Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%). Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

Objectives: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome with neurological and chromosomal alterations associated with cutaneous involvement and recurrent pneumonia. Case report: This is the case of a male patient, 1 year and 11 months old, hospitalized with bilateral bronchopneumonia at the São Vicente de Paulo Hospital. Examining the patient, hypochromic maculas in the skin, compatible with HI, and a delay in the neuropsychomotor development were observed. The patient was submitted to incisive biopsy of the skin lesions of the abdomen, electroencephalogram, magnetic resonance and cytogenetic evaluation. Results: The histologic and immunohistochemistry exams evinced melanin absence and melanocyte reduction in focal areas of the epidermis, respectively. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical disfunction. The encephalon magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. The cariotipo evinced chromosome mosaic with a normal lineage (46,XY) and a cellular lineage revealing interstitial deletion in the 22.2 - 24.2 bands of the arm of chromosome 10 (25%). Conclusions: With the present study, the authors emphasize the importance of skin lesions in the etiologic definition of neuropediatric disorders.

Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB). Houve diferença significante (p < 0,05) entre as duas doenças com respeito a época de início de diversos sintomas, dados do exame neurológico e alterações específicas na biópsia muscular. A biópsia muscular (BM) isolada foi diagnóstica em 52,7% dos casos de DMD e em 69,2% dos de DMB. Por imunofluorescência (60 casos) a distrofina estava ausente em 87% dos casos de DMD e apresentava falhas focais em todos os casos de DMB. A BM foi concordante com a imunofluorescência para distrofina em 82,6% dos casos de DMD e 71,4% dos de DMB. São feitos comentários a respeito dos dados encontrados e os da literatura, bem como sobre a dificuldade diagnóstica para diferenciação precoce das duas entidades.

194 clinical, laboratory, electrophysiologic, histological, histochemical and immunohistochemical parameters "were studied through statistical analysis in 112 cases of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in 26 cases of Becker muscular dystrophy (BMD). It was found a significant statistical difference. (p<0.05) between the two groups concerning the age of evaluation, beginning of symptoms, difficulty in walking, running, climbing and going downstairs, frequent falling down, support to walk, localized muscle pain, stopping climb stairs, and inability to walk. Muscle biopsy showed statistically significant (p<0.05) differences between the two groups regarding the intensity of connective tissue and focal adipose tissue proliferation, presence of diffuse rounded atrophic and angulated fibers, diffuse hypertrophic and splitting fibers. There were also differences regarding excessive internal fibers nuclei, hypertrophic types 1 and 2 fibers, angulated atrophic fibers and focal increasing in the NADH-TR, angulated atrophic fibers in non-specific esterase, and accumulated NBT in the periphery of fibers in succinic dehidrogenase. Isolatedly muscle biopsy gave the correct diagnosis in 52.7% of DMD cases and in 69.2%. of BMD cases. Dystrophin detection by immunofluorescence (60 cases) showed: absence in 87.0% of fibers in DMD cases, and sarcolemmial membrane discontinuités in all BMD¹ cases. The muscle biopsy diagnosis had an agreement with the dystrophin results in 82.6% of DMD¹ cases and 71.4% of BMD cases.