Introduction: Neuronal ceroid lipofuscinoses is a group of neurodegenerative autosomal recessive genetic disorders caused by storage of lipopigments that is most common in infancy, but that affects children and young adults. Objective: To present a series of 8 clinical cases of patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Methodology: We present the clinical cases of 8 patients, whose diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis was made clinically by causation of epileptic crises, chronology of the appearance of visual, motor, and cognitive manifestations, as well as neurodevelopmental regression. Results: Case 1: a 6 year-old boy with progressive loss of vision from age 3 progressing to amaurosis, epilepsy from age 4 years, ataxia and motor and cognitive problems detected at age 5 years, interictal electroencephalogram showing epileptic pattern, and brain MRI showing brain and cerebellum atrophy with basal ganglia unaffected. Cases 2, 3, 4, and 5 show hereditary characteristics, appearing in 2 members of the same family. Case 6, of late-onset, was later classified as type 3, a childhood type, based on analysis of mutations. Case 7: the initial symptom was seizures at age 3 years, with behavior difficulties relating to peers being the complaint that led to consultation with a specialist. Case 8: rapid progression toward overall deterioration. Conclusions: Neuronal ceroid lipofuscinosis should be considered in cases of patients aged 2-4 years who present refractory epilepsy, developmental regression, and affected vision. The presence of myoclonic epilepsy guides the search for a cause and modifies the treatment management. No definitive treatment yet exists for the disease, and management is initially directed at improving quality of life for the patient and his or her family using general and supportive measures.
Introducción: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Objetivo: Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Metodología: Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Resultados: Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global. Conclusiones: La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.