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au:Cardoso, Alexander B.
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Catálogo Taxonômico da Fauna do Brasil: Setting the baseline knowledge on the animal diversity in Brazil Brasil
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Boeger, Walter A.
; Valim, Michel P.
; Zaher, Hussam
; Rafael, José A.
; Forzza, Rafaela C.
; Percequillo, Alexandre R.
; Serejo, Cristiana S.
; Garraffoni, André R.S.
; Santos, Adalberto J.
; Slipinski, Adam
; Linzmeier, Adelita M.
; Calor, Adolfo R.
; Garda, Adrian A.
; Kury, Adriano B.
; Fernandes, Agatha C.S.
; Agudo-Padrón, Aisur I.
; Akama, Alberto
; Silva Neto, Alberto M. da
; Burbano, Alejandro L.
; Menezes, Aleksandra
; Pereira-Colavite, Alessandre
; Anichtchenko, Alexander
; Lees, Alexander C.
; Bezerra, Alexandra M.R.
; Domahovski, Alexandre C.
; Pimenta, Alexandre D.
; Aleixo, Alexandre L.P.
; Marceniuk, Alexandre P.
; Paula, Alexandre S. de
; Somavilla, Alexandre
; Specht, Alexandre
; Camargo, Alexssandro
; Newton, Alfred F.
; Silva, Aline A.S. da
; Santos, Aline B. dos
; Tassi, Aline D.
; Aragão, Allan C.
; Santos, Allan P.M.
; Migotto, Alvaro E.
; Mendes, Amanda C.
; Cunha, Amanda
; Chagas Júnior, Amazonas
; Sousa, Ana A.T. de
; Pavan, Ana C.
; Almeida, Ana C.S.
; Peronti, Ana L.B.G.
; Henriques-Oliveira, Ana L.
; Prudente, Ana L.
; Tourinho, Ana L.
; Pes, Ana M.O.
; Carmignotto, Ana P.
; Wengrat, Ana P.G. da Silva
; Dornellas, Ana P.S.
; Molin, Anamaria Dal
; Puker, Anderson
; Morandini, André C.
; Ferreira, André da S.
; Martins, André L.
; Esteves, André M.
; Fernandes, André S.
; Roza, André S.
; Köhler, Andreas
; Paladini, Andressa
; Andrade, Andrey J. de
; Pinto, Ângelo P.
; Salles, Anna C. de A.
; Gondim, Anne I.
; Amaral, Antonia C.Z.
; Rondón, Antonio A.A.
; Brescovit, Antonio
; Lofego, Antônio C.
; Marques, Antonio C.
; Macedo, Antonio
; Andriolo, Artur
; Henriques, Augusto L.
; Ferreira Júnior, Augusto L.
; Lima, Aurino F. de
; Barros, Ávyla R. de A.
; Brito, Ayrton do R.
; Romera, Bárbara L.V.
; Vasconcelos, Beatriz M.C. de
; Frable, Benjamin W.
; Santos, Bernardo F.
; Ferraz, Bernardo R.
; Rosa, Brunno B.
; Sampaio, Brunno H.L.
; Bellini, Bruno C.
; Clarkson, Bruno
; Oliveira, Bruno G. de
; Corrêa, Caio C.D.
; Martins, Caleb C.
; Castro-Guedes, Camila F. de
; Souto, Camilla
; Bicho, Carla de L.
; Cunha, Carlo M.
; Barboza, Carlos A. de M.
; Lucena, Carlos A.S. de
; Barreto, Carlos
; Santana, Carlos D.C.M. de
; Agne, Carlos E.Q.
; Mielke, Carlos G.C.
; Caetano, Carlos H.S.
; Flechtmann, Carlos H.W.
; Lamas, Carlos J.E.
; Rocha, Carlos
; Mascarenhas, Carolina S.
; Margaría, Cecilia B.
; Waichert, Cecilia
; Digiani, Celina
; Haddad, Célio F.B.
; Azevedo, Celso O.
; Benetti, Cesar J.
; Santos, Charles M.D. dos
; Bartlett, Charles R.
; Bonvicino, Cibele
; Ribeiro-Costa, Cibele S.
; Santos, Cinthya S.G.
; Justino, Cíntia E.L.
; Canedo, Clarissa
; Bonecker, Claudia C.
; Santos, Cláudia P.
; Carvalho, Claudio J.B. de
; Gonçalves, Clayton C.
; Galvão, Cleber
; Costa, Cleide
; Oliveira, Cléo D.C. de
; Schwertner, Cristiano F.
; Andrade, Cristiano L.
; Pereira, Cristiano M.
; Sampaio, Cristiano
; Dias, Cristina de O.
; Lucena, Daercio A. de A.
; Manfio, Daiara
; Amorim, Dalton de S.
; Queiroz, Dalva L. de
; Queiroz, Dalva L. de
; Colpani, Daniara
; Abbate, Daniel
; Aquino, Daniel A.
; Burckhardt, Daniel
; Cavallari, Daniel C.
; Prado, Daniel de C. Schelesky
; Praciano, Daniel L.
; Basílio, Daniel S.
; Bená, Daniela de C.
; Toledo, Daniela G.P. de
; Takiya, Daniela M.
; Fernandes, Daniell R.R.
; Ament, Danilo C.
; Cordeiro, Danilo P.
; Silva, Darliane E.
; Pollock, Darren A.
; Muniz, David B.
; Gibson, David I.
; Nogueira, David S.
; Marques, Dayse W.A.
; Lucatelli, Débora
; Garcia, Deivys M.A.
; Baêta, Délio
; Ferreira, Denise N.M.
; Rueda-Ramírez, Diana
; Fachin, Diego A.
; Souza, Diego de S.
; Rodrigues, Diego F.
; Pádua, Diego G. de
; Barbosa, Diego N.
; Dolibaina, Diego R.
; Amaral, Diogo C.
; Chandler, Donald S.
; Maccagnan, Douglas H.B.
; Caron, Edilson
; Carvalho, Edrielly
; Adriano, Edson A.
; Abreu Júnior, Edson F. de
; Pereira, Edson H.L.
; Viegas, Eduarda F.G.
; Carneiro, Eduardo
; Colley, Eduardo
; Eizirik, Eduardo
; Santos, Eduardo F. dos
; Shimbori, Eduardo M.
; Suárez-Morales, Eduardo
; Arruda, Eliane P. de
; Chiquito, Elisandra A.
; Lima, Élison F.B.
; Castro, Elizeu B. de
; Orlandin, Elton
; Nascimento, Elynton A. do
; Razzolini, Emanuel
; Gama, Emanuel R.R.
; Araujo, Enilma M. de
; Nishiyama, Eric Y.
; Spiessberger, Erich L.
; Santos, Érika C.L. dos
; Contreras, Eugenia F.
; Galati, Eunice A.B.
; Oliveira Junior, Evaldo C. de
; Gallardo, Fabiana
; Hernandes, Fabio A.
; Lansac-Tôha, Fábio A.
; Pitombo, Fabio B.
; Dario, Fabio Di
; Santos, Fábio L. dos
; Mauro, Fabio
; Nascimento, Fabio O. do
; Olmos, Fabio
; Amaral, Fabio R.
; Schunck, Fabio
; Godoi, Fábio S. P. de
; Machado, Fabrizio M.
; Barbo, Fausto E.
; Agrain, Federico A.
; Ribeiro, Felipe B.
; Moreira, Felipe F.F.
; Barbosa, Felipe F.
; Silva, Fenanda S.
; Cavalcanti, Fernanda F.
; Straube, Fernando C.
; Carbayo, Fernando
; Carvalho Filho, Fernando
; Zanella, Fernando C.V.
; Jacinavicius, Fernando de C.
; Farache, Fernando H.A.
; Leivas, Fernando
; Dias, Fernando M.S.
; Mantellato, Fernando
; Vaz-de-Mello, Fernando Z.
; Gudin, Filipe M.
; Albuquerque, Flávio
; Molina, Flavio B.
; Passos, Flávio D.
; Shockley, Floyd W.
; Pinheiro, Francielly F.
; Mello, Francisco de A.G. de
; Nascimento, Francisco E. de L.
; Franco, Francisco L.
; Oliveira, Francisco L. de
; Melo, Francisco T. de V.
; Quijano, Freddy R.B.
; Salles, Frederico F.
; Biffi, Gabriel
; Queiroz, Gabriel C.
; Bizarro, Gabriel L.
; Hrycyna, Gabriela
; Leviski, Gabriela
; Powell, Gareth S.
; Santos, Geane B. dos
; Morse, Geoffrey E.
; Brown, George
; Mattox, George M.T.
; Zimbrão, Geraldo
; Carvalho, Gervásio S.
; Miranda, Gil F.G.
; Moraes, Gilberto J. de
; Lourido, Gilcélia M.
; Neves, Gilmar P.
; Moreira, Gilson R.P.
; Montingelli, Giovanna G.
; Maurício, Giovanni N.
; Marconato, Gláucia
; Lopez, Guilherme E.L.
; Silva, Guilherme L. da
; Muricy, Guilherme
; Brito, Guilherme R.R.
; Garbino, Guilherme S.T.
; Flores, Gustavo E.
; Graciolli, Gustavo
; Libardi, Gustavo S.
; Proctor, Heather C.
; Gil-Santana, Helcio R.
; Varella, Henrique R.
; Escalona, Hermes E.
; Schmitz, Hermes J.
; Rodrigues, Higor D.D.
; Galvão Filho, Hilton de C.
; Quintino, Hingrid Y.S.
; Pinto, Hudson A.
; Rainho, Hugo L.
; Miyahira, Igor C.
; Gonçalves, Igor de S.
; Martins, Inês X.
; Cardoso, Irene A.
; Oliveira, Ismael B. de
; Franz, Ismael
; Fernandes, Itanna O.
; Golfetti, Ivan F.
; S. Campos-Filho, Ivanklin
; Oliveira, Ivo de S.
; Delabie, Jacques H.C.
; Oliveira, Jader de
; Prando, Jadila S.
; Patton, James L.
; Bitencourt, Jamille de A.
; Silva, Janaina M.
; Santos, Jandir C.
; Arruda, Janine O.
; Valderrama, Jefferson S.
; Dalapicolla, Jeronymo
; Oliveira, Jéssica P.
; Hájek, Jiri
; Morselli, João P.
; Narita, João P.
; Martin, João P.I.
; Grazia, Jocélia
; McHugh, Joe
; Cherem, Jorge J.
; Farias Júnior, José A.S.
; Fernandes, Jose A.M.
; Pacheco, José F.
; Birindelli, José L.O.
; Rezende, José M.
; Avendaño, Jose M.
; Duarte, José M. Barbanti
; Ribeiro, José R. Inácio
; Mermudes, José R.M.
; Pujol-Luz, José R.
; Santos, Josenilson R. dos
; Câmara, Josenir T.
; Teixeira, Joyce A.
; Prado, Joyce R. do
; Botero, Juan P.
; Almeida, Julia C.
; Kohler, Julia
; Gonçalves, Julia P.
; Beneti, Julia S.
; Donahue, Julian P.
; Alvim, Juliana
; Almeida, Juliana C.
; Segadilha, Juliana L.
; Wingert, Juliana M.
; Barbosa, Julianna F.
; Ferrer, Juliano
; Santos, Juliano F. dos
; Kuabara, Kamila M.D.
; Nascimento, Karine B.
; Schoeninger, Karine
; Campião, Karla M.
; Soares, Karla
; Zilch, Kássia
; Barão, Kim R.
; Teixeira, Larissa
; Sousa, Laura D. do N.M. de
; Dumas, Leandro L.
; Vieira, Leandro M.
; Azevedo, Leonardo H.G.
; Carvalho, Leonardo S.
; Souza, Leonardo S. de
; Rocha, Leonardo S.G.
; Bernardi, Leopoldo F.O.
; Vieira, Letícia M.
; Johann, Liana
; Salvatierra, Lidianne
; Oliveira, Livia de M.
; Loureiro, Lourdes M.A. El-moor
; Barreto, Luana B.
; Barros, Luana M.
; Lecci, Lucas
; Camargos, Lucas M. de
; Lima, Lucas R.C.
; Almeida, Lucia M.
; Martins, Luciana R.
; Marinoni, Luciane
; Moura, Luciano de A.
; Lima, Luciano
; Naka, Luciano N.
; Miranda, Lucília S.
; Salik, Lucy M.
; Bezerra, Luis E.A.
; Silveira, Luis F.
; Campos, Luiz A.
; Castro, Luiz A.S. de
; Pinho, Luiz C.
; Silveira, Luiz F.L.
; Iniesta, Luiz F.M.
; Tencatt, Luiz F.C.
; Simone, Luiz R.L.
; Malabarba, Luiz R.
; Cruz, Luiza S. da
; Sekerka, Lukas
; Barros, Lurdiana D.
; Santos, Luziany Q.
; Skoracki, Maciej
; Correia, Maira A.
; Uchoa, Manoel A.
; Andrade, Manuella F.G.
; Hermes, Marcel G.
; Miranda, Marcel S.
; Araújo, Marcel S. de
; Monné, Marcela L.
; Labruna, Marcelo B.
; Santis, Marcelo D. de
; Duarte, Marcelo
; Knoff, Marcelo
; Nogueira, Marcelo
; Britto, Marcelo R. de
; Melo, Marcelo R.S. de
; Carvalho, Marcelo R. de
; Tavares, Marcelo T.
; Kitahara, Marcelo V.
; Justo, Marcia C.N.
; Botelho, Marcia J.C.
; Couri, Márcia S.
; Borges-Martins, Márcio
; Felix, Márcio
; Oliveira, Marcio L. de
; Bologna, Marco A.
; Gottschalk, Marco S.
; Tavares, Marcos D.S.
; Lhano, Marcos G.
; Bevilaqua, Marcus
; Santos, Marcus T.T.
; Domingues, Marcus V.
; Sallum, Maria A.M.
; Digiani, María C.
; Santarém, Maria C.A.
; Nascimento, Maria C. do
; Becerril, María de los A.M.
; Santos, Maria E.A. dos
; Passos, Maria I. da S. dos
; Felippe-Bauer, Maria L.
; Cherman, Mariana A.
; Terossi, Mariana
; Bartz, Marie L.C.
; Barbosa, Marina F. de C.
; Loeb, Marina V.
; Cohn-Haft, Mario
; Cupello, Mario
; Martins, Marlúcia B.
; Christofersen, Martin L.
; Bento, Matheus
; Rocha, Matheus dos S.
; Martins, Maurício L.
; Segura, Melissa O.
; Cardenas, Melissa Q.
; Duarte, Mércia E.
; Ivie, Michael A.
; Mincarone, Michael M.
; Borges, Michela
; Monné, Miguel A.
; Casagrande, Mirna M.
; Fernandez, Monica A.
; Piovesan, Mônica
; Menezes, Naércio A.
; Benaim, Natalia P.
; Reategui, Natália S.
; Pedro, Natan C.
; Pecly, Nathalia H.
; Ferreira Júnior, Nelson
; Silva Júnior, Nelson J. da
; Perioto, Nelson W.
; Hamada, Neusa
; Degallier, Nicolas
; Chao, Ning L.
; Ferla, Noeli J.
; Mielke, Olaf H.H.
; Evangelista, Olivia
; Shibatta, Oscar A.
; Oliveira, Otto M.P.
; Albornoz, Pablo C.L.
; Dellapé, Pablo M.
; Gonçalves, Pablo R.
; Shimabukuro, Paloma H.F.
; Grossi, Paschoal
; Rodrigues, Patrícia E. da S.
; Lima, Patricia O.V.
; Velazco, Paul
; Santos, Paula B. dos
; Araújo, Paula B.
; Silva, Paula K.R.
; Riccardi, Paula R.
; Garcia, Paulo C. de A.
; Passos, Paulo G.H.
; Corgosinho, Paulo H.C.
; Lucinda, Paulo
; Costa, Paulo M.S.
; Alves, Paulo P.
; Roth, Paulo R. de O.
; Coelho, Paulo R.S.
; Duarte, Paulo R.M.
; Carvalho, Pedro F. de
; Gnaspini, Pedro
; Souza-Dias, Pedro G.B.
; Linardi, Pedro M.
; Bartholomay, Pedro R.
; Demite, Peterson R.
; Bulirsch, Petr
; Boll, Piter K.
; Pereira, Rachel M.M.
; Silva, Rafael A.P.F.
; Moura, Rafael B. de
; Boldrini, Rafael
; Silva, Rafaela A. da
; Falaschi, Rafaela L.
; Cordeiro, Ralf T.S.
; Mello, Ramon J.C.L.
; Singer, Randal A.
; Querino, Ranyse B.
; Heleodoro, Raphael A.
; Castilho, Raphael de C.
; Constantino, Reginaldo
; Guedes, Reinaldo C.
; Carrenho, Renan
; Gomes, Renata S.
; Gregorin, Renato
; Machado, Renato J.P.
; Bérnils, Renato S.
; Capellari, Renato S.
; Silva, Ricardo B.
; Kawada, Ricardo
; Dias, Ricardo M.
; Siewert, Ricardo
; Brugnera, Ricaro
; Leschen, Richard A.B.
; Constantin, Robert
; Robbins, Robert
; Pinto, Roberta R.
; Reis, Roberto E. dos
; Ramos, Robson T. da C.
; Cavichioli, Rodney R.
; Barros, Rodolfo C. de
; Caires, Rodrigo A.
; Salvador, Rodrigo B.
; Marques, Rodrigo C.
; Araújo, Rodrigo C.
; Araujo, Rodrigo de O.
; Dios, Rodrigo de V.P.
; Johnsson, Rodrigo
; Feitosa, Rodrigo M.
; Hutchings, Roger W.
; Lara, Rogéria I.R.
; Rossi, Rogério V.
; Gerstmeier, Roland
; Ochoa, Ronald
; Hutchings, Rosa S.G.
; Ale-Rocha, Rosaly
; Rocha, Rosana M. da
; Tidon, Rosana
; Brito, Rosangela
; Pellens, Roseli
; Santos, Sabrina R. dos
; Santos, Sandra D. dos
; Paiva, Sandra V.
; Santos, Sandro
; Oliveira, Sarah S. de
; Costa, Sávio C.
; Gardner, Scott L.
; Leal, Sebastián A. Muñoz
; Aloquio, Sergio
; Bonecker, Sergio L.C.
; Bueno, Sergio L. de S.
; Almeida, Sérgio M. de
; Stampar, Sérgio N.
; Andena, Sérgio R.
; Posso, Sergio R.
; Lima, Sheila P.
; Gadelha, Sian de S.
; Thiengo, Silvana C.
; Cohen, Simone C.
; Brandão, Simone N.
; Rosa, Simone P.
; Ribeiro, Síria L.B.
; Letana, Sócrates D.
; Santos, Sonia B. dos
; Andrade, Sonia C.S.
; Dávila, Stephane
; Vaz, Stéphanie
; Peck, Stewart B.
; Christo, Susete W.
; Cunha, Suzan B.Z.
; Gomes, Suzete R.
; Duarte, Tácio
; Madeira-Ott, Taís
; Marques, Taísa
; Roell, Talita
; Lima, Tarcilla C. de
; Sepulveda, Tatiana A.
; Maria, Tatiana F.
; Ruschel, Tatiana P.
; Rodrigues, Thaiana
; Marinho, Thais A.
; Almeida, Thaís M. de
; Miranda, Thaís P.
; Freitas, Thales R.O.
; Pereira, Thalles P.L.
; Zacca, Thamara
; Pacheco, Thaynara L.
; Martins, Thiago F.
; Alvarenga, Thiago M.
; Carvalho, Thiago R. de
; Polizei, Thiago T.S.
; McElrath, Thomas C.
; Henry, Thomas
; Pikart, Tiago G.
; Porto, Tiago J.
; Krolow, Tiago K.
; Carvalho, Tiago P.
; Lotufo, Tito M. da C.
; Caramaschi, Ulisses
; Pinheiro, Ulisses dos S.
; Pardiñas, Ulyses F.J.
; Maia, Valéria C.
; Tavares, Valeria
; Costa, Valmir A.
; Amaral, Vanessa S. do
; Silva, Vera C.
; Wolff, Vera R. dos S.
; Slobodian, Verônica
; Silva, Vinícius B. da
; Espíndola, Vinicius C.
; Costa-Silva, Vinicius da
; Bertaco, Vinicius de A.
; Padula, Vinícius
; Ferreira, Vinicius S.
; Silva, Vitor C.P. da
; Piacentini, Vítor de Q.
; Sandoval-Gómez, Vivian E.
; Trevine, Vivian
; Sousa, Viviane R.
; Sant’Anna, Vivianne B. de
; Mathis, Wayne N.
; Souza, Wesley de O.
; Colombo, Wesley D.
; Tomaszewska, Wioletta
; Wosiacki, Wolmar B.
; Ovando, Ximena M.C.
; Leite, Yuri L.R.
.
ABSTRACT The limited temporal completeness and taxonomic accuracy of species lists, made available in a traditional manner in scientific publications, has always represented a problem. These lists are invariably limited to a few taxonomic groups and do not represent up-to-date knowledge of all species and classifications. In this context, the Brazilian megadiverse fauna is no exception, and the Catálogo Taxonômico da Fauna do Brasil (CTFB) (http://fauna.jbrj.gov.br/), made public in 2015, represents a database on biodiversity anchored on a list of valid and expertly recognized scientific names of animals in Brazil. The CTFB is updated in near real time by a team of more than 800 specialists. By January 1, 2024, the CTFB compiled 133,691 nominal species, with 125,138 that were considered valid. Most of the valid species were arthropods (82.3%, with more than 102,000 species) and chordates (7.69%, with over 11,000 species). These taxa were followed by a cluster composed of Mollusca (3,567 species), Platyhelminthes (2,292 species), Annelida (1,833 species), and Nematoda (1,447 species). All remaining groups had less than 1,000 species reported in Brazil, with Cnidaria (831 species), Porifera (628 species), Rotifera (606 species), and Bryozoa (520 species) representing those with more than 500 species. Analysis of the CTFB database can facilitate and direct efforts towards the discovery of new species in Brazil, but it is also fundamental in providing the best available list of valid nominal species to users, including those in science, health, conservation efforts, and any initiative involving animals. The importance of the CTFB is evidenced by the elevated number of citations in the scientific literature in diverse areas of biology, law, anthropology, education, forensic science, and veterinary science, among others. publications problem uptodate up date classifications context exception (CTFB http//fauna.jbrj.gov.br/, httpfaunajbrjgovbr http //fauna.jbrj.gov.br/ , jbrj gov br (http://fauna.jbrj.gov.br/) 2015 Brazil 80 specialists 1 2024 133691 133 691 133,69 125138 125 138 125,13 82.3%, 823 82 3 (82.3% 102000 102 000 102,00 7.69%, 769 7 69 (7.69% 11000 11 11,00 . 3,567 3567 567 (3,56 2,292 2292 2 292 (2,29 1,833 1833 833 (1,83 1,447 1447 447 (1,44 1000 1,00 831 (83 628 (62 606 (60 520 (52 50 users science health biology law anthropology education others http//fauna.jbrj.gov.br/ faunajbrjgovbr //fauna.jbrj.gov.br (http://fauna.jbrj.gov.br/ 201 8 202 13369 13 133,6 12513 12 125,1 82.3% (82.3 10200 10 00 102,0 7.69% 76 6 (7.69 1100 11,0 3,56 356 56 (3,5 2,29 229 29 (2,2 1,83 183 83 (1,8 1,44 144 44 (1,4 100 1,0 (8 62 (6 60 52 (5 5 http//fauna.jbrj.gov.br (http://fauna.jbrj.gov.br 20 1336 133, 1251 125, 82.3 (82. 1020 0 102, 7.69 (7.6 110 11, 3,5 35 (3, 2,2 22 (2, 1,8 18 (1, 1,4 14 4 ( 82. (82 7.6 (7. 3, (3 2, (2 (1 7. (7
2.
Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital
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Narcizo, Amanda M.
; Cardoso, Lais C.
; Benedetti, Anna F.F.
; Jorge, Alexander A.L.
; Funari, Mariana F.A.
; Braga, Barbara L.
; Franca, Monica M.
; Montenegro, Luciana R.
; Lerario, Antonio M.
; Nishi, Mirian Y.
; Mendonca, Berenice B.
.
Abstract Objectives To analyze the efficiency of a multigenic targeted massively parallel sequencing panel related to endocrine disorders for molecular diagnosis of patients assisted in a tertiary hospital involved in the training of medical faculty. Material and methods Retrospective analysis of the clinical diagnosis and genotype obtained from 272 patients in the Endocrine unit of a tertiary hospital was performed using a custom panel designed with 653 genes, most of them already associated with the phenotype (OMIM) and some candidate genes that englobes developmental, metabolic and adrenal diseases. The enriched DNA libraries were sequenced in NextSeq 500. Variants found were then classified according to ACMG/AMP criteria, with Varsome and InterVar. Results Three runs were performed; the mean coverage depth of the targeted regions in panel sequencing data was 249×, with at least 96.3% of the sequenced bases being covered more than 20-fold. The authors identified 66 LP/P variants (24%) and 27 VUS (10%). Considering the solved cases, 49 have developmental diseases, 12 have metabolic and 5 have adrenal diseases. Conclusion The application of a multigenic panel aids the training of medical faculty in an academic hospital by showing the picture of the molecular pathways behind each disorder. This may be particularly helpful in developmental disease cases. A precise genetic etiology provides an improvement in understanding the disease, guides decisions about prevention or treatment, and allows genetic counseling.
3.
COVID-19 in long-term care facilities in Brazil: serological survey in a post-outbreak setting
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Barros, Eliana Nogueira Castro de
; Valle, Adriana P. do
; Braga, Patricia Emilia
; Viscondi, Juliana Y. K.
; Fonseca, Antonio R. B. da
; Vanni, Tazio
; Silva, Anderson da
; Cardoso, Maria Regina
; Villas-Boas, Paulo José F.
; Precioso, Alexander Roberto
.
Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo
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ABSTRACT This cross-sectional seroepidemiological survey presents the seroprevalence of SARS-CoV-2 in a population living in 15 Long-Term Care Facilities (LTCFs), after two intra-institutional outbreaks of COVID-19 in the city of Botucatu, Sao Paulo State, Brazil. Residents were invited to participate in the serological survey performed in June and July 2020. Sociodemographic and clinical characterization of the participants as well as the LTCF profile were recorded. Blood samples were collected, processed and serum samples were tested using the rapid One Step COVID-19 immunochromatography test to detect IgM and IgG anti-SARS-CoV-2. Among 209 residents, the median of age was 81 years old, 135 (64.6%) were female and 171 (81.8%) self-referred as being white. An overall seroprevalence of 11.5% (95% CI: 7.5% – 16.6%) was found. The highest seroprevalences of 100% and 76.9% were observed in LTCFs that had experienced COVID-19 outbreaks. Most residents with positive immunochromatography tests (70.8%) referred previous contact with a confirmed COVID-19 case. Although there was a relatively low seroprevalence of COVID-19 in the total number of elderly people, this population is highly vulnerable and LTCFs are environments at higher risk for COVID-19 dissemination. A well-established test for COVID-19 policies, the adequate characterization of the level of interaction between residents and the healthcare provider team and the level of complexity of care are crucial to monitor and control the transmission of SARS-CoV-2 in these institutions.
https://doi.org/10.1590/s1678-9946202163010
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4.
Tributyltin in crustacean tissues: analytical performance and validation of method
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Cristale, Joyce
; Santos, Dayana M. dos
; Sant´Anna, Bruno S.
; Sandron, Daniela C.
; Cardoso, Sara
; Turra, Alexander
; Marchi, Mary Rosa R. de
.
Journal of the Brazilian Chemical Society
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O ermitão Clibanarius vittatus é um organismo típico de regiões intertidais estuarinas sendo considerado um possível bioindicador da presença de tributilestanho (TBT) nesses ambientes. Por esta razão, este estudo apresenta o desempenho analítico e a validação do método para quantificação de TBT em tecidos de C. vittatus por cromatografia gasosa com detector fotométrico de chama pulsante (GC-PFPD), após extração com solvente apolar (tolueno) e derivatização com reagente de Grignard. Os limites de detecção do método (LOD) foram 2,0 e 2,8 ng g-1 para TBT e DBT (dibutil estanho), respectivamente, e seus limites de quantificação (LOQ) 6,6 e 8,9 ng g-1 para TBT e DBT, respectivamente. O método foi aplicado em amostras do Estuário de Santos, Estado de São Paulo, Brasil. As concentrações de TBT e DBT variaram de 26,7-175,0 ng g-1 a 46,2-156,0 ng g-1, respectivamente. As concentrações encontradas saopreocupantes uma vez que efeitos tóxicos (tais como a alteração endócrina) têm sido relatados em outros organismos, mesmo em níveis inferiores aos registrados no presente estudo.
The hermit crab Clibanarius vittatus is a typical organism from intertidal regions being considered as a good bioindicator of tributyltin presence at these environments. Thus this study presents the analytical performance and validation method for TBT quantification in tissues of C. vittatus by gas chromatography with pulsed flame photometric detector (GC-PFPD) after extraction with an apolar solvent (toluene) and Grignard derivatization. The limits of detection of the method (LOD) were 2.0 and 2.8 ng g-1 for TBT and DBT (dibutyltin), respectively, and its limits of quantification (LOQ) were 6.6 and 8.9 ng g-1 for TBT and DBT, respectively. The method was applied to samples from Santos Estuary, São Paulo State, Brazil. TBT and DBT concentrations ranged from 26.7 to 175.0 ng g-1 and from 46.2 to 156.0 ng g-1, respectively. These concentrations are worrisome since toxic effects (such as endocrine disruption) have been reported for other organisms even under lower levels of registred at this study.
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5.
The uncinated crisis of George Gershwin
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Teive, Hélio A.G.
; Germiniani, Francisco M.B.
; Cardoso, Alexander B.
; Paola, Luciano de
; Werneck, Lineu César
.
O célebre pianista e compositor George Gershwin, renomado pelas suas composições harmônicas e de apelo popular, faleceu em 11 de Julho de 1937 como consequência de um tumor cerebral. Seus sintomas neurológicos tiveram início em fevereiro daquele ano com uma crise epiléptica de tipo uncinado. Posteriormente houve rápida deterioração do quadro com cefaléia intensa, acompanhada por tonturas, até que em 9 de Julho de 1937 Gershwin foi internado em coma, tendo então o diagnóstico de tumor cerebral. Foi realizada a remoção cirúrgica parcial de tumor cístico, cujo exame anátomo-patológico revelou tratar-se de um glioblastoma. Gershwin faleceu logo após a neurocirurgia, sem ter ao menos recobrado a consciência. Fazemos uma breve revisão sobre a enfermidade neurológica de Gershwin, com ênfase aos sintomas iniciais da doença, as crises uncinadas.
George Gershwin, renowned composer and pianist, well known for his popular works, died on the 11th July 1937 due to a brain tumor. His neurological symptoms first appeared on that same year, in February, with a simple olfactory partial seizure, characterized by an unpleasant smell of burnt rubber (uncinated seizure). He later had a quick clinical descend, with severe headache that occurred in bouts, dizziness, coordination compromise and olfactory seizures, eventually lapsing into a coma on the 9th July 1937. It was then that a gliomatosus cyst was diagnosed, which on microscopic examination proved to be a "glioblastoma multiforme". Despite the surgical intervention, Gershwin died soon after the procedure without recovering his consciousness. We make a brief review of Gershwin's neurologic disease, with emphasis on the initial symptoms, namely the uncinated seizures.
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