Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication. 1973 1983 4 described elucidated p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira. esquelético 1973 1983 al 4 pioneira descritos elucidados p.Ser113Leu/p.Pro50His pSer113LeupPro50His pSerLeupProHis p Ser113Leu Pro50His Ser Leu Pro His (p.Ser113Leu/p.Pro50His 197 198 pSer LeupPro SerLeu ProHis 19 1

Abstract Background Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease usually caused by antibodies against the acetylcholine receptor (AChR-Abs), muscle-specific tyrosine kinase (MuSK-Abs), or low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However, there are MG patients who do not have these antibodies and are thus said to have triple-seronegative (triple-SN) MG. Objective This study aims to describe the frequency and clinical and epidemiological characteristics of patients with triple-SN MG. Methods This was a retrospective cross-sectional study carried out through the analysis of medical records. Descriptive and analytical statistical analysis was performed comparing subgroups of myasthenic patients, classified according to serological profile. Results The sample population consisted of 93 MG patients: 85 were positive for antibodies, 80 (86%) with AChR-Abs, 5 (5.4%) with MuSK-Abs, and no MG patients with LRP4-Abs. Eight patients (8.6%) had triple-SN MG; they had a median age at disease onset of 30 years (21-45). Their most common initial symptoms were ptosis, diplopia, and generalized weakness. Most patients presented with mild symptoms at their last visit, reflecting a median MG composite scale score of 4 (0-6), and 75% of patients had an adequate response to treatment. Conclusion Our study showed a low frequency of triple-SN MG in Brazilian MG patients. Triple-SN MG was predominant in females, who presented with ptosis, diplopia, and generalized weakness, and most patients had an adequate response to immunosuppressive treatment. There was no significant difference between triple-SN MG and the other subgroups. (MG AChRAbs, AChRAbs AChR Abs , (AChR-Abs) musclespecific muscle specific MuSKAbs, MuSKAbs MuSK (MuSK-Abs) lowdensity density receptorrelated related LRP4Abs. LRP4Abs LRPAbs LRP4 . LRP (LRP4-Abs) However tripleseronegative triple seronegative tripleSN SN (triple-SN crosssectional cross sectional records profile 9 8 86% 86 (86% Abs, AChR-Abs 5.4% 54 (5.4% MuSK-Abs Abs. LRP4-Abs 8.6% 6 (8.6% 3 2145. 2145 21 45 (21-45) ptosis diplopia weakness visit 06, 06 0 (0-6) 75 treatment TripleSN Triple females (AChR-Abs (MuSK-Abs (LRP4-Abs (86 5.4 (5.4 8.6 (8.6 214 2 (21-45 (0-6 7 (8 5. (5. 8. (8. (21-4 (0- ( (5 (21- (0 (21 (2

Resumo Antecedentes A Miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune geralmente causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-RACh), tirosina quinase músculo-específica (anti-MuSK) ou proteína 4 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes, nenhum destes três anticorpos pôde ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". Objetivo Descrever a frequência, bem como as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com MG triplo-soronegativa. Métodos Consiste em um estudo transversal e restrospectivo, realizado através da análise de prontuários médicos. Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes, classificados de acordo com o perfil sorológico. Resultados A população consistiu de 93 pacientes com MG: 85 pacientes apresentavam positividade para anticorpos, sendo 80 (86%) com anticorpos anti-RACh, cinco (5,4%) com anti-MuSK, e não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. Oito (8,6%) eram pacientes triplo-soronegativos, que apresentaram idade média de início da doença de 30 anos (21-45), e com sintomas iniciais mais comuns de ptose, diplopia e fraqueza generalizada. 75% dos pacientes triplo-soronegativos apresentaram resposta adequada ao tratamento. Conclusão O estudo demonstrou uma baixa frequência da pacientes com MG triplo-soronegativa na população brasileira. A MG triplo-soronegativa foi predominante nas mulheres, que se apresentaram com ptose, diplopia ou fraqueza generalizada, e a maioria dos pacientes apresentou resposta adequada ao tratamento imunossupressor. Não houve diferença significativa entre a MG triplo-soronegativa e os demais subgrupos. (MG antiRACh, antiRACh anti RACh , (anti-RACh) músculoespecífica músculo específica antiMuSK MuSK (anti-MuSK antiLRP4. antiLRP4 antiLRP LRP4 . LRP (anti-LRP4) entanto detectado triplosoronegativos. triplosoronegativos triplo soronegativos "triplo-soronegativos" triplosoronegativa. triplosoronegativa soronegativa. soronegativa restrospectivo médicos sorológico 9 8 86% 86 (86% RACh, anti-RACh 5,4% 54 5 (5,4% antiMuSK, MuSK, anti-MuSK LRP4. anti-LRP4 8,6% 6 (8,6% triplosoronegativos, soronegativos, 3 2145, 2145 21 45 (21-45) ptose generalizada 75 brasileira mulheres imunossupressor (anti-RACh (anti-LRP4 "triplo-soronegativos (86 5,4 (5,4 anti-LRP 8,6 (8,6 214 2 (21-45 7 (anti-LRP (8 5, (5, 8, (8, (21-4 ( (5 (21- (21 (2

Abstract Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample population consisted of 36 patients with LGMD-R. A 9-gene targeted next-generation sequencing panel revealed variants in 23 patients with LGMD (64%), and it identified calpainopathy (LGMD-R1) in 26%, dysferlinopathy (LGMD-R2) in 26%, sarcoglycanopathies (LGMD-R3–R5) in 13%, telethoninopathy (LGMD-R7) in 18%, dystroglicanopathy (LGMD-R9) in 13%, and anoctaminopathy (LGMD-R12) in 4% of the patients. In these 23 patients with LGMD, there were 27 different disease-related variants in the ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG, and TCAP genes. There were different causal variants in different exons of these genes, except for the TCAP gene, for which all patients carried the p.Gln53* variant, and the FKRP gene, which showed recurrence of the p.Leu276Ile variant. We analyzed the phenotypic, genotypic and muscle immunohistochemical features of this Southern Brazilian cohort. Limbgirdle Limb girdle (LGMD weakness girdles etiology populations LGMDR R (LGMD-R cohort 3 LGMDR. R. LGMD-R 9gene gene 9 nextgeneration next generation 2 64%, 64 64% , (64%) LGMDR1 R1 (LGMD-R1 26 26% LGMDR2 R2 (LGMD-R2 LGMDR3–R5 LGMDR3R5 LGMDRR R3–R5 R3 R5 (LGMD-R3–R5 13 13% LGMDR7 R7 (LGMD-R7 18 18% LGMDR9 R9 (LGMD-R9 LGMDR12 R12 (LGMD-R12 4 diseaserelated related ANO5 ANO CAPN3 CAPN DYSF SGCA SGCB SGCG genes pGln53 pGln p Gln53 Gln p.Gln53 variant pLeu276Ile pLeuIle Leu276Ile Leu Ile phenotypic 6 (64% LGMDR3 LGMDR3–R LGMDR3R R3R5 RR R3–R (LGMD-R3–R 1 pGln5 Gln5 p.Gln5 pLeu LeuIle (64 R3R p.Gln (6 (

Resumo A distrofia muscular de cinturas (DMC) é um grupo de miopatias que leva à fraqueza muscular progressiva, e envolvendo predominante as cinturas escapular e pélvica. A DMCtem uma etiologia genética heterogênea, com variação na prevalência de subtipos de acordo com as origens étnicas e geográficas das populações. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes com DMC do tipo autossômico recessivo (DMC-R) para contribuir para uma melhor caracterização da doença e encontrar a proporção relativa dos diferentes subtipos em uma coorte do Sul do Brasil. A população amostral foi composta por 36 pacientes com DMC-R. O painel de sequenciamento de nova geração com 9 genes revelou variantes em 23 pacientes com DMC (64%), e identificou calpainopatia (DMC-R1) em 26%, disferlinopatia (DMC-R2) em 26%, sarcoglicanopatias (DMC-R3–R5) em 13%, teletoninopatia (D-MCR7) em 18%, distroglicanopatia (D-MCR9) em 13%, e anoctaminopatia (DMC-R12) em 4% dos pacientes. Nesses 23 pacientes com DMC, havia 27 variantes diferentes nos genes ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG e TCAP. Foram encontradas diferentes variantes em diferentes éxons desses genes, com exceção do gene TCAP, para o qual todos os pacientes eram portadores da variante p.Gln53*, e do gene FKRP, que apresentou recorrência da variante p.Leu276Ile. As características fenotípicas, genotípicas e imuno-histoquímicas musculares desta coorte do Sul do Brasil foram analisadas. (DMC progressiva pélvica heterogênea populações DMCR R (DMC-R 3 DMCR. R. DMC-R 2 64%, 64 64% , (64%) DMCR1 R1 (DMC-R1 26 26% DMCR2 R2 (DMC-R2 DMCR3–R5 DMCR3R5 DMCRR R3–R5 R3 R5 (DMC-R3–R5 13 13% DMCR7 D MCR7 MCR (D-MCR7 18 18% DMCR9 MCR9 (D-MCR9 DMCR12 R12 (DMC-R12 4 ANO5 ANO CAPN3 CAPN DYSF FKRP SGCA SGCB TCAP pGln53 pGln p Gln53 Gln p.Gln53* pLeu276Ile pLeuIle Leu276Ile Leu Ile p.Leu276Ile fenotípicas imunohistoquímicas imuno histoquímicas analisadas 6 (64% DMCR3 DMCR3–R DMCR3R R3R5 RR R3–R (DMC-R3–R 1 (D-MCR pGln5 Gln5 p.Gln53 pLeu LeuIle (64 R3R p.Gln5 (6 p.Gln (

Abstract Background Stroke is the second leading cause of death and disability around the world. Objective The purpose of this study is to evaluate the age- and sex-specific mortality rates related to stroke in the state of Paraná, Brazil, between 2007 and 2016. Methods In this cross-sectional study, residents in the state of Paraná were selected by death certificates (from 2007–2016); the basic cause of death was stroke. A descriptive analysis was performed, and mortality rates were calculated with a 95% confidence interval (95% CI) for each year. Results From 2007 to 2016, there were 62,607 deaths in the state of Paraná due to stroke. Most individuals had medical assistance before death (85.7% in 2007 versus 83.9% in 2016), and most of these deaths occurred in hospitals (73.6% in 2007 versus 74.8% in 2016). Death rates due to stroke increased from 138 (95% CI 135–142) to 163 (95% CI 159–166) per 100,000 inhabitants. This raise occurred mainly in those over 79 years old. For the ages groups of 34 to 44 and 44 to 54 years, mortality rate decreased. Conclusions In the past 15 years, despite the advances in the diagnosis and treatment of stroke, there has been an increase in mortality due to stroke in the state of Paraná. This fact is possibly associated with the aging of the population because there was a more pronounced increase in the group over 79 years old. Thus, new health strategies are necessary to improve the survival and quality of life of poststroke individuals. world age sexspecific sex specific Brazil 200 2016 crosssectional cross sectional 2007–2016 20072016 2007–2016) performed 95 (95 year 62607 62 607 62,60 85.7% 857 85 7 (85.7 839 83 9 83.9 , 2016) 73.6% 736 73 6 (73.6 748 74 8 74.8 . 13 135–142 135142 135 142 16 159–166 159166 159 166 100000 100 000 100,00 inhabitants old 3 4 5 decreased 1 Thus 20 201 2007–201 2007201 (9 6260 60 62,6 85.7 (85. 83. 73.6 (73. 74. 135–14 13514 14 159–16 15916 10000 10 00 100,0 2 2007–20 200720 ( 626 62, 85. (85 73. (73 135–1 1351 159–1 1591 1000 0 100, 2007–2 20072 (8 (7 135– 159– 2007–

Resumo Antecedentes O acidente vascular cerebral (AVC) é a segunda principal causa de morte e invalidez em todo o mundo. Objetivo O objetivo desse estudo é avaliar as taxas de mortalidade específicas por idade e sexo relacionadas ao AVC no estado do Paraná, Brasil, entre 2007 e 2016. Métodos Neste estudo transversal, foram selecionados residentes no estado do Paraná por certidões de óbito (de 2007–2016); a causa básica da morte foi AVC. Uma análise descritiva foi realizada e as taxas de mortalidade calculadas com intervalo de confiança de 95% (IC 95%) para cada ano. Resultados De 2007 a 2016, ocorreram 62.607 óbitos no estado do Paraná por AVC. A maioria dos indivíduos teve assistência médica antes do óbito (85,7% em 2007 contra 83,9% em 2016), e a maioria desses óbitos ocorreu em hospitais (73,6% em 2007 contra 74,8% em 2016). As taxas de mortalidade por AVC aumentaram de 138 (IC 95% 135–142) para 163 (IC 95% 159–166) por 100.000 habitantes. Esse aumento ocorreu principalmente em maiores de 79 anos. Para as faixas etárias de 34 a 44 e 44 a 54 anos, a taxa de mortalidade diminuiu. Conclusões Nos últimos 15 anos, apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento do AVC, houve aumento da mortalidade no estado do Paraná. Este fato está possivelmente associado ao envelhecimento da população, pois houve um aumento mais acentuado no grupo acima de 79 anos. Assim, novas estratégias de saúde são necessárias para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos indivíduos pós-AVC. (AVC mundo Brasil 200 2016 transversal 2007–2016 20072016 2007–2016) 95 IC ano 62607 62 607 62.60 85,7% 857 85 7 (85,7 839 83 9 83,9 , 2016) 73,6% 736 73 6 (73,6 748 74 8 74,8 . 13 135–142 135142 135 142 16 159–166 159166 159 166 100000 100 000 100.00 habitantes anos 3 4 5 diminuiu 1 população Assim pósAVC. pósAVC pós pós-AVC 20 201 2007–201 2007201 6260 60 62.6 85,7 (85, 83, 73,6 (73, 74, 135–14 13514 14 159–16 15916 10000 10 00 100.0 2 2007–20 200720 626 62. 85, (85 73, (73 135–1 1351 159–1 1591 1000 0 100. 2007–2 20072 (8 (7 135– 159– 2007– (

Abstract Background Neurology is a high-demand specialty with long waiting lines. Some pathologies require rapid decision-making. Through technology, telemedicine can allow neurological patients to have faster access to specialized assessment. In store-and-forward telemedicine, the specialist physician evaluates data collected by a general practitioner and optimizes screening. Objective The aim of the present study is to evaluate the effectiveness of asynchronous telemedicine, used to refer patients from primary care to neurology, in the city of Curitiba, in southern Brazil. Methods A retrospective analysis of all patients referred from primary care to neurology between September 2019 and February 2020. After a request is made by a general medical doctor for a specialist's opinion, 5 neurologists with complete access to patients' records are tasked with the decision-making. The main variables analyzed were clinical reasons for telemedicine request, neurologist decision, final diagnosis, indication for diagnostic procedures, and subsequent follow-up. Results Between September 2019 and February 2020, 1,035 asynchronous telemedicine consultations were performed. Headache (30.43%), epilepsy (19.03%), and dementia (15.85%) accounted for almost two-thirds of the primary care requests; one-third of the cases (33.62%) required a complementary diagnostic procedure. More than 70% of the cases did not require face-to-face assessment by a neurologist. Conclusions In this study, store-and-forward teleneurology successfully reduced the need for in-visit consultation in 70% of cases. Further studies should identify the best opportunities for teleneurology in the city of Curitiba to facilitate better integrated care between primary care providers and neurologists. highdemand high demand lines decisionmaking. decisionmaking decision making. making decision-making technology storeandforward store forward screening Brazil 201 2020 specialists s opinion diagnosis procedures followup. followup follow up. up follow-up 1035 1 035 1,03 performed 30.43%, 3043 30.43% , 30 43 (30.43%) 19.03%, 1903 19.03% 19 03 (19.03%) 15.85% 1585 15 85 (15.85% twothirds two thirds requests onethird one third 33.62% 3362 33 62 (33.62% procedure 70 facetoface face invisit visit 20 202 103 1,0 304 30.43 3 4 (30.43% 190 19.03 0 (19.03% 15.85 158 8 (15.85 33.62 336 6 (33.62 7 2 10 1, 30.4 (30.43 19.0 (19.03 15.8 (15.8 33.6 (33.6 30. (30.4 19. (19.0 15. (15. 33. (33. (30. (19. (15 (33 (30 (19 (1 (3 (

Resumo Antecedentes Neurologia é uma especialidade de alta demanda com grandes filas de espera. Algumas doenças necessitam de rapidez na tomada de decisões. A telemedicina permite que pacientes neurológicos tenham acesso mais rápido à avaliação especializada. Na telerregulação, um ramo da telemedicina, o especialista avalia os dados coletados pelo generalista e otimiza a triagem. Objetivo Avaliar a eficácia da telerregulação assíncrona, usada para referenciar pacientes da atenção primária à neurologia, na cidade de Curitiba, no sul do Brasil. Métodos Análise retrospectiva de todos os pacientes referenciados da atenção primária para a especialidade de neurologia, no período entre setembro de 2019 e fevereiro de 2020, em Curitiba, Brasil. Para cada pedido de avaliação do médico generalista, 5 neurologistas experientes tiveram acesso completo ao prontuário para a tomada de decisão. As variáveis analisadas foram: razões para o referenciamento, decisão do especialista, diagnóstico final, indicação de exame complementar e necessidade de acompanhamento com a especialidade. Resultados Durante o período de estudo, 1.035 telerregulações foram realizadas. Cefaleia (30.43%), epilepsia (19.03%) e demência (15.85%) compreenderam aproximadamente dois terços de todos os pedidos de consulta; para um terço dos casos, o especialista indicou exame complementar. Mais de 70% dos pacientes não necessitaram de consulta presencial com neurologista. Conclusões A telerregulação assíncrona diminuiu de forma importante a necessidade de avaliação presencial pelo neurologista em 70% dos casos. Através da tecnologia, é possível conseguir melhor integração entre atenção primária e serviços especializados. Ainda são necessários mais estudos para explorar as janelas de oportunidade para a teleneurologia no Brasil. espera decisões especializada triagem neurologia Curitiba Brasil 201 2020 referenciamento final estudo 1035 1 035 1.03 realizadas 30.43%, 3043 30.43% , 30 43 (30.43%) 19.03% 1903 19 03 (19.03% 15.85% 1585 15 85 (15.85% casos 70 tecnologia especializados 20 202 103 1.0 304 30.43 3 4 (30.43% 19.03 190 0 (19.03 15.85 158 8 (15.85 7 2 10 1. 30.4 (30.43 19.0 (19.0 15.8 (15.8 30. (30.4 19. (19. 15. (15. (30. (19 (15 (30 (1 (3 (

RESUMO Antecedentes: As polineuropatias caracterizam-se por um acometimento simétrico do sistema nervoso periférico, resultando em alterações sensitivas, motoras e/ou autonômicas. Devido à heterogeneidade de causas, estabelecer um diagnóstico etiológico para polineuropatia é desafiador. Objetivo: O objetivo desse estudo foi determinar as principais causas de polineuropatia confirmada pela eletroneuromiografia em um serviço terciário e seus aspectos neurofisiológicos. Métodos: Esse estudo transversal observacional de um centro de doenças neuromusculares incluiu indivíduos cuja eletroneuromiografia, realizada entre 2008 e 2017, estabeleceu o diagnóstico de polineuropatia. Através da análise dos prontuários, as polineuropatias foram classificadas de acordo com a etiologia e aspecto neurofisiológico. Resultados: Dos 380 pacientes incluídos, 59,5% eram homens, com uma mediana de idade de 43 anos. As principais etiologias foram: imunomediada (23,7%), hereditária (18,9%), idiopática (13,7%), multifatorial (11,1%) e diabetes (10,8%). Os principais padrões neurofisiológicos foram polineuropatia axonal sensitivo-motora (36,1%) e polineuropatia mista sensitivo-motora (27,9%). Os padrões axonais demonstraram maior heterogeneidade etiológica, com um predomínio das polineuropatias idiopática e multifatorial, enquanto os padrões desmielinizantes e mistos apresentaram uma significativa restrição de etiologias, com predomínio das polineuropatias hereditária e imunomediada. Conclusão: As principais causas de polineuropatia confirmadas pela eletroneuromiografia nesse estudo foram aquelas que apresentaram um padrão de acometimento grave, atípico e/ou rapidamente progressivo, além das polineuropatias hereditárias e daquelas que desafiam o raciocínio clínico, caracterizadas pela presença múltiplos fatores de risco ou pela ausência de uma etiologia. A eletroneuromiografia é útil para o diagnóstico etiológico de polineuropatias raras, já que os padrões neurofisiológicos se correlacionam com etiologias específicas.

ABSTRACT Background: Polyneuropathies are characterized by a symmetrical impairment of the peripheral nervous system, resulting in sensory, motor and/or autonomic deficits. Due to the heterogeneity of causes, an etiological diagnosis for polyneuropathy is challenging. Objective: The aim of this study was to determine the main causes of polyneuropathy confirmed by electrodiagnostic (EDX) tests in a tertiary service and its neurophysiological aspects. Methods: This observational cross-sectional study from a neuromuscular disorders center included individuals whose electrodiagnostic tests performed between 2008 and 2017 confirmed a diagnosis of polyneuropathy. Through analysis of medical records, polyneuropathies were classified according to etiology and neurophysiological aspect. Results: Of the 380 included patients, 59.5% were male, with a median age of 43 years. The main etiologies were: inflammatory (23.7%), hereditary (18.9%), idiopathic (13.7%), multifactorial (11.1%), and diabetes (10.8%). The main electrophysiological patterns were axonal sensorimotor polyneuropathy (36.1%) and “demyelinating and axonal” sensorimotor polyneuropathy (27.9%). Axonal patterns showed greater etiological heterogeneity, with a predominance of idiopathic and multifactorial polyneuropathy, while demyelinating and “demyelinating and axonal” polyneuropathies had a significantly fewer etiologies, with a predominance of hereditary and inflammatory polyneuropathies. Conclusion: The main causes of polyneuropathy confirmed by EDX test in this study were those that presented a severe, atypical and/or rapidly progressing pattern. Other causes were hereditary and those that defy clinical reasoning, such as multiple risk factors; some polyneuropathies did not have a specific etiology. EDX tests are useful for etiological diagnosis of rare polyneuropathies, because neurophysiological patterns are correlated with specific etiologies.

RESUMO Em 1951 o fisiologista George Duncan Dawson apresentou seu trabalho com a promediação de sinal nos potenciais evocados, abrindo uma nova etapa no desenvolvimento da neurofisiologia clínica. Os autores apresentam aspectos da biografia do professor Dawson e uma revisão de seus trabalhos sobre os potenciais evocados, principalmente do artigo que mostrava a nova técnica, que viria a permitir o crescimento da aplicação clínica dos potenciais evocados visual, auditivo e somatossensitivo.

ABSTRACT In 1951, the physiologist George Duncan Dawson presented his work with the averaging of the signal in the evoked potentials (EPs), opening a new stage in the development of clinical neurophysiology. The authors present aspects of Professor Dawson’s biography and a review of his work on the EPs and, mainly, the article reveals the new technique in detail that would allow the growth of the clinical application of the visual, auditory, and somatosensory EPs.

ABSTRACT Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG). Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort. Methods: The genetic analysis of the most common mutations in CHRNE, RAPSN, and DOK7 genes was used as the main screening tool. Results: We performed genetic analysis in 22 patients with a previous diagnosis of ‘double’ SNMG. In this study, one CMS patient was confirmed due to the presence of compound heterozygous variants in the CHRNE gene (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusions: This study confirmed that CMS due to CHNRE mutations can be mistaken for SNMG. In addition, our study estimated the prevalence of misdiagnosed CMS to be 4.5% in ‘double’ SNMG patients of our center. Based on our findings, genetic screening could be helpful in the diagnostic workup of patients with ‘double’ SNMG in whom differential diagnosis is recommended. Background (CMS . (SNMG) Objective cohort Methods RAPSN DOK tool Results 2 ‘double c.130insG/p.Cys210Phe. c130insGpCys210Phe cinsGpCysPhe c.130insG/p.Cys210Phe c 130insG p Cys210Phe insG Cys Phe (c.130insG/p.Cys210Phe) Conclusions addition 45 4 5 4.5 findings recommended (SNMG insGpCys CysPhe (c.130insG/p.Cys210Phe 4.

RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes CHRNE, RAPSN e DOK7 foi usada como o principal exame de triagem. Resultados: Vinte e dois pacientes com diagnóstico prévio de MG-SN foram geneticamente analisados, sendo que uma paciente foi confirmada com SMC devido a presença de variante em heterozigose composta no gene CHRNE (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusões: O presente estudo confirma que SMC devido mutação no gene CHNRE pode ser inicialmente diagnosticada como MG-SN. O estudo estimou como 4,5% a prevalência de diagnóstico de SMC entre nossos pacientes préviamente diagnosticados como MG-SN. Com base nesse estudo, a análise genética pode ser recomendada para investigação do diagnóstico diferencial em pacientes com MG-SN. Antecedentes (SMC MGSN. MGSN SN . (MG-SN) Objetivo brasileiros Métodos DOK triagem Resultados analisados c.130insG/p.Cys210Phe. c130insGpCys210Phe cinsGpCysPhe c.130insG/p.Cys210Phe c 130insG p Cys210Phe insG Cys Phe (c.130insG/p.Cys210Phe) Conclusões SN. 45 4 5 4,5 (MG-SN insGpCys CysPhe (c.130insG/p.Cys210Phe 4,

Resumo Os autores apresentam uma revisão do uso atual do potencial evocado somatossensitivo (PESS) na prática neurológica como uma técnica neurofisiológica não invasiva. Revisamos artigos publicados em Inglês ou Português nas bases de dados PubMed e LILACS. Nesta revisão abordamos o papel do PESS nas doenças neurológicas que atingem o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico, especialmente, nas doenças desmielinizantes, no monitoramento do coma, do trauma e da função das vias sensitivas durante os procedimentos cirúrgicos, que se tornou uma de suas aplicações mais importantes, assim como novas áreas de pesquisa.

Abstract The authors present a review of the current use of somatosensory evoked potentials (SSEPs) in neurological practice as a non-invasive neurophysiological technique. For this purpose we have reviewed articles published in English or Portuguese in the PubMed and LILACS databases. In this review, we address the role of SSEPs in neurological diseases that affect the central nervous system and the peripheral nervous system, especially in demyelinating diseases, for monitoring coma, trauma and the functioning of sensory pathways during surgical procedures. The latter, along with new areas of research, has become one of the most important applications of SSEPs.

Resumo Os autores revisam alguns aspectos da vida e obra do professor Johann Friedrich Horner, pelos 190 anos de seu aniversário e 152 anos após a publicação de "Über eine Form von Ptosis" e mostra a importância da descrição histórica da ptose, miose e anidrose, associando estes sintomas com a lesão do sistema simpático cervical. Ele confirmou farmacologicamente o comprometimento da inervação simpática do olho com função parassimpática preservada.

Abstract This paper reviews some aspects of the life and work of Professor Johann Friedrich Horner, on the occasion of the 190th anniversary of his birthday and 152 years after the publication of "Über eine Form von Ptosis". It also shows the importance of the historical description of ptosis, myosis and anhidrosis associating those symptoms with sympathetic cervical damage. He pharmacologically confirmed the impairment of sympathetic innervation to the eye and preserved parasympathetic function.

Resumo Miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune cujo pico de incidência nas mulheres coincide com a idade fértil. Por esse motivo, existe uma sobreposição entre a ocorrência desta doença com a gestação. Sabe-se que os sintomas da MG podem piorar durante a gestação e no puerpério, e que a gestação possui características especiais em pacientes com MG. Existe também um risco de miastenia neonatal transitória em recém-nascidos de gestantes miastênicas. Nós revisamos brevemente as principais relações entre MG e gestação, e realizamos recomendações para o tratamento da MG durante a gestação, os cuidados durante a gravidez, incluindo a via de parto, e com o recém-nascido e com a amamentação.

Abstract Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease in which the peak incidence is among women of childbearing age. For this reason, there is an overlap between the occurrence of this disease and pregnancy. It is known that MG symptoms can worsen during pregnancy and postpartum, and that pregnancy has special characteristics in MG patients. Children born to myasthenic mothers are at risk of having transient neonatal myasthenia. We briefly review the main relationships between MG and pregnancy, and we make recommendations for MG therapy, pregnancy, delivery, breastfeeding and newborns.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica destacando o papel do Professor Derek Denny-Brown e do doutor Joseph Buford Pennybacker no desenvolvimento da eletromiografia atual, ao longo dos oitenta anos de seu artigo original em 1938, sobre potenciais de fasciculação e fibrilação, e os estudos subsequentes que descreveram a maioria das mudanças elétricas necessárias para realizar e interpretar EMG.

ABSTRACT We present a historical review, highlighting the role of Professor Derek Denny-Brown and doctor Joseph Buford Pennybacker in the development of current electromyography (EMG), of the 80 years since the publication of his original report in 1938 on fasciculation and fibrillation potentials and the subsequent studies describing most of the electrical changes necessary to perform and interpret the EMG.

Resumo Atualmente, o brometo de piridostigmina é um indispensável agente anticolinesterásico usado em todo o mundo no tratamento de pacientes com Miastenia Gravis (MG). Contudo, o brometo de piridostigmina não foi bem-sucedido, em seus “ensaios clínicos pioneiros”, no tratamento de uma série de pacientes com MG. Existem importantes marcos históricos antes do brometo de piridostigmina se tornar útil, seguro e indispensável no tratamento da MG. Após 70 anos desses “ensaios clínicos pioneiros”, este artigo revisa alguns aspectos históricos a eles relacionados, bem como a outros estudos preliminares que usaram o brometo de piridostigmina como um tratamento para pacientes com MG.

Abstract Currently, pyridostigmine bromide is an indispensable anticholinesterase agent used worldwide to treat patients with Myasthenia Gravis (MG). However, pyridostigmine bromide was unsuccessful in its “pioneering trials” to treat a series of MG patients. There are important historical landmarks before pyridostigmine bromide becomes useful, safe and indispensable for MG therapy. After 70 years of these “pioneering trials”, this article reviews some historical aspects related to them, as well as other preliminary trials using pyridostigmine bromide as therapy for MG patients.