Apresentamos o caso de um menino de 8 anos com quadro de síndrome de Kearns-Sayre (SKS), caracterizada por oftlamoparesia, ptose palpebral, miopatia mitocondrial, retinite pigmentosa, associada a baixa estatura, quadro cerebelar, distúrbio de condução cardíaca, diabetes mellitus, hiperproteinorraquia e distonia focal em mãos e pés. A biópsia muscular demonstrou a presença de fibras tipo "ragged-red", citocromo C oxidase negativas e succinato deidrogenase positivas. A ressonância magnética de cabeça mostrou alterações de sinal simétricas no tegmento das estruturas do tronco cerebral, globo pálido e tálamo. A análise do DNA mitocondrial do músculo esquelético mostrou a presença de deleção em condição heteroplásmica. A associação com distonia, descrita pela primeira vez neste caso de SKS com confirmação molecular, é ressaltada, sendo discutida a importância dos defeitos da fosforilação oxidativa na fisiopatogênese desta desordem de movimento.
We present a boy of eight years of age with symptoms of Kearns-Sayre syndrome (KSS) characterised by ophthalmoparesis, palpebral ptosis, mitochondrial myopathy, pigmentous retinitis, associated to short stature, cerebellar signs, cardiac blockade, diabetes mellitus, elevated cerebrospinal fluid protein concentration, and focal hand and foot dystonia. The skeletal muscle biopsy demonstrated ragged red fibers, cytochrome C oxidase-negative and succinate dehydrogenase-positive fibers. The magnetic resonance imaging showed symmetrical signal alteration in tegmentum of brain stem, pallidum and thalamus. Mitochondrial DNA analysis from skeletal muscle showed a deletion in heteroplasmic condition. The association of dystonia to KSS, confirmed by molecular analysis, is first described in this case, and the importance of oxidative phosphorylation defects in the physiopathogenesis of this type of movement disorder is stressed.