Background: The association between iron stores (Fe) and HFE gene polymorphisms on high-risk neonates is shown. Methods: We included newborns with high perinatal risk. Newborns were divided into three groups for measurements of serum ferritin (SF): iron overload (IO) with SF 1000 µg/L, normal iron stores (NIS) with SF 154-1000 µg/L and low iron stores (LIS) with SF <154 µg/L. We used real-time PCR for identification of polymorphisms C282Y, H63DE, and S65C of the HFE gene. Results: We studied 97 newborns with IO in 24 cases (ratio 0.247) and SF 1789 µg/L (95% CI 1376-2201), NIS in 36 cases (0.371), and SF of 461 µg/L (389-533) and LIS in 37 cases (0.381) and SF 82 µg/L (69-96). There were no cases detected for C282Y or S65C mutations. We identified 18 neonates with H63D HFE variant (gene frequency 0.185) with heterozygous condition (H63D/ WT) in 12 cases (gene frequency 0.124) and homozygote (H63D/H63D) in six cases (gene frequency 0.062). H63D allele frequency was 0.092. The HFE H63D variant showed no association for comparing infants with NIS vs. LIS (OR 1.2, 95% CI 0.3-4.3) and NIS vs. IO newborn infant (OR 2.5, 0.7-9.2). Conclusions: In high-risk neonates ∼25% show IO even with the possible selection bias. HFE gene variants do not influence on the neonatal iron stores.

Introducción: Se presenta la evaluación de la asociación entre la reserva de hierro (Fe) y los polimorfismos del gen de la hemocromatosis (HFE) en neonatos de alto riesgo perinatal. Métodos: Se incluyó una serie de neonatos de alto riesgo perinatal en los que se evaluó la reserva de Fe con la medición de la ferritina sérica (FS). Se dividieron en tres grupos: sobrecarga de Fe (SoFe), con FS >1,000 µg/l; reserva normal de Fe, con FS de 154-1,000 µg/l; y reserva baja de Fe, con FS <154 µg/l. Mediante PCR en tiempo real se buscaron las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE. Resultados: Se estudiaron 97 neonatos. De ellos, 24 casos presentaron SoFe (proporción 0.247) y FS de 1,789 µg/l (IC 95% 1,376-2,201); 36 casos, reserva normal de FS (0.371), FS de 461 µg/l (389-533); y 37 casos, reserva baja de FS (0.381) y FS 82 µg/l (69-96). No hubo casos detectados para las mutaciones C282Y o S65C. Se identificó la variante H63D HFE en 18 neonatos (frecuencia génica de 0.185): la condición de heterocigoto (H63D/WT) en doce casos (frecuencia génica 0.124) y de homocigoto (H63D/H63D) en seis casos (frecuencia génica 0.062). La frecuencia alélica de H63D fue de 0.092. Los variante H63D HFE no mostró asociación con los neonatos de reserva normal de Fe contra reserva baja (OR 1.2; IC 95% 0.3-4.3) ni los de reserva normal contra neonatos con SoFe (OR 2.5; 0.7-9.2). Conclusiones: Cerca del 25% de neonatos de alto riesgo tendrá sobrecarga de Fe. Aún con el posible sesgo de selección, las variantes del gen HFE no influyen sobre el estado de la reserva de Fe.

Introducción: los avances en la medicina perinatal en sociedades con mayor desarrollo industrial, han generado reducción en las tasas de mortalidad neonatal con una gradual disminución en la edad gestacional con posibilidades de supervivencia. Objetivo: analizar los elementos bioéticos considerados en la toma de decisiones para establecer los límites de viabilidad en el recién nacido. Metodología: se realizó una búsqueda bibliográfica en distintas fuentes y bases de datos electrónicas sobre los aspectos éticos, legal y humanista en relación con el límite de la viabilidad en los recién nacidos. Resultados y conclusiones: se describen dos escenarios clínicos, que son la plataforma para ejemplificar e iniciar el análisis del dilema ético que condiciona el límite de la viabilidad; se discute la zona gris de la neonatología de acuerdo a tasas de sobrevivencia y tasas de mortalidad en distintos países con diferentes características, dividiéndolos en países desarrollados o subdesarrollados. Se realiza el análisis bioético del dilema, en base a las teorías éticas y modelos de discernimiento: teorías utilitarista, deontológica y aretológica. (MÉD UIS.2013;26(3):23-31)

IAdvances in perinatal medicine over the past decades have led to reduced rates in neonatal mortality with a gradual decrease in gestational age with chances of survival. The aim of this review is to analyze the elements considered in bioethical decision making to establish the limits of viability in the newborn infant. A literature search was conducted in different sources and electronic databases on different ethics, legal and humanitarian aspects in relation to the limit of neonatal viability. We describe two clinical scenarios, which are the platform to start the analysis of the ethical dilemma that determines the limit of viability. We discuss the "gray zone" of neonatology according to survival and mortality rates in different countries with distinctive characteristics, dividing them into developed and developing countries. Bioethical analysis is performed of the dilemma, based on ethical theories and models of judgment: utilitarian, deontological and aretological theories. (MÉD UIS.2013;26(3):23-31)

Introduction. The objective of this study was to establish the influence of milk feeding and growth velocity on iron store at 2 months of age. Material and methods. In a longitudinal and randomized study, we included to healthy newborn, anthropometric data (weight, height, and cephalic perimeter), hemoglobin (Hb), and serum ferritin (SF) values at birth, 1 and 2 months of age were obtain according to type of milk feeding received (breast, formula fortified with iron at 12 mg/L or mixed). Results. We included 127 cases, with 57, 14 and 56 newborn for each group. No statistical differences were observed in growth velocity. The values average of Hb were of 19.6, 18.8 and 19.1 g/dL, of 14.3, 13.3 and 13.7 g/dL and of 12.0, 11.7 and 11.7 g/dL, for the FS the values average were of 333, 297 and 347 µg/L, of 253, 277 and 258 µg/L and 2 month of age 237, 227 and 243 µg/L, without statistical differences. The global prevalence of iron deficiency was of 3.9%. Conclusions. Milk formulas, fortified with iron at 12 mg/L, do no represent additional advantage in body growth, Hb values and iron store.

Introducción. El objetivo del estudio es establecer la influencia que tiene la alimentación láctea y la velocidad de crecimiento sobre la reserva de hierro (Fe) a los 2 meses de edad. Material y métodos. En un estudio longitudinal y aleatorio, se incluyeron a neonatos de término sanos, registrando las variables de crecimiento (peso, longitud supina, perímetro cefálico), así como los valores de hemoglobina (Hb) y ferritina sérica (FS) al nacimiento, 1 y 2 meses de edad, de acuerdo al tipo de alimentación láctea (materna, sucedáneos o mixta). Resultados. Se incluyeron 127 casos, con 57, 14 y 56 lactantes para cada grupo de alimentación. No ocurrieron diferencias estadísticas en la velocidad de crecimiento, entre los 3 grupos. Los valores promedio de Hb fueron de 19.6, 18.8 y 19.1 g/dL, de 14.3, 13.3 y 13.7 g/dL y de 12.0, 11.7 y 11.7 g/dL, para la FS los valores promedio fueron de 333, 297 y 347 µg/L, de 253, 277 y 258 µg/L y al segundo mes de edad 237, 227 y 243 µg/L, sin diferencias estadísticas. La prevalencia global de deficiencia de Fe fue de 3.9%. Conclusiones. Los preparados comerciales de la leche, fortificados con 12 mg/L de Fe, no presentan ventaja adicional a la leche materna, la velocidad de crecimiento corporal, valores de Hb y reserva de Fe a los 2 meses de edad.

Introduction. The aim of this work was to evaluate the growth velocity and neuroconductal development of non-anemic iron deficient infants. Material and methods. Infants aged 6 to 8 months were stratified in 2 groups: in group 1 infants (n =22) with serum ferritin (SF) < 20 ug/L were included in group 2 infants (n =29) with normal iron store (SF > 20 µg/L) were studied. Growth velocity, motor area (PDI) and mental area (MDI) using the Bayley Scale (BS) were evaluated. Results. The proportion of cases with abnormal PDI score was greater in group 1 (0.41 vs 0.07); the global MDI score was 86 vs 99, and the proportion of abnormal values were also greater in group 1 (0.54 vs 0.07) group 1 had a greater risk to exhibit a lower BS score (OR 13.5). In addition, infants with SF < 12 µg/L presented lower values of PDI and MDI scores (OR =13.5) and a higher risk for low, BS score (OR =83.5) was associated with greater growth velocity in weight and weight gain with respect to birth. Conclusions. Iron deficiency, even in non-anemic infants, may be associated to a significant score decrease in neurodevelopment scales, particularly in the mental area. The accelerated body growth observed is and independent variable that increases iron consumption in infants.

Introducción. Objetivo: evaluar el desarrollo neuroconductual en lactantes de 6-8 meses de edad, no anémicos con deficiencia de Fe (DeFe) en relación con la velocidad de crecimiento. Material y métodos. Se evaluaron a lactantes de 6-8 meses de edad, estratificados en grupo 1 ó DeFe (ferritina sérica -FS- ≤ 20 mg/L) y grupos 2 ó lactantes con reserva normal de Fe, comparándose la velocidad de crecimiento y el puntaje de las áreas motora (IDP) y mental (IDM) de la Escala de Bayley (EB). Resultados. Se estudiaron a 51 lactantes, con 22 y 29 casos, respectivamente. En el IDP, hubo mayor proporción de casos con valores anormales en el grupo 1 (0.41 vs 0.07). En el IDM, hubo diferencias en la puntuación global (86 vs 99 puntos) y en la proporción de lactantes con valores bajos (0.54 vs 0.07). El grupo 1 mostró mayor riesgo de presentar puntuaciones bajas en la EB (razón de momios (RM) 13.5). Adicionalmente, en los lactantes con DeFe severa (FS < 12 µg/L), presentan valores más bajos aún en IDP e IDM, con mayor riesgo de presentar puntuaciones bajas en la EB (RM 83.5), asociada con mayor velocidad de crecimiento en peso. Conclusiones. La deficiencia de Fe en lactantes no anémicos se asocia a menor puntuación de la EB, especialmente del área mental. El crecimiento corporal acelerado es una variable indepediente en el aumento del consumo de Fe.