Resumo Antecedentes O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante com ampla expressividade clínica, cognitiva e comportamental. Objetivo Avaliar o perfil neuropsicológico de indivíduos com diagnóstico clínico de CET e os fatores que poderiam impactar significativamente o seu desenvolvimento cognitivo. Métodos Ao todo, 62 indivíduos com idades entre 3 e 38 anos foram acompanhados em um hospital terciário do Sul do Brasil e avaliados por meio de uma bateria padrão e das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, quando observada deficiência intelectual. Resultados Encontrou-se histórico de epilepsia em 56 participantes (90,3%) e de deficiência intelectual em 31 (50%). Quanto à outra metade dos indivíduos com CET sem deficiência intelectual, 8 (12,9%) apresentaram classificação limítrofe, 20 (32,2%) apresentaram pontuações médias e 3 (4,8%) estavam acima da média. No total, 17 participantes (27,4%) preenchiam os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista. Os resultados da análise de regressão linear múltipla sugeriram que as crises epilépticas, a idade ao diagnóstico, a percepção visual e a atenção geral impactam significativamente os índices de desempenho cognitivo. Conclusão Este estudo sugere que a ocorrência de crises epilépticas e a maior idade ao diagnóstico contribuem para um maior comprometimento nos domínios do desenvolvimento cognitivo, e destaca-se a importância do diagnóstico precoce e da prevenção das crises epilépticas ou do seu rápido controle. O desenvolvimento de habilidades de atenção, percepção visual e funções executivas deve ser acompanhado. (CET clínica comportamental cognitivo todo 6 Vineland Encontrouse Encontrou se 5 90,3% 903 90 (90,3% 50%. 50 50% . (50%) 12,9% 129 12 9 (12,9% limítrofe 2 32,2% 322 32 (32,2% 4,8% 48 4 (4,8% média total 1 27,4% 274 27 (27,4% autista destacase destaca controle acompanhado 90,3 (90,3 (50% 12,9 (12,9 32,2 (32,2 4,8 (4,8 27,4 (27,4 90, (90, (50 12, (12, 32, (32, 4, (4, 27, (27, (90 (5 (12 (32 (4 (27 (9 ( (1 (3 (2

Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder with a wide clinical, cognitive, and behavioral expressivity. Objective To assess the neuropsychological profile of individuals clinically diagnosed with TSC and the factors that could significantly impact their cognitive development. Methods A total of 62 individuals with ages ranging from 3 to 38 years were followed up in a tertiary attention hospital in Southern Brazil, and they were assessed using a standard battery and the Vineland Adaptive Behavior Scales, when intellectual disability was observed. Results History of epilepsy was found in 56 participants (90.3%), and 31 (50%) presented an intellectual disability. Among the other half of TSC individuals without intellectual disability, 8 (12.9%) presented borderline classification, 20 (32.2%) presented average scores, and 3 (4.8%) were above average. In total, 17 participants (27.4%) fulfilled the diagnostic criteria for autism spectrum disorder. The results of the multiple linear regression analysis suggested that seizures, age at diagnosis, visual perception, and general attention significantly impact cognitive performance indexes. Conclusion The present study suggests that the occurrence of epileptic seizures and older age at diagnosis contribute to higher impairment in the domains of cognitive development, underlining the importance of early diagnosis and the prevention of epileptic seizures or their rapid control. The development of attentional skills, visual perception, and executive functions must be followed up. (TSC clinical expressivity 6 Brazil Scales observed 5 90.3%, 903 90.3% , 90 (90.3%) 50% 50 (50% 12.9% 129 12 9 (12.9% classification 2 32.2% 322 32 (32.2% scores 4.8% 48 4 (4.8% 1 27.4% 274 27 (27.4% perception indexes control skills 90.3 (90.3% (50 12.9 (12.9 32.2 (32.2 4.8 (4.8 27.4 (27.4 90. (90.3 (5 12. (12. 32. (32. 4. (4. 27. (27. (90. ( (12 (32 (4 (27 (90 (1 (3 (2 (9

RESUMO Objetivo: Avaliar o perfil de desenvolvimento cognitivo e acadêmico de recém-nascidos pré-termo em idade escolar e indicar os fatores relacionados à prematuridade e ao perfil sociodemográfico que influenciam esse resultado. Métodos: Recrutaram-se pacientes com idades entre 6 e 14 anos que fizeram seguimento no ambulatório de acompanhamento de prematuros. As capacidades cognitiva, acadêmica e neurológica foram acessadas por avaliação pormenorizada com neuropediatra, neuropsicóloga e psicopedagoga. Buscaram-se os dados neonatais nos prontuários. Resultados: Foram incluídos 97 recém-nascidos pré-termo e excluídos 14, resultando em 83 crianças. A idade gestacional foi 30±3 semanas e o peso de nascimento 1138g (605; 4185g). Tiveram mau desempenho em escrita 38,4%, leitura 57,5% e matemática 42,5%. A média de quociente de inteligência total foi de 96,0±14,9 pontos, sendo 10,9% considerados alterados. Crianças com famílias desestruturadas apresentaram 78,3% de falha de leitura (p=0,029). Pela regressão multivariada, houve relação entre idade gestacional ao nascimento e pontuação no miniexame do estado mental (minimental) clássico (p=0,043), quociente de inteligência total (p=0,047), quociente de inteligência organização perceptual (p=0,035) e quociente de inteligência velocidade de processamento (p=0,036); entre peso ao nascer e minimental clássico (p=0,004) e adaptado (p=0,007); entre tempo de ventilação mecânica invasiva e minimental clássico (p=0,049); e entre idade materna mais baixa e quociente de inteligência velocidade de processamento (p=0,033). Conclusões: Os recém-nascidos pré-termo apresentaram alta frequência de falha nos testes de avaliação cognitiva e acadêmica. Uma série de intercorrências neonatais apresenta associação com alterações no desenvolvimento cognitivo e escolar.

ABSTRACT Objective: To evaluate the cognitive and academic profile of preterm newborns at school age and to determine the factors related to prematurity and sociodemographic profile that influence these results. Methods: Patients aged 6-14 years old that were assisted in the preterm follow-up clinic were recruited. The cognitive, academic, and neurological capacities were accessed through a detailed evaluation with a child neurologist, a neuropsychologist and a psychopedagogue. Neonatal data were collected from patient records. Results: 97 children were included and 14 were excluded from the study, resulting in 83 children. Gestational age (GA) was 30±3 weeks and weight at birth was 1138g (605 to 4185g). Poor performance was shown in 38.4% for writing, 57.5% for reading and 42.5% for mathematics. The mean total intelligence quotient (IQ) was 96±14.9 points, and 10.9% were considered altered. Children with unstructured families presented 78.3% of failure in reading tests (p=0.029). The multivariate analysis showed association between GA at birth and classic mini-mental score (p=0.043), total IQ (p=0.047), perceptual organization IQ (p=0.035), and processing speed IQ (p=0.036). There was also association between weight at birth and the classic (p=0.004) and adapted (p=0.007) mini-mental scores; invasive mechanic ventilation duration and classic mini-mental (p=0.049); and lower maternal age and processing speed IQ (p=0.033). Conclusions: Preterm infants at school age had high frequency of failure in cognitive and academic evaluation tests. Learning difficulties are high among them. Multiple neonatal variables are related with altered cognitive and students development.

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência da dependência de internet entre adolescentes, assim como caracterizar comportamentos de risco nessa população em relação ao uso e à dependência de internet. Métodos Estudo transversal analítico realizado em dois colégios, um público e um particular, com 91 adolescentes de idade entre 12 e 16 anos, que responderam aos questionários Internet Addiction Test – versão brasileira (IAT) e Child Behavior Checklist (CBCL). Resultados Entre a população estudada, a prevalência de dependência de internet encontrada foi de 21%, não havendo diferença entre as escolas pública e particular. No grupo dependente de internet, houve relação estatisticamente significativa com os sintomas Ansiedade/Depressão, Isolamento/Depressão e Comportamento Agressivo e de Quebrar Regras. As escalas Problemas Sociais, Problemas de Pensamento e Problemas de Atenção também se correlacionam à dependência de internet. Conclusão O presente estudo demonstra evidência de correlação entre a dependência de internet e sintomas comportamentais entre adolescentes. Por se tratar de um estudo transversal, contudo, esses dados devem ser vistos com cautela e pesquisas futuras são necessárias para corroborar nossos resultados.

ABSTRACT Objective Evaluate the prevalence of internet addiction (IA) among adolescents, as well as characterize behaviors that are considered to be a risk in this population regarding the use and addiction of the Internet. Methods In this cross-sectional study conducted in one public and one private school 91 adolescents, aged 12 to 16 years old, responded the Internet Addiction Test – Brazilian version (IAT) and Child Behavior Checklist (CBCL). Results The prevalence of internet addiction found was 21%, with no difference between private and public schools. On the group dependent on the Internet, there was a statistically significant correlation with Anxiety/Depression, Withdrawn/Depression, Rule Breaking Behavior and Aggressive Behavior, as well as the syndrome scales Social Problems, Thought Problems and Attention Problems. Conclusion Our study provides evidence of a relationship between internet addiction and behavioral problems among adolescents. As this is a cross-sectional study, we consider that future research is necessary to corroborate our results.

Objetivo:Avaliar a discrepância entre o crescimento dos lados do corpo em crianças com paralisia cerebral hemiplégica (PCH), e investigar sua associação com a idade de início do tratamento de fisioterapia, função motora e cognitiva, grau de atividades e participação social.Método:Comparamos oito medidas obtidas de 24 crianças com PCH e com média de idade de 49,3±5,2 meses.Resultados:O início precoce da fisioterapia se relacionou à menor discrepância no comprimento da mão (p=0,037). A menor discrepância no comprimento do pé se relacionou à menor necessidade de ajuda do cuidador em atividades de mobilidade. A maior discrepância esteve relacionada à menor extensão de punho e à maior espasticidade. A discrepância foi mais importante em crianças com heminegligência e com envolvimento à direita.Conclusão:Crianças com PCH com maior discrepância apresentaram menor atividade/participação social. Os resultados sugerem associação entre o uso funcional da mão e o crescimento das extremidades.

Objective:Evaluate side-to-side discrepancies in children with hemiplegic cerebral palsy (HCP), and investigate associations of these discrepancies with patients’ age at initiation of physical therapy, motor and cognitive function, and degree of activities and social participation.Method:We obtained eight side-to-side measurements from 24 HCP children with mean age 49.3±5.2 months.Results:Early initiation of physical therapy was associated with lower discrepancy in hand length (p=0.037). Lower foot length discrepancy was associated with lower requirement for caregiver assistance in activities related to mobility. Increased side-to-side discrepancy was associated with reduced wrist extension and increased spasticity. Discrepancy played a larger role in children with hemineglect and in those with right involvement.Conclusion:Increased discrepancy in HCP children was associated with reduced degree of activity/social participation. These results suggest an association between functional use of the extremities and limb growth.

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico.

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis.

ObjetivoComparar a performance motora e funcional de dois grupos de crianças com paralisia cerebral hemiplégica (PCH). Apenas o grupo de estudo (GE) recebeu tratamento precoce da espasticidade com toxina botulínica do tipo A (BXT-A).MétodosForam considerados a Função Motora Grossa (Gross Motor Function Measure - GMFM), performance funcional (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI), amplitude de movimento, padrão da marcha (Physician Rating Scale - PRS) e a velocidade de movimento das mãos.ResultadosO GE, composto de 11 PCH (45,64±6,3 meses), foi analisado em relação ao grupo de comparação, composto por 13 PCH (45,92±6,4 meses). O GE mostrou maiores escores em quatro das cinco dimensões da GMFM, sendo a diferença estatisticamente significativa na dimensão B, e melhores escores em cinco das seis áreas avaliadas na PEDI. A extensão ativa do punho, a velocidade de movimento das mãos e o escore na PRS foram maiores no GE.ConclusãoAs crianças que receberam tratamento precoce da espasticidade com BXT-A mostraram melhores escores motores e funcionais.

ObjectiveTo compare motor and functional performance of two groups of children with hemiplegic cerebral palsy (HCP). Only the study group (SG) received early treatment of spasticity with botulinum neurotoxin type A (BXT-A).MethodsGross Motor Function Measure (GMFM), functional performance (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI), range of movement, gait pattern (Physician Rating Scale - PRS) and the speed of hand movements were considered.ResultsThe SG, composed of 11 HCP (45.64±6.3 months), was assessed in relation to the comparison group, composed of 13 HCP (45.92±6.4 months). SG showed higher scores in four of the five GMFM dimensions, which included scores that were statistically significant for dimension B, and higher scores in five of the six areas evaluated in the PEDI. Active wrist extension, the speed of hand movements and PRS score were higher in the SG.ConclusionChildren who received early BXT-A treatment for spasticity showed higher scores in motor and functional performance.

OBJETIVO: Avaliar a aplicabilidade do Mini-Mental State Examination (MMSE) e da lista de sintomas pediátricos (LSP) como teste de triagem cognitiva e de problemas psicossociais em crianças com dificuldades de aprendizagem. MÉTODOS: Estudo descritivo e transversal envolvendo 103 crianças entre seis e nove anos de uma escola pública de Curitiba (PR) com prováveis dificuldades de aprendizagem, realizado de 1º de março de 2002 a 30 de junho de 2009. Os dados foram obtidos simultaneamente por uma equipe multidisciplinar na avaliação inicial, com a aplicação do MMSE, da LSP e do Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III). Após 2007 o Child Behavior Checklist (CBCL) e o Teacher's Report Form (TRF) foram utilizados, sendo também comparados à LSP. Os coeficientes de correlação entre os testes foram calculados, sendo significante p<0,05. RESULTADOS: Das crianças analisadas, 10% apresentavam algum tipo de dificuldade de aprendizagem, sendo 76% do sexo masculino e 24% do feminino. A faixa etária mais prevalente foi entre seis e sete anos de idade. História familiar positiva ocorreu em 45% dos casos e antecedentes obstétricos em 18%, sendo o baixo peso o mais frequente. O escore do MMSE mostrou correlação com o do WISC III (r=0,73) e o CBCL mostrou moderada correlação com o LSP (r=0,53). CONCLUSÕES: O MMSE e a LSP podem ser utilizados pelo pediatra como triagem cognitiva e de problemas psicossociais em crianças com dificuldade de aprendizagem.

OBJECTIVE: To evaluate the applicability of the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Pediatric Symptom Checklist (PSC) as a screening test for cognitive and psychosocial problems in children with learning disabilities. METHODS: Descriptive and cross-sectional study involving 103 children aged 6 to 9 years, with possible learning disabilities, referred from a public school in Curitiba, Brazil, from March 1, 2002 to June 30, 2009. Data were simultaneously collected by a multidisciplinary team using the PSC, MMSE, and Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). From 2007 on the Child Behavior Checklist (CBCL) and Teacher's Report Form (TRF) were used and compared with the PSC. Correlation coefficients between the tests were calculated, with the significance level set at p<0.05. RESULTS: Among the studied children, 10% had some type of learning disability, 76% were male, and 24% were female. The most prevalent age group was 6 to 7 years. A positive family history was found in 45% of cases, and an adverse obstetric history in 18%, with low birth weight the most common issue. Correlations were detected between the MMSE and WISC-III (r=0.73) and between the CBCL and PSC (r=0.53). CONCLUSION: The MMSE and PSC can be used by pediatricians as screening tools for detection of cognitive and psychosocial problems in children with learning disabilities.

OBJETIVO: Evaluar la aplicabilidad del mini-mental state examination (MMSE) y de la lista de síntomas pediátricos (LSP) como prueba de selección cognitiva y de problemas psicosociales en niños con dificultades de aprendizaje. MÉTODOS: Estudio descriptivo y transversal implicando a 103 niños entre seis y nueve años de una escuela pública de Curitiba (Paraná, Brasil) con probables dificultades de aprendizaje, realizado desde el 1 de marzo de 2002 hasta el 30 de junio de 2009. Los datos se obtuvieron simultáneamente por un equipo multidisciplinario en la evaluación inicial, con la aplicación del MMSE, de la LSP y del Wechsler intelligence scale for children (WISC III). Después de 2007 el child behavior checklist (CBCL) y el teacher's report form (TRF) fueron utilizados, siendo también comparados a la LSP. Los coeficientes de correlación entre las pruebas fueron calculados, siendo significante p<0,05. RESULTADOS: De los niños analizados, el 10% presentaba algún tipo de dificultad de aprendizaje, siendo el 76% del sexo masculino y el 24% del femenino. La franja de edad más prevalente fue entre seis y siete años. Historia familiar positiva ocurrió en el 45% de los casos y antecedentes obstétricos en 18%, siendo el bajo peso el más frecuente. El escore del MMSE mostró correlación con el del WISC III (r=0,73) y el CBCL mostró moderada correlación con el LSP (r=0,53). CONCLUSIONES: El pediatra puede utilizar el MMSE y la LSP como selección cognitiva y de problemas psicosociales en niños con dificultad de aprendizaje.

OBJETIVO: Descrever a distribuição escolar de um grupo de crianças e adolescentes com paralisia cerebral (PC) e analisar o impacto da função motora grossa e outros déficits no processo de inclusão. MÉTODOS: Estudo prospectivo de pacientes do Ambulatório de Paralisia Cerebral da Universidade Federal do Paraná, avaliados em 2005. Pais ou cuidador completaram um questionário com dados relativos a: tipo de escola frequentada, dificuldades do aprendizado e necessidade de suporte psicopedagógico e fonoaudiológico. Os dados obtidos incluíram quem era o cuidador primário, seu nível de escolaridade e renda. As variáveis coletadas dos prontuários foram antecedentes perinatais e pós-natais, classificação topográfica da PC e função motora (Sistema de Classificação Motora Grossa - SCFMG), classificação da fala e presença de epilepsia. RESULTADOS: 105 crianças e adolescentes foram incluídos. A média de idade foi 10,8 anos, 61 (58%) masculinos. Dentre as 105 crianças, 97 (92%) frequentavam a escola, 36 (34%) em classe regular, 7 (6,5%) em classe especial e 54 (51%) em escola especial. Crianças que frequentavam a escolar regular apresentavam predominantemente SCFMG nível I ou II, hemiplegia, epilepsia ausente ou com bom controle e fala normal ou disartria. Aqueles em escola especial eram crianças com SCFMG níveis III, IV e V, diplegia ou tetraplegia, epilepsia refratária e atraso na fala ou sua ausência. CONCLUSÕES: Até o momento, a inclusão de crianças com PC em escolas regulares parece trazer benefícios para aquelas com hemiplegia, nível I ou II do SCMFG, sem epilepsia e com fala normal.

OBJECTIVE: To describe the school distribution of a group of children and adolescents with cerebral palsy (CP) and to analyze the impact of gross motor function and other deficits in the inclusion process. METHODS: Prospective study of patients from de Outpatient Clinic for Cerebral Palsy of the Federal University of Paraná, Brazil, in 2005. Parents or caregivers completed a questionnaire about type of school attended at the moment, learning disabilities, and need for psychopedagogic and speech-language support. Data collected included who was primary caregiver, his/her school level and per capita income. Data obtained from medical records were: perinatal and post natal antecedents, topographic classification of CP and motor function (Gross Motor Function Classification System - GMFCS), speech classification and presence of epilepsy. RESULTS: 105 children and adolescents were included. Mean age was 10.8 years old and 61 (58%) were male; 97 (92%) attended school, with 36 (34%) in regular classes, 7 (6.5%) in special classes and 54 (51%) in special schools. Most of the children attending regular school had GMFCS level I or II, hemiplegia, absence of epilepsy or good control of seizures and either normal speech or dysarthria. Those in special schools had GMFCS levels III, IV or V, diplegia or tetraplegia, refractory epilepsy and a delayed speech or muteness. CONCLUSIONS: Up to now, inclusion of children with CP in regular schools proved to be indicated for those hemiplegic, with GMFCS level I or II, without epilepsy and with normal speech.

OBJETIVO: Analisar o crescimento linear, o perímetro cefálico e as diferenças antropométricas entre o lado envolvido e o não-envolvido de 24 crianças com paralisia cerebral (PC) hemiplégica, comparados à média para a idade. MÉTODOS: Estudo transversal com amostragem consecutiva de crianças com PC, classificadas clinicamente como hemiplegia espástica. As medidas antropométricas incluíram: peso, estatura, perímetro cefálico, comprimento total de membro superior, comprimento da mão, largura da palma da mão, comprimento total do membro inferior, comprimento do pé e a circunferência dos membros (braço, coxa e panturrilha). As diferenças antropométricas entre os dimídios foram calculadas em centímetros e como porcentagem de encurtamento, comparando o lado envolvido com o não-envolvido. Dois referenciais populacionais, tabelas de crescimento e o software ABase®, desenvolvido para sistema PalmOS, foram comparados na classificação das medidas do comprimento da mão e do pé. A análise estatística utilizou o coeficiente de correlação de Spearman para avaliar a associação entre variáveis quantitativas e o teste não-paramétrico de Wilcoxon para comparar as medidas do lado envolvido e não-envolvido. RESULTADOS: As médias de peso, estatura e perímetro cefálico se mostraram dentro dos limites normais para a idade e 21% dos pacientes apresentaram microcefalia. A discrepância entre os dimídios foi evidente em todos os casos, sendo maior na largura e comprimento da mão. Houve correlação da dis observada entre os membros superiores e inferiores no lado envolvido (r=0,48) e a discrepância aumenta com a idade (r=0,44). CONCLUSÕES: O maior comprometimento no crescimento das crianças com paralisia cerebral estudadas ocorreu nos membros envolvidos pela hemiplegia e, em menor proporção, no perímetro cefálico.

OBJECTIVE: To analyze the linear growth, the head circumference and the anthropometric differences between involved and non-involved sides of 24 children with hemiplegic cerebral palsy, comparing them to standard values for age. METHODS: This cross-sectional study enrolled 24 consecutive children with cerebral palsy clinically classified as spastic hemiplegia. The anthropometric measures included: weight, lenght, head circumference, total upper limb length, hand length, palm width, total lower limb length, foot length, and limb circumference of upper-arm, thigh and calf. The anthropometric differences between both sides were calculated in centimeters and a comparison of the involved and non-involved sides was made. Two different reference values were used to compare the measures of hand and foot length: growth charts and the software ABase® (a PalmOS-based software). The Spearman's correlation coefficient was estimated for the association between quantitative variables and the Wilcoxon non-parametric test was used for age comparisons between involved and noninvolved sides. RESULTS: The mean values of weight, length and head circumference were within the normal range for age and 21% of the children presented microcephaly. Discrepancy was noted between both sides in all cases, being the largest discrepancy in hand length and width. There was a positive correlation between the discrepancy observed in superior and inferior affected limbs (r=0.48), and discrepancy increases with age (r=0.44). CONCLUSION: Growth impairment in children with hemiplegic cerebral palsy was observed on the affected limbs and in smaller proportion in head circumference.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90% dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100% na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.

OBJECTIVE: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS. METHOD: Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features. RESULTS: Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90% of patients on modified Gomori-trichrome and in 100% on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients. CONCLUSION: The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia ou eventuais efeitos colaterais da associação de lamotrigina e valproato de sódio no controle de epilepsia refrataria. MÉTODO: Análise retrospectiva de 37 crianças e adolescentes com idade média de 12 anos tratadas exclusivamente com lamotrigina e valproato de sódio. A eficácia do controle de crises foi considerada satisfatória se o controle das crises foi >50% ou total. RESULTADOS: A associação de lamotrigina e valproato de sódio foi considerada satisfatória em 65%, independente do tipo de crise. O controle total de crises foi obtido em 33% e em 35% a resposta foi insatisfatória ou permaneceu inalterada. Crise generalizada primaria tônico clonica foi o mais comum, com 84% das crises ocorrendo durante o dia, com boa resposta ao tratamento. Efeitos colaterais foram vistos em 11% dos pacientes, sendo tremor o mais freqüente. CONCLUSÃO: Controle total ou satisfatório das crises ocorreu na maioria dos pacientes, sendo pouco freqüente os efeitos colaterais.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy or eventual side-effects of the association of lamotrigine and sodium valproate in the control of refractory epilepsies. METHOD: A retrospective analysis of 37 children with a mean age of 12 years taking exclusivelly lamotrigine and sodium valproate. Efficacy of seizure control was considered satisfactory if there was a reduction in seizures >50% or total control. RESULTS: The association of lamotrigine and sodium valproate was considered satisfactory in 65% of the studied children, independent of seizure type. Total seizure control was obtained in 33% and 35% had an unsatisfactory response or remained unchanged. Primary generalized tonic clonic seizures were the most common type with 84% of day-time seizures having a good response to treatment. Side-effects were seen in 11% of patients and the most common was tremor. CONCLUSION: Total or satisfactory control of seizures was seen in the majority of patients and side-effects were uncommon.

OBJETIVO: Avaliar através de espectroscopia de prótons as relações dos metabólitos da região do forame de Monro em pacientes com complexo esclerose tuberosa (CET). MÉTODO: Doze pacientes com CET e um grupo controle pareado por sexo e idade realizaram RM em aparelho de 1,5T, e a espectroscopia de prótons foi obtida ao nível do forame de Monro com aquisição multi-voxel. Volumes de interesse similares foram posicionados em cada lado do forame de Monro e nos gânglios da base (núcleos lentiformes). Os valores das relações e amplitudes de pico do N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) e colina (Cho) foram estudados. A análise estatística foi realizada e valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre as relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base dos pacientes com CeT comparados com os controles (p>0,05). CONCLUSÃO: As relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base de pacientes com CET são semelhantes àquelas obtidas no grupo controle.

PURPOSE: To evaluate with 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS) the metabolites rations of the foramen of Monro's region in patients with tuberous sclerosis complex (TSC). METHOD: Twelve patients with TSC and an age and gender-matched control group underwent MR imaging at a 1.5T scanner, and 1H-MRS at the foramen of Monro level with a multivoxel acquisition. Similar volumes of interest were selected in each side of the foramen of Monro and in the basal ganglia (lentiform nuclei). The obtained N-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr) and choline (Cho) peak amplitude values and ratios were studied. The statistical analysis was performed and p<0.05 was considered statically significant. RESULTS: There was no significant difference between the NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of the TSC patients compared with the controls (p>0.05). CONCLUSION: The NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of TSC patients are similar to the rations obtained in the control group.

OBJETIVO: Analisar a qualidade de vida (QV) de crianças com paralisia cerebral tratadas com toxina botulínica do tipo A (TBA). MÉTODO: Dois instrumentos de QV, adaptados para a língua portuguesa, foram utilizados: Instrumento para Avaliação de Resultados de Reabilitação em Pediatria (IARRP) e Questionário do Cuidador da Criança (CQC), sendo respondidos pelos cuidadores. Os pacientes foram divididos em 3 grupos: I - já haviam utilizado TBA e foram submetidos à aplicação neste intervalo; II - utilizaram TBA pela primeira vez; III - utilizaram TBA previamente, mas não neste intervalo. RESULTADOS: Sessenta e oito pacientes foram avaliados, no grupo I (n=26) houve melhora da capacidade funcional em todos os tipos de PC (p=0.04), e tetraplégicos tiveram ganho também na interação/comunicação (p=0.02). No grupo II (n=14) houve melhora em posicionamento (p=0.02). Não foram observadas mudanças na QV do grupo III (n=28). CONCLUSÃO: IARRP e CQC são capazes de avaliar resultados em crianças com PC.

AIM: To analyze quality of life (QOL) of children with cerebral palsy (CP) treated with botulinum toxin type A (BTXA). METHOD: Two QOL evaluation tools, translated into Portuguese, were used: Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI) and Child's Caregiver Questionnaire (CCQ). Questionnaires were answered by caregivers on two occasions. Patients were divided into 3 groups: I - patients who had been previously treated with BTXA and who underwent a session of BTXA; II - patients who used BTXA for the first time; III - patients previously treated with BTXA but did not in this interval. RESULTS: Sixty-eight patients were evaluated. In group I (n=26) the functional ability had improvement for all types of CP (p=0.04), and tetraplegic increased interaction/communication (p=0.02). In group II (n=14) positioning improved (p=0.02). Group III (n=28) showed no change in QOL. CONCLUSIONS: PODCI and CCQ are able to capture outcome in children with CP.