ABSTRACT Rubinstein-Taybi syndrome is a rare disorder characterized by craniofacial dysmorphisms, thumb and hallux alterations, associated with growth and mental deficiency. We describe a 25-year-old male patient, classically presenting the phenotypic features of the syndrome, who sought allergologic evaluation to assess the possibility of food allergy due to the presence of eosinophilic esophagitis. Evaluation with specific tests were normal. Further investigation showed a history of severe systemic infections that had not yet been properly screened, and laboratory investigation showed a deficiency in the production of Immunoglobulin G and its subclasses, as well as specific antibodies. He had no cytopenias, and lymphocyte immunophenotyping was normal. We aim to show that considering the recurrence of infections, notably severe ones requiring hospitalization, an adequate immunological evaluation should be performed in these patients.
RESUMO A síndrome de Rubinstein-Taybi é um raro distúrbio caracterizado por dismorfismos craniofaciais, alterações dos polegares e hálux, associado a deficiência do crescimento e mental. Descrevemos paciente masculino, 25 anos, apresentando classicamente as características fenotípicas da síndrome, que procurou avaliação alergológica, para a possibilidade de alergia alimentar, devido a presença de quadro de esofagite eosinofílica. Avaliação com exames específicos foram normais. Aprofundamento da investigação mostrou história de graves infecções sistêmicas ainda não devidamente rastreadas, e investigação laboratorial evidenciou deficiência na produção de Imunoglobulina G e de suas subclasses, bem como de anticorpos específicos. Não apresentava citopenias, e imunofenotipagem de linfócitos foi normal. Objetivamos mostrar que considerando a recorrência de infecções, notadamente graves necessitando de hospitalização, uma adequada avaliação imunológica deve ser realizada nesses pacientes.
