ABSTRACT Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the commonest human prion disease with a reported annual incidence rate of one per million worldwide. CJD has a bad prognosis, and the mean length of survival is 4-6 months. Only 11 cases have been reported in the literature from Peru. Thus, we report a case of a 66-year-old male patient with the diagnosis of probable sporadic CJD in whom the survival duration was of 25 months. We identify that the time from disease onset to myoclonus and to reach the akinetic mutism state, the absence of early imaging findings, the delayed cortical and basal ganglia involvement and the supportive therapies implemented were factors that could contribute for the long survival in this patient.

RESUMEN La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es la enfermedad por priones más común con una incidencia anual de 1 caso por un millón de habitantes. La ECJ tiene un mal pronóstico y el promedio de vida es de 4-6 meses. Solo se han reportado en la literatura 11 casos de ECJ en Perú. Presentamos el caso de un varón de 66 años con el diagnóstico probable de ECJ esporádico con sobrevida de 25 meses. Identificamos que el tiempo entre el inicio de la enfermedad hasta las mioclonías y hasta el mutismo acinético, la ausencia de hallazgos imagenológicos tempranos, el compromiso tardío de corteza y ganglios basales y la implementación de tratamientos de soporte son factores que podrían explicar a la sobrevida prolongada.

The first peruvian pediatric case of Neuro-Behcet, who had seizures, hemiparesis and a magneic nuclear resonance with a pseudotumoral imagine is here presented (Rev Med Hered 1996; 7: 178-181).

Objective: To determine the most frequent causes of cerebral palsy. Material and methods: A descriptive study of etiology in cerebral palsy (CP) is reported. We studied 102 cases of CP between November 1990 and May 1992 in two outpatient Neuropediatric Clinics associated to the Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima - Perú (Hospital Nacional Cayetano Heredia y Hogar Clínica San Juan de Dios). Results: The distribution of gestational age of our patients was 14.7% preterm, 67% fullterm and only one premature baby. The birth weight was more than 2,500 g in 54.9%, 1,500 g in 16.7% and less than 1500 in 6.9% of 97 cases. The cause was identified in 70% of patients, the more frequent etiology group was the perinatal one, with 59.3%, then the prenatal group with 29.1% and finally the postnatal 11.6%. In the prenatal group, almost 50% were congenital cerebral malformations; in the perinatal group the most frequent cause was perinatal asphyxia with or without other metabolic factor. We had 4 patients with severe hypoglycemia and two with dyskinetic PC related to kernicterus. Among the postnatal causes the most frequent was meningoencephalitis sequelae. We found, that in preterm newborns with low or very low birth weight the most comun type of CP was spastic diplegia and all of them with an hipoxic background. Conclusions: The high frequency of perinatal hypoxic cases and the low frequency of spastic diplegia are explained as a consequence of deficient conditions and poor technological resources for attention of mothers and newborns in our Public Healt System. (Rev Med Hered 1996; 7: 114-118).

Objetivo: Determinar las causas mas frecuentes de parálisis cerebral (PC). Material y métodos: Estudio descriptivo realizado en Hospital Nacional Cayetano Heredia y el Hogar Clínica San Juan de Dios (Lima-Perú), entre noviembre 1990 y mayo de 1992. Se revisaron las historias clínicas de 102 pacientes con diagnósticos de PC y se revisó las etiologías. Resultados: En relación a edad gestacional hubieron 15 casos de prematuros (14.7%), 67(65%) a término y un postmaduro, en 19 no se tuvo la edad gestacional. El peso al nacer fue adecuado en 56(54.9%), bajo en 17(16.7%) y muy bajo en 7(6.9%). Se identificó la causa de PC en 73/102 casos (70%), siendo las causas más frecuentes las perinatales (59.3%), seguidas de las prenatales con 29.1% y las postnatales con 11.6%. En el grupo de causas prenatales, la mitad fueron malformaciones cerebrales congénitas entre las que destaca el quiste porencefálico, presente en la mitad de estos casos. En el grupo perinatal, la más frecuente fue asfixia (83%) asociada o no a otro factor metabólico. Hubieron además en este grupo 4 casos de hipoglicemia severa y 2 con encefalopatía hiperbilirrubinémica y PC distónica. Las causas postnatal más frecuente fue la meningoencefalitis bacteriana, en menores de un año de edad. Al correlacionar etiología y momento del daño, peso al nacer y tipo de PC se observa que, en los recién nacidos PT de bajo o muy bajo peso al nacer es mas frecuente la PC de tipo dipléjica y en todos el antecedente fue asfixia perinatal. Conclusiones: La baja frecuencia de PC dipléjica y la elevada frecuencia de causas perinatales (asfixia), marca nuestra diferencia con otras series y obedece en nuestra opinión, a los escasos recursos tecnológicos y las deficiencias en la atención a las gestantes y recién nacidos de nuestro sistema nacional de salud. (Rev Med Hered 1996; 7: 114-118).

We studied clinical and EEG features of 36 cases with congenital malformations of the CNS. Patients were followed at the outpatient clinic of Hospital Cayetano Heredia and of Hogar Clinica San Juan de Dios in Lima-Peru, from January 1984 to June 1992. Eighty percent of the patients had convulsive syndromes and mental retardation. The most frequent malformation was agenesis of corpus callosum, and it was not possible to find a "typical" EEG pattern. The second were porencephalic cysts, with a good clinical-EEG correlation. There were two typical cases of schizencephaly, one of hemimegalencephaly with good prognosis, and one of holoprosencephaly. The results are compared to those obtained for a series we previously reported. Data discussed take into account reports on the subject registered in the literature. It is concluded that EEG is an useful method to evaluate possible CNS malformations in developing countries.

Estudiamos aspectos clínicos e del EEG de 36 casos de malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Los pacientes fueron seguidos en los consultorios externos del Hospital Cayetano Heredia y del Hogar Clínica San Juan de Dios en Lima-Peru, desde enero 1984 hasta junio 1992. Ochenta por ciento de los pacientes presentaron sindrome convulsivo y retardo mental. La anormalidad mas frecuente correspondió a agenesia de cuerpo calloso y no fue posible identificar un patron EEG "típico". El segundo lugar correspondió a quistes porencefálicos, con buena correlación clínico-EEG. Ademas, hubieron dos casos clínicamente típicos de esquizencefalia, una hemimegalencefalia con buen prognóstico y un caso de holoprosencefalia. Se comparan los resultados con aquellos de casos previamente revisados. Se discuten los dados frente a la literatura acerca de los patrones EEG mas frecuentemente relatados. Se concluye en la utilidad del EEG en países en desarrollo para hacer posible un alto grado de sospecha de una malformación del SNC aun en ausencia de CAT-scan.