SUMMARY Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

RESUMEN Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative disease characterized by rapidly progressive dementia, myoclonus, motor impairment and typical features on complementary tests; however, unusual clinical features might be associated. Were port one case of sporadic CJD associated with corticobasal syndrome characterized by asymmetric limb apraxia, cortical sensory impairment, alien limb phenomenon, bradykinesia and rigidity; which is the classic clinical spectrum of the corticobasal degeneration. In addition, findings in electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI) and positive CSF protein 14-3-3 were compatible with probable sporadic CJD. This case suggest that asymmetric neurologic impairment may be associated with sporadic CJD

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia rápidamente progresiva, mioclonías, compromiso motor y alteraciones características en los exámenes auxiliares; sin embargo existen presentaciones clínicas atípicas del cuadro. Presentamos un caso de ECJ esporádica en asociación clínica con un síndrome cortico-basal caracterizado por apraxia de extremidades, déficit sensorial cortical, fenómeno del miembro ajeno, bradicinesia y rigidez asimétricos; que es la presentación clásica de la degeneración cortico-basal. Además los hallazgos en el electroencefalograma, resonancia magnética cerebral y resultado de la proteína 14-3-3en LCR fueron compatibles con ECJ esporádico probable. Este caso sugiere que el compromiso neurológico asimétrico puede asociarse a ECJ esporádico.

Essential thrombocytosis (ET) is a blood disorder characterized by an elevated platelet count (> 450x109L) and megakaryocytic hyperplasia of the bone marrow is rare in people under 30 years. Headache occurs in 45% of cases, with migraineous characteristics, leading to difficulties in diagnosis. The number of platelets is relevant for prognosis-higher numbers correlate with more risk of bleeding or ischemic events, and guides the treatment of headaches, since the use of aspirin is contraindicated in patients with a platelet count more than 1500 x109L. We report a case of a 20 year-old woman, who presented with episodes of headache 3 years ago with a platelet count of 2195 x109L. She was hospitalized again recently for a headache exacerbation with a platelet count of 4640 x109L. After being treated with Hydroxyurea and parenteral analgesics her neurological symptoms resolved.

La trombocitosis esencial (TE), es una hemopatía caracterizada por un elevado número de plaquetas (>450x109L) e hiperplasia megacariocítica de la médula ósea, poco frecuente en menores de 30 años. La cefalea se encuentra en 45% de los casos, con características similares a la migraña, planteando dificultades diagnósticas. El número de plaquetas es relevante para el pronóstico (mayor riesgo de hemorragias o eventos isquémicos) y el tratamiento sintomático de la cefalea (contraindicación de ácido acetilsalicílico en pacientes con recuento plaquetario mayor a 1 500x109L). Se reporta el caso de una mujer de 20 años de edad, que inicia hace 3 años con episodios de cefalea y conteo de plaquetas en 2195x109L, hospitalizada por reagudización de cefalea, con un recuento plaquetario de 4640x109L. Mejora con hidroxicarbamida y analgésicos parenterales remitiendo los síntomas neurológicos.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú

In the last years International cooperation or international aid in health, has been taken a relevant role in the accomplishment of health services reform, on the equality and poverty alleviation policies and in general promoting the social development of our country. Nevertheless, its knowledge and its management are still limited, reason why the present revision tries to contribute to its knowledge, focusing on its architecture, structure, philosophy and links with development. For it through a rethinking process, its probable origin is mentioned, detailing the basic concepts that nourish it and that cross their conception and evolution, analyzing them through seven paradigms that distort approaches, difficult its own evolution and its better management. It concludes in an analytical framework of the international cooperation in health.

En los últimos años la cooperación internacional o ayuda internacional en salud, ha tomado un rol relevante en la reforma de los servicios de salud, en las políticas de equidad y disminución de la pobreza y en general en nuestro desarrollo social. Sin embargo, tanto su conocimiento como su gestión son aún limitados; por lo que el presente artículo es un aporte para su conocimiento, focalizando en su arquitectura y filosofía, los elementos que la constituyen; así como los hilos conductores de su desenvolvimiento. A través del proceso de repensamiento, se plantea su probable origen, se detallan los conceptos básicos que la nutren y que recorren su concepción y evolución, analizándolos a través de siete paradigmas, que en la actualidad distorsionan su aproximación, dificultan su adecuada evolución y su mejor gestión. Se concluye en la elaboración de un marco conceptual de la cooperación internacional en salud.