Resumen: La acalasia es un trastorno esofágico, de tipo motor primario y de etiología desconocida, que fue descubierta por Sir Thomas Williams en 1674. Se presenta por igual en hombres y mujeres, siendo la edad habitual de presentación entre los 25 y 60 años. Fisiopatológicamente, hay un proceso inflamatorio que conlleva a la pérdida de neurotransmisores inhibitorios y a un desbalance entre neuronas inhibitorias y excitatorias. Esto desencadena una aumentada actividad colinérgica, que ocasiona la relajación incompleta del esfínter esofágico inferior (EEI). Clínicamente, el paciente presenta disfagia, regurgitación, pirosis, halitosis, dolor torácico y disfonía. La manometría en alta resolución constituye junto con la anamnesis los métodos diagnósticos de elección, manométricamente se caracteriza por relajación insuficiente del EEI y pérdida de la peristalsis esofágica. Radiográficamente se documenta aperistalsis, dilatación esofágica con apertura mínima del EEI, apariencia en “pico de ave”, así como escaso vaciamiento del bario. Endoscópicamente se visualiza dilatación esofágica con retención de saliva, líquido y partículas de alimento no digeridas en ausencia de estenosis de la mucosa o tumores. El tratamiento incluye opciones como fármacos, inyección de toxina botulínica, dilatación neumática, miotomía y esofagectomía.

Abstract: Achalasia is an esophageal, primary motor disorder of unknown etiology, which was discovered by Sir Thomas Williams in 1674. It occurs equally in men and women, with the usual age of onset between 25 and 60 years. Pathophysiologically, there are an inflammatory process leading to a loss of inhibitory neurotransmitters and an imbalance between inhibitory and excitatory neurons. This triggers an increased cholinergic activity, which causes incomplete relaxation of the lower esophageal sphincter (LES). Clinically, the patient presents dysphagia, regurgitation, heartburn, dyspnea, chest pain and dysphonia. High resolution manometry constitutes together with the anamnesis, the gold standard for diagnosis. Manometry is characterized by insufficient LES relaxation and loss of esophageal peristalsis. Aperistalsis, esophageal dilation with minimal LES opening, “bird-peak” appearance, and poor emptying of barium are radiographically documented. Dilated esophagus with retention of saliva, liquid and undigested food particles in the absence of stenosis or mucosal tumors, are the main findings of the endoscopy. Treatment includes options such as drugs, botulinum toxin injection, pneumatic dilatation, myotomy, and esophagectomy.

Resumen: El síndrome de Zollinger - Ellison es una endocrinopatía que fue descrita en 1955 por los doctores Robert Zollinger y Edwin Ellison, quienes propusieron la triada diagnóstica que incluye hipersecreción gástrica ácida, úlcera péptica y gastrinoma. Esta enfermedad predomina en mujeres entre los 50 y 60 años de edad. Según su etiología, este síndrome se clasifica en una forma esporádica o asociada a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM - 1). Más de la mitad de los gastrinomas se localizan en la pared duodenal, el páncreas es la segunda ubicación en frecuencia. Existen localizaciones ectópicas en ovario, mesenterio, hígado y ducto biliar. A nivel histopatológico se encuentran células tumorales redondas, con núcleos pequeños y nucléolos prominentes. La hipersecreción ácida gástrica está asociada a un defecto en la inhibición del retrocontrol negativo de la somatostatina sobre las células G antrales productoras de gastrina. Clínicamente, los pacientes manifiestan dolor abdominal, diarrea, pirosis, náuseas y vómitos; relacionados principalmente a la formación de úlceras pépticas. El diagnóstico debe incluir una medición en los niveles séricos de gastrina y valores de pH gástrico. El tratamiento de primera línea es la terapia antisecretora, principalmente con inhibidores de la bomba de protones. Los estudios de imágenes son de utilidad para detectar metástasis y evaluar la enfermedad quirúrgicamente resecable. Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros tumores neuroendocrinos y causas de hipergastrinemia.

Abstract: Zollinger - Ellison syndrome is an endocrinopathy that was first described in 1955 by doctors Robert Zollinger and Edwin Ellison, who proposed the diagnostic triad that includes gastric acid hypersecretion, peptic ulcer and gastrinoma. This disease predominates in women between 50 and 60 years old. Based on the etiology, the syndrome is classified in sporadic or associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (NEM - 1). Over half of gastrinomas are located in the duodenal wall, the pancreas is the second frequency location. There are ectopic locations, such as ovary, mesentery, liver and bile duct. Round cells, small nuclei and prominent nucleoli, are the main hispathologycal characteristics. Gastric acid hypersecretion is associated with a defect in the negative feedback inhibition of somatostatin on G antral gastrin-producing cells. Clinically, patients present abdominal pain, diarrhea, heartburn, nausea and vomiting; primarily related to the development of peptic ulcers. Diagnosis includes a measurement in serum gastrin levels and gastric pH values. The first line treatment is the antisecretory therapy, primarily proton-pump inhibitor. Imaging studies are useful to detect metastases and evaluate the surgically resectable disease. Neuroendocrine tumors and hypergastrinemia causes are the main differential diagnoses, the clinician should consider.