RESUMEN Fundamentos: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una enfermedad de baja prevalencia, que se presenta con signos y síntomas muy heterogéneos y de la que apenas se dispone de estudios epidemiológicos de base poblacional. Los objetivos de este estudio fueron describir las características sociodemográficas de las personas afectadas por THH en la Comunitat Valenciana (CV), determinar su prevalencia y mortalidad, y analizar las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV). Métodos: Se realizó un estudio epidemiológico observacional transversal de casos prevalentes de THH durante 2010-2019 en el SIER-CV. Se determinó la distribución de las características sociodemográficas y clínicas, la prevalencia y mortalidad, y se analizaron las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por SIER-CV. El análisis estadístico de los datos se realizó mediante el programa Stata (versión 16.1) y Microsoft Excel Office. Resultados: Durante 2010-2019 se identificaron doscientos casos, de los que el 55,5% eran mujeres. Las edades medias fueron: de captación 56,8 años, y de diagnóstico 50,9 años. El 48,4% fueron diagnosticados entre los treinta y seis, y los sesenta y cuatro años. Fallecieron el 25,5%, con 76,6 años de edad media, identificándose diferencias estadísticamente significativas en mayores de sesenta y cuatro años. La prevalencia fue 39,6 por cada millón de habitantes y la tasa cruda de mortalidad de 10,1 por cada millón de habitantes. El 95,5% se captaron por el Conjunto Mínimo Básico de Datos y la prueba de verificación más frecuente fue la base clínica (45,7%). Conclusiones: La tendencia ascendente de la prevalencia coincide con un mejor conocimiento de la THH, que facilita la detección de casos, y también con fallecimientos en edades avanzadas. Describir la situación de la THH en la CV facilita su manejo sanitario y contribuye al establecimiento de las políticas sanitarias correspondientes. Se muestra la necesidad de favorecer el diagnóstico genético e incorporar la Historia de Atención Primaria como fuente de captación en los registros poblacionales.

ABSTRACT Background: The Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a low prevalence disease which presents heterogeneous signs and symptoms and just few population-based epidemiological studies are available. The aims of this paper were to describe the sociodemographic characteristics of people affected by HHT in the Valencian Region (VR), to determine its prevalence and mortality rate, and to analyse the sources of recruitment and verification tests used by the Rare Diseases Information System of the VR (SIER-CV). Methods: Cross-sectional observational epidemiological study of HHT prevalent cases between 2010-2019 in SIER-CV was performed. The distribution of sociodemographic and clinical characteristics were determined, the prevalence and mortality rates, and the sources of recruitment and verification tests used by SIER-CV were analysed. Statistical analysis was performed using Stata (version 16.1) and Microsoft Excel Office. Results: During 2010-2019, two hundred cases were identified, 55.5% were female. The mean ages were: 56.8 years at recruitment and 50.9 years at diagnosis. 48.4% of cases were diagnosed between thirty-six/sixty-four years of age. 25.5% died, with a mean age of 76.6 years, identifying statistically significant differences above the age of 64. The prevalence was 39.6/1,000,000 inhabitants and the crude mortality rate was 10.1/1,000,000 inhabitants. 95.5% of cases were recruited from the Hospital discharges database and the most frequent verification test was the clinical basis (45.7%). Conclusions: The increasing trend in prevalence coincides with a better knowledge of HHT, which favours its detection, and also with dying at older ages. To describe the situation of HHT in the VR facilitates its health management and contributes to the establishment of the relevant health policies for the HHT. The need to promote genetic diagnosis and to incorporate the Primary Care Clinical History as a source of recruitment in the population-based registries has been shown.

Resumen Objetivo: Describir el impacto de la demora diagnóstica de enfermedades raras y analizar las necesidades psicosociales de las personas afectadas en relación con dicha demora. Método: Se ha empleado el enfoque cualitativo mediante la realización de entrevistas grupales online a pacientes y familiares en la Comunitat Valenciana (España) y se ha efectuado un análisis de contenido. Se diferenciaron dos categorías: con demora diagnóstica de 1 año o más y sin demora diagnóstica. Se realizaron cinco entrevistas en las que participaron un total de 25 personas. Resultados: El análisis mostró aspectos desiguales frente a aspectos comunes, en personas con o sin demora diagnóstica. Las personas con demora manifestaron la necesidad de sentirse «sostenidas» para convivir con una incertidumbre continua. Las personas sin demora verbalizaron la importancia de una adecuada comunicación entre pacientes y profesionales. Los problemas surgidos por la COVID-19 fueron comunes en ambos grupos, y las personas participantes expresaron no sentirse desatendidas en su enfermedad por los servicios sanitarios durante la pandemia. Conclusiones: Se ha observado una gran capacidad de resiliencia y afrontamiento en las personas con enfermedades raras, independientemente de si han sufrido demora diagnóstica o no. El apoyo psicosocial profesionalizado durante el proceso de diagnóstico de estas enfermedades minoritarias es esencial.

Abstract Objective: To describe the impact of diagnosis delay in rare diseases and analyze psychosocial needs related to this delay in patients. Method: The qualitative approach has been used by conducting online group interviews with patients and family members in the Valencian Region (Spain) and a content analysis has been carried out. Two categories were differentiated: with diagnostic delay of 1 year or more and without diagnostic delay. Five interviews were conducted with a total of 25 participants. Results: The content analysis showed unequal aspects vs. common aspects, in persons with or without diagnostic delay. People with delay expressed the need to feel supported in order to live with conti- nuous uncertainty. People without delay verbalized the importance of adequate communication between patients and professionals. The problems by the COVID-19 were common in both groups; the participants expressed that they did not feel unattended in their disease by the health services. Conclusions: High resilience and coping capacity has been identified in people with rare disease, regard-less of whether they have suffered diagnostic delay or not. The professional psychosocial support during the diagnostic process of these rare diseases is essential.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

ABSTRACT Background: Wilson disease (WD) is a rare congenital disease that causes hepatic, neurological or lenticular degeneration due to the accumulation of copper. Sometimes it is incapacitating with implications in the quality of life of those affected and their families. The objective of this work was to identify the needs of medical staff and the social and emotional needs of patients with WD and their families. Methods: A qualitative research was developed in the Valencian Region during 2015-2016, five interviews with medical staff and two focus groups were made, one with family members and another with patients using a script divided into: diagnosis, treatment, health care and quality of life. The information was collected in audio/video and transcribed. An analysis of discourse (professional vs family/affected) determining needs was made. Results: Medical staff felt away from the emotional needs of families and patients and need more information in order to facilitate an early diagnosis. Families expressed difficulties regarding the treatment’s adherence, especially when those patients are teenagers who have doubts about the cooper-free diet. Patients had problems with the treatment’s instructions. Also, those with neurological problems felt stigmatised by the physical consequences. Conclusions: Medical staff need more knowledge about this pathology. Better educational training for them would facilitate the diagnosis. Families and patients need more information about the guidelines for the treatment’s administration and foods that should be excluded from the diet. The correct administration of the treatment will allow those affected to improve their quality of life with a total or partial recovery of their symptoms.

RESUMEN Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de pacientes y familiares. Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entrevistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literalmente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas. Resultados: Los profesionales se mostraron emocionalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico precoz. Las familias expresaron preocupación sobre la adherencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neurológicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad. Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.

ABSTRACT Background: Wilson disease (WD) is a rare congenital disease that causes hepatic, neurological or lenticular degeneration due to the accumulation of copper. Sometimes it is incapacitating with implications in the quality of life of those affected and their families. The objective of this work was to identify the needs of medical staff and the social and emotional needs of patients with WD and their families. Methods: A qualitative research was developed in the Valencian Region during 2015-2016, five interviews with medical staff and two focus groups were made, one with family members and another with patients using a script divided into: diagnosis, treatment, health care and quality of life. The information was collected in audio/video and transcribed. An analysis of discourse (professional vs family/affected) determining needs was made. Results: Medical staff felt away from the emotional needs of families and patients and need more information in order to facilitate an early diagnosis. Families expressed difficulties regarding the treatment’s adherence, especially when those patients are teenagers who have doubts about the cooper-free diet. Patients had problems with the treatment’s instructions. Also, those with neurological problems felt stigmatised by the physical consequences. Conclusions: Medical staff need more knowledge about this pathology. Better educational training for them would facilitate the diagnosis. Families and patients need more information about the guidelines for the treatment’s administration and foods that should be excluded from the diet. The correct administration of the treatment will allow those affected to improve their quality of life with a total or partial recovery of their symptoms.

RESUMEN Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emocionales de pacientes y familiares. Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entrevistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literalmente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y demandas concretas. Resultados: Los profesionales se mostraron emocionalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico precoz. Las familias expresaron preocupación sobre la adherencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neurológicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad. Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.

Abstract Objective: To assess the validity of the Spanish Minimum Basic Data Set (MBDS) for identifying major congenital anomalies in the Valencian Community. Methods: A retrospective epidemiological study was carried out. Children under the age of one year, born in 2007 and residing in the Valencian Community with congenital anomalies code 740-759 CIE9-MC, were selected from the MBDS, in addition to a random sample of children under the age of 1 year without these discharge codes. Having reviewed the clinical documentation, the cases were classified as true positives and negatives and false positives and negatives. Positive and negative predictive value and sensitivity were calculated. The kappa test was applied to analyse diagnostic consistency between the MBDS and the clinical documentation. Results: A total of 2305 discharges of 1651 patients were identified. 4 out of the 5434 patients sampled had a major congenital abnormality. The positive predictive value was 56.4% (95% confidence interval [95%CI]: 53.9-58.8) and the negative predictive value was 99.3% (95%CI: 98.6-100.0). MBDS sensitivity was 68.6% (95%CI: 66.1-71.1). The most common codes in the true positives were: 745.5 (atrial septal defect), 745.4 (ventricular septal defect) and 747.0 (patent ductus arteriosus) and in the false positives: 747.0, 745.5 and 752.51 (cryptorchidism). 25.5% of diagnoses with congenital anomaly from the MBDS were not in the clinical documentation. Considering all diagnoses coded in the MBDS, the correlation was 0.70 (95%CI: 0.68-0.72). Conclusions: The MBDS is the main source of information to detect cases in the registry of congenital anomalies of the Valencian Community. Its main limitation is the high number of false positive cases detected.

Resumen Objetivo: Evaluar la validez del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) para identificar anomalías congénitas mayores en la Comunitat Valenciana. Métodos: Se realizó un estudio epidemiológico retrospectivo. Del CMBD se seleccionaron las altas en menores de un año nacidos en 2007, residentes en la Comunitat Valenciana con código de anomalía congénita (740-759 CIE9-MC) y una muestra aleatoria de menores de un año sin altas con estos códigos. Tras revisar la documentación clínica, se clasificaron como verdaderos positivos y negativos y falsos positivos y negativos. Se calcularon el valor predictivo positivo y negativo y la sensibilidad. Se analizaron la concordancia de los diagnósticos entre el CMBD y la documentación clínica utilizando la prueba kappa. Resultados: Se identificaron 2305 altas de 1651 pacientes. En los 544 pacientes de la muestra, 4 tenían alguna anomalía congénita mayor. El valor predictivo positivo fue del 56,4% (intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 53,9-58,8) y el negativo fue del 99,3% (IC95%: 98,6-100,0). La sensibilidad del CMBD fue del 68,6% (IC95%: 66,1-71,1). Los códigos más frecuentes en los verdaderos positivos fueron: 745.5 (Comunicación interauricular), 745.4 (Comunicación interventricular) y 747.0 (Ductus arterioso persistente), y en los falsos positivos: 747.0, 745.5 y 752.51 (Criptorquidia). El 25,5% de los diagnósticos con anomalía congénita del CMBD no estaban en la historia clínica. Considerando todos los diagnósticos codificados en el CMBD, la concordancia fue de 0,70 (IC95%: 0,68-0,72). Conclusiones: El CMBD es la principal fuente de información para la identificación de casos para el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, pero su principal limitación es el elevado número de casos falsos positivos que detecta.

Resumen Objetivo: Evaluar la validez del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) para identificar anomalías congénitas mayores en la Comunitat Valenciana. Métodos: Se realizó un estudio epidemiológico retrospectivo. Del CMBD se seleccionaron las altas en menores de un año nacidos en 2007, residentes en la Comunitat Valenciana con código de anomalía congénita (740-759 CIE9-MC) y una muestra aleatoria de menores de un año sin altas con estos códigos. Tras revisar la documentación clínica, se clasificaron como verdaderos positivos y negativos y falsos positivos y negativos. Se calcularon el valor predictivo positivo y negativo y la sensibilidad. Se analizaron la concordancia de los diagnósticos entre el CMBD y la documentación clínica utilizando la prueba kappa. Resultados: Se identificaron 2305 altas de 1651 pacientes. En los 544 pacientes de la muestra, 4 tenían alguna anomalía congénita mayor. El valor predictivo positivo fue del 56,4% (intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 53,9-58,8) y el negativo fue del 99,3% (IC95%: 98,6-100,0). La sensibilidad del CMBD fue del 68,6% (IC95%: 66,1-71,1). Los códigos más frecuentes en los verdaderos positivos fueron: 745.5 (Comunicación interauricular), 745.4 (Comunicación interventricular) y 747.0 (Ductus arterioso persistente), y en los falsos positivos: 747.0, 745.5 y 752.51 (Criptorquidia). El 25,5% de los diagnósticos con anomalía congénita del CMBD no estaban en la historia clínica. Considerando todos los diagnósticos codificados en el CMBD, la concordancia fue de 0,70 (IC95%: 0,68-0,72). Conclusiones: El CMBD es la principal fuente de información para la identificación de casos para el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, pero su principal limitación es el elevado número de casos falsos positivos que detecta.

Abstract Objective: To assess the validity of the Spanish Minimum Basic Data Set (MBDS) for identifying major congenital anomalies in the Valencian Community. Methods: A retrospective epidemiological study was carried out. Children under the age of one year, born in 2007 and residing in the Valencian Community with congenital anomalies code 740-759 CIE9-MC, were selected from the MBDS, in addition to a random sample of children under the age of 1 year without these discharge codes. Having reviewed the clinical documentation, the cases were classified as true positives and negatives and false positives and negatives. Positive and negative predictive value and sensitivity were calculated. The kappa test was applied to analyse diagnostic consistency between the MBDS and the clinical documentation. Results: A total of 2305 discharges of 1651 patients were identified. 4 out of the 5434 patients sampled had a major congenital abnormality. The positive predictive value was 56.4% (95% confidence interval [95%CI]: 53.9-58.8) and the negative predictive value was 99.3% (95%CI: 98.6-100.0). MBDS sensitivity was 68.6% (95%CI: 66.1-71.1). The most common codes in the true positives were: 745.5 (atrial septal defect), 745.4 (ventricular septal defect) and 747.0 (patent ductus arteriosus) and in the false positives: 747.0, 745.5 and 752.51 (cryptorchidism). 25.5% of diagnoses with congenital anomaly from the MBDS were not in the clinical documentation. Considering all diagnoses coded in the MBDS, the correlation was 0.70 (95%CI: 0.68-0.72). Conclusions: The MBDS is the main source of information to detect cases in the registry of congenital anomalies of the Valencian Community. Its main limitation is the high number of false positive cases detected.

ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare connective tissue and bone disease that results in a bone fragility of varying severity. The objective was to determine and describe the OI in the Valencia Region (VR) during the period 2004 to 2014. Methods: From the Rare Diseases Information System of the VR (SIER-CV) patients from 2004 to 2014 with the codes of the International Classification of Diseases for the OI were identified: 756.51 from the 9th Revision-Clinical Modification and Q78.0 from the 10th Revision. The information was validated by reviewing clinical documentation (mainly electronic health records) and a descriptive analysis of the confirmed cases (diagnosis of OI in the clinical documentation) was performed. Results: 162 patients were identified with a code for OI. 145 of the 161 patients with available clinical documentation were confirmed as cases. The prevalence was 0.29 per 10.000 inhabitants. 93.1% were Spanish, 54.5% were women and they were treated in 25 different hospitals in the VR. The type of OI was known in the 26.4% of the cases and type I was the most common (9.7%). 6.2% of the patients died with an average death age of 60.8 years. 44.8% of patients received treatment with bisphosphonates and 10.4% had affected relatives. Conclusion: The real situation of the OI in the VR has been established, which will allow a better planning in the health actions to improve the quality of life of the affected ones and their families.

RESUMEN Fundamentos: La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara del tejido conectivo y óseo que resulta en una fragilidad ósea de diversa severidad. El objetivo fue determinar y describir la situación de la OI en la Comunitat Valenciana (CV) durante el periodo 2004-2014. Métodos: A partir del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV) se identificaron los pacientes con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades pertenecientes a la OI: el 756.51 de la 9ª y/o el Q78.0 de la 10ª revisión, durante el período 2004-2014. Se validaron los datos mediante la revisión de documentación clínica (historia clínica electrónica principalmente) y de los casos confirmados (diagnóstico de OI presente en la documentación clínica) se elaboró un análisis descriptivo. Resultados: Se identificaron 162 pacientes con código de OI. Se confirmaron 145 casos de los 161 con la documentación clínica accesible. La prevalencia fue de 0,29 por 10.000 habitantes. El 93,1% eran españoles, el 54,5% mujeres y fueron atendidos en 25 hospitales diferentes de la CV. Se identificó el tipo de OI en el 24,8% de los casos, siendo el tipo I el más habitual (9,7%). Fallecieron el 6,2% con una edad media al fallecimiento de 60,8 años. El 44,8% de pacientes recibió tratamiento con bifosfonatos y el 10,4% tenían familiares afectados. Conclusión: Se ha establecido la situación real de la OI en la CV, lo que permitirá una mejor planificación en las acciones sanitarias para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares.

Objetivo: Explorar con perspectiva de género las vivencias de madres y padres en los primeros momentos tras el diagnóstico de una anomalía congénita cardiaca en un/una hijo/a, integrando la visión de personal sanitario que atiende a estos/as menores y a sus familiares. Método: Estudio de diseño cualitativo. Se realizaron cuatro entrevistas en profundidad a personal sanitario y cuatro grupos de discusión con madres y padres residentes en la Comunitat Valenciana. Los participantes se seleccionaron mediante muestreo intencionado. El análisis del discurso se trianguló entre ambas técnicas y entre investigadores, y se verificaron los resultados con madres, padres y profesionales sanitarios. Resultados: Existen diferencias entre madres y padres en la manera de expresar emocionalmente y afrontar el diagnóstico de una enfermedad grave en un/una hijo/a. Sin embargo, ambos progenitores manifiestan la necesidad de disponer de apoyo psicológico formal, y valoran positivamente el apoyo informal de otros/as padres/madres con vivencias similares. Conclusiones: La vivencia de la enfermedad en un/una hijo/a es diferente para madres y padres. Desde los servicios de salud debería prestarse atención al bienestar psicológico de las familias, incorporando los grupos de apoyo entre iguales y las asociaciones de pacientes como activos en salud.

Objective: To explore, from a gender perspective, the experiences of mothers and fathers of children with congenital heart disease at the time of diagnosis, including the opinions of medical staff taking care of these children and their families. Methods: Qualitative research. Four individual interviews with medical staff and four focus groups with mothers and fathers living in Valencia Region (Spain) were carried out. Participants were selected by purposive sampling. The discourse analysis was triangulated between techniques and researchers and the results were verified with mothers, fathers and medical staff. Results: Mothers and fathers differed in the way they expressed their emotions and in how they accepted the diagnosis of a serious illness in their child. However, both parents expressed the need for psychological support and highly appreciated the informal support from other parents with similar experiences. Conclusions: The experience of the disease in a child is experienced differently by mothers and fathers. Health servies should pay attention to the psychological well-being of families, by including peer support groups and patient associations, which can play an important role as health assets.

Objective: To explore, from a gender perspective, the experiences of mothers and fathers of children with congenital heart disease at the time of diagnosis, including the opinions of medical staff taking care of these children and their families. Methods: Qualitative research. Four individual interviews with medical staff and four focus groups with mothers and fathers living in Valencia Region (Spain) were carried out. Participants were selected by purposive sampling. The discourse analysis was triangulated between techniques and researchers and the results were verified with mothers, fathers and medical staff. Results: Mothers and fathers differed in the way they expressed their emotions and in how they accepted the diagnosis of a serious illness in their child. However, both parents expressed the need for psychological support and highly appreciated the informal support from other parents with similar experiences. Conclusions: The experience of the disease in a child is experienced differently by mothers and fathers. Health servies should pay attention to the psychological well-being of families, by including peer support groups and patient associations, which can play an important role as health assets.

Objetivo: Explorar con perspectiva de género las vivencias de madres y padres en los primeros momentos tras el diagnóstico de una anomalía congénita cardiaca en un/una hijo/a, integrando la visión de personal sanitario que atiende a estos/as menores y a sus familiares. Método: Estudio de diseño cualitativo. Se realizaron cuatro entrevistas en profundidad a personal sanitario y cuatro grupos de discusión con madres y padres residentes en la Comunitat Valenciana. Los participantes se seleccionaron mediante muestreo intencionado. El análisis del discurso se trianguló entre ambas técnicas y entre investigadores, y se verificaron los resultados con madres, padres y profesionales sanitarios. Resultados: Existen diferencias entre madres y padres en la manera de expresar emocionalmente y afrontar el diagnóstico de una enfermedad grave en un/una hijo/a. Sin embargo, ambos progenitores manifiestan la necesidad de disponer de apoyo psicológico formal, y valoran positivamente el apoyo informal de otros/as padres/madres con vivencias similares. Conclusiones: La vivencia de la enfermedad en un/una hijo/a es diferente para madres y padres. Desde los servicios de salud debería prestarse atención al bienestar psicológico de las familias, incorporando los grupos de apoyo entre iguales y las asociaciones de pacientes como activos en salud.