Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis. (SPG tracts symptoms literature reports series 2022 earlyonset early onset levodoparesponsiveness levodopa responsiveness reported SPG22 SPG26 SPG35 SPG48 SPG49 SPG58 SPG6 SPG76 SPG9 SPG15 SPG4 paraplegia atrophy neuropathy. neuropathy . neuropathy) SPG10 SPG27 SPG3 SPG1 dystonia tremor diagnosis 202 SPG2 SPG5 20 2

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico. (SPG corticospinais neurológicos literatura casos 2022 SPG11 SPG22 SPG26 SPG35 SPG49 SPG58 SPG6 SPG76 SPG9 SPG1 SPG4 paraplegia espástica neuropatia. neuropatia . neuropatia) SPG10 SPG27 SPG3 cerebelar recessivo diagnóstico 202 SPG2 SPG5 20 2

RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional.

ABSTRACT Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanism-based approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis.

Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.

OBJETIVO: Este trabalho teve como objetivo estudar as apresentações do linfoma do sistema nervoso central (SNC) por meio de imagens estruturais, obtidas por ressonância magnética (RM). MÉTODOS: Foram analisadas as características das imagens por RM, à apresentação, de 15 pacientes diagnosticados com linfoma do SNC em um hospital universitário, entre janeiro de 1999 e março de 2011, pela frequência e por tabulação cruzada. RESULTADOS: Todos os pacientes apresentaram lesões supratentoriais; em quatro (27%) havia lesões infra e supratentoriais. A intensidade do sinal em T1 e T2 foi predominantemente hipo ou isointensa. Lesões únicas foram associadas ao componente de sinal hipointenso nas imagens ponderadas em T2. Seis pacientes apresentaram necrose. Foram encontrados: alteração de sinal da substância branca perilesional em todos os pacientes, acometimento meníngeo em nove e disseminação subependimária em cinco. Disseminação subependimária e acometimento meníngeo tenderam a ocorrer nos pacientes mais jovens. CONCLUSÃO: As apresentações do linfoma no SNC são pleomórficas, mas algumas delas podem apontar para essa possibilidade diagnóstica.

OBJECTIVE: This paper aimed at studying presentations of the central nervous system (CNS) lymphoma using structural images obtained by magnetic resonance imaging (MRI). METHODS: The MRI features at presentation of 15 patients diagnosed with CNS lymphoma in a university hospital, between January 1999 and March 2011, were analyzed by frequency and cross tabulation. RESULTS: All patients had supratentorial lesions; and four had infra- and supratentorial lesions. The signal intensity on T1 and T2 weighted images was predominantly hypo- or isointense. In the T2 weighted images, single lesions were associated with a hypointense signal component. Six patients presented necrosis, all of them showed perilesional abnormal white matter, nine had meningeal involvement, and five had subependymal spread. Subependymal spread and meningeal involvement tended to occur in younger patients. CONCLUSION: Presentations of lymphoma are very pleomorphic, but some of them should point to this diagnostic possibility.

OBJETIVO: Avaliar a frequência de exames de eletroencefalograma (EEG) solicitados no pronto-socorro (PS) e na unidade de terapia intensiva (UTI) em pacientes com rebaixamento do nível de consciência, bem como seu impacto no diagnóstico e na conduta. MÉTODOS: Acompanhamos pacientes submetidos ao EEG do PS e da UTI com rebaixamento do nível de consciência até a alta ou óbito. RESULTADOS: Realizamos 1679 EEGs no período de estudo; destes, 149 (8,9%) foram solicitados no PS e na UTI. Incluímos 65 pacientes e 94 EEGs para análise; destes, 42 (44,7%) apresentavam atividade epileptiforme. O EEG mudou a conduta em 72% dos pacientes. A razão principal para solicitação do EEG foi rebaixamento do nível de consciência de origem inexplicável (36,3% dos EEGs). Destes, 33% tinham atividade epileptiforme. CONCLUSÃO: Embora o EEG seja pouco usado em condições agudas, a frequência de atividade epileptiforme foi alta nos pacientes com rebaixamento do nível de consciência de origem inexplicável. O EEG foi decisivo para o esclarecimento diagnóstico e implicou mudança da conduta em 72% dos pacientes.

OBJECTIVES: To assess the frequency of electroencephalogram (EEG) requests in the emergency room (ER) and intensive care unit (ICU) for patients with impairment of consciousness (IC) and its impact in the diagnosis and management. METHODS: We followed patients who underwent routine EEG from ER and ICU with IC until discharge or death. RESULTS: During the study, 1679 EEGs were performed, with 149 (8.9%) from ER and ICU. We included 65 patients and 94 EEGs to analyze. Epileptiform activity was present in 42 (44.7%). EEG results changed clinical management in 72.2% of patients. The main reason for EEG requisition was unexplained IC, representing 36.3% of all EEGs analyzed. Eleven (33%) of these had epileptiform activity. CONCLUSION: EEG is underused in the acute setting. The frequency of epileptiform activity was high in patients with unexplained IC. EEG was helpful in confirming or ruling out the suspected initial diagnosis and changing medical management in 72% of patients.

As disfunções temporomandibulares são um conjunto de alterações musculoesqueléticas no sistema mastigatório de etiologia multifatorial. OBJETIVO: A distonia craniocervical pode envolver as mesmas estruturas neuromusculares da articulação temporomandibular. Nosso objetivo foi avaliar a correlação entre distúrbios temporomandibulares e distonia craniocervical. MÉTODO: Aplicamos o Critério Diagnóstico para Pesquisa em Disfunção Temporomandibular em 42 pacientes com distonia craniocervical a fim de identificar dor orofacial e características da articulação temporomandibular no dia da injeção de toxina botulínica. RESULTADOS: Vinte e dois pacientes (52,3%) relataram dor na articulação temporomandibular, enquanto 24 apresentaram sons articulares (57,1%), 20 dor na musculatura mastigatória (47,6%) e redução da mobilidade mandibular foi observada em 21 pacientes (50%). Os pacientes com distonia oromandibular apresentaram disfunção temporomandibular em maior frequência do que aqueles com outros tipos de distonia craniocervical (p<0,001). CONCLUSÃO: A disfunção temporomandibular é frequente em pacientes com distonia oromandibular. Novos estudos devem abordar o tratamento adequado das disfunções temporomandibulares associado à distonia.

Temporomandibular disorders are a set of musculoskeletal dysfunctions within the masticatory system, with multiple etiologies. OBJECTIVE: Since craniocervical dystonia can involve the same neuromuscular structure as the temporomandibular joint, we sought to assess the correlation between temporomandibular disorders and craniocervical dystonia. METHOD: We applied the Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders to 42 patients with craniocervical dystonia, in order to identify orofacial pain and temporomandibular characteristics on the day of botulinum toxin injection. RESULTS: Twenty-two patients (52.3%) reported temporomandibular joint pain; 24 (57.1%), joint sounds; 20 (47.6%), masticatory muscle pain; and 21 (50%), diminished jaw mobility. The patients with oromandibular dystonia presented temporomandibular disorders more frequently than did patients with other types of craniocervical dystonia (p<0.001). CONCLUSION: Temporomandibular disorders occur frequently in patients with oromandibular dystonia. Further studies should address the proper treatment of temporomandibular disorders associated with dystonia.

Neuronopatias sensitivas (NS) são distúrbios do sistema nervoso periférico associados com a degeneração dos neurônios do gânglio da raiz dorsal. Apesar da evidência de um defeito das aferências proprioceptivas, a ataxia proeminente da marcha e do tronco levanta a questão de uma participação concomitante do cerebelo. OBJETIVO: Avaliar a atrofia cerebelar nas NS. MÉTODO: Foi analisada volumetria pela ressonância magnética do cerebelo total e do lobo anterior (paleocerebelo) em pacientes com NS crônica não-paraneoplásica e comparada a controles com idades e sexos correspondentes. RESULTADOS: A volumetria do cerebelo e lobo anterior foi realizada em 20 pacientes e nove controles. As médias do volume cerebelar e do lobo anterior não foram estatisticamente diferentes. Três pacientes, entretanto, tiveram um valor anormal do índice de volume cerebelar e do lobo anterior (valores fora de 2,5 desvios-padrão). Um deles tinha inclusive uma atrofia específica do lobo anterior. Todos esses pacientes tinham NS associada a doenças infecciosas ou disimunes. CONCLUSÃO: Atrofia cerebelar é raramente associada com SN, mas pode ser encontrada em alguns pacientes com NS relacionada com doenças infecciosas ou imunológicas. Esta atrofia pode ser mais proeminente no lobo anterior e pode contribuir para a ataxia observada nestes pacientes.

Sensory neuronopathies (SN) are peripheral nervous system disorders associated with degeneration of dorsal root ganglion neurons. Despite the evidence of a defective proprioceptive sensory input in SN,the prominent gait and truncal ataxia raises the question of a concomitant involvement of the cerebellum. OBJECTIVE: To evaluate cerebellar atrophy in SN. METHOD: We analyzed MRI-based volumetry of anterior lobe (paleocerebellum) and total cerebellum in patients with non-paraneoplastic chronic SN and compared to age- and gender-matched controls. RESULTS: Cerebellum and anterior lobe MRI volumetry were performed in 20 patients and nine controls. Mean anterior lobe and cerebellar volume were not statistically different. Three patients (15%), however, had an abnormal anterior lobe and cerebellar volume index (values outside 2.5 standard deviations). One of them also had a specific atrophy of the anterior lobe. All these patients had infectious or dysimmune associated SN. CONCLUSION: Cerebellar atrophy is infrequently associated with SN, but can be found in some patients with SN related to infectious or immune mediated conditions. It can be more prominent in the anterior lobe and may contribute to the ataxia seen in these patients.

OBJECTIVO: Desenhou-se estudo transversal sobre a haptoglobina (Hp) na miastenia grave (MG) com o objetivo de identificar seus valores e correlacioná-los a diferentes condições na doença. MÉTODO: 46 pacientes foram incluídos, todos tendo a gravidade da doença estabelecida segundo escores internacionais (QMGSS). Os pacientes tiveram seu estado funcional determinado de acordo com a Myasthenia Gravis Foundation of América (MGFA) e classificados em: remissão completa estável (CSR; n=10); mínima manifestação-0 (MM0; n=6), mínima manifestação-1 (MM1; n=4); remissão farmacológica (PR; n=6). Dois outros grupos participaram: pacientes timomatosos (T; n=10) e pacientes sem imunossupressão ou timectomia, até o momento da inclusão no estudo (WIT; n=10). A dosagem de Hp foi realizada por imunonefelometria, de modo cego quanto à clínica. As análises estatísticas incluíram o teste de Student, Anova e regressão linear. RESULTADOS: Observou-se diferença significativa entre os grupos CSR+MM0xWIT (86,62x157,57, p<0,001) e entre PR+MM1xWIT (73,93x157,57, p<0,001). A regressão linear mostrou correlação positiva entre os valores de Hp e os escores QMGSS (r=0,759, p<0,001). CONCLUSÃO: O estudo sugere que valores altos de Hp se correlacionaram a maior gravidade da MG.

OBJECTIVE: A cross-sectional study of haptoglobin (Hp) in myasthenia gravis (MG) was designed, with the objective to identify its values and correlate them with different disease status. METHOD: 46 patients were enrolled in the study, all having disease severity established according to the quantitative myasthenia gravis strength scores (QMGSS). Based on the functional scale determined by Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) recommendations, patients were classified as having: complete stable remission (CSR; n=10); minimal manifestations-0 (MM0; n=6), minimal manifestations-1 (MM1; n=4); pharmacological remission (PR; n=6). Two other groups participated: thymomatous patients (T; n=10) and patients without imunosuppression or thymectomy, until the assessment for Hp (WIT; n=10). Hp dosage was done by immunonephelometry, blindly to clinical data. Student's t-test, Anova test and linear regression were employed for statistical analyses. RESULTS: Statistically significant differences occurred between CSR+MM0xWIT groups (86.62x157.57, p<0.001) and PR+MM1xWIT groups (73.93x157.57, p<0.001). Linear regression showed correlation between Hp levels and QMGSS (r=0.759, p<0.001). CONCLUSION: Our results suggest that Hp may be useful in clinical practice as a disease severity marker in MG.

Publicações sobre a síndrome de Guillain-Barré (SGB) no idoso são escassas e várias questões sobre o tema estão abertas. OBJETIVO: Descrever aspectos clínico-eletrofisiológicos, terapêuticos e prognóstico no idoso. MÉTODO:Revisamos os prontuários de pacientes acima de 60 anos com SGB. A escala de Hughes foi usada para quantificar os déficits iniciais e finais. RESULTADOS: No total de 18 pacientes (média de idade 64,8 anos), 50% tiveram pródromo e 80% tiveram déficit sensitivo-motor no início. SGB desmielinizante foi encontrada em 8 pacientes, axonal em 6 e uma síndrome de Miller-Fisher. Três casos não puderam ser classificados. Plasmaférese (PFX) foi empregada isoladamente em 12 pacientes e imunoglobulina endovenosa (IVIg) em 2. A disfunção inicial nos dois grupos tratados era semelhante, assim como a evolução a curto e longo prazo. CONCLUSÃO: A forma axonal da SGB parece ser mais freqüente no idoso e isto pode ter implicações prognósticas. PFX e IVIg foram eficazes, mas complicações ocorreram apenas no grupo tratado com PFX. Estudos prospectivos são necessários para um melhor entendimento e manejo da SGB no idoso.

There are few papers devoted to geriatric Guillain-Barré (GBS) and many related issues remain unanswered. OBJECTIVE: To describe clinical, electrophysiological and therapeutic features in this age. METHOD: Clinico-epidemiological data and therapy of GBS patients older than 60 years were reviewed. Hughes scores were used to quantify neurological deficit and define outcome. RESULTS: Among 18 patients (mean age 64.8 years), 9 had evident prodrome and 80% noticed initially sensory-motor deficit. Demyelinating GBS was found in 8 and axonal in 6 subjects. There was one Miller-Fisher and 3 unclassified cases. Plasmapheresis (PFX) was single therapy in 12 patients and intravenous immunoglobulin (IVIg) in 2. Disability scores just before therapy were similar in both groups, so as short and long term outcome. CONCLUSION: Axonal GBS seems to be more frequent in the elderly and this may have prognostic implications. PFX and IVIg were suitable options, but complications were noticed with PFX. Prospective studies are needed to better understand and manage GBS in the elderly.

A doença de Whipple (DW) é distúrbio multissistêmico raro causado pelo bacilo Tropheryma whipplei. O envolvimento do sistema nervoso central é um aspecto clássico da doença, sendo observado em 20 a 40% dos pacientes. Relatamos o caso de homem de 62 anos com DW que desenvolveu manifestações neurológicas durante sua evolução, com o objetivo de discutir os sinais e sintomas mais comuns e destacar os critérios diagnósticos e propostas terapêuticas mais recentes.

Whipple's disease (WD) is an uncommon multisystem condition caused by the bacillus Tropheryma whipplei. Central nervous system involvement is a classical feature of the disease observed in 20 to 40% of the patients. We report the case of a 62 yeards old man with WD that developed neurological manifestations during its course, and discuss the most usual signs and symptoms focusing on recent diagnostic criteria and novel treatment regimens.