ABSTRACT Introduction: The MCM8 gene is involved in the homologous recombination and repair of double-stranded DNA breaks. It maintains the meiotic process continuously. If the MCM8-9 helicase does not function, the accumulation of DNA breaks can result in cell death. Studies have reported MCM8 gene suppression with primary ovarian insufficiency. In the present study, a variant of the MCM8 gene was investigated in women with primary ovarian insufficiency to elucidate the role of MCM8 in this pathology. Objective: To evaluate the frequency of the NG_042869.1:g.40270G>A variant of the MCM8 gene in the study population. Methods: The MCM8 gene variant was analyzed via real-time polymerase chain reaction using a hydrolysis probe in DNA samples from women diagnosed with primary ovarian insufficiency, with a normal karyotype and without FMR1 gene permutation, and from a Control Group, who had menopause after 50 years of age. Frequencies were compared using Fisher's exact test. Results: A total of 100 samples from the Case Group and 100 samples from the Control Group were selected. The variant was detected in heterozygosity in a Case Group sample but was not identified in the Control Group. Discussion: This variant was first described in a consanguineous Arab family. This variant is classified as pathogenic and has a prevalence of 1% in women with primary ovarian insufficiency. This study is a pioneering investigation of this variant in Brazilian women. Conclusion: These findings suggest that the rs138761187 variant of the MCM8 gene is rare in Brazilian women. Introduction MCM doublestranded double stranded continuously MCM89 9 MCM8- function death pathology Objective NG_042869.1g.40270G>A NG0428691g40270GA NGgGA NG_042869.1 g.40270G>A NG 042869 1 g 40270G G population Methods realtime real time FMR permutation 5 age Fishers Fisher s test Results 10 selected Discussion family Conclusion rs rs13876118 1g GA NG0428691 NG_042869. g40270GA gGA 04286 rs1387611 NG042869 NG_042869 0428 rs138761 NG04286 NG_04286 042 rs13876 NG0428 NG_0428 04 rs1387 NG042 NG_042 0 rs138 NG04 NG_04 rs13 NG0 NG_0 rs1 NG_

ABSTRACT Objective The follicle-stimulating hormone subunit beta gene rs10835638 variant (c.-211G>T) may have detrimental effects on fertility and protective effects against endometriosis. A case-control analysis was performed, aiming to investigate the possible relationship between this variant and the development and/or progression of endometriosis. Methods This study included 326 women with endometriosis and 482 controls without endometriosis, both confirmed by inspection of the pelvic cavity during surgery. Genotyping was performed using a TaqMan real-time polymerase chain reaction assay. Genotype and allele frequencies and genetic models were compared between the groups. Results The genotype and allele frequencies of the rs10835638 variant did not differ between women with and those without endometriosis. Subdividing the endometriosis group into fertile and infertile groups did not result in a significant difference in these frequencies. However, the subgroup with minimal/mild endometriosis had a higher frequency of the GT genotype than the Control Group, regardless of fertility. The T allele was significantly more common in women with minimal/mild endometriosis than in the Control Group in the recessive model. Conclusion The T allele is associated with the development of minimal/mild endometriosis in Brazilian women. folliclestimulating follicle stimulating rs rs1083563 c.211G>T c211GT cGT c. 211G>T c 211G G (c.-211G>T casecontrol case control andor or 32 48 surgery realtime real time assay However minimalmild minimal mild model rs108356 211GT 3 4 rs10835 rs1083 rs108 rs10 rs1

ABSTRACT Objective: To assess whether there is an association between the level of progesterone on the day of administration of human chorionic gonadotropin and clinical and laboratory characteristics, in addition to the results of in vitro fertilization of patients with a good prognosis. Methods: A cross-sectional study comprising 103 women who underwent intracytoplasmic sperm injection treatment, between November 2009 and May 2015, aged ≤35 years, with no comorbidities, with fresh embryo transfer. Data were collected from patient medical records. Results: There was a weak positive correlation between the level of progesterone on the day of human chorionic gonadotropin and the number of follicles larger than 14mm (ß=0.02, p=0.001), retrieved oocytes (ß=0.01, p=0.01) and oocytes in metaphase II (MII) (ß=0.02, p=0.02); that is, the increase in progesterone level has a slight association with increased values of these variables. Body mass index was inversely correlated with progesterone level on the day of human chorionic gonadotropin (ß=-0.01, p=0.02). No association was found between the level of progesterone on the day of human chorionic gonadotropin and the protocols used for controlled ovarian stimulation, quality of transferred embryos and the pregnancy rate. Conclusion: There is an association between the value of progesterone on the day of human chorionic gonadotropin administration with body mass index, number of follicles larger than 14mm, number of retrieved oocytes and oocytes in metaphase II. Unlike embryo quality and pregnancy rate, which do not have a statistically significant relation with this value in the population studied.

RESUMO Objetivo: Comparar os resultados obtidos pela metodologia clássica e molecular na análise de produtos de concepção, além das vantagens e desvantagens de cada método. Métodos: Análise retrospectiva não randomizada dos resultados obtidos a partir de amostras de produto de concepção submetidas à avaliação genética, de 2012 a 2017. As análises foram realizadas por citogenética clássica e/ou análise cromossômica de microarray ou arrays. Resultados: Quarenta amostras foram analisadas por citogenética, das quais 10% não apresentaram crescimento celular, 50% apresentaram resultados normais, e 40% apresentaram anormalidades. Dos 41 casos encaminhados para análise por array, não foi possível obter resultados em 7,3%, 39,5% eram normais, e 60,5% apresentavam alterações. Não houve diferença estatística entre os resultados (p=0,89). A maioria dos resultados anormais foi observada até a nona semana de gestação. Uma perda fetal mais tardia foi observada na 28ª semana de gestação, com cariótipo 46,XX,del(15)(q26.2-qter). Os números observados corroboraram a literatura mundial. Conclusão: As técnicas de citogenética clássica e análise por array mostraram resultados comparáveis no tipo de alteração observada. O array é preferível à cultura de células em abortos tardios, enquanto a citogenética é mais capaz de mostrar poliploidias. Ambos têm as mesmas taxas de falha de crescimento quando o tecido do produto de concepção não é coletado adequadamente.

ABSTRACT Objective: To compare the results obtained by the classic and molecular methodology in the analysis of products of conception, the advantages and disadvantages of each method. Methods: Retrospective non-randomized analysis of results obtained from product of conception samples submitted to genetic evaluation, from 2012 to 2017. The evaluations were performed using cytogenetics and/or chromosomal microarray analysis or arrays. Results: Forty samples were analyzed using classic cytogenetics, of which 10% showed no cell growth, 50% had normal results and 40% had abnormalities. Of the 41 cases sent for array analysis it was not possible to obtain results in 7.3%, 39.5% were normal and 60.5% had abnormalities. There was no statistical difference among the results (p=0.89). Most abnormal results were seen till 9 weeks’ gestation. The later abnormal miscarriage was seen at 28 weeks’ gestation, with karyotype 46,XX,del(15)(q26.2-qter). The results are corroborated by the international literature. Conclusion: Classic cytogenetics and array techniques showed comparable results on the type of alteration observed. Array analysis is preferable to cell culture in delayed abortions, while cytogenetics is more able to show polyploidies. Both have the same growth failure rates when product of conception tissue is not properly collected.

RESUMO Objetivo Comparar a efetividade dos progestágenos orais em relação à medicação injetável antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina na preservação da fertilidade oncológica de pacientes com câncer de mama. Métodos Estudo transversal com 40 pacientes com câncer de mama submetidas à preservação da fertilidade oncológica, que foram divididas em dois grupos, conforme análise histoquímica dos receptores de progesterona, para definir o bloqueio de hormônio luteinizante: se positivos, uso de antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina; se negativos, uso de progestágenos orais. Comparou-se média de idade, dias de medicações, contagem de folículos antrais, número de oócitos em metáfase II e ocorrência de síndrome do hiperestímulo ovariano. Resultados Vinte pacientes, tanto no grupo com uso de antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina, quanto no grupo com progestágenos orais, respectivamente, apresentaram média de idade de 33,9 (32-35,8) e 33,8 (32-35,6) anos; 11 (9,7-12,3) e 12,8 (11,6-13,9) de dias de medicações com p=0,037; contagem de folículos antrais de 9 (7,11-12) e 8,5 (6-11,9), com p=0,370; número de oócitos metáfase II de 4 (2,1-9,8) e 7,5 (3,1-10), com p=0,348, e síndrome do hiperestímulo ovariano de 2 casos (10%) e 5 casos (25%), com p=0,212. Conclusão O uso de progestágenos orais, apesar de necessitar de maior tempo de tratamento, é efetivo em relação ao protocolo com antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina e oferece maior conforto com menor custo em pacientes com câncer de mama com receptores de progesterona negativos, submetidas à preservação da fertilidade oncológica.

ABSTRACT Objective To compare the effectiveness of oral progestins and injectable gonadotropin-releasing hormone antagonist medication in cancer fertility preservation in patients with breast cancer. Methods A cross-sectional study with 40 breast cancer patients submitted to cancer fertility preservation, who were divided into two groups according to histochemical analysis of progesterone receptors to define luteinizing hormone block: if positive, use of gonadotropin-releasing hormone antagonist, if negative, use of oral progestins. The mean age, medication days, antral follicle count, number of oocytes in metaphase II and the occurrence of ovarian hyperstimulation syndrome were compared. Results A total of 20 patients both in the group using gonadotropin-releasing hormone antagonist, and in the group with oral progestins, respectively, had a mean age of 33.9 (32-35.8) and 33.8 (32-35.6) years; days of medications of 11 (9.7-12.3) and 12.8 (11.6-13.9), p=0.037; antral follicle count of 9 (7.11-12) and 8.5 (6-11.9), p=0.370; metaphase II oocyte number of 4 (2.1-9.8) and 7.5 (3.1-10), p=0.348; and ovarian hyperstimulation syndrome of 2 (10%) and 5 (25%) cases, p=0.212. Conclusion The use of oral progestins, in spite of requiring longer treatment time, is effective in relation to the protocol with gonadotropin-releasing hormone antagonist, and offers greater comfort at a lower cost in breast cancer patients with negative progesterone receptors, submitted to cancer fertility preservation.

RESUMO Objetivo: Verificar a prevalência dos tipos de violência sofridos por mulheres e identificar as atitudes de gênero em relação a eles. Métodos: Estudo descritivo, observacional com a participação de 343 mulheres atendidas no Sistema Único de Saúde em uma cidade no nordeste brasileiro. Todas as participantes eram voluntárias e estavam presentes em uma Unidade Básica de Saúde para realizar algum atendimento médico. As participantes preencheram o questionário World Health Organization Violence Against Women e responderam a um questionário sociodemográfico. Resultados: As vítimas tinham, em média, 20,3 anos de idade, e 53,2% eram casadas. Houve prevalência de 52,9% de violência psicológica, 30,5% de violência física e 12,3% de violência sexual. As participantes indicaram como disparadores de violência a bebida (67%) e o ciúme (60,8%). Os principais abusos psicológicos foram insultos e humilhação; os físicos foram empurrões e tapas, e os sexuais foram relação sexual contra a vontade da mulher e por medo do parceiro. Uma parcela das participantes justificou a violência sofrida com a infidelidade da própria mulher, a recusa em manter relações sexuais e a desobediência ao marido. Conclusão: A educação em igualdade de gênero como medida de contraposição à cultura de subjugo feminino pode refletir na ressignificação da violência sofrida e na não culpabilização da própria vítima de violência pelo parceiro íntimo.

ABSTRACT Objective: To determine the prevalence and types of violence suffered by women and to identify the gender attitudes related to the situation. Methods: This was a descritive, cross-sectional study incluiding 343 women who were assisted at the Brazilian Public Health System in countryside city in northeastern of Brazil. All participants were volunteers and they invited to participate during consultation at a Basic Health Unit. As participants, they filled out the World Health Organization Violence Against Women Questionnaire and responded to a sociodemographic questionnaire. Results: The victims were, on average, 20.3 years old, and 53.2% of them were married. There was a prevalence of 52.9% of psychological violence, 30.5% of physical violence, and 12.3% of sexual violence. Participants reported alcoholism (67%) and jealousy (60.8%) as triggers to violence. The main psychological abuses were insults and humiliation. In terms of physical violence, the major ones were pushes and slaps. The sexual violence most reportedwere sexual intercourse against the will of the woman and sexual intercourse because of fear of the partner. A portion of the participants justified violence due to women’s infidelity, refusal to have sex, and disobedience to her husband. Conclusion: Education in gender equality as a measure of opposition to the culture of female subjugation can reflect on the resignification of the violence suffered by them, and not on blaming the victim of violence by an intimate partner.

RESUMO Objetivo Investigar a prevalência e a intensidade da percepção da dor durante a histeroscopia diagnóstica, bem como os possíveis fatores relacionados. Métodos Foram incluídas 489 mulheres submetidas à propedêutica de infertilidade. A histeroscopia diagnóstica foi realizada sem analgesia ou anestesia, por ginecologistas com níveis de experiência diferentes em histeroscopia, usando histeroscópio rígido de 2,9mm. A Escala Visual Analógica foi utilizada para avaliar a intensidade da dor após a inserção do espéculo vaginal e após a histeroscopia. Os dados coletados incluíram idade, etnia, índice de massa corporal, história de infertilidade e cirurgia endometrial (curetagem e/ou histeroscopia), tabagismo e histeroscopia diagnóstica. Avaliou-se apenas o estado de ansiedade pelo Inventário de Ansiedade Traço-Estado de cada paciente antes do procedimento. Resultados A mediana (25ºa 75º) de histeroscopia pela Escala Visual Analógica foi 3,3 (3 a 5), e 41,7% das mulheres obtiveram pontuação ≥4. A mediana (25ºa 75º) do Inventário de Ansiedade Traço-Estado foi 42 (38 a 45), e 58,3% das mulheres referiram pontuação >40. A pontuação da Escala Visual Analógica da histeroscopia apresentou correlação estatisticamente significante com a experiência do cirurgião e a inserção do espéculo vaginal, mas não a pontuação do Inventário de Ansiedade Traço-Estado, etnia ou achados histeroscópicos anormais. Conclusão A histeroscopia diagnóstica foi percebida pela maioria das mulheres como desconforto leve, mas um número considerável de pacientes classificou o procedimento como doloroso. A percepção da dor esteve ligada ao limiar individual e à experiência do cirurgião, mas não aos níveis de ansiedade pré-procedimento, à etnia e nem aos achados histeroscópicos anormais.

ABSTRACT Objective To investigate the prevalence and intensity of pain perception during diagnostic hysteroscopy in women and potential related factors. Methods A total of 489 women were investigated at an infertility clinic. Fluid diagnostic hysteroscopy was performed without analgesia or anesthesia by gynecologists with different levels of experience in operative hysteroscopy, using a 2.9mm rigid scope. The Visual Analog Scale was used to score pain intensity after vaginal speculum insertion and after hysteroscopy. Data collected included age, ethnicity, body mass index, history of infertility and endometrial surgery (curettage and/or hysteroscopy), smoking habits, and hysteroscopy diagnosis. Only the state of anxiety was assessed by the State-Trait Anxiety Inventory given to each patient before the procedure. Results Hysteroscopy median (25th to 75th) Visual Analog Scale scored 3.3 (3 to 5), and 41.7% of the women referred Visual Analog Scale score ≥4. Median (25th to 75th) State-Trait Anxiety Inventory score was 42 (38 to 45), and 58.3% of the women referred State-Trait Anxiety Inventory score >40. Hysteroscopy Visual Analog Scale score was significantly correlated to surgeon experience and to vaginal speculum insertion but not to State-Trait Anxiety Inventory score, ethnicity or abnormal hysteroscopic findings. Conclusion Diagnostic hysteroscopy was mostly perceived as a mild discomfort procedure by most women. Nevertheless, in a considerable number of cases, women perceived hysteroscopy as painful. Pain perception was linked to individual pain threshold and surgeon experience, but not to pre-procedural anxiety state levels, ethnicity or abnormal hysteroscopic findings.

RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.

ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne.

ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy.

RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de DNA. Para o grupo de pacientes, foram coletados também 5mL de sangue em tubo contendo heparina para realização de cariótipo, e 5mL um tubo seco para dosagem de hormônio folículo-estimulante. As amostras de pacientes e controles foram inicialmente submetidas à análise da variante G679A no éxon 2 do gene INHA pela técnica de PCR-RFLP. As amostras de pacientes com insuficiência ovariana prematura após PCR-RFLP foram submetidas ao sequenciamento de Sanger dos éxons codantes 2 e 3. O sequenciamento foi realizado em equipamento ABI 3500 GeneticAnalyzer, e os resultados foram avaliados pelos programas SeqA and Variant Reporter. Resultados Foram avaliadas amostras de 70 mulheres com insuficiência ovariana prematura e de 97 controles férteis. A variante G769A foi encontrada em apenas uma paciente do Grupo Insuficiência Ovariana Prematura e em nenhum controle, e parece ser rara nas pacientes brasileiras com insuficiência ovariana prematura. Este polimorfismo foi previamente associado à insuficiência ovariana prematura em diversas populações no mundo. Conclusão O estudo evidenciou que há heterogeneidade genética quanto ao INHA em diferentes populações e entre as causas de insuficiência ovariana prematura.

ABSTRACT Objective To verify the incidence of the G679A mutation in exon 2 of the gene inhibin alpha (INHA), in women with secondary amenorrhea and diagnosis of premature ovarian insufficiency, and in controls. Methods A 5mL sample of peripheral blood was collected from all study participants in an EDTA tube and was used for DNA extraction. For the patient group, 5mL of blood were also collected in a tube containing heparin for karyotype, and 5mL were collected in a dry tube for follicle stimulant hormone dosage. All patient and control samples were initially submitted to analysis of the G679A variant in exon 2 of the INHA gene by PCR-RFLP technique. Samples from patients with premature ovarian insufficiency after PCR-RFLP were submitted to Sanger sequencing of the encoding exons 2 and 3. Sequencing was performed on ABI 3500 GeneticAnalyzer equipment and the results were evaluated by SeqA and Variant Reporter software. Results Samples of 70 women with premature ovarian insufficiency and 97 fertile controls were evaluated. The G769A variant was found in only one patient in the Premature Ovarian Insufficiency Group and in no control, and it appears to be rare in Brazilian patients with premature ovarian insufficiency. This polymorphism was previously associated to premature ovarian insufficiency in several populations worldwide. Conclusion There is genetic heterogeneity regarding the INHA gene in different populations, and among the causes of premature ovarian insufficiency.

RESUMO Objetivo Avaliar a capacidade preditiva para gravidez do valor de progesterona no dia da administração da gonadotrofina coriônica humana em mulheres submetidas às técnicas de reprodução assistida. Métodos Estudo observacional com 914 mulheres submetidas a reprodução assistida de agosto de 2014 até junho de 2016. Resultados Engravidaram 34,58% das mulheres, sendo a taxa de gravidez naquelas >35 anos, entre 35 e 38 anos e >38 anos, respectivamente, de 42,3%, 38,7% e 16,1% (p<0,001). Para o valor de progesterona até 1,3ng/dL visando à transferência embrionária no mesmo ciclo, encontraram-se sensibilidade de 4,78%, especificidade de 84,18%, acurácia de 56,72%, razão de verossimilhança positiva de 0,3019 e razão de verossimilhança negativa de 1,1312, com área sob a curva característica de operação do receptor de 0,46 (IC95%: 0,42-0,49). Conclusão O valor de progesterona no dia da administração de gonadotrofina coriônica humana até 1,3ng/dL difere daquele empiricamente adotado no local do estudo (1,7ng/dL) e apresenta melhor capacidade preditiva para gravidez nas pacientes estudadas. No entanto, a baixa sensibilidade deste exame abre questionamentos sobre sua real importância.

ABSTRACT Objective To evaluate the predictive capacity for pregnancy of the progesterone level on the day of administering human chorionic gonadotropin, in women submitted to assisted reproductive techniques. Methods An observational study with 914 women submitted to assisted reproductive techniques from August 2014 to June 2016. Results Total pregnancy rate was 34.58%; in that, the pregnancy rate in women <35 years, between 35 and 38, and >38 years was, respectively, 42.3%, 38.7% and 16.1% (p<0.001). For embryo transfer in the same cycle, and progesterone of 1.3ng/dL, sensitivity was 4.78%, specificity, 84.18%, accuracy, 56.72%, positive likelihood ratio of 0.3019, and negative likelihood ratio of 1.1312, with receiver operating characteristic curve of 0.46 (95%CI: 0.42-0.49). Conclusion The progesterone level on the day of administering human chorionic gonadotropin of 1.3ng/dL differs from that empirically adopted at the study site (1.7ng/dL), and has a better predictive capacity for pregnancy in the patients studied. However, the low sensitivity of this examination raises questions about its real importance.

RESUMO Objetivo Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose. Métodos Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%. Resultados Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão de chance: 3,14-5,55; p<0,00001-0,002). A análise sem incluir o estudo, em que os controles não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg, mostrou aumento significativo nos modelos homozigotos e recessivos (razão de chance: 7,19-9,45; p<0,00001-0,0002). No subgrupo italiano, uma associação significativa foi encontrada considerando os modelos homozigoto e recessivo (razão de chance: 8,72-11,12; p=0,002). Conclusão As associações observadas entre PTPN22 (C1858T) e o risco de endometriose sugerem que este polimorfismo pode ser um marcador de suscetibilidade para a endometriose.

ABSTRACT Objective To evaluate PTPN22 C1858T polymorphism and the risk of endometriosis. Methods A meta-analysis of 10 published case-control studies (from four articles), with a total sample of 971 cases and 1,181 controls, was performed. We estimated risk (odds ratio and 95% confidence intervals) of endometriosis associations with the C1858T polymorphism. Results A significant increased risk in all genetic models of the variant T allele with endometriosis (odds ratio: 3.14-5.55; p<0.00001-0.002) was found. The analysis without the study whose controls deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium exacerbated these effects in the homozygous and recessive models (odds ratio: 7.19-9.45; p<0.00001-0.0002). In the Italian subgroup, a significant risk association was found in the homozygous and recessive models (odds ratio: 8.72-11.12; p=0.002). Conclusion The associations observed between PTPN22 (C1858T) and the risk of endometriosis suggest this polymorphism might be a useful susceptibility marker for this disease.

RESUMO Objetivo Descrever as características clínicas e epidemiológicas de crianças e adolescentes com transtorno de aprendizagem não verbal, e investigar a prevalência de assimetria inter-hemisférica neste grupo populacional. Métodos Estudo transversal que incluiu crianças e adolescentes encaminhados para uma avaliação interdisciplinar, com queixas de dificuldades de aprendizagem e que receberam diagnóstico interdisciplinar de transtorno de aprendizagem não verbal. As variáveis avaliadas foram prevalência por sexo, sistema de ensino, hipóteses diagnósticas iniciais e respectivas prevalências, prevalência de condições em relação à amostra total, prevalência geral do transtorno de aprendizagem não verbal, prevalência de acordo com ano escolar, faixa etária no momento da avaliação, principais queixas familiares, presença assimetria inter-hemisférica, dificuldade em aritmética, alterações em visuoconstrução, e principais sinais e sintomas do transtorno de aprendizagem não verbal. Resultados Dos 810 prontuários médicos analisados, 14 eram de indivíduos que preencheram os critérios diagnósticos para transtorno de aprendizagem não verbal, incluindo a assimetria inter-hemisférica. Destes 14 pacientes, 8 eram do sexo masculino. Conclusão A alta prevalência de assimetria inter-hemisférica sugere que este parâmetro possa ser usado como preditor ou reforçador para diagnóstico de transtorno de aprendizagem não verbal.

ABSTRACT Objective To describe clinical and epidemiological features of children and adolescents with interdisciplinary diagnosis of non-verbal learning disorder and to investigate the prevalence of inter-hemispheric asymmetry in this population group. Methods Cross-sectional study including children and adolescents referred for interdisciplinary assessment with learning difficulty complaints, who were given an interdisciplinary diagnosis of non-verbal learning disorder. The following variables were included in the analysis: sex-related prevalence, educational system, initial presumptive diagnoses and respective prevalence, overall non-verbal learning disorder prevalence, prevalence according to school year, age range at the time of assessment, major family complaints, presence of inter-hemispheric asymmetry, arithmetic deficits, visuoconstruction impairments and major signs and symptoms of non-verbal learning disorder. Results Out of 810 medical records analyzed, 14 were from individuals who met the diagnostic criteria for non-verbal learning disorder, including the presence of inter-hemispheric asymmetry. Of these 14 patients, 8 were male. Conclusion The high prevalence of inter-hemispheric asymmetry suggests this parameter can be used to predict or support the diagnosis of non-verbal learning disorder.

RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo). Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos filhos, e um Grupo Controle de crianças do sexo masculino de homens férteis com vasectomia programada (n=60). A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y foi realizada por reação em cadeia da polimerase nos pais e filhos, avaliando 20 regiões do cromossomo. Resultados O resultado não revelou microdeleções do cromossomo Y em qualquer indivíduo estudado. A incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados que sofreram reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com espermatozoides recuperados pela aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo não diferiu entre os grupos, e não houve nenhuma diferença entre indivíduos controle nascidos de gestações naturais ou incidência populacional em homens férteis. Conclusão Não foi encontrada nenhuma associação considerando microdeleções da região do fator de azoospermia no cromossomo Y e reprodução assistida. Não houve correlação entre microdeleções do cromossomo Y e vasectomia, o que sugere que as técnicas de reprodução assistida não aumentam a incidência de microdeleções do cromossomo Y.

ABSTRACT Objective To evaluate the incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with sperm retrieval by epididymal aspiration (percutaneous epididymal sperm aspiration). Methods A case-control study comprising male children of couples in which the man had been previously vasectomized and chose vasectomy reversal (n=31) or in vitro fertilization with sperm retrieval by percutaneous epididymal sperm aspiration (n=30) to conceive new children, and a Control Group of male children of fertile men who had programmed vasectomies (n=60). Y-chromosome microdeletions research was performed by polymerase chain reaction on fathers and children, evaluating 20 regions of the chromosome. Results The results showed no Y-chromosome microdeletions in any of the studied subjects. The incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with spermatozoa recovered by percutaneous epididymal sperm aspiration did not differ between the groups, and there was no difference between control subjects born from natural pregnancies or population incidence in fertile men. Conclusion We found no association considering microdeletions in the azoospermia factor region of the Y chromosome and assisted reproduction. We also found no correlation between these Y-chromosome microdeletions and vasectomies, which suggests that the assisted reproduction techniques do not increase the incidence of Y-chromosome microdeletions.

RESUMO Objetivo: Comparar as técnicas anestésicas utilizando propofol e fentanil contra midazolam e remifentanil associados a um bloqueio paracervical com lidocaína na aspiração de oócitos transvaginal guiada por ultrassom. Métodos: Ensaio clínico randomizado duplocego (#RBR-8kqqxh) realizado em 61 mulheres submetidas ao tratamento de reprodução assistida. As pacientes foram divididas em dois grupos: um grupo foi submetido à indução da anestesia com 1mcg/kg de fentanil associada com 1,5mg/kg de propofol (Grupo FP, n=32), em comparação com ao grupo submetido à indução da anestesia utilizando 0,075mg/kg de midazolam associada com 0,25mcg/kg/min de remifentanil, e bloqueio paracervical com 3mL de lidocaína a 2% (Grupo MRBP, n=29). Foram avaliados os resultados reprodutivos, índice modificado de Aldrete e Kroulik, parâmetros hemodinâmicos e cortisol salivar. Resultados: Foi encontrado um número mais elevado de embriões formados no Grupo FP (p50=2 versus 1; p=0,025), taxa de gestação duas vezes mais elevada no Grupo FP (44,4% versus 22,2%; p=0,127), menos tempo para alcançar AK=10 no Grupo MRBP (p50=10 versus 2; p<0,001) e média mais baixa de parâmetros hemodinâmicos do Grupo MRBP (p<0,05). Conclusão: Ambas as anestesias (com fentanil e propofol, e com midazolam, remifentanil e bloqueio paracervical) ofereceram condições anestésicas satisfatórias na realização de procedimentos realizados em reprodução assistida, proporcionando conforto para o paciente e médico.

ABSTRACT Objective: To compare the anesthetic techniques using propofol and fentanyl versus midazolam and remifentanil associated with a paracervical block with lidocaine in performing ultrasound-guided transvaginal oocyte aspiration. Methods: A randomized double-blind clinical trial (#RBR-8kqqxh) performed in 61 women submitted to assisted reproductive treatment. The patients were divided into two groups: anesthetic induction with 1mcg/kg of fentanyl associated with 1.5mg/kg of propofol (FP Group, n=32), in comparison with anesthetic induction using 0.075mg/kg of midazolam associated with 0.25mcg/kg/min of remifentanil, and paracervical block with 3mL of 2% lidocaine (MRPB Group, n=29). Main outcome measures: human reproduction outcomes, modified Aldrete-Kroulik index, hemodynamic parameters, and salivary cortisol. Results: The results revealed a higher number of embryos formed in the FP Group (p50=2 versus 1; p=0.025), gestation rate two times higher in the FP Group (44.4% versus 22.2%; p=0.127), less time to reach AK=10 in the MRPB Group (p50=10 versus 2; p<0.001), and lower mean of hemodynamic parameters in the MRPB Group (p<0.05). Conclusion: Anesthesia with fentanyl and propofol as well as with midazolam, remifentanil, and paracervical block offered satisfactory anesthetic conditions when performing assisted reproduction procedures, providing comfort for the patient and physician.