O comprometimento respiratório é fator limitante na evolução clinica da miastenia gravis (MG) e as formas clínicas mais graves apresentavam acometimento bulbar e respiratório. Para avaliar a reserva respiratória foram examinados em 324 pacientes com MG (forma ocular 62, generalizada 246 e timomatosa 16) as seguintes variáveis da prova de função pulmonar (PFP): capacidade vital forçada (FVC); volume onde o fluxo expiratório é igual a 1 litro por segundo (VF=1); volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1); fluxo expiratório forçado medido entre 0,2 e 1,2 litros (FEF); fluxo médio expiratório forçado, medido entre 25 e 75% da FVC (FMF); intervalo de tempo entre 25 e 75% da FVC (FMFT); tempo médio de trânsito na expiração forçada (MTT); capacidade pulmonar total (TLC); volume residual (RV); curva fluxo-volume para pesquisa do "padrão miastênico". A análise estatística realizada foi: "t pareado" entre paciente e seu padrão e "t não pareado" entre grupos. Conclusões: Todos os pacientes apresentaram o padrão miastênico e esta alteração da curva fluxo-volume sugeriu disfunção dos músculos da laringe. Nos pacientes com formas clinicamente localizadas as PFP também se mostraram alteradas revelando a generalização da sintomatologia mais frequentemente no sexo feminino. Não foi observada modificação das variáveis que indicam obstrução das vias aéreas decorrente do uso de anticolinesterásicos no tratamento da MG nem aumento de incidência de asma brônquica com o uso de drogas anticolinesterásicas.

Myasthenic gravis may affect both inspiratory and expiratory muscles. Respiratory involvement occurred in almost all patients with myasthenia gravis in all clinical forms of the disease: 332 lung function tests done in 324 myasthenic patients without respiratory symptoms (age 34.6 ± 18.3 years) were examined. Lung volumes analysis showed that all the patients of both sexes with generalized or ocular myasthenia gravis showed "myasthenic pattern". Male patients with "ocular" form only presented the "myasthenic pattern" with lung impairment and had, from the lung function point of view, a more benign behaviour. Female patients with the "ocular" form exhibited a behaviour of respiratory variables similar to that of the generalized form. It was not observed modification of the variables that suggested obstruction of the higher airways. The "myasthenic pattern" was rarely observed in other neuromuscular diseases, except in patients with laryngeal stenosis.

É relatado o caso de um paciente de 11 anos de idade com oftalmoparesia extrínseca, ptose palpebral bilateral e tetraparesia desde os 7 anos de idade. A concentração de anticorpos contra receptor de acetilcolina por radioimunoensaio foi 0,6 nM/1; a pesquisa de anticorpos contra músculo estriado foi negativa. Exame eletromiográfico revelou decremento de 26,1%. Foi tratado com brometo de piridostigmina na dose de 60 mg/d. Submetido a biópsia de tecido muscular estriado (biceps braquial esquerdo) com avaliações por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica, que revelaram: acúmulos de mitocôndrias na região subsarcolemal na coloração pela SDH; aumento da concentração de mitocôndrias e corpúsculos eletrodensos à microscopia eletrônica; esses achados são sugestivos de miopatia mitocondrial. Em conseqüência da interrupção das drogas anticolinesterásicas ocorreu piora das manifestações deficitárias, disfagia e dispnéia. Reintroduzidos os anticolinesterásicos, associados a imunossupressão com corticosteróides, houve melhora e retomada pelo paciente de suas atividades habituais. Destarte, é discutido o caráter inespecífico das alterações morfogenéticas e disfunções de mitocôndrias em outras patologias neuromusculares, incluindo a miastenia grave, como neste, caso em particular.

The case of an 11-year-old boy with external ophtalmoparesia, tetraparesia and bilateral eyelid ptosis is reported. He was 7-years-old when first symptoms appeared. Anticholinesterasic drugs were used. He was submitted to muscle biopsy. The results of histochemistry analysis showed storage of granulous material at the subsarcolemmal region of muscle fibers by SDH. Increase in the number of mitochondria with electron dense bodies was found at electron microscopy. Anticholinesterasic drugs administration was interrupted and consequently he got worse, and bouts of dyspnea occurred. Due to this worsening anticholinesterasic agents were reintroduced together with prednisone, and he improved. Due to clinical and histological expressions we think it is possible that morphological mitochondrial alterations may occur also in myasthenia gravis.

A ciclosporina-A (Ci-A) foi incluída, recentemente, no esquema de tratamento da miastenia grave (MG). A droga tornou-se opqão válida para pacientes refratários a outros métodos terapêuticos de base etiopatogênica ou em virtude de efeitos colaterais e con-tra-indicações importantes a tais procedimentos. É registrado o caso de mulher de 22 anos de idade com forma generalizada e severa de MG adquirida e com diabetes mellitus. Foi timectomizada e reoperada ulteriormente. O diabetes se agravou com glicocorticóides e a paciente desenvolveu depressão da medula óssea e, por último, comprometimento hepático após uso de citostáticos. Não tendo havido resposta à irradiação de corpo inteiro, optou-se, então, pelo uso da Ci-A que também não influenciou a sintomatologia miastênica. É de notar que dosagens repetidas de anti-receptor de acetilcolina durante o uso de Ci-A, mostrou produção aumentada do anticorpo, em desacordo com os dados da literatura.

Recently, cyclosporin-A (Cy-A) has been used in the treatment oy myasthenia gravis (MG). This drug could be employed in some patients refractory to classic treatments or that develop undesirable side effects. It is reported the case of a 22 year-old woman with generalized and severe MG, and diabetes mellitus. She had been submitted to thymectomy and reoperated, to the classic ethiopathogenic methods of therapy, and to total body irradiation. No therapeutical results were observed. Also, she developed transient and slow bone marrow depression, and liver dysfunction. Owing to these limitations and to the absence of response to treatments mentioned, Cy-A use was attempted in this case. Unfortunately, Cy-A did not influence the myasthenic symptomatology. Cy-A also failed in suppressing anti-AChR production, which increased during Cy-A therapy. Results observed in this case are in disagreement with literature data on the subject.

Os autores avaliam os linfócitos T (CD3, CD4, CD8, CD4/8) por anticorpos monoclonais e rosácea em 20 pacientes e linfócitos B por Fab' por imunofluorescência em 9 pacientes com miastenia grave. Observam elevação significante na população de linfócito B e redução nos linfócitos T totais CD3+ por rosáceas. Não foram observadas modificações nas subpopulações celulares com timectomia e corticosteróides.

A significant decline of CD3 cell detected by rosettes and a significant increased of B cell populations were observed. The total CD3+, helper CD4+ and suppressor CD8+ T-cell subsets showed no significant variation em relation to sex, age thymectomy and corticotherapy by monoclonal antibodies.

Dois grupos de pacientes com miastenia grave adquirida foram analisados evolutivamente, para se verificar a influência da terapêutica no comportamento da doença. Dezenove foram timectomizados (grupo I) e 14 tratados por métodos conservadores (grupo II). Ambos os grupos foram homogeneizados demograficamente. Estabeleceram-se parâmetros que pudessem avaliar a história natural da doença e variáveis com o objetivo maior de análise comparativa na recuperação dos pacientes. Houve influência significativa quanto à utilização de quaisquer terapêuticas individualmente. Ambos os grupos tiveram comportamento semelhante quanto à resposta clínica final. A análise (U-Mann-Whitney) mostrou que os grupos provêm da mesma população. Embora ocorram diferenças quanto a individualidades das variáveis analisadas, a análise discriminante efetuada mostrou-se não significativa, nas doenças de longa evolução.

A restrospective survey of the records of 33 patients with generalized aquired myasthenia gravis treated at Hospital das Clínicas, Medical School of The University of São Paulo, Brazil and in private practice, with and without thymectomy, is reported. Nineteen were thymectomized and 14 non operated. Both groups were demographically homogeneous and were followed from 8 to 24 years. Parameters for evaluating the natural history of disease and other ones for a comparative analysis of the improvement or remissions were established. The influence of the individualized therapy was evaluated by McNemar test (x²); the U-Mann-Whitney was used for evalution of the populational behavior groups; variable parameter with possible influence in the useful life were studied by multivariate analysis. The difference of distance between both groups was not significant: (D2= 0.08894); T2 -7.17 (Hottelling test). There were differences of the isolate clinic parameter responses in both groups, but the global analysis of the parameters did not permit to discriminate them, possibly because of interaction of the parameters influencing the analytic result. Inspite of the fact that superposition of the parameter occured when analysed for a long period, we believe the early thymectomy to be benefic. Our patients who had their operation at a younger age and specially those with recent disease had a maximum improvement.

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite são avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove são do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 ± 15,64 anos. Duração média da doença de 3,74 ± 4,26 anos. São verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises são realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada.

Sixty-three patients with dermatopolymyositis were evaluated from the clinical, laboratory and therapeutical aspects during a period of 15 years: 39 are womem and 24 men. The mean age was 36.8 ± 15.6 years. No correlation was observed between clinical and isolated therapeutics employed; when corticosteroids and cytolytic drugs were used simultaneously, the clinical response was satisfactory. No special fact was seen that can predict the therapeutical response.

São apresentados os resultados da timectomia em 20 pacientes com miastenia grave generalizada, a maioria severa, e tratados previamente com prednisona em doses altas (60-100mg, diariamente) por via oral. Os resultados foram comparados aos de um grupo de 20 pacientes muito semelhantes aos primeiros quanto à idade, sexo e forma clínica da doença, mas sem preparo prévio com prednisona. Os autores concluem que os resultados da timectomia nos pacientes tratados ou não com prednisona são semelhantes. Entretanto, aqueles submetidos ao preparo prévio com o corticóide tiveram menos complicações no pós-operatório imediato e mediato do que os do grupo controle. As diferenças foram estatisticamente significantes.

A comparatice study was conducted on two groups of patients with the generalized severe form of myasthenia gravis. The first group of 20 patients received oral daily doses of 60-100 mg of prednisone prior to thymectomy. The control group of 20 were submitted to surgery without prior corticosteroid treatment. The study included statistical analysis of the clinical results and surgical complications for both groups. The author concluded that the use of steroids preoperatively is beneficial.

Relato de caso de miastenia grave induzida por D-penicilamina. São descutidos os possíveis mecanismos etiopatogênicos envolvidos no desencadeamento da doença e é salientada a presença de anticorpo anti-receptor de acetilcolina e hiperplasia tímica na DPA-MG.

The development of autoimmune diseases in some patients treated with D-penicillamine (DPA) suggests that the reported occurrence of a conduction disorder at the neuromuscular junction and the development of a reversible myasthenia gravis in rheumatoid disease, progressive systemic sclerosis or Wilson's disease after the use of DPA are part of a general predisposition for autoimmune disease related to DPA therapy. The case reported is an example. The DPA- induced myasthenia gravis (MO) is similar to the spontaneous MG clinically and electrophysiologically, though ocular signs prevail in the former. Antibodies to acetylcholine receptor have been demonstrated and thymic hyperplasia also has been formed. Regarding the onset of myasthenic manifestations the duration of the treatment with DPA varies from 6 to 10 months. The action of DPA on the neuromuscular junction is different from that occurring in spontaneous MG. The pathogenesis of the DPA induced MG is still obscure. The chemical properties of DPA permit it to react with many proteins and some alteration of proteins may appear, with structural changes in the composition and antigenicity of the collagen fibers. In vitro DPA causes disorder of acetylcholine receptor bridges to a,b,g sub-units with reduction of the S-S bridges in the g-subunit. This decreases the linkage of high affinity and abolishes its positive cooperative system, reducing the S-S connection in the a-unit near the acetylcholine linkage. The interation between DPA and receptor may induce antigenic alteration in this latter, starting the autoimmune phenomena. The other possibility is the stimulation of prostaglandin E-l synthesis by DPA may fill the allosteric place of ACh receptor, interfering on the neuromuscular junction.

Os autores estudam o comportamento da tireóide em um grupo de 304 pacientes com miastenia grave, constatando 15 casos de tireopatias, sendo 9 de hipertireoidismo, um de hipotireoidismo e 5 de bócio sem alterações da função tireoidiana. Nenhum paciente era proveniente de região de bócio endêmico e não havia bócio familiar. A tireotoxicose, que foi a disfunção mais frequente, foi estudada quanto a sua prevalência em pacientes miastênicos, quanto a sua influência sobre os sintomas da miastenia grave e quanto à época do seu aparecimento.

In a group of 304 myasthenic patients 15 cases with thyropathies were reported: nine with hiperthyroidism, one with hypothyroidism and five with nontoxic goiter. Four patients presented diffuse simple goiter and one a multinodular goiter with normal thyroid function. No patient came from an endemic goiter region, not even familial goiter. The prevalence and influence of hyperthyroidism on myasthenic symptomatology were studied. Our findings suggest that there is no clinical correlation between both myasthenia symptomatology and thyroid dysfunction, neither significant influence on myasthenic symptoms when the endocrine disorders improve.

Foram realizados estudos epidemiológico e clínico de doenças e síndromes associadas em um grupo de 304 pacientes miastênicos. Foram apresentadas projeções comparativas entre os casos presentes e os de outros autores.

Epidemiologic and clinic studies of both diseases and syndromes associated in a group of 304 myasthenic patients were made. A comparative projection between the present cases and those of other authors was presented.

São relatados dois casos com polirradiculoneurite recidivante com dissociação proteinocitológica no líquido cefalorraqueano. São discutidos os aspectos imunológicos e a história natural da polirradiculoneurite recidivante, sendo esta admitida como uma entidade nosológica própria, independente da polirradiculoneurite aguda.

Two cases of patients with relapsing polyradiculoneuropathy with high protein level in cerebrospinal fluid are reported. The immunological features and the natural history of the relapsing polyradiculoneuropathy are discussed. This disease is considered a particular auto-immune nosologic condition, independent from acute polyradiculoneuropathy.

São apresentados 16 casos de coréia de Huntington estudados do ponto de vista neuropsiquiátrico, hereditário e terapêutico. No aspecto clínico foi enfatizado o diagnóstico diferencial. Os achados da presente casuística foram comparados aos de literatura.

The neuropsychiatric aspects and both hereditary and therapeutic study from 16 patients with Huntington's chorea are presented. The differential diagnosis from a clinical approach has been emphasized. The results of this research and those of the literature were compared.

Os autores relatam caso de um paciente de 34 anos de idade, sexo masculino com oftalmoplegia externa, ataxia severa, distúrbio de marcha, apalestesia e discreta alteração da sensibilidade superficial nas palmas das mãos e plantas dos pés. A força muscular era normal. Este quadro se iniciou no 15º dia após contrair infecção de vias aéreas superiores de provável causa viral. O paciente foi tratado com ACTH melhorando rapidamente.

The case of a man 34 year-old presenting upward gaze paralyses and external ophthalmoplegia without involvement of the downward gaze, accompanied by cerebellar disorders, generalized areflexia but no muscular weakness, and moderate sensory impairment of the four extremities is reported. The cerebrospinal fluid showed an albuminocytologic dissociation. Recovery was rapid and almost complete, within 3 weeks, remaining minimal paresis of the upward gaze and lateral movement in both eyes. The improvement had been coinciding with the treatment by cortrosina.

Os autores relatam a síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada em duas mulheres adultas e de cor parda. São discutidos os aspectos clínicos, epidemiológicos, heredofamiliares e imunológicos.

The Vogt-Kayanagi-Harada síndrome in two negros female patients with 37 and 40 year-old, respectively, are reported. The clinic, epidemiologic, heredofamilial and immunologic aspects are discussed.

É relatado caso de doente do sexo masculino, com 15 anos de idade, apresentando compressão da medula espinal em nível torácico alto (T-2), causada por cisto entérico. A natureza do processo foi determinada na laminectomia de T-1 - T-3 e o diagnóstico etiológico foi confirmado pelo exame histológico. Após a cirurgia o paciente melhorou progressivamente das desordens motoras.

The case of 15 years old man with an enterogenous cyst causing compression of the spinal cord at T-2 is reported. The diagnosis was made by thoracic laminectomy and confirmed by histological examination. The motor disorders improved progressively after surgery.