SUMMARY: The most common defect of the forebrain is holoprosencephaly (HPE), characterized by absence in the forebrain division. Holoprosencephaly has a prevalence of 1 / 10,000 in newborns; the cyclopia of 1 / 100,000 births and the agnathia, in a series of cases of holoprosencephaly ranges from 0.8 to 10 %. The objective was the description of the morphological and histopathological characteristics of fetus with holoprosencephaly and its associated malformations. A male fetus was studied. Microdissection was performed under the stereomicroscope, taking microphotographs with AxioCam camera and AxioVision 4.8 software, and histopathological study. The estimated gestational age was 12.4-13.2 weeks, the findings were semilobar HPE, associated with cyclopia, hypoplastic oral outline without buccal opening, covered by a membrane and lips absence. The histopathological study reported: eye with lens, retina and cornea only; in the face, proboscis with tubular cartilage in formation associated with mesenchyme and musculoskeletal sheath, and small oral cavity, delimited by hypoplastic mandible conformed by cartilage. The literature is reviewed and reaffirmed the need for multidisciplinary studies of this disease to improve their understanding.

RESUMEN: El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopía de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10 %. El objetivo fue describir las características morfológicas e histopatológicas de un feto humano con holoprosencefalia y sus malformaciones asociadas. Se estudió un feto masculino. Se le realizó microdisección bajo el estereomicroscopio, toma de microfotografías con cámara AxioCam y software AxioVision 4.8, y estudio histopatológico. La edad gestacional estimada fue de 12,4-13,2 semanas, encontrándose como hallazgos la HPE semilobar asociada a ciclopía, esbozo oral hipoplásico sin apertura oral, cubierta por una membrana y ausencia de labios. El estudio histopatológico reportó: ojo con lente, retina y córnea únicos; en la cara, probóscide con cartílago tubular en formación asociado a mesénquima y cubierta muscular esquelética, y cavidad oral pequeña, circunscrita por mandíbula hipoplásica conformada por cartílago. Se revisa la literatura y se reafirma la necesidad de estudio multidisciplinario de esta patología para mejorar su comprensión.

The objective was to identify the presence of neuroendocrine cells in primary taste buds (fetal) cells. We used 15 human embryionic fetal tongues derived from human spontaneous abortions (23 weeks gestation time) of patients admitted to the General Hospital, Chihuahua Mexico. A representative sample of lingual apex was embedded in paraffin and cut to 3 microns processed by immune histochemical technique using the following antibodies: anti-synaptophysin, neuro filament anti-protein, anti chromogranin; anti-citokeratin 20 and S100 anti proteins. Research was approved by bioethics committees of the participating institutions. Permission was obtained from the parents to use the biological material. The taste bud fetal cells were significantly positive for chromogranin and synaptophysin negative. The human fetal taste buds showed positive immunoreactivity against cyto keratin 20, while nerve fibers underlying the gustatory epithelium were positive for S100 protein. Immunohistochemical evidence shows the presence of neuro endocrine cells in human primordial taste bud papilla. This suggests a probable neuro endocrine or paracrine participation in the development of human taste buds.

El objetivo del trabajo fue identificar la presencia de células neuroendócrinas en yemas gustativas primordiales (fetales) humanas. Fueron utilizadas 15 lenguas fetales humanas obtenidas de abortos espontáneos (tiempo de gestación 23 semanas) de pacientes ingresados en el Hospital General, Chihuahua, México. Una muestra representativa del ápex lingual fue embebida en parafina y cortada a 3 micras para ser procesadas con la técnica inmunohitoquímica utilizando los siguientes anticuerpos: Anti-sinaptofisina; anti-proteína neurofilamento; anti-cromogranina; anti-citoqueratina 20; y anti proteínas-S100. El protocolo de investigación fue aprobado por los comités de bioética de las instituciones participantes. Se obtuvo la autorización de los padres para la utilización del material biológico. Las células gustativas fetales fueron fuertemente positivas a cromogranina, y negativas a sinaptofisina. Las papilas gustativas fetales humanas mostraron inmunorreactividad positiva contra citoqueratina 20, mientras que fibras nerviosas intragemulares mostraron inmunorreactividad contra anticuerpos anti-proteína neurofilamento. Las fibras nerviosas subyacentes al epitelio gustativo fueron positivas a proteína S100. Se muestra evidencia inmunohistoquímica de la presencia de células neuroendócrinas gustativa en yemas gustativas linguales primordiales humanas. Esto sugiere una probable participación neuroendocrina o paracrina en el desarrollo de las yemas gustativas humanas.