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ABSTRACT Objective To develop a scientific consensus on nutrition in cystic fibrosis. Methods Sixteen coordinators elaborated relevant questions on nutritional therapy in cystic fibrosis, which were divided into six sections: nutritional assessment, nutritional recommendations, nutritional intervention, dietary counseling, special situations and enzyme replacement, and gastrointestinal manifestations. Two to three specialists in the field were responsible for each section and obtaining answers formulated based on standardized bibliographic searches. The available literature was searched in the PubMed®/MEDLINE database, after training and standardization of search strategies, to write the best level of evidence for the questions elaborated. Issues related to disagreement were discussed until a consensus was reached among specialists, based on the current scientific literature. Results Forty-two questions were prepared and objectively answered, resulting in a consensus of nutritional therapy in cystic fibrosis. Conclusion This work enabled establishing a scientific consensus for nutritional treatment of cystic fibrosis patients.

https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2022rw5686

USO DA ULTRASSONOGRAFIA PARA AVALIAR A ESPESSURA MUSCULAR E A GORDURA SUBCUTÂNEA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM FIBROSE CÍSTICA
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Souza, Rodrigo Pereira de

; Donadio, Márcio Vinícius Fagundes

; Heinzmann-Filho, João Paulo

; Baptista, Rafael Reimann

; Pinto, Leonardo Araújo

; Epifanio, Matias

; Marostica, Paulo José Cauduro

Revista Paulista de Pediatria

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Dez 2018, Volume 36 Nº 4 Páginas 457 - 465

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: Comparar a espessura muscular e a gordura subcutânea entre pacientes com fibrose cística (FC) e controles saudáveis e correlacionar os achados ultrassonográficos com variáveis nutricionais, clínicas e de função pulmonar. Métodos: Foram incluídos sujeitos (6 a 18 anos) com o diagnóstico de FC e indivíduos saudáveis. Foram realizadas medidas antropométricas, avaliação ultrassonográfica da espessura muscular e da gordura subcutânea do tríceps, quadríceps e da região do gastrocnêmio, além da quantificação das pregas cutâneas. O percentual de gordura corporal foi estimado pelas pregas cutâneas. Osindivíduos com FC também tiveram a função pulmonar avaliada por espirometria. Resultados: Foram incluídos 39 pacientes com FC e 45 controles. Ossujeitos com FC apresentaram do índice de massa corporal menor (p=0,011). Acomposição corporal e a espessura muscular foram similares entre os grupos. Apenas a circunferência da panturrilha (p=0,023) e o diâmetro do fêmur (p<0,001) foram menores nos pacientes com FC. Embora sem diferença na comparação dos achados ultrassonográficos da gordura subcutânea, os pacientes com FC apresentaram redução das dobras cutâneas do tríceps (p=0,0031) e do quadríceps (p=0,019). Além disso, observaram-se correlações fracas e moderadas da espessura do quadríceps pelo ultrassom com a capacidade vital forçada (CVF) e massa magra, respectivamente. Também houve correlações moderadas das pregas cutâneas do tríceps, quadríceps e gastrocnêmio com a gordura subcutânea avaliada pela ultrassonografia. Conclusões: Pacientes com FC apresentaram menor espessura da gordura subcutânea. A espessura muscular se correlacionou com a CVF e os parâmetros nutricionais, e a ultrassonografia apresentou correlação positiva com as pregas cutâneas.

ABSTRACT Objective: To compare muscle thickness and subcutaneous fat in cystic fibrosis (CF) patients and healthy controls using ultrasonography (US), and to correlate US findings with nutritional, clinical and functional variables. Methods: Patients aged 6 to 18 years old with a diagnosis of CF and healthy controls were included. Participants underwent anthropometric measurements, an ultrasonographic evaluation of muscle thickness and subcutaneous fat in the triceps, quadriceps, and gastrocnemius regions, and skinfold thickness measurements. Body fat percentage was estimated using skinfold measurement. Subjects with CF also underwent a pulmonary function assessment using spirometry. Results: We studied 39 CF patients and 45 controls. Alower body mass index was observed in CF patients (p=0.011). Body composition and muscle thickness were similar between the groups. Only calf (p=0.023) circumference and femur diameter (p<0.001) were lower in CF patients. Although there were no significant between-group differences in the comparison of US measurements of subcutaneous fat, CF patients exhibited decreased skinfold thickness in the triceps (p=0.031) and quadriceps (p=0.019). Moreover, there were weak and moderate correlations of US quadricep thickness with forced vital capacity (FVC) and lean mass, respectively. Moderate correlations of the triceps, quadriceps and gastrocnemius between US subcutaneous fat and skinfold measurements were found. Conclusions: Patients with CF presented a reduction in subcutaneous fat content. Muscle thickness correlated with FVC and nutritional parameters. In addition, US findings correlated positively with skinfold measurements.

https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00015 3932 downloads

Evidence on nutritional assessment techniques and parameters used to determine the nutritional status of children and adolescents: systematic review
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Sampaio, Aline dos Santos

; Epifanio, Matias

; Costa, Caroline Abud Drumond

; Bosa, Vera Lúcia

; Benedetti, Franceliane Jobim

; Sarria, Edgar Enrique

; Oliveira, Suelen Goecks

; Mundstock, Eduardo

; Mattiello, Rita

Ciência & Saúde Coletiva

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Dez 2018, Volume 23 Nº 12 Páginas 4209 - 4219

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo O objetivo deste artigo é revisar sistematicamente as evidências sobre as técnicas de avaliação nutricional e parâmetros utilizados para determinar o estado nutricional em crianças e adolescentes. Revisão da literatura com busca nas bases de dados, Medline, Lilacs, SciELO e Embase, além de arquivos pessoais. Identificamos 17 artigos que relatavam dados de diferentes populações, sete estudos abordaram os índices antropométricos, quatro o crescimento e o desenvolvimento de crianças e adolescentes por meio de curvas de crescimento, e o restante a composição corporal. Todos preencheram os critérios de qualidade, com exceção das limitações. A revisão da literatura sugere diversas técnicas e parâmetros que podem ser aplicados para determinar o estado nutricional de crianças e adolescentes de diferentes países. Gráficos de crescimento são essenciais para avaliar a saúde de crianças, mas depende muito das tabelas de crescimento utilizadas. Embora o IMC seja prático, não distingue a gordura corporal de massa magra. Existem várias técnicas para avaliar proporções, tamanho e composição corporal. A melhor interpretação da antropometria dependerá de valores de referência válidos para a faixa etária da população estudada. BIA é um método factível, mas tem algumas limitações para a realização do exame.

Abstract This article aims to review systematically the evidence on nutritional assessment techniques and parameters used to determine the nutritional status of children and adolescents. The literature review and the selection of publications were performed using the Medline, Lilacs, SciELO, Embase, personal files. 17 studies were identified, 7 addressed the anthropometric indices as the main outcome, 7 analyzed the growth and development of children and adolescents through growth curves, and the remainder surveyed body composition. In general, all met the quality criteria, unless 6 of the articles who did not discuss the limitations. The literature review suggests several techniques and parameters that can be applied to determine the nutritional status of children and adolescents from different countries. Growth graphs are essential to assess the health of children, but depend greatly of the growth tables used. Although BMI can be practical, it does not distinguish body fat from lean mass. The best interpretation of anthropometry will depend of valid reference values for age range of the study population. BIA is a quick feasible method, but the measurement has some various nationalities.

https://doi.org/10.1590/1413-812320182312.31502016 3415 downloads

The role of neonatal screening in nutritional evolution in the first 12 months after diagnosis of cystic fibrosis
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Martins, Janine Pruinelli

; Forte, Gabriele Carra

; Simon, Miriam Isabel Souza dos Santos

; Epifanio, Matias

; Pinto, Leonardo Araújo

; Marostica, Paulo José Cauduro

Revista da Associação Médica Brasileira

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Nov 2018, Volume 64 Nº 11 Páginas 1032 - 1037

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO OBJETIVO: Avaliar a evolução do estado nutricional de pacientes pediátricos com fibrose cística (FC), provenientes de dois centros de referência do sul do Brasil, durante os 12 primeiros meses após o diagnóstico e estabelecer associação com a triagem neonatal e com variáveis clínicas. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo realizado com todos os pacientes diagnosticados entre 2009 e 2014. Foram coletados dados antropométricos, clínicos e de realização da triagem neonatal a partir dos prontuários dos pacientes. A análise dos indicadores antropométricos ao longo do tempo foi realizada por equações de estimativas generalizadas. Utilizou-se o modelo de análise de regressão multivariada para predizer o D percentil índice de massa corporal - IMC/I (diferença entre percentil de IMC/I um ano após o tratamento e percentil de IMC/I no momento do diagnóstico). RESULTADOS: Participaram do estudo 47 pacientes. A análise dos dados antropométricos ao longo do período de seis meses e um ano após o diagnóstico demonstrou melhora significativa dos parâmetros de percentil e escore Z de IMC/I, peso/idade e peso/estatura em cada período analisado. A realização da triagem neonatal foi associada com um aumento significativo de 31,2 pontos no Δ percentil de IMC/I durante o período de um ano (p<0,05). Por outro lado, um ponto a mais de percentil de IMC/I inicial foi associado com uma redução de 0,6 ponto no Δ percentil de IMC/I (p<0,01). CONCLUSÃO: O presente estudo evidencia o papel da triagem neonatal na evolução antropométrica de pacientes com FC no primeiro ano após o diagnóstico. O diagnóstico precoce pode contribuir significativamente para a recuperação nutricional desses pacientes.

SUMMARY OBJECTIVE: to assess the progression of pediatric cystic fibrosis (CF) patients' nutritional status during the first 12 months after diagnosis and to establish its association with neonatal screening and clinical variables. Patients were recruited from two reference centers in Southern Brazil. METHODS: Retrospective cohort study was carried out with all the patients diagnosed between 2009 and 2014. Anthropometric, clinic and neonatal screening were collected from medical files. Analysis of anthropometric markers over time was performed by generalized estimating equations. A multivariate regression analysis model to predict the Δ percentile body mass index (BMI) (BMI percentile difference between one year after the treatment and BMI percentile at diagnosis) was done. RESULTS: Forty-seven patients were included in the study. Analysis of nutritional data over the period between six months and one year after diagnosis showed significant improvement of BMI, weight/age and weight/height percentiles and Z scores. The neonatal screening was associated with a significant increase of 31.2 points in ΔBMI percentile at the one-year evaluation (p<0.05). On the other hand, a one-point increase of initial BMI percentile was associated with a reduction of 0.6 points in ΔBMI percentile. CONCLUSION: This study demonstrated the role of neonatal screening in the nutritional status of patients diagnosed with CF in the first year after diagnosis. Early diagnosis can significantly contribute to the achievement of appropriate anthropometric indicators and important nutritional recovery of CF patients.

https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.11.1032 1187 downloads

Bromopride, metoclopramide, or ondansetron for the treatment of vomiting in the pediatric emergency department: a randomized controlled trial
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Epifanio, Matias

; Portela, Janete de L.

; Piva, Jefferson P.

; Ferreira, Cristina H. Targa

; Sarria, Edgar E.

; Mattiello, Rita

Jornal de Pediatria

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Fev 2018, Volume 94 Nº 1 Páginas 62 - 68

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: Para comparar a eficacia de uma unica dose intramuscular de bromoprida, metoclopramida ou ondansetrona no tratamento de vomito. Métodos: Ensaio controlado randomizado incluindo crianc¸as de 1 a 12 anos de idade que apresentam vomito agudo no departamento de emergencia pediatrica. Desfechos: Numero de crianças que pararam de vomitar 1, 6 e 24 horas apos o tratamento; episodios de diarreia; aceitac¸ao de liquidos orais; reidratac¸ao intravenosa, retorno ao hospital e efeitos colaterais. Resultados: 175 crianças concluiram o estudo. Na primeira hora apos o tratamento, todos os medicamentos foram igualmente eficazes, sendo que a ondansetrona preveniu vomito em 100%, a bromoprida em 96,6% e metoclopramida em 94,8% das crianças (p = 0,288). Em 6 horas, a ondansetrona mostrou sucesso na prevençao do vomito em 98,3% das crianças, em comparac¸ao a bromoprida e a metoclopramida, que mostraram sucesso em 91,5% e 84,4% dos pacientes, respectivamente (p = 0,023). Em 24 horas, a ondansetrona foi superior aos dois outros agentes, pois ela continuou eficaz na reduçao do vomito em 96,6% das crianças, diferente de 67,8% e 67,2% com bromoprida e metoclopramida, respectivamente (p = 0,001). O grupo de ondansetrona mostrou melhor aceitaçao de liquidos orais (p = 0,05) em comparaçao a bromoprida e metoclopramida. O grupo de ondansetrona nao mostrou efeitos colaterais em 75,9% dos casos, em comparaçao a 54,2% e 53,5% dos grupos de bromoprida e metoclopramida. O efeito colateral mais comum foi sonolencia. Conclusões: Uma unica dose de ondansetrona e superior a bromoprida e metoclopramida no tratamento de vomito 6 horas e 24 horas apos o tratamento. A ingestao de fluidos orais apos receber medicaçao foi estatisticamente melhor com ondansetrona, ao mesmo tempo em que tambem apresentando menos efeitos colaterais em comparaçao aos outros dois agentes.

Abstract Objective: To compare the effectiveness of a single intramuscular dose of bromopride, metoclopramide, or ondansetron for treating vomiting. Methods: Randomized controlled trial including children 1-12 years of age presenting with acute vomiting at the pediatric emergency department. Outcomes: Number of children that stopped vomiting at one, six, and 24 h following treatment; episodes of diarrhea; acceptance of oral liquids; intravenous rehydration; return to hospital and side effects. Results: There were 175 children who completed the study. Within the first hour after treatment, all drugs were equally effective, with ondansetron preventing vomiting in 100%, bromopride in 96.6%, and metoclopramide in 94.8% of children (p = 0.288). Within six hours, ondansetron was successful in preventing vomiting in 98.3% of children, compared to bromopride and metoclopramide, which were successful in 91.5% and 84.4% of patients, respectively (p = 0.023). Within 24 h, ondansetron was superior to both other agents, as it remained efficacious in reducing vomiting in 96.6% of children, as opposed to 67.8% and 67.2% with bromopride and metoclopramide, respectively (p = 0.001). The ondansetron group showed better acceptance of oral liquids (p = 0.05) when compared to the bromopride and metoclopramide. The ondansetron group did not show any side effects in 75.9% of cases, compared to 54.2% and 53.5% in the bromopride and metoclopramide groups, respectively. Somnolence was the most common side effect. Conclusions: A single dose of ondansetron is superior to bromopride and metoclopramide in preventing vomiting six hours and 24 h following treatment. Oral fluid intake after receiving medication was statistically better with Ondansetronwhile also having less side effects compared to the other two agents.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2017.06.004 49705 downloads

Association between hypovitaminosis D and frequency of pulmonary exacerbations in children and adolescents with cystic fibrosis
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Ongaratto, Renata

; Rosa, Katiana Murieli da

; Eloi, Juliana Cristina

; Epifanio, Matias

; Marostica, Paulo

; Pinto, Leonardo Araújo

einstein (São Paulo)

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2018, Volume 16 Nº 1 elocation eAO4143

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Avaliar a associação entre níveis de vitamina D e estado nutricional, função pulmonar e exacerbações pulmonares em crianças e adolescentes com fibrose cística. Métodos Os níveis de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) de 37 crianças e adolescentes foram avaliados retrospectivamente. Função pulmonar, índice de massa corporal, altura para a idade, e episódios de exacerbações pulmonares foram associados aos níveis de vitamina D divididos em dois grupos: suficiente (≥30ng/mL) e hipovitaminose (<30ng/mL). Resultados Hipovitaminose D (25(OH)D <30ng/mL) foi observada em 54% dos pacientes. O nível médio de 25(OH)D foi de 30,53±12,14ng/mL. A função pulmonar e o estado nutricional não foram associados aos níveis de vitamina D. As exacerbações pulmonares durante um período de 2 anos (p = 0,007) e do período de medição até o final do período de seguimento (p=0,002) foram significativamente associadas aos níveis de vitamina D. Conclusão A hipovitaminose D esteve associada a maiores taxas de exacerbações pulmonares nesta amostra de crianças e adolescentes com fibrose cística. A hipovitaminose D deve ser mais estudada como marcador da gravidade da doença na fibrose cística. Outros estudos prospectivos e randomizados são necessários para investigar a relação causal desta associação.

Abstract Objective We evaluated the association between vitamin D levels and nutritional status, pulmonary function and pulmonary exacerbations in children and adolescents with cystic fibrosis. Methods 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels of 37 children and adolescents were retrospectively evaluated. Pulmonary function, body mass index, height for age, and pulmonary exacerbations episodes were associated with vitamin D levels divided into two groups: sufficient (≥30ng/mL) and hypovitaminosis (<30ng/mL). Results Hypovitaminosis D (25(OH)D <30ng/mL) was observed in 54% of subjects. The mean level of 25(OH)D was 30.53±12.14ng/mL. Pulmonary function and nutritional status were not associated with vitamin D levels. Pulmonary exacerbations over a 2-year period (p=0.007) and the period from measurement up to the end of the follow-up period (p=0.002) were significantly associated with vitamin D levels. Conclusion Hypovitaminosis D was associated with higher rates of pulmonary exacerbations in this sample of children and adolescents with cystic fibrosis. Hypovitaminosis D should be further studied as a marker of disease severity in cystic fibrosis. Further prospective and randomized studies are necessary to investigate causality of this association.

https://doi.org/10.1590/s1679-45082018ao4143 2494 downloads

Evidence on nutritional assessment techniques and parameters used to determine the nutritional status of children and adolescents: systematic review
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Sampaio, Aline dos Santos

; Epifanio, Matias

; Costa, Caroline Abud Drumond

; Bosa, Vera Lúcia

; Benedetti, Franceliane Jobim

; Sarria, Edgar Enrique

; Oliveira, Suelen Goecks

; Mundstock, Eduardo

; Mattiello, Rita

Ciência & Saúde Coletiva

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2018, Volume 23 Nº 12 Páginas 4209 - 4219

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/1413-812320182312.31502016 17 downloads

Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis
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Athanazio, Rodrigo Abensur

; Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da

; Vergara, Alberto Andrade

; Ribeiro, Antônio Fernando

; Riedi, Carlos Antônio

; Procianoy, Elenara da Fonseca Andrade

; Adde, Fabíola Villac

; Reis, Francisco José Caldeira

; Ribeiro, José Dirceu

; Torres, Lídia Alice

; Fuccio, Marcelo Bicalho de

; Epifanio, Matias

; Firmida, Mônica de Cássia

; Damaceno, Neiva

; Ludwig-Neto, Norberto

; Maróstica, Paulo José Cauduro

; Rached, Samia Zahi

; Melo, Suzana Fonseca de Oliveira

; Pinto, Leonardo Araújo

; Monte, Luciana Freitas Velloso

; Higa, Laurinda Yoko Shinzato

; Folescu, Tania Wrobel

; Marson, Fernando Augusto de Lima

; Sad, Isabela

; Servidoni, Maria de Fátima Correa Pimenta

; Kussek, Paulo

; Raskin, Salmo

; Zuana, Adriana Della

; Augustin, Albin

; Hoffmann, Anneliese

; Barbisan, Beatriz

; Hochhegger, Bruno

; Levy, Carlos Emilio

; Veiga, Claudine Sarmento da

; Ricachinevsky, Claudio

; Esposito, Concetta

; Escuissato, Dante

; Brandemburgo, Diego

; Marques, Elisabeth

; Aquino, Evanirso de

; Fischer, Gilberto Bueno

; Rodrigues, Joaquim Carlos

; Machado, Leticia

; Muramato, Lucia

; Costa, Lusmaia Damasceno Camargo

; Donadio, Marcio

; Castro, Marcos César Santos de

; Ribeiro, Maria Angela

; Santana, Maria Angélica

; Canan, Mariane

; Almeida, Marina Buarque de

; Britto, Murilo

; Dalcin, Paulo Roth Tarso

; Ramos, Regina Terse Trindade

; Chiba, Sonia

; Martins, Valéria de Carvalho

; Lacerda, Claudine

; Barbosa, Eliana

; Guimarães, Elizabet Vilar

; Hessel, Gabriel

; Gurmini, Jocemara

; Neri, Lenycia

; Nogueira, Marcelo Coelho

; Wayhs, Mônica Chang

; Simon, Miriam Isabel Santos

; Fernandes, Arlene Gonçalves dos Santos

; Silva, Claudia de Castro de

; Albuquerque, Cristiano Túlio Maciel

; Souza, Edna Lúcia

; Silva, Fernando Antonio de Abreu e

; Dalcin, Paulo de Tarso

; Noronha, Renata Maria de

; Teixeira, Ricardo

; Machado, Sandra Helena

; Camargo, Spencer Marcantonio

; Rozov, Tatiana

; Rodrigues, Ticiana da Costa

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Jun 2017, Volume 43 Nº 3 Páginas 219 - 245

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. Atualmente, o Brasil dispõe de um programa de ampla cobertura para a triagem neonatal de FC e centros de referência distribuídos na maior parte desses estados para seguimento dos indivíduos. Antigamente confinada à faixa etária pediátrica, tem-se observado um aumento de pacientes adultos com FC tanto pelo maior número de diagnósticos de formas atípicas, de expressão fenotípica mais leve, assim como pelo aumento da expectativa de vida com os novos tratamentos. Entretanto, ainda se observa uma grande heterogeneidade no acesso aos métodos diagnósticos e terapêuticos para FC entre as diferentes regiões brasileiras. O objetivo dessas diretrizes foi reunir as principais evidências científicas que norteiam o manejo desses pacientes. Um grupo de 18 especialistas em FC elaborou 82 perguntas clínicas relevantes que foram divididas em cinco categorias: características de um centro de referência; diagnóstico; tratamento da doença respiratória; tratamento gastrointestinal e nutricional; e outros aspectos. Diversos profissionais brasileiros atuantes na área da FC foram convidados a responder as perguntas formuladas pelos coordenadores. A literatura disponível foi pesquisada na base de dados PubMed com palavras-chave, buscando-se as melhores respostas às perguntas dos autores.

ABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by dysfunction of the CFTR gene. It is a multisystem disease that most often affects White individuals. In recent decades, various advances in the diagnosis and treatment of CF have drastically changed the scenario, resulting in a significant increase in survival and quality of life. In Brazil, the current neonatal screening program for CF has broad coverage, and most of the Brazilian states have referral centers for the follow-up of individuals with the disease. Previously, CF was limited to the pediatric age group. However, an increase in the number of adult CF patients has been observed, because of the greater number of individuals being diagnosed with atypical forms (with milder phenotypic expression) and because of the increase in life expectancy provided by the new treatments. However, there is still great heterogeneity among the different regions of Brazil in terms of the access of CF patients to diagnostic and therapeutic methods. The objective of these guidelines was to aggregate the main scientific evidence to guide the management of these patients. A group of 18 CF specialists devised 82 relevant clinical questions, divided into five categories: characteristics of a referral center; diagnosis; treatment of respiratory disease; gastrointestinal and nutritional treatment; and other aspects. Various professionals working in the area of CF in Brazil were invited to answer the questions devised by the coordinators. We used the PubMed database to search the available literature based on keywords, in order to find the best answers to these questions.

https://doi.org/10.1590/s1806-37562017000000065 75529 downloads

10.

Accuracy of computer-aided ultrasound as compared with magnetic resonance imaging in the evaluation of nonalcoholic fatty liver disease in obese and eutrophic adolescents
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Nascimento, José Hermes Ribas do

; Soder, Ricardo Bernardi

; Epifanio, Matias

; Baldisserotto, Matteo

Radiologia Brasileira

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Ago 2015, Volume 48 Nº 4 Páginas 225 - 232

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: Comparar a acurácia do ultrassom (US) com análise computadorizada mediante cálculo do gradiente hepatorrenal na avaliação da doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA), utilizando a ressonância magnética (RM) como referência. Materiais e Métodos: Este estudo, transversal prospectivo, avaliou 50 adolescentes (idades de 11 a 17 anos), sendo 24 deles obesos e 26 eutróficos. Todos os adolescentes foram submetidos a exames de US com análise computadorizada, RM, exames laboratoriais e avaliação antropométrica. Foram calculados sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e acurácia, seguindo a posterior geração de curva ROC (receiver operating characteristic) e cálculo da área sob a curva estabelecida, para determinar o melhor ponto de corte para o gradiente hepatorrenal, para predizer graus de esteatose, utilizando os resultados da RM como padrão ouro. Resultados: Resultados: No grupo de obesos, 29,2% foram meninas e 70,8% foram meninos, e no grupo de eutróficos, 69,2% foram meninas e 30,8% foram meninos. A prevalência de DHGNA foi 19,2% nos eutróficos e 83% nos obesos. A curva ROC gerada para o gradiente hepatorrenal, com ponto de corte de 13, apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 100%. Considerando o mesmo ponto de corte para os eutróficos, haveria 9,5% de falso-positivos (especificidade de 90,5%) e 0% de falso-negativos (sensibilidade de 100%). Conclusão: O US com análise computadorizada, com o cálculo do gradiente hepatorrenal, é técnica simples e não invasiva para avaliação semiquantitativa da ecogenicidade hepática e poderá vir a ser de ajuda no seguimento de adolescentes com DHGNA, no rastreamento populacional dessa doença e para estudos clínicos.

Abstract Objective: To compare the accuracy of computer-aided ultrasound (US) and magnetic resonance imaging (MRI) by means of hepatorenal gradient analysis in the evaluation of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) in adolescents. Materials and Methods: This prospective, cross-sectional study evaluated 50 adolescents (aged 11–17 years), including 24 obese and 26 eutrophic individuals. All adolescents underwent computer-aided US, MRI, laboratory tests, and anthropometric evaluation. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values and accuracy were evaluated for both imaging methods, with subsequent generation of the receiver operating characteristic (ROC) curve and calculation of the area under the ROC curve to determine the most appropriate cutoff point for the hepatorenal gradient in order to predict the degree of steatosis, utilizing MRI results as the gold-standard. Results: The obese group included 29.2% girls and 70.8% boys, and the eutrophic group, 69.2% girls and 30.8% boys. The prevalence of NAFLD corresponded to 19.2% for the eutrophic group and 83% for the obese group. The ROC curve generated for the hepatorenal gradient with a cutoff point of 13 presented 100% sensitivity and 100% specificity. As the same cutoff point was considered for the eutrophic group, false-positive results were observed in 9.5% of cases (90.5% specificity) and false-negative results in 0% (100% sensitivity). Conclusion: Computer-aided US with hepatorenal gradient calculation is a simple and noninvasive technique for semiquantitative evaluation of hepatic echogenicity and could be useful in the follow-up of adolescents with NAFLD, population screening for this disease as well as for clinical studies.

https://doi.org/10.1590/0100-3984.2014.0074 3962 downloads

11.

Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile
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Santos, Berenice L.

; Souza, Carolina F.M. de

; Schuler-Faccini, Lavinia

; Refosco, Lilia

; Epifanio, Matias

; Nalin, Tatiele

; Vieira, Sandra M.G.

; Schwartz, Ida V.D.

Jornal de Pediatria

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Dez 2014, Volume 90 Nº 6 Páginas 572 - 579

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes.

OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.02.005 14192 downloads

12.

Aleitamento materno exclusivo e a Escala de Autoeficácia na Amamentação
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Margotti, Edficher

; Epifanio, Matias

Rev Rene

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Out 2014, Volume 15 Nº 5 Páginas 771 - 779

Resumo: En Es Pt | Texto: En Es Pt | PDF: En | PDF: Es | PDF: Pt

This study aimed at determining the factors related to the duration of exclusive breastfeeding and to associate them to the scores of the Breastfeeding Self-efficacy Scale. 300 mother-baby binomials were studied, from the capital cities of the southern region of Brazil in 2012, using the Breastfeeding Self-efficacy Scale during postpartum period and with intervals from 15 to 120 days after delivery. The average of the score of breastfeeding was 36 points. The risk factors for breastfeeding were: hospitals which were not Child Friendly (p=0.002), schooling (≤ 8 years of study; p=0.004), and working mother (p=0.013). When evaluating the maternal breastfeeding after 120 days, the variables which were considered as protection factors for breastfeeding were the maternal age of majority (p=0.039) and the score in the test of breastfeeding (p=0.046). The variables for the exclusive breastfeeding were the maternal age of majority and the score in the test of breastfeeding.

El objetivo fue determinar los factores relacionados con el tiempo de lactancia materna exclusiva y asociar a las puntuaciones de la Escala de Autoeficacia en el amamantamiento. Se estudiaron 300 binomios madre-bebé de dos capitales del sur del Brasil en 2012, utilizándose la Escala de Autoeficacia en el amamantamiento durante el puerperio y en intervalos de 15 a 120 días después del parto. El promedio materno del escore de lactancia fue de 36 puntos. Los factores de riesgo para lactancia materna fueron: hospitales no Amigos del Niño (p=0,002), escolaridad (≤ 8 años de estudio; p=0,004) y madre que trabajaba (p=0,013). Al evaluar la lactancia materna a los 120 días, mayor edad materna (p=0,039) y puntuación en el examen de lactancia materna (p=0,046) fueron las variables señaladas como factores de protección para el amamantamiento. Para lactancia materna exclusiva, fueron mayor edad de la madre y puntuación en el examen de amamantamiento.

Objetivou-se determinar os fatores relacionados com o tempo de aleitamento materno exclusivo e associar aos escores da Escala de Autoeficácia na Amamentação. Estudou-se 300 binômios mãe-bebê, de duas capitais da Região Sul do Brasil em 2012, utilizando-se a Escala de Autoeficácia na Amamentação durante o puerpério e com intervalos de 15 até 120 dias após o parto. A média materna do escore de amamentação foi de 36 pontos. Os fatores de risco para a amamentação foram: hospitais não Amigos da Criança (p=0,002), escolaridade (≤ 8 anos de estudo; p=0,004) e mãe que trabalhava (p=0,013). Ao avaliar o aleitamento materno aos 120 dias, as variáveis que se mostraram como fatores de proteção para a amamentação foram a maior idade materna (p=0,039) e a pontuação no teste de amamentação (p=0,046). Já aquelas para a amamentação exclusiva foram a maior idade materna e a pontuação no teste de amamentação.

https://doi.org/10.15253/2175-6783.2014000500006 3 downloads

13.

Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report
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Pêgas, Karla Lais

; Cambruzzi, Eduardo

; Ferrelli, Regis Schander

; Silva, Carolina Soares da

; Guedes, Renata Rostirola

; Adami, Marina

; Dias, Eduardo Montagner

; Melere, Melina Utz

; Ceza, Marilia Rosso

; Steinhaus, Cintia

; Epifanio, Matias

; Salomon, Julie

; Ferreira, Cristina Targa

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Jun 2014, Volume 50 Nº 3 Páginas 234 - 237

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2).

Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2).

https://doi.org/10.5935/1676-2444.20140021 3077 downloads

14.

Alergia ao leite de vaca: achados do ultrassom com Doppler colorido em neonatos com hematoquezia
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Epifanio, Matias

; Spolidoro, Jose Vicente

; Missima, Nathalia Guarienti

; Soder, Ricardo Bernardi

; Garcia, Pedro Celiny Ramos

; Baldisserotto, Matteo

Jornal de Pediatria

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Dez 2013, Volume 89 Nº 6 Páginas 554 - 558

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: o ultrassom (US) tem sido uma importante ferramenta de diagnóstico para identificar várias causas de hemorragia gastrointestinal. Neonatos com alergia ao leite de vaca (ALV) podem apresentar hematoquezia, e a confirmação do diagnóstico pode ser difícil. O objetivo deste estudo é descrever achados com ultrassom em escala de cinza e com Doppler colorido em pacientes com ALV. MÉTODOS: estudamos, retrospectivamente, 13 neonatos com ALV. Todos eles apresentaram hematoquezia severa e dor abdominal e foram submetidos a um estudo com US, com o diagnóstico de colite alérgica. O diagnóstico teve como base os achados clínicos, a recuperação após a dieta de exclusão do neonato ou da mãe, no caso de amamentação exclusiva, e o teste de provocação oral positivo. RESULTADOS: a idade média variou de um a seis meses (média = 3,53). Sete dos 13 neonatos (53,8%) passaram novamente por ultrassonografia em escala de cinza e com Doppler colorido após a dieta de exclusão. Dentre eles, 12 dos 13 (92,3%) mostraram anormalidades no US e no ultrassom com Doppler colorido (USDC) no início. Os achados positivos que sugeriram colite foram paredes intestinais espessas e aumento na vascularização, principalmente no cólon descendente e sigmoide. Os resultados da colonoscopia e histopatológicos foram compatíveis com colite alérgica. Após uma mudança na dieta, os 13 neonatos se recuperaram e seus testes de provocação oral foram positivos. CONCLUSÃO: o US com Doppler pode ser muito útil para diagnosticar a colite secundária, como a ALV, e para excluir várias outras doenças abdominais que podem imitar essa doença.

OBJECTIVE: ultrasound (US) has been an important diagnostic tool to identify several causes of gastrointestinal bleeding. Infants with cow's milk allergy (CMA) may present hematochezia and the confirmation of the diagnosis can be difficult. The aim of this study is to describe grayscale and color Doppler ultrasound findings in patients with CMA. METHODS: we retrospectively studied 13 infants with CMA. All infants presented severe hematochezia and abdominal pain. All underwent an US study with the diagnosis of allergic colitis. This diagnosis was based on clinical findings, recovery after infant or mother exclusion diets in the case of exclusive breastfeeding and positive oral challenge test. RESULTS: the mean age ranged from 1 to 6 months (mean = 3.53). Seven out of 13 infants (53.8%) had grayscale and color Doppler sonographic repeated after exclusion diet. Twelve out of 13 (92,3%) showed abnormalities at US and CDUS at beginning. The positive findings suggesting colitis were thickened bowel walls and increased vascularity, especially in the descending and sigmoid colon. Colonoscopy and histopathological findings were compatible with allergic colitis. After a diet change the 13 infants recovered and their oral challenge tests were positive. CONCLUSION: Doppler US may be very useful in diagnosing secondary colitis, such as CMA, and to exclude several other abdominal diseases that can emulate this disease.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2013.03.021 4245 downloads

15.

Ensaio clínico randomizado, duplo-cego e controlado por placebo de ciproheptadina para estímulo do apetite na fibrose cística
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Epifanio, Matias

; Marostica, Paulo C.

; Mattiello, Rita

; Feix, Larissa

; Nejedlo, Regina

; Fischer, Gilberto B.

; Stein, Renato T.

Jornal de Pediatria

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Abr 2012, Volume 88 Nº 2 Páginas 155 - 160

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar se a administração de ciproheptadina é capaz de induzir ganho de peso em pacientes com fibrose cística. MÉTODOS: Foi realizado um estudo duplo-cego, controlado com placebo em dois centros no Brasil. Vinte e cinco pacientes com fibrose cística entre 5 e 18 anos completaram o estudo. Os pacientes foram randomizados em dois grupos, para receber ciproheptadina 4 mg três vezes por dia durante 12 semanas ou placebo. Todos os dados foram coletados no início e no final do período de estudo e incluíram peso, altura e espirometria. RESULTADOS: O ganho de peso médio foi de 0,67 kg e 1,61 kg nos grupos placebo e ciproheptadina, respectivamente (p = 0,036). O índice de massa corporal (IMC) diminuiu 0,07 kg/m² no grupo placebo e aumentou 0,46 kg/m² no grupo intervenção (p = 0,027). A mudança no IMC para a idade (escore z) foi de -0,19 no grupo placebo e 0,20 no grupo ciproheptadina (p = 0,003). O IMC escore z diminuiu 0,19 no grupo placebo e aumentou 0,2 no grupo ciproheptadina (p = 0,003). Alterações na função pulmonar não foram estatisticamente diferentes. CONCLUSÃO: O uso de ciproheptadina em pacientes com fibrose cística foi bem tolerado, apresentando um ganho de peso significativo e um aumento no IMC após 12 semanas. Foi encontrado um tamanho de efeito clinicamente relevante para o peso/idade (escore z) e IMC para idade (escore z). Tais achados sugerem que a prescrição de ciproheptadina pode ser uma abordagem alternativa para pacientes que precisam de suporte nutricional por um curto período de tempo.

OBJECTIVE: To determine whether the administration of cyproheptadine was able to induce weight gain in patients with cystic fibrosis. METHODS: We performed a double-blind, placebo-controlled trial in two centers in Brazil. Twenty-five patients with cystic fibrosis between 5 and 18 years completed the study. Patients were randomized into two groups, to receive either cyproheptadine 4 mg three times per day for 12 weeks or placebo. All data were collected at the beginning and at the end of the study period and included weight, height and spirometry. RESULTS: Average weight gain was 0.67 kg in the placebo group and 1.61 kg in the cyproheptadine group (p = 0.036). Body mass index (BMI) decreased 0.07 kg/m² in the placebo group and increased 0.46 kg/m² in the intervention group (p = 0,027). The change in BMI for age (z score) was -0.19 in the placebo group and +0.20 in the cyproheptadine group (p = 0.003). BMI z score decreased 0.19 in the placebo group and increased 0.2 in the cyproheptadine group (p = 0.003). Changes in pulmonary function were not statistically different. CONCLUSION: Use of cyproheptadine in cystic fibrosis patients was well tolerated, showing a significant weight gain and a significant increase in BMI after 12 weeks. A clinically relevant effect size for weight/age (z score) and body mass index for age (z score) was found. Such findings suggest that the prescription of cyproheptadine can be an alternative approach for patients who need nutritional support for a short period of time.

https://doi.org/10.2223/JPED.2174 20024 downloads

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