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Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. SMA5q SMAq SMA 5q q (SMA-5q SMN neurons survival forms years diseasemodifying modifying emerged therapy way experts studies SMA5q. 5q. diagnosis counseling followup follow up treatment Thus SMA5q, 5q, outcomes

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. AME5q AMEq AME 5q q (AME-5q SMN bulbares sobrevida graves anos eficazes gênica surgido forma tornase torna se brasileiros disponíveis AME5q. 5q. diagnóstico Assim finais

https://doi.org/10.1055/s-0044-1779503

Gene-based therapies for neuromuscular disorders Genebased Gene based
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Zanoteli, Edmar

; França Jr., Marcondes Cavalcante

; Marques Jr., Wilson

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2024, Volume 82 Nº 6 elocation s00431777755

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Doenças neuromusculares (DNM) compõem um grupo amplo de doenças de causa tanto adquiridas quanto genéticas. Nos últimos anos, importantes avanços ocorreram quanto ao tratamento das DNM de causa genética e grande parte desses avanços se deve à implementação de terapias voltadas para a modificação gênica. Dentre essas terapias, destacam-se as terapias de reposição gênica, uso de RNA de interferência, uso de antinucleotídeos antisense, entre outras. E, mais importante, algumas dessas terapias já se tornaram realidade na prática médica e já foram aprovadas, ou estão a poucos passos da aprovação, por órgãos governamentais regulatórios. Esta revisão aborda aspectos mais recentes quanto ao uso das terapias genéticas avançadas para algumas das formas mais comuns de DNM, em especial para doenças do neurônio motor (esclerose lateral amiotrófica e atrofia muscular espinhal), neuropatias e distrofia muscular de Duchenne. (DNM anos gênica destacamse destacam interferência antisense outras E importante aprovadas aprovação regulatórios esclerose espinhal, espinhal , espinhal) Duchenne

Abstract Neuromuscular diseases (NMD) include a broad group of medical conditions with both acquired and genetic causes. In recent years, important advances have been made in the treatment of genetically caused NMD, and most of these advances are due to the implementation of therapies aimed at gene regulation. Among these therapies, gene replacement, small interfering RNA (siRNA), and antisense antinucleotides are the most promising approaches. More importantly, some of these therapies have already gained regulatory approval or are in the final stages of approval. The review focuses on motor neuron diseases, neuropathies, and Duchenne muscular dystrophy, summarizing the most recent developments in gene-based therapies for these conditions. NMD (NMD causes years regulation replacement siRNA, siRNA , (siRNA) approaches importantly neuropathies dystrophy genebased based (siRNA

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777755

F-waves persistence in peripheral sensory syndromes Fwaves F waves
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Lima, Fabricio Diniz de

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Schmitt, Gabriel da Silva

; França, Andrea Fernandes Eloy da Costa

; Velho, Paulo Eduardo Neves Ferreira

; Akita, Juliana

; Garbino, José Antônio

; Nucci, Anamarli

; França Jr, Marcondes Cavalcante

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Set 2023, Volume 81 Nº 9 Páginas 785 - 794

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background The distinction between sensory neuronopathies (SN), which is by definition purely sensory, and sensory polyneuropathies (SP) and sensory multineuropathies (SM) is important for etiologic investigation and prognosis estimation. However, this task is often challenging in clinical practice. We hypothesize that F-wave assessment might be helpful, since it is able to detect subtle signs of motor involvement, which are found in SP and SM, but not in SN. Objective The aim of the present study was to determine whether F-waves are useful to distinguish SN from SP and SM. Methods We selected 21 patients with SP (12 diabetes mellitus, 4 transthyretin familial amyloid polyneuropathy, 4 others), 22 with SM (22 leprosy), and 26 with SN (13 immune-mediated, 10 idiopathic, 3 others) according to clinical-electrophysiological-etiological criteria. For every subject, we collected data on height and performed 20 supramaximal distal stimuli in median, ulnar, peroneal, and tibial nerves, bilaterally, to record F-waves. Latencies (minimum and mean) and persistences were compared across groups using the Kruskal-Wallis and Bonferroni tests. P-values < 0.05 were considered significant. Results All groups were age, gender, and height-matched. Overall, there were no significant between-group differences regarding F-wave latencies. In contrast, F-wave persistence was able to stratify the groups. Peroneal F-wave persistence was higher, bilaterally, in the SN group compared to SM and SP (p < 0.05). In addition, F-waves persistence of the ulnar and tibial nerves was also helpful to separate SN from SP (p < 0.05). Conclusion F-wave persistence of the peroneal nerves might be an additional and useful diagnostic tool to differentiate peripheral sensory syndromes. SN, , (SN) (SP (SM estimation However practice Fwave F wave involvement Fwaves waves 2 12 (1 mellitus polyneuropathy others, others (2 leprosy, leprosy leprosy) 13 immunemediated, immunemediated immune mediated, mediated immune-mediated 1 idiopathic clinicalelectrophysiologicaletiological electrophysiological etiological criteria subject median bilaterally Fwaves. waves. minimum mean KruskalWallis Kruskal Wallis tests Pvalues P values 005 0 05 0.0 age gender heightmatched. heightmatched matched. matched height-matched Overall betweengroup latencies contrast higher p 0.05. . 0.05) addition syndromes (SN ( 00 0.

Resumo Antecedentes A distinção entre neuronopatias sensitivas (SN) e polineuropatias sensitivas (SP) e multineuropatias sensitivas (SM) é importante para a investigação etiológica e para o prognóstico. Contudo, esta tarefa é desafiadora na prática clínica. Hipotetizou-se que a avaliação das ondas-F pode ser útil, por ser capaz de detectar envolvimento motor nas SP e SM, mas não nas SN. Objetivo Determinar se as ondas-F podem ajudar a distinguir entre SN, SP e SM. Métodos Selecionou-se 21 pacientes com SP (12 diabetes mellitus, 4 ATTR-FAP e 4 com outras neuropatias), 22 com SM (22 hanseníases) e 26 com SN (13 imunomediadas, 10 idiopáticas e 3 com outras neuronopatias), de acordo com critérios clínicos, etiológicos e eletrofisiológicos. Para cada indivíduo, foi aferida a altura e foram aplicados 20 estímulos distais supramáximos nos nervos mediano, ulnar, fibular e tibial, bilateralmente, para registrar as ondas-F. Uma comparação foi feita, por grupo, das latências (mínimas e médias) e persistências pelos testes Kruskal-Wallis e Bonferroni. Valores de p < 0.05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Todos os grupos foram pareados por idade, sexo e altura. Não houve diferença estatística significativa entre os grupos quanto às latências das ondas-F. A persistência da onda-F foi capaz de estratificar os grupos, sendo as dos nervos fibulares bilateralmente maiores no grupo SN que nos grupos SM e SP (p < 0.05). Adicionalmente, a persistência das ondas-F dos nervos ulnares e tibiais também foi útil para distinguir SN de SP (p < 0.05). Conclusão A persistência das ondas-F dos nervos fibulares pode ser uma ferramenta adicional e útil para diferenciar síndromes sensitivas periféricas. (SN (SP (SM prognóstico Contudo clínica Hipotetizouse Hipotetizou ondasF ondas F Selecionouse Selecionou 2 12 (1 mellitus ATTRFAP ATTR FAP neuropatias, neuropatias , neuropatias) (2 hanseníases 13 imunomediadas 1 neuronopatias, neuronopatias) clínicos eletrofisiológicos indivíduo mediano ulnar tibial ondasF. F. feita mínimas médias KruskalWallis Kruskal Wallis Bonferroni 005 0 05 0.0 significativos idade ondaF onda 0.05. . 0.05) Adicionalmente periféricas ( 00 0.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1772599

Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology Definitions phenomenology diagnosis (ALS) (ALS
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Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende

; Chieia, Marco Antônio Troccoli

; Correia, Carolina da Cunha

; Cunha, Francisco Marcos Bezerra

; Dourado Jr, Mário Emílio Teixeira

; França Júnior, Marcondes Cavalcante

; Marques Júnior, Wilson

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Rodrigues, Cleonisio Leite

; Silva, Delson José da

; Dias-Tosta, Elza

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Ago 2023, Volume 81 Nº 8 Páginas 764 - 775

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies. (ALS understood manifestations definitions phenomenology diagnosis 1 subject revisions prepared facetoface face Fortaleza 92322 9 23 22 9.23.2 it publication affectpathological affect pathological PBA/PLC PBAPLC PBA PLC (PBA/PLC 390 274 27 4 27.4 N 1070, 1070 , 1070) 114 11 11.4 71 71% subtypes dementia options 9232 2 9.23. 39 27. 107 11. 7 923 9.23 3 10 92 9.2 9.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos. entendido comuns definições fenomenologia diagnóstico 1 temática revisões preparado Após Fortaleza Brasil 23092022 23 09 2022 23/09/2022 conteúdo email mail DNMELA DNM publicação 390 274 27 4 27,4 n 1070, 1070 , 1070) 114 11 11,4 71 71% risco Motor Frontotemporal indisponíveis possíveis 2309202 2 0 202 23/09/202 39 27, 107 11, 7 230920 20 23/09/20 3 10 23092 23/09/2 2309 23/09/ 230 23/09 23/0 23/

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771176

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition diagnosis neuropathy
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Pinto, Marcus Vinicius

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Gonçalves, Marcus Vinicius Magno

; Machado-Costa, Marcela Câmara

; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de

; Gondim, Francisco de Assis Aquino

; Marrone, Carlo Domenico

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Moreira, Carolina Lavigne

; Nascimento, Osvaldo J. M.

; Covaleski, Anna Paula Paranhos

; Oliveira, Acary Souza Bulle de

; Pupe, Camila Castelo Branco

; Rodrigues, Marcia Maria Jardim

; Rotta, Francisco Tellechea

; Scola, Rosana Herminia

; Marques Jr, Wilson

; Waddington-Cruz, Márcia

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Mar 2023, Volume 81 Nº 3 Páginas 308 - 321

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN 13 gene disabling lifethreatening life threatening 1 untreated decades transplantation 1990 countries Brazil developed Fortaleza 2017 paper Thereafter draft text manuscript 199 201 19 20 2

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito. ATTRvPN ATTRv PN (ATTRv-PN sensitivomotora sensitivo motora 13 TTR debilitante vida 1 tratada décadas tratável fígado 1990 países Brasil desenvolvimento 2017 manuscrito Finalmente 199 201 19 20 2

https://doi.org/10.1055/s-0043-1764412

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy
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Araujo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos

; Saute, Jonas Alex Morales

; Fortes, Clarisse Pereira Dias Drumond

; França Jr, Marcondes Cavalcante

; Pereira, Jaqueline Almeida

; Albuquerque, Marco Antonio Veloso de

; Carvalho, Alzira Alves de Siqueira

; Cavalcanti, Eduardo Boiteux Uchôa

; Covaleski, Anna Paula Paranhos Miranda

; Fagondes, Simone Chaves

; Gurgel-Giannetti, Juliana

; Gonçalves, Marcus Vinicius Magno

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Coimbra Neto, Antônio Rodrigues

; Neves, Flavio Reis

; Nucci, Anamarli

; Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos

; Pessoa, Andre Luis Santos

; Rebel, Marcos Ferreira

; Santos, Flavia Nardes dos

; Scola, Rosana Herminia

; Sobreira, Cláudia Ferreira da Rosa

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Jan 2023, Volume 81 Nº 1 Páginas 81 - 94

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics. decades DMD, DMD , (DMD) reviewed evidencebased evidence twopart two part publication disorder limited treatment rehabilitation fields Furthermore ongoing countries Therefore topics (DMD

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso. décadas DMD, DMD , (DMD) infância recentemente literatura partes crônica progressiva que passado masculino anterior esteroides áreas disso andamento países contexto (DMD

https://doi.org/10.1055/s-0043-1761466

Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil atrophy
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Oliveira Netto, Alice Brinckmann

; Brusius-Facchin, Ana Carolina

; Lemos, Júlia F.

; Pasetto, Fernanda B.

; Brasil, Carolina S.

; Trapp, Franciele B.

; Saute, Jonas Alex Morales

; Donis, Karina Carvalho

; Becker, Michele Michelin

; Wiest, Paloma

; Coutinho, Vivian L. S.

; Castro, Simone Martins de

; Ferreira, Juliana

; Silveira, Cynthia

; Bittar, Maria Fernanda R.

; Wang, Cristina

; Lana, Janaina M.

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Giugliani, Roberto

Genetics and Molecular Biology

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2023, Volume 46 Nº 3 elocation e20230126

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is considered one of the most common autosomal recessive disorders, with an estimated incidence of 1 in 10,000 live births. Testing for SMA has been recommended for inclusion in neonatal screening (NBS) panels since there are several therapies available and there is evidence of greater efficacy when introduced in the pre/early symptomatic phases. In Brazil, the National Neonatal Screening Program tests for six diseases, with a new law issued in 2021 stating that it should incorporate more diseases, including SMA. In the present study, dried blood spot (DBS) samples collected by the Reference Services of Neonatal Screening of RS and SP, to perform the conventional test were also screened for SMA, using real-time PCR, with SALSA MC002 technique. A total of 40,000 samples were analyzed, enabling the identification of four positive cases of SMA, that were confirmed by MLPA. Considering our sampling, Brazil seems to have an incidence comparable to the described in other regions. This work demonstrated that the use of the MC002 technique in samples routinely collected for the conventional NBS program is suitable to screen for SMA in our conditions and can be included in the expansion of the neonatal screening programs. (SMA disorders 10000 10 000 10,00 births (NBS preearly pre early phases diseases 202 study DBS (DBS SP realtime real time PCR MC MC00 40000 40 40,00 analyzed MLPA sampling regions programs 1000 00 10,0 20 MC0 4000 4 40,0 100 0 10, 2 400 40,

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2023-0126

Dysarthria in hereditary spastic paraplegia type 4
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Jacinto-Scudeiro, Lais Alves

; Rothe-Neves, Rui

; Santos, Vanessa Brzoskowski dos

; Machado, Gustavo Dariva

; Burguêz, Daniela

; Padovani, Marina Martins Pereira

; Ayres, Annelise

; Rech, Rafaela Soares

; González-Salazar, Carelis

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Saute, Jonas Alex Morales

; Olchik, Maira Rozenfeld

Clinics

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2023, Volume 78 elocation 100128

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects’ performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract. Objective SPG (SPG4 Methods Crosssectional Cross sectional Brazil n 28 17 included recording analysis auditoryperceptual auditory perceptual addition SPRS. SPRS . (SPRS) Results 535 53 5 53.5 15 dysarthric subjects maximum time rate rate. symptom Conclusion diseases lengthdependent length dependent tract (SPG 2 1 (SPRS 53.

https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100128

Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation
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Borella, Luiz Fernando Monte

; Pereira, Fernanda Veloso

; Mimura, Paula Maria Preto

; Duarte, Juliana Ávila

; Villarinho, Luciano de Lima

; Rezende, Thiago

; França Junior, Marcondes Cavalcante de

; Reis, Fabiano

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2022, Volume 80 Nº 3 Páginas 333 - 334

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0292

10.

Functional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging findings in a patient with ROBO3-related horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
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BORBA, Fabrício Castro de

; CAMPOS, Brunno Machado de

; GONÇALVES, João Pedro Nunes

; MARTINS JUNIOR, Carlos Roberto

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Dez 2021, Volume 79 Nº 12 Páginas 1153 - 1154

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0213 1 downloads

11.

A journey through the history of Neurogenetics
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SILVA, Thiago Yoshinaga Tonholo

; PEDROSO, José Luiz

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

; BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 929 - 932

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0574 167 downloads

12.

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3
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Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 891 - 894

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0386 99 downloads

13.

Cannabinoids in Neurology - Position paper from Scientific Departments from Brazilian Academy of Neurology
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BRUCKI, Sonia Maria Dozzi

; ADONI, Tarso

; ALMEIDA, Carlos Mauricio Oliveira

; ANDRADE, Daniel Ciampi de

; ANGHINAH, Renato

; BARBOSA, Luciana Mendonça

; BAZAN, Rodrigo

; CARVALHO, Alzira Alves de Siqueira

; CARVALHO, William

; CHRISTO, Paulo Pereira

; COLETTA, Marcus Della

; CONFORTO, Adriana Bastos

; CORREA-NETO, Ylmar

; ENGELHARDT, Eliasz

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

; FRANCO, Clelia

; VON GLEHN, Felipe

; GOMES, Helio Rodrigues

; HOULY, Caroline Gomes de Barros

; KAUP, Alexandre Ottoni

; KOWACS, Fernando

; KANASHIRO, Aline

; LOPES, Victor Gonçalves

; MAIA, Débora

; MANREZA, Maria

; MARTINEZ, Alberto Rolim Muro

; MARTINEZ, Sandra Cristina Gonçalves

; NADER, Saulo Nardy

; NEVES, Luciana de Oliveira

; OKAMOTO, Ivan Hideyo

; OLIVEIRA, Rogério Adas Ayres de

; PEIXOTO, Fabiano de Melo

; PEREIRA, Cristiana Borges

; SABA, Roberta Arb

; SAMPAIO, Leticia Pereira de Brito

; SCHILLING, Lucas Porcello

; SILVA, Marcus Tulius Teixeira

; SILVA, Emanuelle Roberta

; SMID, Jerusa

; SOARES, Cristiane Nascimento

; SOBREIRA-NETO, Manoel

; SOUSA, Nise Alessandra de Carvalho

; SOUZA, Leonardo Cruz de

; TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni

; TERRA, Vera Cristina

; VALE, Matheus

; VIEIRA, Vitor Mendes Grise

; ZANOTELI, Edmar

; PRADO, Gilmar

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Abr 2021, Volume 79 Nº 4 Páginas 354 - 369

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Os canabinoides compreendem os endocanabinoides, fitocanabinoides e os canabinoides sintéticos e desempenham ações no sistema nervoso central e periférico. Uma quantidade enorme de publicações tem sido lançada nos últimos anos, embora a cannabis seja conhecida por milênios. Os Departamentos Científicos da Academia Brasileira de Neurologia descreveram as evidências do uso médico em suas áreas. A literatura está em constantes mudanças e possíveis novas evidências podem surgir nos próximos dias ou meses. A prescrição dessas substâncias deve ser discutida com os pacientes e suas famílias, com conhecimento sobre eventos adversos e sua eficácia.

ABSTRACT Cannabinoids comprehend endocannabinoids, phytocannabinoids, and synthetic cannabinoids, with actions both in the central and peripherical nervous systems. A considerable amount of publications have been made in recent years, although cannabis has been known for over a thousand years. Scientific Departments from the Brazilian Academy of Neurology described evidence for medical use in their areas. Literature is constantly changing, and possible new evidence can emerge in the next days or months. Prescription of these substances must be discussed with patients and their families, with knowledge about adverse events and their efficacy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0432 1049 downloads

14.

Inteligibilidade de fala em pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
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Leite Neto, Lavoisier

; França Júnior, Marcondes Cavalcante

; Chun, Regina Yu Shon

CoDAS

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2021, Volume 33 Nº 1 elocation e20190214

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Avaliar a inteligibilidade de fala e disartria, correlacionando com a avaliação funcional da ELA. Método Estudo quantitativo-descritivo aprovado pelo CEP, sob nº CAAE 62912416.4.0000.5404, constituído por 19 pessoas com ELA, esporádica ou familiar. Para coleta, aplicou-se o Protocolo de Disartria e Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica (ALSFRS-Re). Para análise, foi utilizada escala visual analógica para inteligibilidade de fala e medidas de resumo e correlação dos instrumentos pelo Coeficiente de Spearman com nível de significância de 5%. Resultados A inteligibilidade de fala está comprometida (41,37±39,73) em graus variados com correlação positiva com o grau geral de disartria (p=<,0001) e com todos os parâmetros de fala analisados, indicando impacto na deterioração da fala do grupo estudado. Há correlação negativa entre inteligibilidade de fala e resultados das seções bulbar – fala e deglutição (p=0,0166), braço – atividades com membro superior (p=0,0064) e perna – atividades com membro inferior (p=0,0391). Os parâmetros de respiração (p=0,0178), fonação (p=0,0334) e ressonância (p=0,0053) apresentaram correlação negativa com o item “fala” do ALSFRS-Re. Conclusão Os achados mostram prejuízo da inteligibilidade de fala e disartria e evidenciam respiração, fonação e ressonância como importantes marcadores da progressão da doença. Uma avaliação criteriosa e precoce da produção motora oral permite melhor gerenciamento das alterações na ELA.

ABSTRACT Purpose To evaluate speech intelligibility and dysarthria, correlated to the functional assessment of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Methods Quantitative-descriptive study approved by REC under No. CAAE 62912416.4.0000.5404, comprised of 19 individuals with sporadic or familiar ALS. Data were collected using the Dysarthria Protocol and the Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-Re). We used visual analogue scale (VAS) to assess speech intelligibility and summary measures; and Spearman's coefficients of correlation for the instruments with significance level of 5%. Results Speech intelligibility is compromised (41.37±39.73) in varied degrees with positive correlation with the general degree of dysarthria (p=<.0001), and with all the analyzed speech parameters, indicating impact on the speech deterioration of the studied group. There is negative correlation between speech intelligibility and the results of the bulbar sections – speech and deglutition (p=0.0166), arm – activities with the upper limb (p=0.0064) and leg – activities with the lower limb (p=0.0391). Breathing (p=0.0178), phonation (p=0.0334) and resonance (p=0.0053) parameters showed a negative correlation with the item “speech” of the ALSFRS-Re. Conclusion Results show impaired speech intelligibility and dysarthria, and evidence breathing, phonation and resonance as important markers of the disease progression. A thorough and early evaluation of the oral motor production allows for a better management of alterations in ALS.

https://doi.org/10.1590/2317-1782/20202019214 1659 downloads

15.

Amyotrophic lateral sclerosis, dysarthria, and language disorders - type of research and approaches in different areas: an integrative literature review
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Leite Neto, Lavoisier

; França Júnior, Marcondes Cavalcante

; Chun, Regina Yu Shon

Revista CEFAC

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2021, Volume 23 Nº 1 elocation e8220

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento produzido em pesquisas nacionais e internacionais das alterações de fala e de linguagem na Esclerose Lateral Amiotrófica, quanto tipo de pesquisa e abordagens em diferentes áreas. Métodos: revisão integrativa realizada em bases de dados, utilizando-se os descritores Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement e Speech Disorders. Os critérios de inclusão abrangeram artigos que abordassem alterações motoras de fala e de linguagem de 2013 a 2018, excluindo-se duplicações, categorizando-se os válidos para análise. Resultados: selecionou-se 83 artigos, após triagem dos títulos e resumos. Foi encontrada grande produção científica de diferentes países e áreas, principalmente Fonoaudiologia e Neurologia, na maioria pesquisas clínicas (65,06%), com foco principal em alterações motoras da fala (42,16%), alterações motoras de fala e linguagem, cognição e comportamento (27,71%) e alterações de linguagem (12,06%). Conclusão: as pesquisas encontradas foram, na maioria, clínicas e com objetivo determinar diagnóstico das alterações em diferentes áreas do conhecimento. No que se refere à comunicação, foram encontrados poucos estudos no Brasil e os internacionais voltavam-se à alta tecnologia. Os resultados confirmaram o caráter heterogêneo doença, que evidencia, além de comprometimento motor da fala, prejuízo cognitivo, comportamental e de linguagem.

ABSTRACT Purpose: to identify the knowledge produced in national and international researches on speech and language disorders in Amyotrophic Lateral Sclerosis, regarding the type of research and approach in different areas. Methods: an integrative review performed on databases, using the following descriptors: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement and Speech Disorders. The inclusion criteria covered articles that addressed motor speech and language disorders from 2013 to 2018, excluding duplications, and categorizing valid articles for analysis. Results: 83 articles were selected, after screening the titles and abstracts. A large scientific production from different countries and areas, mainly Speech Therapy and Neurology, was found. Most of them was clinical research (65.06%), with a main focus on speech motor disorders (42.16%), speech and language motor disorders, cognition and behavior (27.71%), and language disorders (12.06%). Conclusion: researches found were mostly clinical and aimed at determining the diagnosis of disorders in different areas of knowledge. With regard to communication, few studies have been found in Brazil, and international studies addressed high technology. The results confirmed the heterogeneous nature of the disease, which shows, in addition to motor impairment of speech, cognitive, behavioral and language impairments.

https://doi.org/10.1590/1982-0216/20212318220 1501 downloads

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