Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: “Qualitative Research” e “Rare Disease”, entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words “Qualitative Research” and “Rare Disease.” A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.

Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: “Qualitative Research” e “Rare Disease”, entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words “Qualitative Research” and “Rare Disease.” A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.

Resumo Agentes socioeducativos são profissionais atuantes em instituições que abrigam adolescentes cumprindo medida socioeducativa de internação. Pressupondo que os significados e as práticas do agente são influenciados pela e influenciam a constituição da vida social dos adolescentes e da instituição, este texto analisa as percepções desses profissionais quanto à sua identidade articulada às percepções sobre a instituição de internação e os adolescentes. Valemo-nos da fenomenologia para compreender a fluidez da ação, combinada com a sociologia da vida cotidiana, que toma os planos macro e microssociológico na análise social. Os dados advieram de sete meses de trabalho de campo em uma unidade de internação masculina em Mato Grosso, tendo 11 agentes entrevistados com roteiro semiestruturado, adotando-se a análise temática. Os resultados versam sobre os atrativos da profissão (estabilidade, salário, amizade, aprendizagens); sobre a instituição e a profissão (contradições entre discurso e prática, equiparando-se à prisão) e sobre os adolescentes (permanência da visão histórica do “menor” pobre, abandonado e em perigo ou infrator e perigoso). A constituição da identidade é relacional, indissociada do contexto, e os agentes vivenciam as repercussões das contradições e precariedades. Na porosidade e permeabilidade das interações forjam-se e são forjados pessoas, profissionais, grupos e instituições - indissociados: gentes e coisas.

Abstract Socio-educational agents are professionals who work in institutions that house adolescents fulfilling socio-educational measures of detention. Assuming that the meanings and practices of the agent are influenced by and influence the social life constitution of the adolescents and institution, this text analyzes the perceptions of these professionals regarding their identity articulated to the perceptions about the detention institution and the adolescents. We have used phenomenology to understand the fluidity of action, combined with the sociology of everyday life, that considers macro and micro-sociological planes in the social analysis. The data came from a seven-month field work in a male detention unit in Mato Grosso, Brazil, and from11 agents interviewed with a semi-structured questionnaire, adopting thematic analysis. The results are on the attractiveness of the profession (stability, salary, friendship, learning); on the institution and the profession (contradictions between discourse and practice, equating it to prison) and on adolescents (continuance of the historical view of a poor, abandoned, endangered or harmful and dangerous minor). The constitution of identity is relational, separated from the context, and agents experience the repercussions of contradictions and precariousness. In the porosity and permeability of interactions, individuals, professionals, groups and institutions - indissociated -, people and things forge and are forged.

Resumo Agentes socioeducativos são profissionais atuantes em instituições que abrigam adolescentes cumprindo medida socioeducativa de internação. Pressupondo que os significados e as práticas do agente são influenciados pela e influenciam a constituição da vida social dos adolescentes e da instituição, este texto analisa as percepções desses profissionais quanto à sua identidade articulada às percepções sobre a instituição de internação e os adolescentes. Valemo-nos da fenomenologia para compreender a fluidez da ação, combinada com a sociologia da vida cotidiana, que toma os planos macro e microssociológico na análise social. Os dados advieram de sete meses de trabalho de campo em uma unidade de internação masculina em Mato Grosso, tendo 11 agentes entrevistados com roteiro semiestruturado, adotando-se a análise temática. Os resultados versam sobre os atrativos da profissão (estabilidade, salário, amizade, aprendizagens); sobre a instituição e a profissão (contradições entre discurso e prática, equiparando-se à prisão) e sobre os adolescentes (permanência da visão histórica do “menor” pobre, abandonado e em perigo ou infrator e perigoso). A constituição da identidade é relacional, indissociada do contexto, e os agentes vivenciam as repercussões das contradições e precariedades. Na porosidade e permeabilidade das interações forjam-se e são forjados pessoas, profissionais, grupos e instituições - indissociados: gentes e coisas.

Abstract Socio-educational agents are professionals who work in institutions that house adolescents fulfilling socio-educational measures of detention. Assuming that the meanings and practices of the agent are influenced by and influence the social life constitution of the adolescents and institution, this text analyzes the perceptions of these professionals regarding their identity articulated to the perceptions about the detention institution and the adolescents. We have used phenomenology to understand the fluidity of action, combined with the sociology of everyday life, that considers macro and micro-sociological planes in the social analysis. The data came from a seven-month field work in a male detention unit in Mato Grosso, Brazil, and from11 agents interviewed with a semi-structured questionnaire, adopting thematic analysis. The results are on the attractiveness of the profession (stability, salary, friendship, learning); on the institution and the profession (contradictions between discourse and practice, equating it to prison) and on adolescents (continuance of the historical view of a poor, abandoned, endangered or harmful and dangerous minor). The constitution of identity is relational, separated from the context, and agents experience the repercussions of contradictions and precariousness. In the porosity and permeability of interactions, individuals, professionals, groups and institutions - indissociated -, people and things forge and are forged.

Resumo O presente artigo analisa os impactos materiais e imateriais imersos na experiência de adultos jovens com um adoecimento de longa duração – Leucemia Mieloide Aguda. Decorre de pesquisa mais ampla, inspirada na Fenomenologia de Alfred Schutz. Os dados foram obtidos por entrevistas em profundidade com quatro jovens, de 20 a 28 anos, em fase de manutenção no tratamento oncológico, entre novembro de 2013 a janeiro de 2014, em Mato Grosso. Os resultados enfocam aspectos marcantes dos impactos na experiência como o processo de descoberta da enfermidade em que o diagnóstico provocou sentimentos mobilizados por ideias sobre uma doença grave. Seguem-se os impactos na aparência devidos ao tratamento, sobressaindo a queda de cabelo e as estratégias cotidianas de enfrentamento, bem como o aumento ou a perda de peso. Por fim, é marcante o impacto da iminência da morte diante da letalidade da doença e o testemunho da ocorrência em pessoas conhecidas, colocando-a como possibilidade concreta para si, mas também como sobreviventes. Os impactos são os efeitos e as transformações na vida das pessoas e seu entorno e evocam (re) ações, contudo, diluem-se na experiência compondo-a, e não sendo homogênea, sua abordagem privilegia a singularidade inscrita em biografias contextualizadas.

Abstract This article analyzes the tangible and intangible impacts involved in the experience of young adults diagnosed with a long-term illness, namely Acute Myeloid Leukemia. It follows on from broader research, inspired by the Phenomenology of Alfred Schutz. The data were obtained through in-depth interviews with four young adults, aged between 20 and 28, who were in the maintenance phase of cancer treatment between November 2013 and January 2014 in the State of Mato Grosso. The results focus on striking aspects of the impacts of the experience during the process of becoming aware of the illness in which the diagnosis provoked feelings mobilized by ideas regarding a serious illness. This is followed by the impacts on appearance due to the treatment, especially hair loss and day-to-day coping strategies, as well as weight gain or loss. Finally, there is the marked impact of the imminence of death due to the lethality of the disease and the testimony of the occurrence in friends and family, but also for the survivors. The impacts are the effects and transformations in the lives of people and their relations and evoke (re)actions, however, they are diluted in the experience composing it, and not being homogeneous, its approach addresses the singularity encountered in contextualized biographies.

Resumo O presente artigo analisa os impactos materiais e imateriais imersos na experiência de adultos jovens com um adoecimento de longa duração – Leucemia Mieloide Aguda. Decorre de pesquisa mais ampla, inspirada na Fenomenologia de Alfred Schutz. Os dados foram obtidos por entrevistas em profundidade com quatro jovens, de 20 a 28 anos, em fase de manutenção no tratamento oncológico, entre novembro de 2013 a janeiro de 2014, em Mato Grosso. Os resultados enfocam aspectos marcantes dos impactos na experiência como o processo de descoberta da enfermidade em que o diagnóstico provocou sentimentos mobilizados por ideias sobre uma doença grave. Seguem-se os impactos na aparência devidos ao tratamento, sobressaindo a queda de cabelo e as estratégias cotidianas de enfrentamento, bem como o aumento ou a perda de peso. Por fim, é marcante o impacto da iminência da morte diante da letalidade da doença e o testemunho da ocorrência em pessoas conhecidas, colocando-a como possibilidade concreta para si, mas também como sobreviventes. Os impactos são os efeitos e as transformações na vida das pessoas e seu entorno e evocam (re) ações, contudo, diluem-se na experiência compondo-a, e não sendo homogênea, sua abordagem privilegia a singularidade inscrita em biografias contextualizadas.

Abstract This article analyzes the tangible and intangible impacts involved in the experience of young adults diagnosed with a long-term illness, namely Acute Myeloid Leukemia. It follows on from broader research, inspired by the Phenomenology of Alfred Schutz. The data were obtained through in-depth interviews with four young adults, aged between 20 and 28, who were in the maintenance phase of cancer treatment between November 2013 and January 2014 in the State of Mato Grosso. The results focus on striking aspects of the impacts of the experience during the process of becoming aware of the illness in which the diagnosis provoked feelings mobilized by ideas regarding a serious illness. This is followed by the impacts on appearance due to the treatment, especially hair loss and day-to-day coping strategies, as well as weight gain or loss. Finally, there is the marked impact of the imminence of death due to the lethality of the disease and the testimony of the occurrence in friends and family, but also for the survivors. The impacts are the effects and transformations in the lives of people and their relations and evoke (re)actions, however, they are diluted in the experience composing it, and not being homogeneous, its approach addresses the singularity encountered in contextualized biographies.

Resumo Estudo de abordagem socioantropológica, analisa a experiência de mulheres com reações hansênicas, quadro agudo de evolução crônica que acomete cerca da metade das pessoas que têm hanseníase. Foram entrevistadas sete mulheres com reações, acompanhadas por um serviço de referência em Cuiabá-MT, região com maior número de casos no Brasil. A análise foi realizada na modalidade temática e os resultados abrangem o contexto em que vivem, o aparecimento e interpretação das reações, as repercussões e dilemas de um “tratamento que adoece”. As reações imbricam-se na trajetória da hanseníase e são marcadores do adoecimento por intensificarem a dor ou por causarem marcas e eritemas pelo corpo. Ao explicarem sua origem, as reações são inseridas em contextos abrangentes e situações de estresse ou tristeza. O tratamento torna-se um problema na medida em que afeta como elas se veem, processo que é acrescido e incorporado à situação estigmatizante causada pela hanseníase. Ter reações pode ser considerado “pior” do que ter hanseníase, pois nem sempre é possível prevê-las ou controlá-las; por isso, assume-se que a noção de cura requer outros sentidos, baseados na reconstrução cotidiana. Reitera-se a importância de abordar o problema em perspectiva que favoreça uma atenção integral aos adoecidos.

Abstract Study of socio-anthropological approach on the experience of women with leprosy reactions, an acute chronic evolution that affects half of those who have leprosy. Seven women with reactions were interviewed, accompanied by a reference service in Cuiabá-MT, the region with the highest number of cases in Brazil. The analysis was carried out in the thematic modality and the results cover the context in which they live, the appearance and interpretation of the reactions, the repercussions and dilemmas of a "treatment that gets sick". Reactions are embedded in the trajectory of leprosy and are markers of illness by intensifying pain or causing bruising and erythema throughout the body. In explaining their origin, reactions are inserted into broad contexts and situations of stress or sadness. Treatment becomes a problem as it affects how they look, a process that is added and incorporated into the stigmatizing situation caused by leprosy. Having reactions can be considered "worse" than having leprosy, since it is not always possible to predict or control them and therefore, it is assumed that the notion of cure requires other senses, based on daily reconstruction. It reiterates the importance of approaching the problem in a perspective that favors a comprehensive care for the patients.

Resumo Estudo de abordagem socioantropológica, analisa a experiência de mulheres com reações hansênicas, quadro agudo de evolução crônica que acomete cerca da metade das pessoas que têm hanseníase. Foram entrevistadas sete mulheres com reações, acompanhadas por um serviço de referência em Cuiabá-MT, região com maior número de casos no Brasil. A análise foi realizada na modalidade temática e os resultados abrangem o contexto em que vivem, o aparecimento e interpretação das reações, as repercussões e dilemas de um “tratamento que adoece”. As reações imbricam-se na trajetória da hanseníase e são marcadores do adoecimento por intensificarem a dor ou por causarem marcas e eritemas pelo corpo. Ao explicarem sua origem, as reações são inseridas em contextos abrangentes e situações de estresse ou tristeza. O tratamento torna-se um problema na medida em que afeta como elas se veem, processo que é acrescido e incorporado à situação estigmatizante causada pela hanseníase. Ter reações pode ser considerado “pior” do que ter hanseníase, pois nem sempre é possível prevê-las ou controlá-las; por isso, assume-se que a noção de cura requer outros sentidos, baseados na reconstrução cotidiana. Reitera-se a importância de abordar o problema em perspectiva que favoreça uma atenção integral aos adoecidos.

Abstract Study of socio-anthropological approach on the experience of women with leprosy reactions, an acute chronic evolution that affects half of those who have leprosy. Seven women with reactions were interviewed, accompanied by a reference service in Cuiabá-MT, the region with the highest number of cases in Brazil. The analysis was carried out in the thematic modality and the results cover the context in which they live, the appearance and interpretation of the reactions, the repercussions and dilemmas of a "treatment that gets sick". Reactions are embedded in the trajectory of leprosy and are markers of illness by intensifying pain or causing bruising and erythema throughout the body. In explaining their origin, reactions are inserted into broad contexts and situations of stress or sadness. Treatment becomes a problem as it affects how they look, a process that is added and incorporated into the stigmatizing situation caused by leprosy. Having reactions can be considered "worse" than having leprosy, since it is not always possible to predict or control them and therefore, it is assumed that the notion of cure requires other senses, based on daily reconstruction. It reiterates the importance of approaching the problem in a perspective that favors a comprehensive care for the patients.

A saúde da população privada de liberdade diferenciou-se em 2003 pela divulgação do Plano Nacional de Saúde no Sistema Penitenciário o qual, em 2014, foi instituído como Política Nacional de Atenção Integral à Saúde das Pessoas Privadas de Liberdade no Sistema Prisional. O estado de Mato Grosso habilitou-se ao Plano em 2004 e conta com equipes de saúde em seis unidades prisionais de regime fechado, com gestão compartilhada pelas secretarias estaduais de Saúde e de Justiça e Direitos Humanos. Este artigo analisa a percepção de gestores sobre a gestão da política de saúde no Sistema Prisional de Mato Grosso, enfocando suas características, os entraves e pontos positivos. Valoriza-se a subjetividade na tomada de decisão em que o gestor se vale de referências técnicas, políticas, institucionais, sociais, culturais e a percepção (perpassada pela experiência) que tem do tema e das intervenções. Trata-se de pesquisa qualitativa, descritiva e exploratória que faz uso de entrevistas semiestruturadas com gestores das duas secretarias e consulta a documentos oficiais de livre acesso, tratados pela análise temática. A gestão das ações de saúde penitenciária encontra entraves, mas, também, avanços. Ressaltam-se as incongruências nos valores que regem o setor da justiça e o da saúde, em que questões jurídicas, de segurança e disciplina tensionam o direito à saúde e a superlotação não pode ser ignorada. O contexto prisional imprime peculiaridades à assistência que se refletem na gestão, pois ora empreendem-se adequações frente ao diferente mobilizando o princípio da equidade, ora o compromete colocando os gestores diante de dilemas entre o cuidado necessário e o possível.

The health of prison population was differentiated in 2003 with the publication of the National Health Plan in the Prison System which, in 2014, was established as a National Policy on Comprehensive Healthcare for People Deprived of Liberty in the Prison System. Mato Grosso integrated the Plan in 2004 and currently has health teams in six closed regime prison units, with management shared by the State Justice and Human Rights and the State Health Secretariats. The present article analyzes the perception of managers on the management of health policy in the Prison System of Mato Grosso focusing on its characteristics, barriers, and strengths. Subjectivity in decision-making-in which the manager relies on technical, political, institutional, social, cultural references and the perception (permeated by experience) of the theme and interventions-is valued. It is a qualitative, descriptive and exploratory research using semi-structured interviews with managers of both secretariats and consultation of official documents of free access, treated by thematic analysis. The management of prison health actions encounters obstacles but also advancements. Inconsistencies are highlighted in the values that govern the justice and health sectors where legal security and discipline issues put a strain on the right to health and overcrowding cannot be ignored. The prison context provides peculiarities to the assistance, which are reflected in management, because sometimes adjustments are made when facing differences, mobilizing the principle of equality, and sometimes they are compromised and managers are left with the dilemma between necessary and possible care.

A saúde da população privada de liberdade diferenciou-se em 2003 pela divulgação do Plano Nacional de Saúde no Sistema Penitenciário o qual, em 2014, foi instituído como Política Nacional de Atenção Integral à Saúde das Pessoas Privadas de Liberdade no Sistema Prisional. O estado de Mato Grosso habilitou-se ao Plano em 2004 e conta com equipes de saúde em seis unidades prisionais de regime fechado, com gestão compartilhada pelas secretarias estaduais de Saúde e de Justiça e Direitos Humanos. Este artigo analisa a percepção de gestores sobre a gestão da política de saúde no Sistema Prisional de Mato Grosso, enfocando suas características, os entraves e pontos positivos. Valoriza-se a subjetividade na tomada de decisão em que o gestor se vale de referências técnicas, políticas, institucionais, sociais, culturais e a percepção (perpassada pela experiência) que tem do tema e das intervenções. Trata-se de pesquisa qualitativa, descritiva e exploratória que faz uso de entrevistas semiestruturadas com gestores das duas secretarias e consulta a documentos oficiais de livre acesso, tratados pela análise temática. A gestão das ações de saúde penitenciária encontra entraves, mas, também, avanços. Ressaltam-se as incongruências nos valores que regem o setor da justiça e o da saúde, em que questões jurídicas, de segurança e disciplina tensionam o direito à saúde e a superlotação não pode ser ignorada. O contexto prisional imprime peculiaridades à assistência que se refletem na gestão, pois ora empreendem-se adequações frente ao diferente mobilizando o princípio da equidade, ora o compromete colocando os gestores diante de dilemas entre o cuidado necessário e o possível.

The health of prison population was differentiated in 2003 with the publication of the National Health Plan in the Prison System which, in 2014, was established as a National Policy on Comprehensive Healthcare for People Deprived of Liberty in the Prison System. Mato Grosso integrated the Plan in 2004 and currently has health teams in six closed regime prison units, with management shared by the State Justice and Human Rights and the State Health Secretariats. The present article analyzes the perception of managers on the management of health policy in the Prison System of Mato Grosso focusing on its characteristics, barriers, and strengths. Subjectivity in decision-making-in which the manager relies on technical, political, institutional, social, cultural references and the perception (permeated by experience) of the theme and interventions-is valued. It is a qualitative, descriptive and exploratory research using semi-structured interviews with managers of both secretariats and consultation of official documents of free access, treated by thematic analysis. The management of prison health actions encounters obstacles but also advancements. Inconsistencies are highlighted in the values that govern the justice and health sectors where legal security and discipline issues put a strain on the right to health and overcrowding cannot be ignored. The prison context provides peculiarities to the assistance, which are reflected in management, because sometimes adjustments are made when facing differences, mobilizing the principle of equality, and sometimes they are compromised and managers are left with the dilemma between necessary and possible care.

Analisam-se os sentimentos de compaixão e piedade diante da deficiência física, valendo-se da história do corpo anormal no Ocidente e das interpretações do sofrimento do Outro. Este corpo será alvo do Estado frente às mutilações bélicas e industriais. No século XIX, solicitam-se tolerância, compaixão e igualdade dos corpos em tensão com representações e práticas hierarquizantes das perfeições corporais e submetendo desvios a intervenções. Tais ambiguidades mobilizam sentimentos na confluência do individual/coletivo, do natural/sociocultural; podendo transmutar-se em virtude ou tecnologia de poder. A exegese do sofrimento pode implicar em generalizações e superficialidades enquanto que valorizar o singular e o oculto da experiência favorece a universalização da dignidade humana nas relações heterogêneas.

Feelings of compassion and pity for physical disability are analyzed by assessing abnormal bodies in the West and interpretations of the sufferings of the Other. The State will target this body as well as wartime and industrial mutilations. In the nineteenth century, tolerance, compassion and body equality were required, becoming imbued with hierarchizing representations and practices of bodily perfection submitting deviations to intervention. Such ambiguities mobilize sentiments at the confluence of the individual/collective and the natural/socio-cultural and can transmute into virtue or technology of power. The exegesis of suffering may result in generalizations and platitudes whereas valorizing the singular and occult sides of experience favors universalization of human dignity in heterogeneous relations.