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au:Castilhos, Raphael Machado

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Autoimmune encephalitis in a resource-limited public health setting: a case series analysis resourcelimited resource limited setting
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Morillos, Matheus Bernardon

; Borelli, Wyllians Vendramini

; Noll, Giovani

; Piccini, Cristian Daniel

; Leite, Martim Bravo

; Finkelsztejn, Alessandro

; Bianchin, Marino Muxfeldt

; Castilhos, Raphael Machado

; Torres, Carolina Machado

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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2024, Volume 82 Nº 2 elocation s00441779054

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes A encefalite autoimune (EA) consiste em um grupo de doenças adquiridas que afetam o sistema nervoso central. Objetivo Descrever uma série de pacientes diagnosticados com EA em um contexto de atenção terciária à saúde com recursos limitados e analisar a terapêutica e os resultados. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários eletrônicos de pacientes diagnosticados com EA no Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2014 a 2022. Os dados coletados incluíram apresentação clínica, neuroimagem, exames de líquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, autoanticorpos, tratamentos, resultados, tempo de acompanhamento, grau de comprometimento neurológico e mortalidade. Resultados Dados de 17 pacientes foram coletados. Onze casos foram classificados como EA definitivo e seis como EA possível. Autoanticorpos foram identificados em nove pacientes. O tempo para o diagnóstico foi afetado pelos altos custos associados ao teste de autoanticorpos. A maioria dos pacientes tornou-se funcionalmente dependente (82,4%), e a maioria dos sobreviventes permaneceu com epilepsia autoimune associada (75%). Cinco pacientes faleceram durante a internação, e um após 26 meses de seguimento. Conclusão No hospital em questão, os pacientes com EA tiveram um desfecho clínico pior do que o previamente descrito na literatura. O desenvolvimento de epilepsia durante o acompanhamento e a mortalidade foram maiores, enquanto o desfecho funcional foi inferior. Os testes de autoanticorpos foram inicialmente negados para a maioria dos pacientes, o que impactou o diagnóstico definitivo e o uso de terapias de segunda linha. (EA central resultados 201 2022 clínica neuroimagem cefalorraquidiano eletroencefalograma tratamentos 1 possível tornouse tornou se 82,4%, 824 82,4% , 82 4 (82,4%) 75%. 75 75% . (75%) internação 2 seguimento questão literatura maiores inferior linha 20 202 82,4 8 (82,4% 7 (75% 82, (82,4 (75 (82, (7 (82 ( (8

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AE) consists of a group of acquired diseases that affect the central nervous system. A myriad of phenotypes may be present at the onset. Due to the heterogeneity of clinical presentations, it is difficult to achieve uniformity for the diagnostic and therapeutic processes and follow-up strategies. Objective To describe a series of patients diagnosed with AE in a resource-limited public hospital in southern Brazil and to analyze therapeutics and outcomes. Methods We retrospectively reviewed the electronic medical records of patients diagnosed with AE at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2014 to 2022. Data collected included clinical presentation, neuroimaging, cerebrospinal fluid testings, electroencephalogram, autoantibodies, treatments, outcomes, follow-up time, degree of neurological impairment, and mortality. Results Data from 17 patients were retrieved. Eleven cases were classified as definite AE and 6 as possible AE. Autoantibodies were identified in 9 patients. Timing for diagnosis was impacted by the high costs associated with autoantibody testing. Most patients became functionally dependent (82.4%) and most survivors remained with autoimmune-associated epilepsy (75%). Five patients died during hospitalization, and one after a 26-month of follow-up. Conclusion In this resource-limited hospital, patients with AE had a worse clinical outcome than that previously described in the literature. Development of epilepsy during follow-up and mortality were greater, whilst functional outcome was inferior. Autoantibody testing was initially denied in most patients, which impacted the definitive diagnosis and the use of second-line therapies. (AE system onset presentations followup follow up strategies resourcelimited resource limited outcomes 201 2022 presentation neuroimaging testings electroencephalogram autoantibodies treatments time impairment 1 retrieved 82.4% 824 82 4 (82.4% autoimmuneassociated autoimmune 75%. 75 75% . (75%) hospitalization 26month month 26 followup. up. literature greater inferior secondline second line therapies 20 202 82.4 8 (82.4 7 (75% 2 82. (82. (75 (82 (7 (8 (

https://doi.org/10.1055/s-0044-1779054

Brazilian consensus recommendations on the diagnosis and treatment of autoimmune encephalitis in the adult and pediatric populations
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Dutra, Lívia Almeida

; Silva, Pedro Victor de Castro

; Ferreira, João Henrique Fregadolli

; Marques, Alexandre Coelho

; Toso, Fabio Fieni

; Vasconcelos, Claudia Cristina Ferreira

; Brum, Doralina Guimarães

; Pereira, Samira Luisa dos Apóstolos

; Adoni, Tarso

; Rocha, Leticia Januzi de Almeida

; Sampaio, Leticia Pereira de Brito

; Sousa, Nise Alessandra de Carvalho

; Paolilo, Renata Barbosa

; Pizzol, Angélica Dal

; Costa, Bruna Klein da

; Disserol, Caio César Diniz

; Pupe, Camila

; Valle, Daniel Almeida do

; Diniz, Denise Sisterolli

; Abrantes, Fabiano Ferreira de

; Schmidt, Felipe da Rocha

; Cendes, Fernando

; Oliveira, Francisco Tomaz Meneses de

; Martins, Gabriela Joca

; Silva, Guilherme Diogo

; Lin, Katia

; Pinto, Lécio Figueira

; Santos, Mara Lúcia Schimtz Ferreira

; Gonçalves, Marcus Vinícius Magno

; Krueger, Mariana Braatz

; Haziot, Michel Elyas Jung

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Nascimento, Osvaldo José Moreira do

; Nóbrega, Paulo Ribeiro

; Proveti, Priscilla Mara

; Castilhos, Raphael Machado do

; Daccach, Vanessa

; Glehn, Felipe von

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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2024, Volume 82 Nº 7 elocation s00441788586

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes Encefalites autoimunes (EAIs) são um grupo de doenças inflamatórias caracterizadas pela presença de anticorpos contra antígenos neuronais e gliais, que ocasionam sintomas psiquiátricos subagudos, queixas de memória e distúrbios anormais do movimento. A maioria dos pacientes é jovem, e o atraso no tratamento está associado a pior prognóstico. Objetivo Com o apoio da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), desenvolvemos um consenso sobre o diagnóstico e o tratamento da EAIs no Brasil utilizando a metodologia Delphi. Métodos Um total de 25 especialistas, incluindo neurologistas e neurologistas infantis, foram convidados a participar. Resultados Os especialistas concordaram que os pacientes com critérios de possíveis EAIs devem ser submetidos ao rastreio de anticorpos antineuronais no soro e no líquido cefalorraquidiano (LCR) por meio das técnicas de ensaio baseado em tecidos (tissue-based assay, TBA, em inglês) e ensaio baseado em células (cell-based assay, CBA, em inglês). As crianças também devem ser submetidas ao rastreio de de anticorpo contra a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos (anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein, anti-MOG, em inglês). O tratamento deve ser iniciado dentro das primeiras 4 semanas dos sintomas, sendo as opções de primeira linha metilprednisolona combinada com imunoglobulina intravenosa (IGIV) ou plasmaférese. O tratamento de segunda linha inclui rituximabe e ciclofosfamida. Bortezomib e tocilizumab são opções de tratamento de terceira linha. A maioria das crises epilépticas nas EAIs são sintomáticas, e os fármacos anticrise podem ser desmamadas após a fase aguda. Em relação à encefalite antirreceptor de N-metil-D-aspartato (anti-N-methyl-D-aspartate receptor, anti-NMDAR, em inglês), os especialistas concordaram que agentes imunossupressores orais não devem ser usados. Os pacientes devem ser avaliados na fase aguda e pós-aguda mediante escalas funcionais e cognitivas, como Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Modified Rankin Scale (mRS), e Clinical Assessment Scale in Autoimmune Encephalitis (CASE). Conclusão Esta pesquisa oferece evidências tangíveis do manejo efetivo de pacientes com EAIs no sistema de saúde Brasileiro. (EAIs gliais subagudos movimento jovem prognóstico ABN (ABN SBNI, SBNI , (SBNI) Delphi 2 infantis participar LCR (LCR tissuebased tissue based assay TBA inglês cellbased cell CBA inglês. . antimyelin anti myelin glycoprotein antiMOG, antiMOG MOG, MOG anti-MOG IGIV (IGIV plasmaférese ciclofosfamida sintomáticas NmetilDaspartato N metil D aspartato antiNmethylDaspartate methyl aspartate receptor antiNMDAR, antiNMDAR NMDAR, NMDAR anti-NMDAR inglês, usados pósaguda pós cognitivas MiniMental Mini Mental MMSE, MMSE (MMSE) MoCA, MoCA (MoCA) mRS, mRS (mRS) CASE. CASE (CASE) Brasileiro (SBNI (MMSE (MoCA (mRS (CASE

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AIE) is a group of inflammatory diseases characterized by the presence of antibodies against neuronal and glial antigens, leading to subacute psychiatric symptoms, memory complaints, and movement disorders. The patients are predominantly young, and delays in treatment are associated with worse prognosis. Objective With the support of the Brazilian Academy of Neurology (Academia Brasileira de Neurologia, ABN) and the Brazilian Society of Child Neurology (Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, SBNI), a consensus on the diagnosis and treatment of AIE in Brazil was developed using the Delphi method. Methods A total of 25 panelists, including adult and child neurologists, participated in the study. Results The panelists agreed that patients fulfilling criteria for possible AIE should be screened for antineuronal antibodies in the serum and cerebrospinal fluid (CSF) using the tissue-based assay (TBA) and cell-based assay (CBA) techniques. Children should also be screened for anti-myelin oligodendrocyte glucoprotein antibodies (anti-MOG). Treatment should be started within the first 4 weeks of symptoms. The first-line option is methylprednisolone plus intravenous immunoglobulin (IVIG) or plasmapheresis, the second-line includes rituximab and/or cyclophosphamide, while third-line treatment options are bortezomib and tocilizumab. Most seizures in AIE are symptomatic, and antiseizure medications may be weaned after the acute stage. In anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) encephalitis, the panelists have agreed that oral immunosuppressant agents should not be used. Patients should be evaluated at the acute and postacute stages using functional and cognitive scales, such as the Mini-Mental State Examination (MMSE), the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), the Modified Rankin Scale (mRS), and the Clinical Assessment Scale in Autoimmune Encephalitis (CASE). Conclusion The present study provides tangible evidence for the effective management of AIE patients within the Brazilian healthcare system. (AIE antigens symptoms complaints disorders young prognosis Academia ABN Sociedade Infantil SBNI, SBNI , SBNI) method 2 neurologists CSF (CSF tissuebased tissue based TBA (TBA cellbased cell CBA (CBA techniques antimyelin anti myelin antiMOG. antiMOG MOG . (anti-MOG) firstline line IVIG (IVIG plasmapheresis secondline second andor cyclophosphamide thirdline third tocilizumab symptomatic stage antiNmethylDaspartate N methyl D aspartate antiNMDAR NMDAR (anti-NMDAR used scales MiniMental Mini Mental MMSE, MMSE (MMSE) MoCA, MoCA (MoCA) mRS, mRS (mRS) CASE. CASE (CASE) system (anti-MOG (MMSE (MoCA (mRS (CASE

https://doi.org/10.1055/s-0044-1788586

Guidelines for the use and interpretation of Alzheimer’s disease biomarkers in clinical practice in Brazil: recommendations from the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology Alzheimers Alzheimer s Brazil
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Studart Neto, Adalberto

; Barbosa, Breno José Alencar Pires

; Coutinho, Artur Martins

; Souza, Leonardo Cruz de

; Schilling, Lucas Porcello

; Silva, Mari Nilva Maia da

; Castilhos, Raphael Machado

; Bertolucci, Paulo Henrique Ferreira

; Borelli, Wyllians Vendramini

; Gomes, Hélio Rodrigues

; Fernandes, Gustavo Bruniera Peres

; Barbosa, Maira Tonidandel

; Balthazar, Marcio Luiz Figueredo

; Frota, Norberto Anízio Ferreira

; Forlenza, Orestes Vicente

; Smid, Jerusa

; Brucki, Sonia Maria Dozzi

; Caramelli, Paulo

; Nitrini, Ricardo

; Engelhardt, Eliasz

; Resende, Elisa de Paula França

Dementia & Neuropsychologia

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2024, Volume 18 elocation e2024C001

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Nos últimos anos, a precisão diagnóstica da doença de Alzheimer tem sido aprimorada pelo desenvolvimento de diferentes tipos de biomarcadores que indicam a presença dos processos neuropatológicos. Além de melhorar a seleção de pacientes para ensaios clínicos, os biomarcadores podem avaliar os efeitos de novos tratamentos nos processos patológicos. No entanto, há preocupação com o uso indiscriminado e mal fundamentado de biomarcadores, especialmente em indivíduos assintomáticos ou com declínio cognitivo subjetivo. As dificuldades na interpretação desses testes, os altos custos e o acesso desigual tornam esse cenário ainda mais desafiador no cuidado assistencial. Neste artigo, são apresentadas as recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia quanto ao uso racional e interpretação de biomarcadores da doença de Alzheimer na prática clínica. O diagnóstico clínico da síndrome cognitivo-comportamental é recomendado como o passo inicial para orientar a solicitação de biomarcadores. anos neuropatológicos clínicos patológicos entanto subjetivo testes assistencial artigo clínica cognitivocomportamental comportamental

ABSTRACT In recent years, the diagnostic accuracy of Alzheimer’s disease has been enhanced by the development of different types of biomarkers that indicate the presence of neuropathological processes. In addition to improving patient selection for clinical trials, biomarkers can assess the effects of new treatments on pathological processes. However, there is concern about the indiscriminate and poorly supported use of biomarkers, especially in asymptomatic individuals or those with subjective cognitive decline. Difficulties interpreting these tests, high costs, and unequal access make this scenario even more challenging in healthcare. This article presents the recommendations from the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology (Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia) regarding the rational use and interpretation of Alzheimer’s disease biomarkers in clinical practice. The clinical diagnosis of cognitive-behavioral syndrome is recommended as the initial step to guide the request for biomarkers. years Alzheimers Alzheimer s processes trials However decline tests costs healthcare Departamento practice cognitivebehavioral behavioral

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2024-c001

Use of anti-amyloid therapies for Alzheimer’s disease in Brazil: a position paper from the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology antiamyloid anti amyloid Alzheimers Alzheimer s Brazil
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Barbosa, Breno José Alencar Pires

; Resende, Elisa de Paula França

; Castilhos, Raphael Machado

; Borelli, Wyllians Vendramini

; Frota, Norberto Anízio Ferreira

; Balthazar, Marcio Luiz Figueredo

; Amato Filho, Augusto Celso Scarparo

; Smid, Jerusa

; Barbosa, Maira Tonidandel

; Coutinho, Artur Martins

; Souza, Leonardo Cruz de

; Schilling, Lucas Porcello

; Silva, Mari Nilva Maia da

; Fernandes, Gustavo Bruniera Peres

; Bertolucci, Paulo Henrique Ferreira

; Nitrini, Ricardo

; Engelhardt, Eliasz

; Forlenza, Orestes Vicente

; Caramelli, Paulo

; Brucki, Sonia Maria Dozzi

; Studart Neto, Adalberto

Dementia & Neuropsychologia

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2024, Volume 18 elocation e2024C002

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Novas terapias para a doença de Alzheimer, particularmente os anticorpos monoclonais antiamiloides como o lecanemab e o donanemab, demonstraram benefícios clínicos modestos, mas também riscos significativos. O presente artigo destaca os desafios do acesso ao diagnóstico, da relação custo-eficácia, da segurança e da necessidade de maior representação de populações diversas em ensaios clínicos. As recomendações incluem seleção cuidadosa dos pacientes, análise de risco-benefício e a importância da patologia amiloide comprovada para o tratamento. Trabalhos futuros envolvem mais pesquisas sobre terapias antiamiloides no Brasil e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes para a doença de Alzheimer. Alzheimer donanemab modestos significativos diagnóstico custoeficácia, custoeficácia custo eficácia, eficácia custo-eficácia pacientes riscobenefício risco benefício tratamento

ABSTRACT Novel therapies for Alzheimer’s disease, particularly anti-amyloid drugs like lecanemab and donanemab, have shown modest clinical benefits but also significant risks. The present paper highlights the challenges of access to diagnosis, cost-effectiveness, safety, and the need for more representation of diverse populations in clinical trials. Recommendations include careful patient selection, risk-benefit analysis, and the importance of proven amyloid pathology for treatment. Future work involves further research on anti-amyloid therapies in Brazil and the development of more effective treatments for Alzheimer’s disease. Alzheimers Alzheimer s disease antiamyloid anti donanemab risks diagnosis costeffectiveness, costeffectiveness cost effectiveness, effectiveness cost-effectiveness safety trials selection riskbenefit risk benefit analysis treatment

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2024-c002

Caregiver burden related to feeding process in Alzheimer’s disease Alzheimers Alzheimer s
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Moreira, Verônica Salazar

; Chaves, Márcia Lorena Fagundes

; Castilhos, Raphael Machado de

; Olchik, Maira Rozenfeld

Dementia & Neuropsychologia

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2023, Volume 17 elocation e20220092

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Dificuldades no processo de alimentação, como comportamentos alimentares aversivos e disfagia, são comuns em indivíduos com doença de Alzheimer (DA) e muitas vezes podem sobrecarregar seus cuidadores. Embora a disfagia já esteja estabelecida como um fator que contribui para a sobrecarga do cuidador, o impacto dos comportamentos aversivos é menos estudado. Objetivos: Avaliar a relação entre o processo de alimentação em indivíduos com DA e a sobrecarga de seus cuidadores. Métodos: Díades de indivíduos com DA e seus cuidadores foram recrutados para um estudo transversal. Os protocolos Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia Scale (EdFED), Zarit Burden Interview (ZBI), Mini-Mental State Examination (MMSE), Functional Activities Questionnaire (FAQ) e Functional Oral Intake Scale (FOIS) foram realizados. Resultados: Incluímos 60 díades de cuidadores-indivíduos com DA. A idade mediana (intervalo interquartil — IQR) dos cuidadores foi de 57 (19–81) anos e a maioria era do sexo feminino (70%). A mediana do MMSE dos indivíduos com DA foi de 12 (6–15) e o tempo de doença foi de quatro (2–6) anos. A pontuação média do Zarit foi de 20,95 (6,51). Na regressão logística multivariada, o escore EdFED (intervalo de confiança de 95% — IC95% 0,368–1,465) e o tempo como cuidador (IC95% 0,133–1,355) foram associados à sobrecarga deste. Conclusões: Comportamentos aversivos foram associados à sobrecarga do cuidador de indivíduos com DA, mesmo com pouco tempo de doença. Esses achados mostram a importância da educação dos cuidadores quanto ao processo de alimentação, pois essas medidas têm grande potencial para minimizar sua sobrecarga. (DA estudado Objetivos Métodos transversal EdFED, , (EdFED) ZBI, ZBI (ZBI) MiniMental Mini Mental MMSE, (MMSE) FAQ (FAQ FOIS (FOIS realizados Resultados 6 cuidadoresindivíduos intervalo IQR 5 19–81 1981 19 81 (19–81 70%. 70 70% . (70%) 1 6–15 615 15 (6–15 2–6 26 2 (2–6 2095 20 95 20,9 6,51. 651 6,51 51 (6,51) multivariada IC95 IC 0,368–1,465 03681465 0 368 465 (IC95 0,133–1,355 01331355 133 355 deste Conclusões (EdFED (ZBI (MMSE 19–8 198 8 (19–8 7 (70% 6–1 61 (6–1 2– (2– 209 9 20, 65 6,5 (6,51 IC9 0,368–1,46 0368146 36 46 (IC9 0,133–1,35 0133135 13 35 19– (19– (70 6– (6– (2 6, (6,5 0,368–1,4 036814 3 4 (IC 0,133–1,3 013313 (19 (7 (6 ( (6, 0,368–1, 03681 0,133–1, 01331 (1 0,368–1 0368 0,133–1 0133 0,368– 036 0,133– 013 0,368 03 0,133 01 0,36 0,13 0,3 0,1 0,

ABSTRACT Difficulties in the feeding process, such as aversive feeding behaviors and dysphagia, are common in patients with Alzheimer’s disease (AD) and can often overload their caregivers. Although dysphagia is already established as a factor contributing to caregiver burden, the impact of aversive behaviors is less studied. Objectives: Evaluate the relationship between the feeding process in individuals with AD and their caregiver’s burden. Methods: Dyads of individuals with AD and their caregivers were recruited for a cross-sectional study. The Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia (EdFED) scale, the Zarit Burden Interview (ZBI), the mini-mental state examination (MMSE), the Functional Activities Questionnaire (FAQ), and the Functional Oral Intake scale (FOIS) were performed. Results: We included 60 AD individuals-caregivers dyads. The median (IQR) age of caregivers was 57 (19–81) years, and the most were females (70%). The individuals with AD had a median MMSE of 12 (6–15), and the disease duration was 4 (2–6) years. The mean (SD) Zarit score was 20.95 (6.51). In the multivariate linear regression, the EdFED score (95% CI 0.368–1.465) and time as a caregiver (95% CI 0.133–1.355) were associated with the caregiver’s burden. Conclusions: Aversive behaviors were associated with the caregiver burden of individuals with AD, even with a short duration of the disease. These findings show the importance of education for caregivers regarding the feeding process, as these measures have great potential to minimize the caregiver’s burden. Alzheimers Alzheimer s (AD studied Objectives Methods crosssectional cross sectional study (EdFED ZBI, ZBI , (ZBI) minimental mini mental MMSE, (MMSE) FAQ, FAQ (FAQ) FOIS (FOIS performed Results 6 individualscaregivers dyads IQR (IQR 5 19–81 1981 19 81 (19–81 years 70%. 70 70% . (70%) 1 6–15, 615 6–15 15 (6–15) 2–6 26 2 (2–6 SD (SD 2095 20 95 20.9 6.51. 651 6.51 51 (6.51) regression 95% (95 0.368–1.465 03681465 0 368 465 0.133–1.355 01331355 133 355 Conclusions (ZBI (MMSE (FAQ 19–8 198 8 (19–8 7 (70% 61 6–1 (6–15 2– (2– 209 9 20. 65 6.5 (6.51 (9 0.368–1.46 0368146 36 46 0.133–1.35 0133135 13 35 19– (19– (70 6– (6–1 (2 6. (6.5 ( 0.368–1.4 036814 3 0.133–1.3 013313 (19 (7 (6– (6. 0.368–1. 03681 0.133–1. 01331 (1 (6 0.368–1 0368 0.133–1 0133 0.368– 036 0.133– 013 0.368 03 0.133 01 0.36 0.13 0.3 0.1 0.

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2022-0092

Diagnóstico e manejo da demência da doença de Parkinson e demência com corpos de Lewy: recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia
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Parmera, Jacy Bezerra

; Tumas, Vitor

; Ferraz, Henrique Ballalai

; Spitz, Mariana

; Barbosa, Maira Tonidandel

; Smid, Jerusa

; Barbosa, Breno José Alencar Pires

; Schilling, Lucas Porcello

; Balthazar, Márcio Luiz Figueiredo

; Souza, Leonardo Cruz de

; Vale, Francisco Assis Carvalho

; Caramelli, Paulo

; Bertolucci, Paulo Henrique Ferreira

; Chaves, Márcia Lorena Fagundes

; Brucki, Sonia Maria Dozzi

; Nitrini, Ricardo

; Castilhos, Raphael Machado

; Frota, Norberto Anízio Ferreira

Dementia & Neuropsychologia

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Set 2022, Volume 16 Nº 3 Páginas 73 - 87

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A demência da doença de Parkinson (DDP) e a demência com corpos de Lewy (DCL) representam a segunda causa mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas com mais de 65 anos, ocasionando progressivo declínio cognitivo e comprometimento da qualidade de vida. O presente estudo tem como objetivo prover um consenso de especialistas sobre a DDP e DCL, baseado em revisão sistemática da literatura brasileira e revisão não-sistemática de literatura internacional. Ademais, tal estudo visa promover informação e conceder recomendações sobre abordagem diagnóstica, com foco nos níveis de atenção primária e secundária em saúde. Com base nos dados disponíveis, recomendamos que os profissionais realizem pelo menos um breve instrumento cognitivo global, como o Mini-Exame do Estado Mental, contudo de preferência optem pela Avaliação Cognitiva de Montreal e o Exame Cognitivo de Addenbrooke-Revisado. Observa-se uma carência de instrumentos validados para a avaliação precisa das habilidades funcionais em pacientes brasileiros com DDP e DCL. Além disso, mais estudos focando em biomarcadores com coortes brasileiras também são necessários.

ABSTRACT Parkinson’s disease dementia (PDD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent the second most common type of degenerative dementia in patients aged 65 years and older, leading to progressive cognitive dysfunction and impaired quality of life. This study aims to provide a consensus based on a systematic Brazilian literature review and a comprehensive international review concerning PDD and DLB. Moreover, we sought to report on and give recommendations about the best diagnostic approaches focusing on primary and secondary care. Based on the available data, we recommend clinicians to apply at least one brief global cognitive instrument to assess PDD, such as the Mini-Mental State Examination and preferably the Montreal Cognitive Assessment and the Addenbrooke’s Cognitive Examination-Revised. Validated instruments to accurately assess functional abilities in Brazilian PD patients are still incipient. Further studies should focus on biomarkers with Brazilian cohorts.

https://doi.org/10.1590/1980-5764-dn-2022-s105pt

Tertiary center referral delay of patients with dementia in Southern Brazil: associated factors and potential solutions
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Jaeger, Brunna de Bem

; Oliveira, Milena Lemos

; Castilhos, Raphael Machado

; Chaves, Márcia Lorena Fagundes

Dementia & Neuropsychologia

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Abr 2021, Volume 15 Nº 2 Páginas 210 - 215

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO. O diagnóstico precoce de demência tem muitos benefícios e deve ser uma prioridade. No Brasil, ele é feito por especialistas na maioria dos casos. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o tempo médio entre o início da doença até a avaliação com especialista e seus possíveis fatores relacionados; também propomos estratégias potenciais para lidar com esse atraso. Métodos: Trata-se de um estudo transversal de base de dados com 245 pacientes com demência atendidos em ambulatório de um hospital universitário do sul do Brasil, que avalia indivíduos provenientes do Sistema Único de Saúde (SUS). O desfecho principal foi o tempo entre o início dos sintomas até a avaliação com o especialista, relatados pelos informantes. Os indivíduos foram separados em dois grupos: tempo até a consulta com o especialista menor e maior que 1 ano. A análise multivariável foi usada para testar os possíveis fatores relacionados à avaliação tardia pelo especialista. Resultados: O tempo médio±DP entre o início dos sintomas e a avaliação com o especialista foi de 3,3±3,3 anos. Na análise não ajustada, os indivíduos que chegaram para avaliação antes de 1 ano do início da doença foram diagnosticados com mais frequência com demência vascular, tiveram início do quadro mais repentino e subagudo, sintomas neuropsiquiátricos na apresentação, progressão rápida, uso de álcool e antipsicóticos (p<0,05). Na análise multivariada, apenas alterações de personalidade e início rápido dos sintomas mostraram-se preditores para chegada mais precoce ao especialista, mesmo controlando possíveis confundidores. Conclusão: Encontramos um longo tempo entre o início da doença até a avaliação do especialista e indivíduos com alterações de personalidade e apresentação mais rápida foram encaminhados mais precocemente. Melhorar a capacidade diagnóstica do médico de família, campanhas educacionais em massa e transmissão de conhecimento por especialistas são algumas estratégias potenciais para lidar com o atraso do diagnóstico de demência.

ABSTRACT. Early dementia diagnosis has many benefits and is a priority. In Brazil, most cases are diagnosed by a specialist. Objective: We aimed to study the average time from disease onset to specialist assessment and related factors; we also propose potential strategies to deal with this delay. Methods: This was a cross-sectional database study in 245 patients with dementia from an outpatient clinic in a tertiary university hospital in Southern Brazil, which only assesses individuals from the Unified Health System (SUS). The outcome was time from symptoms onset to specialist assessment, reported by the informants. Individuals were separated into two groups: less and more than 1 year to specialist assessment. Multivariable analysis was used to test the potential related factors associated with delayed specialist assessment. Results: Mean±SD of time from symptoms onset to specialist assessment was 3.3±3.3 years. In the unadjusted analysis, individuals who were assessed before 1 year were more often diagnosed with vascular dementia, had more sudden and subacute onset, neuropsychiatric symptoms at presentation, rapid progression, and alcohol and antipsychotics use (p<0.05). In multivariate analysis, the effects of personality changes and onset presentation persisted, even when controlling for other variables. Conclusion: We found a long time from disease onset to specialist assessment, and those with personality changes and faster presentation were referred earlier. Improving the diagnostic capability of general practitioners, mass educational campaigns and transmission of knowledge by experts are some potential strategies to deal with delay of dementia diagnosis.

https://doi.org/10.1590/1980-57642021dn15-020008 97 downloads

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease
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CASTILHOS, Raphael Machado

; AUGUSTIN, Marina Coutinho

; SANTOS, José Augusto dos

; PEDROSO, José Luiz

; BARSOTTINI, Orlando

; SABA, Roberta

; FERRAZ, Henrique Ballalai

; VARGAS, Fernando Regla

; FURTADO, Gabriel Vasata

; Polese-BONATTO, Marcia

; RODRIGUES, Luiza Paulsen

; SENA, Lucas Schenatto

; VARGAS, Carmen Regla

; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza

; JARDIM, Laura Bannach

; NEUROGENÉTICA, Rede

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Fev 2020, Volume 78 Nº 2 Páginas 81 - 87

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.

ABSTRACT Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20190152 937 downloads

Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions
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Castilhos, Raphael Machado de

; Santos, José Augusto dos

; Augustin, Marina Coutinho

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando

; Saba, Roberta

; Ferraz, Henrique Ballalai

; Godeiro Junior, Clécio

; Vargas, Fernando Regla

; Salarini, Diego Zanotti

; Furtado, Gabriel Vasata

; Polese-Bonatto, Marcia

; Rodrigues, Luiza Paulsen

; Sena, Lucas Schenatto

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Jardim, Laura Bannach

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2019, Volume 42 Nº 2 Páginas 329 - 336

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Huntington’s disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) state, Brazil, and on intergenerational instability of the (CAG)n in HD families. Symptomatic and at-risk subjects from 179 HD families were ascertained between 2013 and 2016. Clinical, molecular and family history data were obtained. Expanded (CAG)n length differences between parent and child (delta-expanded-(CAG)n) were calculated. Effect of parental age on the (CAG)n instability upon transmission was inferred by correlating delta-expanded-(CAG)n between siblings to their age differences. HD minimal prevalence in RS state was estimated as 1.85:100,000 inhabitants. Alleles with (CAG)27-35 were found on 21/384 non-disease associated chromosomes (5.5%); among 253 expanded alleles, four (1.6%) were within reduced penetrance range with (CAG)36-39. In 32 direct transmissions, mean instability was larger among paternal than maternal transmissions. In direct transmissions and in 51 sibling pairs, parental age at the time of child birth were not correlated with delta-expanded-(CAG)n. Briefly, HD prevalence in RS state was lower than those reported for European populations. Expanded (CAG)n transmissions were unstable and not associated to parental age.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0032 1288 downloads

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