiram depois o aspecto de distúrbios da percepção, tipo agnóstico, persistentes ainda hoje. A agnosia visual refere-se aos objetos, pessoas, figuras simbólicas e côres.

The patient, an 8-year-old boy, was given ACTH therapy for symptoms ascribed to nephrosis. On the 51st day (October 7, 1951) of the third period of the treatment (see table 1) he complained of intense headache and, the next day, convulsive seizure occurred. His blood pressure arose during this period to 220-130 mm Hg and cerebrospinal fluid showed hypertension. During the next four days the child was in a coma and later became confused. In the weeks that followed, he improved but the hypertensive encephalopathy caused, as the most important neurologic damage, severe visual disorders. At first, he was totally blind; afterwards he showed disturbances of recognition, in the form of a complete visual agnosia, for objects, persons, symbols and colors. This condition has continued until today.

Três observações de neurite hipertrófica progressiva são apresentadas. A primeira refere-se a um caso esporádico da moléstia, o início tendo-se processado aos 28 anos, não existindo quaisquer antecedentes famiüais. Os distúrbios observados (amiotrofias, neuro-hipertrofia, arreflexia prof unda e discretas alterações das sensibilidades superficiais) e, por outro lado, a ausência de manifestações do tipo tábido ou cerebelar, permitem classificar o caso no grupo das neurites hipertróficas simples. E' de notar-se o caráter múltiplo e sucessivo com que se instalaram as atrofias musculares, tendo sido afetados, inicialmente, os membros superiores. Na observação 2 trata-se igualmente de um caso esporádico da moléstia, com sintomatologia essencialmente periférica (forma simples da N.H.), e na qual se destacam a idade de início (18 anos), a ausência de caráter familial, o aspecto múltiplo e sucessivo com que ocorreram as atrofias musculares (apresentando-se, inicialmente, nos membros inferiores), a ausência de sinais da série tábida ou cerebelar. A observação 3 refere-se a um paciente, em cuja família são encontradas referências numerosas a distúrbios neurológicos. O caso estudado (IV-3) e uma das irmãs do paciente (IV-6) - e provavelmente os outros membros assinalados - apresentam, essencialmente, um quadro amiotró-fico associado a sinais da série tábida. A hipertrofia dos nervos periféricos foi verificada nos casos IV-3 e IV-6, estabelecendo-se assim o diagnóstico de neurite hipertrófica progressiva tipo Déjerine-Sottas. A pesquisa do espessamento de nervos não pôde, infelizmente, ser investigada nos outros membros da família. No caso 3, é de notar-se ainda a idade em que tiveram início as manifestações mórbidas (aos 40 anos, aproximadamente), diferindo, nisto, dos casos clássicos de Déjerine, de início na infância ou adolescência. A biópsia de um ramo superficial do nervo radial foi praticada nos casos 1 e 2, tendo o exame histopatológico evidenciado as lesões características da schwannite hipertrófica, acompanhadas de degenerações mielí-nicas e axônicas mais ou menos intensas, lentamente evolutivas. O autor expõe, a seguir, os principais dados relativos ao histórico, sintomatologia, formas clínicas e diagnóstico. Analisa as manifestações básicas do quadro clínico (amiotrofias, estado hipertrófico dos nervos, arre-flexia profunda) e as manifestações associadas (síndromes sensitiva, cerebelar, vegetativa, trófica e displástica). Quanto às formas clínicas, distingue: 1) as formas simples, ou neuríticas puras, essencialmente caracterizadas pela síndrome amiotrófica-neurohipertrófica, arreflexia profunda e discretas desordens das sensibilidades superficiais; 2) as formas completas ou combinadas, nas quais, à associação amiotrofia-neurohipertrofia-arreflexia, superajuntam-se distúrbios da série tábida (tipo Déjerine-Sottas) ou cerebelar (tipo Marie-Boveri). Enquanto que os casos esporádicos de N.H. assumem geralmente a primeira forma, os casos com incidência familial, de início na infância, revestem o segundo aspecto na maior parte das vezes. Ao que parece, a afecção passa muitas vezes despercebida, confundida com síndromes amiotróficas e atáxicas de outra natureza, em virtude de não se proceder, no exame neurológico habitual, à pesquisa sistemática da hipertrofia dos nervos periféricos.

Three cases of Progressive Hypertrophic Neuritis are reported. The first refers to a sporadic case of the disease which began when the patient was 28 years old. The disturbances observed (muscular atrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and slight disorders of cutaneous sensibilities) and the absence of manifestations of tabetic or cerebellar type classify the case into the group of the simple hypertrophic neuritis. The atrophies commenced in the left hand and developed in a multiple and successive character. The second case also deals with a sporadic form of the disease with essentially peripherical symptomatology (simple form of the N.H.). The illness started at 18 years of age; no familial incidence; the muscular atrophies occurred in a multiple and successive manner beginning in the left leg; the signs of the tabetic or cerebellar group were absent. The third case refers to a patient in whose family numerous references to neurological disturbances are encountered. The case studied (IV-3) and one of the sisters of the patient (IV-6) and probably the other indicated members of the family present essentially an amyotrophic picture associated to the signs of the tabetic group. The thickening of the peripheral nerves was verified in cases IV-3 and IV-6, thus establishing the diagnosis of hypertrophic neuritis, Déjerine-Sottas' form. The research of thickening of nerves unfortunately could not be investigated in the other members of the family. In case 3 the disturbances commenced at approximately 40 years of age, differing from the classic cases of Déjerine beginning in childhood or adolescence. A biopsy of superficial branch of the radial nerve was performed in cases 1 and 2 and the histopathological examination revealed the characteristic lesions of "schwannite hypertrophique" ("onion bulbs"). The principal elements concerning the historical of the disease, symp-lomatology, clinical forms and diagnosis are described later. The cardinal feature of the disorder (amyotrophies, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes) and the associated symptoms and signs (sensory, ocular, cerebellar, trophic changes, etc.) are analysed. Regarding the clinical forms, the author distinguishes: 1) the simple forms, or purely neuritic, characterized by the progressive amyotrophy of distal limb segments, thickening of peripheral nerves, loss of tendon reflexes and impairment of cutaneous sensibility; and 2) the complete or combined form, in which the disorders of tabetic or cerebellar group add to those previously referred to. While the sporadic cases of H.N. generally assume the first form, the familial cases, beginning in childhood, usually reveal the second form. It seems that the diseases is sometimes not recognized, confused with amyotrophic and ataxic syndromes of another nature, because the research of the enlargement of peripheral nerves is not always accomplished in the habitual neurological examination.