A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.

Testes padronizados já estão disponíveis para testagem do olfato e uma versão em Português esta sendo desenvolvida para o University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT), especificamente para a população brasileira. A versão mais recente deste teste (chamada UPSIT-Br2) foi aplicada a 88 sujeitos brasileiros que não tinham história de qualquer problema neurológico ou otorrinolaringológico. Compatível com dados prévios da literatura, a performance no UPSIT-Br2 decaiu com a idade e foi inferior no genero masculino. Os resultados foram mais baixos em participantes de menor nível sócio-econômico e a relação deste achado com a falta de familiaridade para com os itens do teste não é conhecida. Apesar desta versão do UPSIT poder ser útil para o teste da função olfativa da população brasileira, a revisão de alguns itens se faz necessária para alcançar valores comparáveis aos dados normativos norte-americanos.

Standardized olfactory tests are now available to quantitatively assess disorders of olfaction. A Brazilian-Portuguese version of the University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT) is currently being developed specifically for the Brazilian population. The most recent Brazilian-Portuguese version of the UPSIT (UPSIT-Br2) was administered to 88 Brazilian subjects who had no history of neurological or otorhinolaryngological disease. UPSIT-Br2 scores decreased with age, were lower in men than in women, and were lower in subjects with lower income. The degree to which the poorer performance of subjects with lower socio-economic status reflects lack of familiarity with test items is not known. Although this version of the UPSIT provides a sensitive and useful test of smell function for the Brazilian population, a revision of some test items is needed to achieve comparable norms to those found using the North American UPSIT in the United States.