Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica. qual doença exoma FLNC pai que adulto sintomas patogênica

Abstract A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic. sixyearold six year old hypertrabeculation disease conducted father who age symptomfree. symptomfree symptom free. free symptom-free pathogenic

Resumen El suicidio ha aumentado en cerca de un 60% en los últimos cuarenta años. En Colombia, para el año 2019, el 10.9% de las muertes violentas se presentaron por suicidio. Este estudio busca identificar los factores de riesgo asociados con los intentos repetidos de suicidio y además realiza un análisis descriptivo del manejo dado a estos pacientes. Esta investigación utiliza la base de datos de la unidad de emergencias en un hospital del norte de Colombia, y se centra en los pacientes que acudieron al hospital por intento de suicidio entre enero de 2008 y junio de 2019. La base de datos presenta 336 casos de los cuales el 81% corresponden a intentos suicidas y 19% a gestos. Resultados de un análisis de regresión logística multivariada mostraron que la ideación suicida y la historia de desorden psiquiátrico predecían significativamente los intentos suicidas repetidos y que los intentos repetidos eran más probables en el grupo de individuos menores de edad y en adultez temprana. El tratamiento administrado a los pacientes fue hospitalización y servicios ambulatorios; un porcentaje fue enviado a casa con recomendaciones. Los hallazgos de este estudio destacan la importancia del desarrollo de protocolos estandarizados basados en evidencia para prevenir los intentos repetidos.

Abstract Suicide has increased close to 60% in the last four decades worldwide. In Colombia, during the year 2019, 10,9% of violent deaths were due to suicide. This study aimed to identify risk factors predicting repeated suicide attempts. It also aimed to describe the management of suicidal behaviour within an emergency department of Northern Colombia. Dataset comprised 336 medical records of individuals seeking medical assistance for intentional self-harm between 2008-2019; 136 medical records were associated with previously reported suicide attempts. Results from a multivariate logistic regression showed that suicide ideation and having a history of psychiatric disorders significantly predicted repeated suicide attempts. Furthermore, repeated attempts were more likely in underaged individuals and young adults. Management of patients engaging in suicidal behaviour involved hospitalization and outpatient mental health services. However, a few patients were sent home with recommendations or were non-compliant. Findings from this study highlight the importance to develop evidence-based screening and monitoring protocols that prevent repeated suicide attempts.

ABSTRACT: This research aimed at determining sleep bruxism events recorded by polysomnography and masseter and temporalis muscle activity recorded by surface electromyography before and after performing a selective grinding. This study comprised three stages: 1. Pre-test (A Clinical Evaluation, an assessment through semi-adjustable articulator, a polysomnography and an electromyography); 2. Selective grinding; 3. Post- test (polysomnography and an Electromyography). A convenience sample of 10 subjects, with premature contact points, was assessed in a dental clinic. Subjects between 21 and 23 years were assessed. All of them had premature contacts. Eight subjects presented subsequent interferences during lateral movements. Data did not meet the criteria of normality or homoscedasticity thus non-parametric Wilcoxon test was used to compare the means of variables before and after. An average of bruxism episodes increased in stages 1 and REM but there was not a significant statistical difference in the polisomnographic recording after selective grinding. In stages 2 and 3 of sleep 26 % and 54 % reductions were found respectively. In stage 3 the difference between events was statistically significant. The recording of electromyographic activity before and after selective grinding showed a decrease in amplitude, length and area of the masseter and temporalis muscles. The difference was statistically significant only for temporary muscles in the length values and the right temporal area. After selective grinding the number of bruxism episodes decreased during the sleep stages 2 and 3. The selective grinding showed a statistically significant reduction of action potentials recorded by the surface electromyography of temporal muscle.

RESUMEN: Esta investigación tuvo como objetivo determinar los eventos de bruxismo del sueño registrados por polisomnografía y la actividad de los músculos masetero y temporal registrada por electromiografía de superficie, antes y después de realizar una molienda selectiva. Este estudio comprendió tres etapas: 1. Pre-prueba (evaluación clínica, evaluación a través de articulador semiajustable, polisomnografía y electromiografía); 2. Molienda selectiva; 3. Post-prueba (polisomnografía y electromiografía). La muestra se conformó de 10 sujetos, que presentaron puntos de contacto prematuros, identificados en una clínica dental. Se evaluaron sujetos entre 21 y 23 años. Ocho sujetos presentaron interferencias posteriores durante los movimientos laterales. Los datos no cumplieron con los criterios de normalidad u homocedasticidad, por lo que se utilizó la prueba de Wilcoxon no paramétrica para comparar los promedios de las variables antes y después. Un promedio de episodios de bruxismo aumentó en las etapas 1 y REM, pero no hubo una diferencia estadística significativa en el registro polisomnográfico después de la molienda selectiva. En las etapas 2 y 3 del sueño, se encontraron 26 % y 54 % de reducciones, respectivamente. En la etapa 3, la diferencia entre los eventos fue estadísticamente significativa. El registro de la actividad electromiográfica antes y después de la molienda selectiva mostró una disminución en la amplitud, longitud y área de los músculos masetero y temporal. La diferencia fue estadísticamente significativa solo para los músculos temporales en los valores de longitud y el área temporal derecha. Después de la molienda selectiva, el número de episodios de bruxismo disminuyó durante las etapas de sueño 2 y 3. La molienda selectiva mostró una reducción estadísticamente significativa de los potenciales de acción registrados por la electromiografía de superficie del músculo temporal.

Resumen Introducciónen el trasplante renal de donante fallecido es importante tener marcadores tempranos que ayuden a predecir la funcionalidad adecuada del injerto renal. La medición de creatinina continóa siendo el marcador de elección para definir si los riñones de un posible donante son aptos para ser trasplantados. La lipocalina asociada a la gelatinasa del neutrófilo urinaria (NGALu) es un biomarcador que ha sido utilizado para el diagnóstico temprano de lesión renal aguda, pero su comportamiento es incierto en el donante fallecido. Este estudio tiene como objetivo determinar si los niveles de NGALu del donante pueden predecir la función retardada del injerto (FRI) en los receptores. Métodología: cohorte prospectiva en la que se evaluaron los niveles de NGALu del donante al momento de la extracción renal; se aplicó estadística descriptiva y pruebas no paramétricas. Se exploró el comportamiento de este biomarcador en el donante del injerto renal para determinar si es un factor predictivo de función retardada del injerto. Resultados: se evaluaron 27 donantes de criterios óptimos; el 74,1 % eran hombres, la edad tuvo una mediana de 27 años (rango: 18,8-43,3); la principal causa de muerte fue trauma encefalocraneano, seguido por el accidente cerebrovascular. La creatinina tuvo una mediana de 0,8 mg/dl y los valores de NGALu tuvieron una mediana de 11,1ng/ml (4,2-33,6). En total se realizaron 46 trasplantes, de los cuales el 15,2 % presentaron función retardada del injerto y dos pacientes necesitaron terapia de reemplazo renal en la primera semana luego del trasplante. Los valores de NGALu agrupados de acuerdo a presencia o no de función retardada del injerto fueron de 11,1 ng/ml (3-17,3) en los pacientes sin función retardada del injerto y 11,2 ng/ml en los pacientes con dicha función (7,7-39,4) (p=0,40). En el análisis multivariado no se encontró ningón factor asociado al desarrollo de función retardada del injerto. Conclusión: en este estudio la medición de uNGAL en donantes fallecidos de criterios óptimos no predijo función retardada del injerto.

Abstract Introduction: For deceased donor renal transplantation, it is important to have early markers that can predict the functional outcome of the transplant. Currently, creatinine is the marker of choice for determining whether a potential donor's kidneys are suitable for transplantation. Urine neutrophil gelatinase-associated lipocalin (uNGAL) is a biomarker that has been utilized to diagnose early-stage acute kidney injury, but its behavior in deceased donors is uncertain. The objective of this study was to determine whether donor uNGAL levels can predict delayed graft function in recipients. Methodology: A prospective cohort utilizing descriptive statistics and non-parametric median tests was carried out to evaluate donor uNGAL levels at the time of kidney removal. The behavior of this biomarker was analyzed in kidney transplant donors to evaluate its use as a predictive factor for DGF. Results: A total of 27 standard criteria transplants were evaluated, including 7 (25.9%) women and 20 (74.1%) men with a median age of 27 years (18.75-43.25). The principal cause of death was traumatic head injury, followed by stroke. The median creatinine level was 0.8 mg/dl (0.57-1), and the median uNGAL level was 11.1 ng/ml (4.2-33.6). In total, 46 transplants were performed, of which 15.22% (7 patients) presented with delayed graft function and 2 patients needed renal replacement therapy within the first week after transplantation. The patients were grouped according to the presence of DGF, with median uNGAL values of 11.1 ng/ml (3-17.3) in patients without DGF and median values of 11.2 ng/ml (7.7-39.4) (p=0.4) in those with delayed graft function. No factors were found to be associated with the development of delayed graft function in the multivariate analysis. Discussion: in this study, uNGAL measurements in deceased standard criteria donors did not predict delayed graft function.