Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.

We report four Brazilian siblings with Autosomal Dominant Hereditary Motor Sensory Neuropathy with Proximal Dominant Involvement (HMSN-P), a rare form of HMSN, that was characterized by proximal dominant muscle weakness and atrophy onset after the age of 30 years, fasciculation, arreflexia and sensory disturbances with autosomal dominant inheritance. Electrophysiological study and sural nerve biopsy were in the accordance with axonal sensory motor polyneuropathy and laboratorial analysis disclosed serum lipids and muscle enzymes abnormalities. Our report is the first done by a group outside Japan, where the disease initially seemed to be restricted and stressed the phenotypic variability from the original report.

Os autores descrevem caso de paciente do sexo feminino, com 23 anos de idade, submetida à cirurgia do joelho para realinhamento patelar com uso de garrote pneumático e que desenvolveu neurapraxia femoral. Faz-se breve revisão da literatura sobre as vantagens e desvantagens do uso do garrote em cirurgias do joelho e discute-se a necessidade da sua indicação, considerando-se as complicações acarretadas por seu uso incorreto.

The authors describe the case of a 27 year-old female patient submitted to knee surgery for patellar realignment with the use of a pneumatic tourniquet, who developed femoral neurapraxia. They make a brief literature review about the advantages and disadvantages of using a tourniquet in knee surgeries, and discuss the need for tourniquet indication considering the complications entailed by the incorrect use of the tourniquet.

A mioclonia espinhal é um raro distúrbio do movimento, caracterizado pelo envolvimento mioclônico de um grupo de músculos inervados por segmentos medulares contíguos. Lesões estruturais costumam ser a causa, mas na mioclonia espinhal primária a etiologia não é definida. Apresentamos o caso de uma mulher de 26 anos com mioclonia cervical espinhal em quem os achados clínicos e eletrofisiológicos apontaram o segmento C1-C3 como origem das mioclonias. Os exames laboratoriais foram normais e nenhuma lesão estrutural foi encontrada à ressonância. A toxina botulínica tipo A foi injetada nos músculos infrahioideos e na musculatura paraespinhal cervical. A paciente permaneceu assintomática por cinco meses. A patofisiologia da mioclonia espinhal continua especulativa, mas há evidências de que vários mecanismos possam estar envolvidos: perda da função inibitória de interneurônios da coluna dorsal, hiperatividade anormal de neurônios do corno anterior da medula, re-excitações axonais locais aberrantes e perda do efeito inibitório de vias descendentes suprasegmentares.

Spinal myoclonus is a rare movement disorder characterized by myoclonic involvement of a group of muscles supplied by a few contiguous segments of the spinal cord. Structural lesions are usually the cause, but in primary spinal myoclonus the etiology remains unknown. We present the case of a 26-year-old woman with cervical spinal myoclonus in which both clinical and electromyographic findings pointed to the segment C1-C3 as the origin of the myoclonus. Laboratorial examinations were normal and no structural lesion was found in magnetic resonance imaging (MRI). Botulinum toxin type A was injected in infrahyoid muscles and cervical paraspinal musculature. The patient remained free of symptoms for almost five months. The pathophysiology of spinal myoclonus remains speculative, but there is evidence that various possible mechanisms can be involved: loss of inhibitory function of local dorsal horn interneurons, abnormal hyperactivity of local anterior horn neurons, aberrant local axons re-excitations and loss of inhibition from suprasegmentar descending pathways.

OBJETIVO: Analisar os resultados obtidos pela ressonância magnética (RM) e eletroneuromiografia (ENMG) em pacientes com diagnóstico de esquistossomose medular (EM). MÉTODO: Foram analisadas 18 RM da coluna vertebral tóraco-lombar e 24 ENMG dos membros superiores e inferiores de pacientes com diagnóstico definido ou altamente provável de EM nas suas formas clínicas mielorradiculítica e mielítica. RESULTADOS: Entre as 18 RM realizadas, 16 (88,8%), mostraram alterações caracterizadas por imagens hipointensas em aquisições pesadas em T1, hiperintensas em T2, com captação heterogênea do contraste gadolínico e/ou realce das meninges e cauda equina. Entre as 24 ENMG, 23 (95,8%) mostraram quadro de multirradiculopatia bilateral das raízes nervosas L2, L3, L4, L5, S1, S2, assimétrico em 10 casos (41,6%). CONCLUSÃO: A RM e a ENM demonstraram ser exames úteis para o diagnóstico da EM ao revelarem anormalidades que se repetiram sob um determinado padrão em 88,8% e 95,8% dos casos, respectivamente. Apesar de não terem especificidade para a EM, estes procedimentos devem ser realizados rotineiramente com o objetivo de fortalecer o diagnóstico presuntivo desta doença.

OBJECTIVE: To analyze the usefulness of magnetic resonance imaging MRI and electroneuromyography (ENMG) in the diagnosis of schistosomiasis of the spinal cord (SSC). METHOD: 18 MRI of the thoracolumbar spine and 24 ENMG of the upper and lower limbs were carried out on patients with a definite diagnosis of SSC in the clinical forms of myeloradiculitis or thoracic transverse myelitis. RESULTS: Of the 18 MRI carried out, 16 (88.8%) showed abnormalities on T1 and T2 weighted images and heterogenous pattern of enhancement with contrast material injection. Of the 24 ENMG, 23 (95.8%) showed a feature of bilateral multiradiculopathy of roots L2, L3, L4, L5, S1, S2, asymmetric in 10 cases (41.6%), characterized by signs of denervation in the lumbar paraspinal musculature and long duration polyphasic potentials in increased proportion, as well decrease of the recruitment of motor units. CONCLUSION: In spite of the non-specificity of both exams, the MRI and the ENMG showed to be useful for the diagnosis of SSC, by revealing abnormalities that repeated in 88.8% and 95.8% of the cases, respectively.

É relatado o caso de um paciente de 14 anos, do sexo masculino, com esclerose cerebral difusa precedida em 7 anos de sinais de insuficiência do córtex supra-renal, com antecedentes familiares. Clinicamente a doença é caracterizada por deterioração mental, distúrbios da marcha e da visão, associados com insuficiência do córtex supra-renal. Confirmando os dados da literatura, em nosso caso o estudo anátomo-patológico revelou desmielinização e gliose difusa na substância branca cerebral, poupando as fibras subcorticais. Células inflamatórias são comuns e têm distribuição perivascular. Na zona fasciculada e reticular da supra-renal, células "balonadas" são evidentes, muitas delas apresentando citoplasma vacuolizado e com estriações. Inclusões lipídicas similares têm sido encontradas nas células de Schwann dos nervos periféricos e dos testículos. Os achados são comparados com vinte casos da literatura.

The case of a 14-year-old boy with "diffuse cerebral sclerosis", preceded by signs of primary adrenal cortical insufficiency for 7 years with familiar antecedents is reported. This disorder, named adrenoleukodystrophy, has a sex-lin(ed recessive inheritance. The clinical picture is characterized by mental deterioration, gait disturbances, visual impairment, associated with primary adrenal cortical insufficiency. Confirming the data from literature, in our case the pathological study showed myelin degeneration and diffuse gliosis in the cerebral white matter, with no involvement of subcortical fibers. Inflammatory cells are common, and have a perivascular distribution. In the fasciculata and reticular zones of the adrenal gland, "baloon-shaped" cells are evident, most of them presenting a vacuolized and striated cytoplasm. Similar lipidic inclusions have been found in the Schwann cells of the peripheral nerves and testis. The findings are compared with twenty cases from the literature.