Resumen Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de pacientes con alfatalasemia atendidos en un hospital nacional pediátrico. Métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal. Se estudia a 60 pacientes del Servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, Caja Costarricense de Seguro Social, del 1° de enero de 2018 al 31 de enero de 2019, cuyas edades están comprendidas entre los 0 meses y 12 años 11 meses de edad, con índices hematimétricos sugestivos de alfa-talasemia y con electroforesis de hemoglobina patrón AA con HbA2 normal o disminuida. Análisis molecular: identificación de 21 mutaciones y deleciones más frecuentes para el gen de alfa-globina: 3.7, 4.2, 20.5, MED, FIL, SEA, THAI, anti-3.7 triplicación, HbConstant Spring, HbQuonSze, Hb Adana, HbKoya Dora, HbIcara, HbPakse, a2 poli A-1/2, a2-cd142, a1-cd14, a2-init-cd, a2-cd19, a2-IVS1, a2-cd59. Se utiliza el método de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa e hibridación inversa del ácido desoxirribonucleico genómico en leucocitos de sangre periférica de los pacientes. Resultados: Se confirma la enfermedad en 44/60 casos (73%). La edad media al diagnóstico para estos casos es de 4.9 años (desviación estándar 3.0), predominó el sexo femenino en 52.3% de los casos. La provincia de Guanacaste reportó la mayor prevalencia de la enfermedad. El defecto genético delecional -3.7 Kb es el genotipo más frecuente. El fenotipo en el 77.2% de los casos indicó portador silente de alfa-talasemia. El 84.1% de los sujetos positivos para alfa-talasemia correlacionó con hipocromía, microcitosis y eritrocitosis en el hemograma inicial. El 9% de los casos evidenció la coexistencia de alfa-talasemia y anemia por deficiencia de hierro. Conclusiones: Este estudio demuestra que los hallazgos de índices eritrocitarios que indiquen hipocromía y microcitosis con aumento del cómputo de eritrocitos, índices férricos normales y una electroforesis de hemoglobina con patrón normal (AA) sugieren ser estudiados molecularmente por alfa-talasemia. La electroforesis de hemoglobina reportada como normal no excluye la condición de alfa-talasemia y debe realizarse el estudio molecular.

Abstract Objective: Describe the clinical and epidemiological characteristics of patients with alpha thalassemia in the Hematology Service of a national pediatric hospital. Methods: Cross-sectional descriptive observational study. 60 patients from the Hematology Service of the National Children’s Hospital “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, Costa Rican Social Security Fund, from January 1, 2018 to January 31, 2019, with hematometric indices suggestive of alphaThalassemia, with AA standard hemoglobin electrophoresis with normal or decreased HbA2 with ages between 0 months and 12 years 11 months old. Molecular analysis: Identification of 21 mutations and deletions that includes the detection of the most frequent deletions/mutations for the alpha globin gene: 3.7, 4.2, 20.5, MED, FIL, SEA, THAI, anti-3.7 tripling, HbConstant Spring, HbQuonSze, Hb Adana, HbKoya Dora, HbIcara, HbPakse, a2 poli A-1/2, a2-cd142, a1-cd14, a2-init-cd, a2-cd19, a2-IVS1, a2-cd59. The reverse hybridization PCR amplification method of genomic DNA in peripheral blood leukocytes of patients isused. Results: Of the 60 cases studied, in 44/60 (73%) cases the disease is confirmed. The average age at diagnosis for these cases is 4.9 years (SD 3.0), the female sex predominated in 52.3% of the cases. Guanacaste reported the highest prevalence of the disease. The deletional genetic defect -3.7 Kb was the most frequent genotype and the phenotype in 77.2% of the cases was he silent carrier of alpha thalassemia. In 84.1% of subjects positive for alpha thalassemia, it correlated with hypochromia, microcytosis, and erythrocytosis in the initial blood count. 9% of the cases showed the coexistence of alpha thalassemia and iron deficiency anemia. Conclusions: This study demonstrates that the findings of erythrocyte indices that indicate hypochromia and microcytosis with increased erythrocyte count; normal iron indices and a normal hemoglobin (AA) electrophoresis pattern suggest that they should be studied molecularly for alpha thalassemia. Hemoglobin electrophoresis reported as normal does not exclude the condition of alpha thalassemia and the molecular study must be carried out.

Antecedentes: las quemaduras en la población pediátrica son el segundo trauma más frecuente; la atención debe guiarse por evidencia científica que promueva un manejo adecuado. El objetivo del estudio fue determinar el manejo hospitalario de las quemaduras de 2º y 3º grados, en pacientes pediátricos. Métodos: revisión de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de quemadura de 2º y 3º grados, durante el periodo 2010 - 2012, en el Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Dr. Enrique Baltodano Briceño, con una población de 50 pacientes que cumplió los criterios de inclusión. Resultados: un 52% de los casos diagnosticados corresponde al sexo femenino, con una distribución de edades entre 0 y 5 años, en el 72%. Existe desuso de la hoja de paciente quemado en el 60% de los expedientes clínicos. Para estimar la profundidad se emplea la clasificación de Fortunato Benaim y la de Cover Smith. Se usó líquidos endovenosos en el 78% de la población, aunque solo 5 casos cumplieron los criterios de fluidoterapia; la fórmula de Parkland es la más utilizada. En el 76% de los casos se empleó antibioticoterapia durante la hospitalización, pero solo para el 44,7% se registró la razón de su uso. La evolución de las quemaduras fue satisfactoria en el 90%. La media de reepitelización clínica con obtención del 95% es de 5,1 días, y el promedio de estancia hospitalaria es de 7,76 días, para la población del estudio. Conclusión: se estima debilidades en torno a fluidoterapia, empleo de hoja de quemados oficial pediátrica, antibioticoterapia y diagnóstico de profundidad, según recomendaciones vigentes.

Background: Childhood burns are the second most prevalent trauma, care should be guided by scientific evidence to promote proper management. The goal of this study was to determine the hospital management second and third-degree burns in pediatric patients. Methods: Review of clinical records of patients diagnosed with second and third-degree burns between 2010 and 2012 at the Pediatric Surgery Department of the “Dr Enrique Baltodano Briceño” Hospital. A population of 50 patients complied with the selection criteria. Results: In 52% of the cases the diagnosed patients were females, with a distribution of ages between 0 and 5 years in 72%. In 60% of the medical records the “burned patient chart” was not used. The Fortunato Benaim’s and Cover Smith’s classifications are used to estimate the depth of burns. Intravenous fluids were used in 78% of the population, however, just five cases met the criteria for fluid therapy; the Parkland formula is the most used one. In 76% of the cases antibiotics therapy was used during hospitalization, but only in 44.7% of such cases the reason for its use was recorded. The evolution of burns was satisfactory in 90% of the cases. Average re-epithelialization obtaining 95% occurred within 5.1 days and average stay is 7.76 days for the study´s population. Conclusion: According to current recommendations, weakness were found regarding fluid therapy, use of burned patient chart, antibiotics therapy and diagnosis of burn depth according to current recommendations.