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au:Alves, Michelle Rosa Andrade
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Nonalcoholic fatty liver disease in adolescents with phenylketonuria
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Silveira, Adriana Márcia
; Lima, Poliane Lopes
; Alves, Michelle Rosa Andrade
; Jesus, Rosângela Passos de
; Pinto-Silva, Rogério Augusto
; Rodrigues, Valéria de Melo
; Starling, Ana Lúcia Pimenta
; Norton, Rocksane de Carvalho
; Aguiar, Marcos José Burle de
.
Abstract Objective: This study aimed to investigate non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) occurrence and factors associated with the disease in phenylketonuria (PKU) patients undergoing exclusive dietary treatment. Method: This cross-sectional study included 101 adolescents 10 to < 20 years of age with PKU, who were undergoing exclusive dietary treatment and monitored since early diagnosis at a single reference service. Anthropometric and biochemical assessments were performed and food intake was documented, and an ultrasound diagnosis of NAFLD was established. Data were evaluated using the Student’s t-test for continuous variables, the chi-square for categorical variables, and logistic regression using the Wald chi-squared test; differences with p < 0.05 were considered to be statistically significant. Results: NAFLD was detected in 26 (25.7%) teenagers. There was no difference in prevalence between the sexes or nutritional status. The final logistic regression model revealed low sensitivity (26.1%) and high specificity (94.7%). The specificity suggested a lower likelihood of NAFLD in older adolescents, in the presence of normal or high levels of alkaline phosphatase, lower carbohydrate intake, and adequate protein and lipid intake. Conclusions: The prevalence of NAFLD in adolescents with PKU was higher than that found in healthy Brazilian adolescents and similar to that found in obese Brazilian children, suggesting a higher risk for NAFLD in patients with PKU treated exclusively by dietary modification. Objective nonalcoholic non alcoholic (NAFLD (PKU Method crosssectional cross sectional 1 2 service documented established Students Student s ttest t test variables chisquare chi square chisquared squared 005 0 05 0.0 significant Results 25.7% 257 25 7 (25.7% teenagers status 26.1% 261 (26.1% 94.7%. 947 94.7% . 94 (94.7%) phosphatase Conclusions children modification 00 0. 25.7 (25.7 26.1 (26.1 94.7 9 (94.7% 25. (25. 26. (26. 94. (94.7 (25 (26 (94. (2 (94 ( (9
2.
IMPACTO-MR: um estudo brasileiro de plataforma nacional para avaliar infecções e multirresistência em unidades de terapia intensiva IMPACTOMR IMPACTO MR IMPACTO-MR
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Tomazini, Bruno M
; Nassar Jr, Antonio Paulo
; Lisboa, Thiago Costa
; Azevedo, Luciano César Pontes de
; Veiga, Viviane Cordeiro
; Catarino, Daniela Ghidetti Mangas
; Fogazzi, Debora Vacaro
; Arns, Beatriz
; Piastrelli, Filipe Teixeira
; Dietrich, Camila
; Negrelli, Karina Leal
; Jesuíno, Isabella de Andrade
; Reis, Luiz Fernando Lima
; Mattos, Renata Rodrigues de
; Pinheiro, Carla Cristina Gomes
; Luz, Mariane Nascimento
; Spadoni, Clayse Carla da Silva
; Moro, Elisângela Emilene
; Bueno, Flávia Regina
; Sampaio, Camila Santana Justo Cintra
; Silva, Débora Patrício
; Baldassare, Franca Pellison
; Silva, Ana Cecilia Alcantara
; Veiga, Thabata
; Barbante, Leticia
; Lambauer, Marianne
; Campos, Viviane Bezerra
; Santos, Elton
; Santos, Renato Hideo Nakawaga
; Laranjeiras, Ligia Nasi
; Valeis, Nanci
; Santucci, Eliana
; Miranda, Tamiris Abait
; Patrocínio, Ana Cristina Lagoeiro do
; Carvalho, Andréa de
; Sousa, Eduvirgens Maria Couto de
; Sousa, Ancelmo Honorato Ferraz de
; Malheiro, Daniel Tavares
; Bezerra, Isabella Lott
; Rodrigues, Mirian Batista
; Malicia, Julliana Chicuta
; Silva, Sabrina Souza da
; Gimenes, Bruna dos Passos
; Sesin, Guilhermo Prates
; Zavascki, Alexandre Prehn
; Sganzerla, Daniel
; Medeiros, Gregory Saraiva
; Santos, Rosa da Rosa Minho dos
; Silva, Fernanda Kelly Romeiro
; Cheno, Maysa Yukari
; Abrahão, Carolinne Ferreira
; Oliveira Junior, Haliton Alves de
; Rocha, Leonardo Lima
; Nunes Neto, Pedro Aniceto
; Pereira, Valéria Chagas
; Paciência, Luis Eduardo Miranda
; Bueno, Elaine Silva
; Caser, Eliana Bernadete
; Ribeiro, Larissa Zuqui
; Fernandes, Caio Cesar Ferreira
; Garcia, Juliana Mazzei
; Silva, Vanildes de Fátima Fernandes
; Santos, Alisson Junior dos
; Machado, Flávia Ribeiro
; Souza, Maria Aparecida de
; Ferronato, Bianca Ramos
; Urbano, Hugo Corrêa de Andrade
; Moreira, Danielle Conceição Aparecida
; Souza-Dantas, Vicente Cés de
; Duarte, Diego Meireles
; Coelho, Juliana
; Figueiredo, Rodrigo Cruvinel
; Foreque, Fernanda
; Romano, Thiago Gomes
; Cubos, Daniel
; Spirale, Vladimir Miguel
; Nogueira, Roberta Schiavon
; Maia, Israel Silva
; Zandonai, Cassio Luis
; Lovato, Wilson José
; Cerantola, Rodrigo Barbosa
; Toledo, Tatiana Gozzi Pancev
; Tomba, Pablo Oscar
; Almeida, Joyce Ramos de
; Sanches, Luciana Coelho
; Pierini, Leticia
; Cunha, Mariana
; Sousa, Michelle Tereza
; Azevedo, Bruna
; Dal-Pizzol, Felipe
; Damasio, Danusa de Castro
; Bainy, Marina Peres
; Beduhn, Dagoberta Alves Vieira
; Jatobá, Joana D’Arc Vila Nova
; Moura, Maria Tereza Farias de
; Rego, Leila Rezegue de Moraes
; Silva, Adria Vanessa da
; Oliveira, Luana Pontes
; Sodré Filho, Eliene Sá
; Santos, Silvana Soares dos
; Neves, Itallo de Lima
; Leão, Vanessa Cristina de Aquino
; Paes, João Lucidio Lobato
; Silva, Marielle Cristina Mendes
; Oliveira, Cláudio Dornas de
; Santiago, Raquel Caldeira Brant
; Paranhos, Jorge Luiz da Rocha
; Wiermann, Iany Grinezia da Silva
; Pedroso, Durval Ferreira Fonseca
; Sawada, Priscilla Yoshiko
; Prestes, Rejane Martins
; Nascimento, Glícia Cardoso
; Grion, Cintia Magalhães Carvalho
; Carrilho, Claudia Maria Dantas de Maio
; Dantas, Roberta Lacerda Almeida de Miranda
; Silva, Eliane Pereira
; Silva, Antônio Carlos da
; Oliveira, Sheila Mara Bezerra de
; Golin, Nicole Alberti
; Tregnago, Rogerio
; Lima, Valéria Paes
; Silva, Kamilla Grasielle Nunes da
; Boschi, Emerson
; Buffon, Viviane
; Machado, André Sant’Ana
; Capeletti, Leticia
; Foernges, Rafael Botelho
; Carvalho, Andréia Schubert de
; Oliveira Junior, Lúcio Couto de
; Oliveira, Daniela Cunha de
; Silva, Everton Macêdo
; Ribeiro, Julival
; Pereira, Francielle Constantino
; Salgado, Fernanda Borges
; Deutschendorf, Caroline
; Silva, Cristofer Farias da
; Gobatto, Andre Luiz Nunes
; Oliveira, Carolaine Bomfim de
; Dracoulakis, Marianna Deway Andrade
; Alvaia, Natália Oliveira Santos
; Souza, Roberta Machado de
; Araújo, Larissa Liz Cardoso de
; Melo, Rodrigo Morel Vieira de
; Passos, Luiz Carlos Santana
; Vidal, Claudia Fernanda de Lacerda
; Rodrigues, Fernanda Lopes de Albuquerque
; Kurtz, Pedro
; Shinotsuka, Cássia Righy
; Tavares, Maria Brandão
; Santana, Igor das Virgens
; Gavinho, Luciana Macedo da Silva
; Nascimento, Alaís Brito
; Pereira, Adriano J
; Cavalcanti, Alexandre Biasi
.
Revista Brasileira de Terapia Intensiva
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ABSTRACT Objective: To describe the IMPACTO-MR, a Brazilian nationwide intensive care unit platform study focused on the impact of health care-associated infections due to multidrug-resistant bacteria. Methods: We described the IMPACTO-MR platform, its development, criteria for intensive care unit selection, characterization of core data collection, objectives, and future research projects to be held within the platform. Results: The core data were collected using the Epimed Monitor System® and consisted of demographic data, comorbidity data, functional status, clinical scores, admission diagnosis and secondary diagnoses, laboratory, clinical, and microbiological data, and organ support during intensive care unit stay, among others. From October 2019 to December 2020, 33,983 patients from 51 intensive care units were included in the core database. Conclusion: The IMPACTO-MR platform is a nationwide Brazilian intensive care unit clinical database focused on researching the impact of health care-associated infections due to multidrug-resistant bacteria. This platform provides data for individual intensive care unit development and research and multicenter observational and prospective trials. Objective IMPACTOMR, IMPACTOMR IMPACTO MR, MR careassociated associated multidrugresistant multidrug resistant bacteria Methods selection collection objectives Results System status scores diagnoses laboratory stay others 201 2020 33983 33 983 33,98 5 Conclusion trials 20 202 3398 3 98 33,9 2 339 9 33,
RESUMO Objetivo: Descrever o IMPACTO-MR, um estudo brasileiro de plataforma nacional em unidades de terapia intensiva focado no impacto das infecções por bactérias multirresistentes relacionadas à assistência à saúde. Métodos: Descrevemos a plataforma IMPACTO-MR, seu desenvolvimento, critérios para seleção das unidades de terapia intensiva, caracterização da coleta de dados, objetivos e projetos de pesquisa futuros a serem realizados na plataforma. Resultados: Os dados principais foram coletados por meio do Epimed Monitor System® e consistiram em dados demográficos, dados de comorbidades, estado funcional, escores clínicos, diagnóstico de internação e diagnósticos secundários, dados laboratoriais, clínicos e microbiológicos e suporte de órgãos durante a internação na unidade de terapia intensiva, entre outros. De outubro de 2019 a dezembro de 2020, 33.983 pacientes de 51 unidades de terapia intensiva foram incluídos no banco de dados principal. Conclusão: A plataforma IMPACTO-MR é um banco de dados clínico brasileiro de unidades de terapia intensiva focado na pesquisa do impacto das infecções por bactérias multirresistentes relacionadas à assistência à saúde. Essa plataforma fornece dados para o desenvolvimento e pesquisa de unidades de terapia intensiva individuais e ensaios clínicos observacionais e prospectivos multicêntricos. Objetivo IMPACTOMR, IMPACTOMR IMPACTO MR, MR saúde Métodos Resultados System demográficos comorbidades funcional secundários laboratoriais outros 201 2020 33983 33 983 33.98 5 principal Conclusão multicêntricos 20 202 3398 3 98 33.9 2 339 9 33.
3.
Overweight/obesity in adolescents with phenylketonuria: protective and predisposing factors
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Silveira, Adriana Márcia
; Lima, Poliane Lopes
; Alves, Michelle Rosa Andrade
; Soares, Rosângelis Del Lama
; Kanufre, Viviane de Cássia
; Rodrigues, Valéria de Melo
; Starling, Ana Lúcia Pimenta
; Norton, Rocksane de Carvalho
; Aguiar, Marcos José Burle de
.
Abstract Objective: To estimate the prevalence and factors associated with overweight/obesity development in adolescents with early diagnosed phenylketonuria treated exclusively by diet. Methodology: In this cross-sectional study anthropometric measurements, serum phenylalanine levels, and 10 metabolites associated with lipid and carbohydrate metabolism were analyzed in 101 adolescents aged 10–20 years. Adolescents were categorized into overweight/obesity and eutrophic/low body mass index groups. These patients were compared using Student’s t-test, Pearson’s chi-square test, Wald’s chi-square test for multivariate analysis. Further, to verify whether the prevalence of overweight/obesity found in the study population was similar to that in the general population, the authors compared the nutritional status of 46 patients aged 13–17 years with that of healthy students of the same age from the National School Health Survey using the chi-square test for adherence. The significance threshold was p < 0.5. Results: The prevalence of overweight/obesity in adolescents was 27.7%. There was no difference in prevalence between sexes. Older age was a protective factor and Increased Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance index and high phenylalanine and low-density lipoprotein cholesterol levels were predictive factors for overweight/obesity. The equality hypothesis was not rejected in the comparison of nutritional states of 46 patients aged 13–17 years and healthy students of the same age. Conclusion: The prevalence of overweight/obesity in phenylketonuria adolescents was similar to what is found in healthy adolescents.
4.
BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia,
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Souza, Cezar Antonio Abreu de
; Alves, Michelle Rosa Andrade
; Soares, Rosangelis del Lama
; Kanufre, Viviane de Cássia
; Rodrigues, Valéria de Melo
; Norton, Rocksane de Carvalho
; Starling, Ana Lúcia Pimenta
; Aguiar, Marcos José Burle de
.
Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalência encontrada foi de 2,1 para 1.000.000 recém-nascidos vivos e a frequência de 1,71%, dentre as hiperfenilalaninemias. Quatro casos (40%) com deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, três com deficiência de GTP ciclohidrolase I e três com deficiência de dihidropteridina redutase (30% cada um). Seis pacientes foram diagnosticadospor suspeita clínica e quatro pela pesquisa sistemática na triagem neonatal. Após o início do tratamento, os pacientes identificados pela triagem neonatal tiveram melhora rápida e melhor desenvolvimento neuropsicomotor em comparação com aqueles diagnosticados pela história clínica. Conclusões A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (início antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatalpara fenilcetonúria.
Abstract Objectives To show the general prevalence and to characterize tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies with hyperphenylalaninemia, identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Methods Descriptive study of patients with BH4 deficiency identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Results The prevalence found was 2.1 for 1,000,000 live births, with a frequency of 1.71% among hyperphenylalaninemias. There were four cases (40%) with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, three with GTP cyclohydrolase I - autosomal recessive form deficiency, and three with dihydropteridine reductase deficiency (30% each). Six patients were diagnosed due to clinical suspicion and four cases due to systematic screening in neonatal screening. After the start of the treatment, patients identified by neonatal screening had rapid improvement and improved neuropsychomotor development compared to those diagnosed by the medical history. Conclusions The prevalence of BH4 deficiencies in Minas Gerais was slightly higher than that found in the literature, but the frequency among hyperphenylalaninemias was similar. Although rare, they are severe diseases and, if left untreated, lead to developmental delays, abnormal movements, seizures, and premature death. Early treatment onset (starting before 5 months of age) showed good results in preventing intellectual disability, justifying the screening of these deficiencies in newborns with hyperphenylalaninemia identified at the neonatal screening programs for phenylketonuria.
https://doi.org/10.1016/j.jped.2017.04.005
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ta | título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública) |
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