É relatado o caso de um paciente de 11 anos de idade com oftalmoparesia extrínseca, ptose palpebral bilateral e tetraparesia desde os 7 anos de idade. A concentração de anticorpos contra receptor de acetilcolina por radioimunoensaio foi 0,6 nM/1; a pesquisa de anticorpos contra músculo estriado foi negativa. Exame eletromiográfico revelou decremento de 26,1%. Foi tratado com brometo de piridostigmina na dose de 60 mg/d. Submetido a biópsia de tecido muscular estriado (biceps braquial esquerdo) com avaliações por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica, que revelaram: acúmulos de mitocôndrias na região subsarcolemal na coloração pela SDH; aumento da concentração de mitocôndrias e corpúsculos eletrodensos à microscopia eletrônica; esses achados são sugestivos de miopatia mitocondrial. Em conseqüência da interrupção das drogas anticolinesterásicas ocorreu piora das manifestações deficitárias, disfagia e dispnéia. Reintroduzidos os anticolinesterásicos, associados a imunossupressão com corticosteróides, houve melhora e retomada pelo paciente de suas atividades habituais. Destarte, é discutido o caráter inespecífico das alterações morfogenéticas e disfunções de mitocôndrias em outras patologias neuromusculares, incluindo a miastenia grave, como neste, caso em particular.

The case of an 11-year-old boy with external ophtalmoparesia, tetraparesia and bilateral eyelid ptosis is reported. He was 7-years-old when first symptoms appeared. Anticholinesterasic drugs were used. He was submitted to muscle biopsy. The results of histochemistry analysis showed storage of granulous material at the subsarcolemmal region of muscle fibers by SDH. Increase in the number of mitochondria with electron dense bodies was found at electron microscopy. Anticholinesterasic drugs administration was interrupted and consequently he got worse, and bouts of dyspnea occurred. Due to this worsening anticholinesterasic agents were reintroduced together with prednisone, and he improved. Due to clinical and histological expressions we think it is possible that morphological mitochondrial alterations may occur also in myasthenia gravis.

Foram examinados dois irmãos portadores de uma síndrome mioclônica progressiva com discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonias assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulação fótica intermitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais. Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagnóstico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneração miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídas perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica.

Two brothers presented to us with a progressive myoclonic syndrome with slight cerebellar symptoms. Neurological examination disclosed moderate cerebellar signs and pale optic discs; asymmetric, asynchronous and arhythmic myoclonus, an arthresthesic deficit and no muscular weakness. EEG background activity was moderately slow with no irritative discharges. CT was normal in both cases, Intermitent photic stimulation increased the frequency of the myoclonic jerks, which became bilateral and synchronous, progressing to a generalized tonic-clonic seizure. EPs and MRI in one case were normal. Anticonvulsant drugs were ineffective. The diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy was based on the finding, in muscle specimens, of thickened basement membranes with myofibrillary degeneration and increased number of mitochondria peripherally distributed and with a dense granular matrix and some vacuoles. The clinical and EEG data suggest a. subcortical origin for this type of myoclonic syndrome.

Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retrações fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecção. A moléstia é muito freqüente no Japão e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda não está definida.

The authors report the first Fukuyama type congenital progressive muscular dystrophy case described in Brazil, and confirmed through clinical findings and complementary tests. Emphasis is given to the presence of early fibro-tendinous retractions and impairment of the central nervous system, which constitute the fundamental characteristics of this affection. This disease is very common in Japan but very seldom described in other countries. Its etiopa-thogeny has not yet been defined.

Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna.

The authors report 11 cases of congenital disproportion of fibers, confirmed through clinical and complementary examinations. In these 11 cases early fibrotendinous retractions were frequent and CK proved to be high. At muscle biopsy histochemistry revealed a selective atrophy of type I fibers. This is a rarely frequent congenital dystrophy, of slow progression and benign evolution.