Abstract INTRODUCTION: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a serious pulmonary circulation disease caused by several etiologies, including schistosomiasis. The present study retrospectively evaluated the clinical and hemodynamic characteristics of patients with schistosomal PAH (PAH-Sch) compared to those of non-Sch PAH patients (non-Sch PAH). METHODS: Patients treated at the Pronto-Socorro Cardiológico de Pernambuco and diagnosed by right cardiac catheterization were divided into PAH-Sch and non-Sch PAH groups. Their socio-demographic and clinical characteristics, N-terminal-pro B-type natriuretic peptide (NT-proBNP), and echocardiography and hemodynamic parameters were retrospectively reviewed. RESULTS: Among the included 98 patients (mean age, 45 ± 14 years; 68 women [69.4%]), we found 56 PAH-Sch and 42 non-Sch PAH. The age distribution was heterogeneous in the PAH-Sch group, with patients predominantly ranging from 50-59 (p <0.004). Dyspnea was the most common symptom, reported by 92 patients (93.8%), and commonly present for over two years prior to diagnosis. Clinical symptoms were similar in both groups, with no differences in functional class, pulmonary artery systolic pressure (p = 0.102), 6-minute walk test score (p = 0.234), NT-proBNP serum levels (p = 0.081), or hemodynamic parameters. CONCLUSIONS: Patients with PAH-Sch present clinical, laboratory, and hemodynamic profiles similar to those with PAH resulting from other etiologies of poor prognosis. PAH is an important manifestation of schistosomiasis in endemic regions that is often diagnosed late.

RESUMO Objetivo: relatar a experiência da construção do conhecimento de enfermagem a partir das teorias de enfermagem e dos pontos de tangência com a práxis do enfermeiro. Método: relato de experiência sobre as reflexões a partir de conteúdos abordados na disciplina oferecida em Programa de Pós-Graduação de Enfermagem stricto sensu de uma universidade pública estadual. Foram apresentados seminários pelos alunos trazendo as principais teorias de enfermagem, gerando ampla discussão correlacionando-as à prática do enfermeiro. Revisão e reflexão dos conteúdos abordados. Resultado: definiram-se dois temas: a formação do aluno de graduação de enfermagem e a construção do conhecimento em relação aos conceitos das teorias de enfermagem; e modelos assistenciais e o raciocínio crítico do enfermeiro acerca da aplicabilidade das teorias de enfermagem. Considerações Finais: as reflexões produzidas permearam a construção e apreensão do conhecimento e dos significados representativos da prática assistencial a partir dos pressupostos e constructos das teorias.

ABSTRACT Objective: to report the experience of the development of nursing knowledge from nursing theories and points of contact with the nurse’s praxis. Method: case report on the reflections on contents addressed in the discipline offered in the Graduate Program in Nursing in a federal public university. The students presented seminars approaching the main nursing theories, generating extensive discussion and correlating them with the nurse’s practice. Review and reflection on the contents addressed. Result: two themes were defined: the training of nursing undergraduate students and the development of knowledge in relation to the concepts of nursing theories; and care models and nurses’ critical reasoning about the applicability of nursing theories. Final Consideration: the reflections produced permeated the development and acquisition of knowledge and of representative meanings of healthcare practice from the assumptions and constructs of the theories.

RESUMEN Objetivo: exponer la experiencia de construcción del conocimiento en enfermería desde las teorías de enfermería y los puntos de tangencia con la praxis del enfermero. Método: reporte de experiencia con reflexiones de los contenidos abordados en la disciplina ofertada en el Programa de Posgrado stricto sensu en Enfermería de una universidad pública estatal. Los estudiantes presentaron seminarios en que se plantearon las principales teorías de enfermería, generando una amplia discusión, correlacionándolas con la práctica del enfermero. Revisión y reflexión de los contenidos planteados. Resultado: se definieron dos temas: la formación del estudiante de grado de enfermería y construcción del conocimiento con relación a los conceptos teóricos del área; y los modelos asistenciales y el raciocinio crítico del enfermero acerca de la práctica de las teorías de enfermería. Consideraciones Finales: las reflexiones posibilitaron la construcción y aprehensión del conocimiento, así como los significados representativos de la práctica asistencial desde las premisas y las concepciones teóricas.

ABSTRACT Objective: to report the experience of the development of nursing knowledge from nursing theories and points of contact with the nurse’s praxis. Method: case report on the reflections on contents addressed in the discipline offered in the Graduate Program in Nursing in a federal public university. The students presented seminars approaching the main nursing theories, generating extensive discussion and correlating them with the nurse’s practice. Review and reflection on the contents addressed. Result: two themes were defined: the training of nursing undergraduate students and the development of knowledge in relation to the concepts of nursing theories; and care models and nurses’ critical reasoning about the applicability of nursing theories. Final Consideration: the reflections produced permeated the development and acquisition of knowledge and of representative meanings of healthcare practice from the assumptions and constructs of the theories.

RESUMEN Objetivo: exponer la experiencia de construcción del conocimiento en enfermería desde las teorías de enfermería y los puntos de tangencia con la praxis del enfermero. Método: reporte de experiencia con reflexiones de los contenidos abordados en la disciplina ofertada en el Programa de Posgrado stricto sensu en Enfermería de una universidad pública estatal. Los estudiantes presentaron seminarios en que se plantearon las principales teorías de enfermería, generando una amplia discusión, correlacionándolas con la práctica del enfermero. Revisión y reflexión de los contenidos planteados. Resultado: se definieron dos temas: la formación del estudiante de grado de enfermería y construcción del conocimiento con relación a los conceptos teóricos del área; y los modelos asistenciales y el raciocinio crítico del enfermero acerca de la práctica de las teorías de enfermería. Consideraciones Finales: las reflexiones posibilitaron la construcción y aprehensión del conocimiento, así como los significados representativos de la práctica asistencial desde las premisas y las concepciones teóricas.

RESUMO Objetivo: relatar a experiência da construção do conhecimento de enfermagem a partir das teorias de enfermagem e dos pontos de tangência com a práxis do enfermeiro. Método: relato de experiência sobre as reflexões a partir de conteúdos abordados na disciplina oferecida em Programa de Pós-Graduação de Enfermagem stricto sensu de uma universidade pública estadual. Foram apresentados seminários pelos alunos trazendo as principais teorias de enfermagem, gerando ampla discussão correlacionando-as à prática do enfermeiro. Revisão e reflexão dos conteúdos abordados. Resultado: definiram-se dois temas: a formação do aluno de graduação de enfermagem e a construção do conhecimento em relação aos conceitos das teorias de enfermagem; e modelos assistenciais e o raciocínio crítico do enfermeiro acerca da aplicabilidade das teorias de enfermagem. Considerações Finais: as reflexões produzidas permearam a construção e apreensão do conhecimento e dos significados representativos da prática assistencial a partir dos pressupostos e constructos das teorias.

Resumo: O objetivo deste trabalho foi comparar as avaliações genéticas da produção de leite na raça Gir, em termos dos valores genéticos preditos e de suas acurácias, por meio de modelo de regressão aleatória aplicado aos registros de produção de leite no dia do controle ou de modelo tradicional aplicado às estimativas de produção de leite acumulada em até 305 dias de lactação, bem como predizer tendências genéticas para parâmetros de interesse. Um total de 10.576 primeiras lactações, que correspondem a 81.135 registros de produção de leite no dia do controle (PLDC), foi utilizado. As correlações de ordem entre os valores genéticos preditos (VGP) com os dois modelos foram de 0,96. O percentual de animais em comum foi de 67 ou 82%, respectivamente, quando 1 ou 5% dos touros foram escolhidos, de acordo com os VGP das avaliações genéticas utilizando um ou outro modelo. Foram observados ganhos médios em acurácia de 2,7, 3,0 e 2,6% para todos os animais, vacas com fenótipo e touros (pais de vacas com fenótipo), respectivamente, quando o modelo de regressão aleatória (MRA) foi utilizado. O ganho genético médio anual para a produção de leite acumulada em até 305 dias de lactação foi de 56 kg após 1993. Entretanto, menores incrementos na média dos VGP foram observados para o segundo coeficiente de regressão, relacionado à persistência. O MRA aplicado às PLDC é eficiente para as avaliações genéticas da produção de leite na raça Gir Leiteiro.

Abstract: The objective of this work was to compare genetic evaluations of milk yield in the Gir breed, in terms of breeding values and their accuracy, using a random regression model applied to test-day records or the traditional model (TM) applied to estimates of 305-day milk yield, as well as to predict genetic trends for parameters of interest. A total of 10,576 first lactations, corresponding to 81,135 test-day (TD) records, were used. Rank correlations between the breeding values (EBVs) predicted with the two models were 0.96. The percentage of animals selected in common was 67 or 82%, respectively, when 1 or 5% of bulls were chosen, according to EBVs from random regression model (RRM) or TM genetic evaluations. Average gains in accuracy of 2.7, 3.0, and 2.6% were observed for all animals, cows with yield record, and bulls (sires of cows with yield record), respectively, when the RRM was used. The mean annual genetic gain for 305-day milk yield was 56 kg after 1993. However, lower increases in the average EBVs were observed for the second regression coefficient, related to persistency. The RRM applied to TD records is efficient for the genetic evaluation of milk yield in the Gir dairy breed.

ABSTRACT Objective To evaluate risk factors for mortality in patients with Fournier's gangrene (FG), with emphasis in the Simplified Fournier Gangrene Severe Index Score (SFGSI). Materials and Methods This was a cross-sectional study that was carried out from January 2010 to December 2014, with 124 patients treated for FG in a General Hospital. Several clinical and laboratory variables, including SFGSI, were evaluated and correlated with mortality through univariate analysis and logistic regression. Results Of the 124 patients, 99 were men (79.8%), the mean age was 50.8±19.5 years and the main comorbidity was diabetes mellitus (51.6%). The mortality rate was 25.8%. Variables that presented independent correlation with mortality were the extension of the lesion to the abdomen (OR=4.0, CI=1.10-14.68, p=0.03), hematocrit (OR=0.81, CI=0.73-0.90, p<0.0001), potassium (OR=2.41, CI=1.13-5.10, p=0.02) and creatinine (OR=2.15, CI= 1.04-4.41, p=0.03). When hematocrit, potassium and creatinine were tested together, as part of the SFGSI, a >2 result was the largest of the independent predictors of mortality (OR=50.2; CI=13.18-191.47; p<0.0001). Conclusion The SFGSI >2 presented a higher correlation with mortality than any variable tested alone. It seems to be a promising alternative to evaluate predictors of mortality in Fournier's gangrene. The main advantage is easy applicability because it contains only three parameters and can be used immediately after patient's admission.

ABSTRACT Objective To validate the application of the bacterial cellulose (BC) membrane as a protecting barrier to the urethra. Materials and Methods Forty female Wistar rats (four groups of 10): Group 1 (sham), the urethra was dissected as in previous groups and nothing applied around; Group 2, received a 0.7cm strip of the BC applied around the urethra just below the bladder neck; Group 3, received a silicon strip with the same dimensions as in group 2; Group 4, had a combination of 2 and 3 groups being the silicon strip applied over the cellulosic material. Half of the animals in each group were killed at 4 and 8 months. Bladder and urethra were fixed in formalin for histological analysis. Results Inflammatory infiltrates were more intense at 4 months at lymphonodes (80% Grade 2), statistically different in the group 2 compared with groups 1 (p=0.0044) and 3 (p=0.0154). At 8 months, all samples were classified as grade 1 indicating a less intense inflammatory reaction in all groups. In group 2, at 8 months, there was a reduction in epithelial thickness (30±1μm) when com-pared to groups 1 (p=0.0001) and 3 (p<0.0001). Angiogenesis was present in groups 2 and 4 and absent in group 3. In BC implant, at 4 and 8 months, it was significant when comparing groups 4 with 1 (p=0.0159). Conclusion BC membrane was well integrated to the urethral wall promoting tissue remodeling and strengthening based on morphometric and histological results and may be a future option to prevent urethral damage.

RESUMO Em situações específicas de regime de precipitação e de parâmetros técnicos de concepção, os Sistemas de Aproveitamento de Águas Pluviais (SAAP) urbanos podem representar fonte alternativa complementar à água potável fornecida pelas companhias de saneamento, além de promover sua conservação. A disseminação dessa prática pode ser favorecida pela definição de método simplificado para dimensionamento de reservatórios de acumulação de SAAP, componente mais oneroso do sistema. Diante desse cenário, o principal objetivo deste trabalho é construir uma metodologia para dimensionamento preliminar de reservatórios de acumulação de SAAP e avaliação da viabilidade econômica de implantação desses sistemas. A metodologia proposta foi inserida em um Sistema de Apoio à Decisão (SAD), denominado SARA. O método propõe ainda uma alternativa de dimensionamento de reservatórios de SAAP que não foca na máxima confiabilidade do sistema mas sim no atendimento complementar da demanda o que resulta em volumes de reservatórios menores e economicamente mais viáveis, mais adequados para centros urbanos. Para avaliar a metodologia, foram realizadas simulações, em centros urbanos selecionados e para diversos cenários de regime de precipitação e de parâmetros técnicos, com o intuito de gerar diagramas capazes de promover o pré-dimensionamento e analisar a viabilidade de SAAP de forma fácil e rápida.

ABSTRACT Giving some specific precipitation regimes and technical design parameters, urban Rainwater Harvesting Systems (RWHS) may represent an alternative source to drinking water supply system promoting its conservation and rational use. The use of RWHS requires the definition of generic and simplified method for sizing RWHS accumulation tanks, which is has being considered the most expensive component of the system. Additionally, several methods have being used to define reservoir volumes leading to a wide variety of final reservoir volumes many of them over estimated. The main objective of this article is to present a new methodology to define RWHS reservoir volumes considering technical and economic viabilities of the systems. The proposed methodology was incorporated into a Decision Support System (DSS), named SARA. The method provides an alternative way to define smaller RWHS reservoir volumes once it accepts lower levels of reliabilities giving that the RWHS is considered a complimentary system, better suited for urban areas. RWHS design diagrams are built as a result of the methodology in an attempt to offer a tool to initial and rapid design of reservoir volumes for RWSH. The method was applied to different urban areas in Brazil.

Resumo Introdução: A Cistite Lúpica é uma manifestação rara do Lúpus Eritematoso Sistémico, caracterizada pelo espessamento da parede da bexiga, podendo estar associada com ureterohidronefrose. Em vários casos, os sintomas gastrointestinais são a principal manifestação e ainda não se sabe qual o regime imunossupressor mais adequado nesta situação. Método: Uma jovem de 16 anos de idade com lúpus eritematoso sistémico foi admitida com disúria, insuficiência renal, diarreia, dor abdominal, náuseas e vómitos. A tomografia computadorizada de abdome demonstrou dilatação moderada de ureter e pelve renal bilateralmente e bexiga exibindo capacidade reduzida e paredes difusamente espessadas. Foi feito o diagnóstico de cistite intersticial crónica e o tratamento com dose elevada de metilprednisolona resultou em um alívio significativo dos sintomas urinários e gastrointestinais e uma redução da espessura da bexiga, com melhora da sua capacidade. Conclusão: A Cistite Lúpica é uma manifestação urinária rara e subdiagnosticada do LES e a presença de sintomas urinários leves e dor abdominal devem alertar para essa possibilidade diganóstica.

Abstract Introduction: Lupus cystitis is a rare manifestation of systemic lupus erythematosus, characterized by thickening of the bladder wall, associated with ureterohydronephrosis. In several cases gastrointestinal symptoms are the main manifestation. The optimal immunosuppressive regimen is still unknown. Methods: 16-year-old girl with systemic lupus erythematosus was admitted with dysuria, renal impairment, diarrhea, abdominal pain, nausea and vomiting. An abdominal CT scan demonstrated moderate bilateral dilation from the pelvis to the ureterovesical junction, and the bladder exhibited reduced capacity and diffusely thickened walls. A diagnosis of chronic interstitial cystitis was performed and treatment with high dose methylprednisolone resulted in a significant relief of gastrointestinal and urinary symptoms and a reduction of the bladder thickness with improvement of their capacity. Conclusion: Lupus cystitis is a rare and underdiagnosed urinary manifestation of LES and the presence of mild urinary symptoms and abdominal pain may alert about this possibility.

Objetivo: Avaliar o nível de conhecimento sobre glaucoma numa população aleatoriamente selecionada, assim como correlacionar com dados epidemiológicos e sócio-culturais. Métodos: Foi realizado um estudo transversal analítico, por meio da aplicação de questionários, contendo perguntas gerais sobre glaucoma, a pacientes participantes de uma campanha para esclarecimento e prevenção da doença. Resultados: Dos 200 entrevistados, 54,5% eram do sexo feminino e 45,5% do sexo masculino, com média de idade 51 anos e 11 meses. No tocante à raça, 54% são pardos, 29% brancos e 17% negros. 85% referiram já ter feito exame oftalmológico em outra ocasião. Com relação à escolaridade, 5% nunca estudaram, 22,5% estudaram da 1ª a 4ª série, 15% da 5ª a 8ª série , 45% tinham ensino médio e 14,5% ensino superior. Quando interrogados, apenas 32%(64) dos pacientes relataram conhecer a doença e destes 71,87%(46) afirmaram ser o glaucoma uma patologia que não tem cura, mas sim controle e 48,4%(31) possuíam casos de glaucoma na família.Com relação ao tratamento, entre os que conheciam a doença, 64%(41) pacientes dizem saber como se trata, afirmando ser o colírio a principal forma de tratamento. A análise dos dados permitiu concluir também que o grupo de escolaridade do ensino médio possuía a maior proporção dos entrevistados que afirmaram conhecer o glaucoma, correspondendo a 69% destes. Conclusão: Corroborando com esses fatores, que consistem em barreiras para o diagnóstico e fidelidade do paciente ao tratamento, o presente trabalho verificou a real existência da desinformação por parte da população sobre o glaucoma, suas complicações, tratamento e métodos para o diagnóstico. Estudos encontrados na literatura observaram que pacientes com menor escolaridade apresentavam maior desconhecimento à cerca de sua afecção, informação essa verificada também neste estudo. Revelou-se insuficiência de conhecimentos em relação ao glaucoma, às formas de prevenção e de tratamento. Esse fato sugere a necessidade de ações educativas visando à divulgação de conhecimentos relativos ao glaucoma, entre os pacientes e a população em geral, como forma de prevenção da perda visual.

Objective: To evaluate the level of knowledge about glaucoma in a population randomly selected, so as to correlate with epidemiological and socio-cultural. Methods: We conducted a transversal analytical study by means of questionnaires containing general questions about glaucoma, patients participating in a campaign for awareness and prevention of glaucoma. Results: Of 200 respondents, 54.5% were female and 45.5% male, mean age 51 years and 11 months. Regarding race, 54% are brown, 29% white and 17% were black. 85% reporting having eye exam at another time. With respect to education, 5% never attended school, 22.5% had studied the first to fourth grade, 15% of 5th to 8th grade, 45% had completed high school and 14.5% higher. When asked, only 32% (64) of patients reported knowing the disease and of these 71.87% (46) claimed to be a pathology that glaucoma has no cure, but control and 48.4% (31) had glaucoma cases in the family. With regard to treatment, among those who knew the disease, 64% (41) patients say how it comes, saying it drops the main form of treatment. Data analysis also concluded that the group of high school education had the highest proportion of respondents who said they knew glaucoma, accounting for 69% of these. Conclusion: Corroborating these factors, which consist of barriers to diagnosis and fidelity to treatment, this study examined the actual existence of misinformation from the public about glaucoma, its complications, treatment and methods for diagnosis. The available literature found that patients with less education were more about the ignorance of his condition, this information was also verified in this study. Proved insufficient knowledge about glaucoma, the forms of prevention and treatment. This suggests the need for educational activities aimed at disseminating knowledge of glaucoma among patients and the general population, as a way to prevent vision loss.

FUNDAMENTO: A hipertensão arterial pulmonar associada à esquistossomose (HPAE) é uma grande preocupação no mundo todo. No entanto, o papel de fatores contribuintes específicos do gênero em HPAE é desconhecido. OBJETIVO: Investigamos os valores da pressão arterial pulmonar sistólica (PAPS) e a presença de elevação grave na PAPS relacionado ao gênero, presença de menopausa e histórico de gravidez em pacientes com HPAE. MÉTODOS: Setenta e nove pacientes diagnosticados com HPAE de 2000 a 2009 foram avaliados e 66 foram incluídos no estudo. As informações referentes à idade, status da menopausa, gravidez, PAPS derivada da ecocardiografia, e pressão arterial pulmonar média invasiva (PAPm) foram coletadas de registros médicos. A relação entre os valores de PAPS e PAPm e a correlação para doença grave foram avaliados. Os modelos de regressão avaliaram a associação de gênero, status da menopausa e histórico de gravidez com valores de PAPS e a presença de PAPS severa. RESULTADOS: Houve correlação moderada entre PAPm e PAPS, com boa concordância para classificação de doença grave. Os valores de PAPS foram semelhantes para homens e mulheres. Uma tendência a valores maiores de PAPS foi encontrada para mulheres não menopausadas em comparação a homens. Valores superiores de PAPS foram encontrados para mulheres menopausadas em comparação a mulheres não menopausadas; os valores não foram significativos após o ajuste de idade. O histórico de gravidez não teve relação com a PAPS. Presença de menopausa e passado de gravidez não mostraram associação com valores de PAPS. CONCLUSÃO: Em pacientes com HPAE, nem o gênero, nem o status da menopausa nem o histórico de gravidez apresentou uma correlação independente com valores de HPAE avaliados pela ecocardiografia.

BACKGROUND: Schistosomiasis-associated pulmonary arterial hypertension (SPAH) is a major concern worldwide. However, the role of gender-specific contributing factors in SPAH is unknown. OBJECTIVE: We investigated how systolic pulmonary artery pressure (SPAP) values and the presence of severe SPAP relate to gender, menopausal status, and pregnancy history in SPAH patients. METHODS: Seventy-nine patients diagnosed with SPAH from 2000 to 2009 were assessed and 66 were enrolled in the study. Information about age, menopausal status, pregnancy, echocardiography-derived SPAP, and invasive mean pulmonary artery pressure (mPAP) was collected from medical records. The relation between values of SPAP and mPAP and their agreement for severe disease were assessed. Regression models assessed the association of gender, menopausal status, and pregnancy history with SPAP values and the presence of severe SPAP. RESULTS: Moderate correlation and good agreement for severe disease were found between mPAP and SPAP. Mean SPAP values were similar for men and women. A trend toward higher values of SPAP was found for non-menopausal women compared to men. Higher SPAP values were found for menopausal compared to non-menopausal women; the values were non-significant after adjustment for age. Pregnancy history had no association with SPAP. Menopause and positive pregnancy had no association with severe SPAP. CONCLUSION: In SPAH patients, neither gender, nor menopausal status, nor pregnancy history showed independent correlation with SPAP values assessed by echocardiography.

Os hematomas parietais de alças intestinais por trauma abdominal fechado, determinando rápida obstrução luminal, são lesões raras e podem ser confundidas com afecções neoplásicas estenosantes (parietais ou por mecanismo de compressão extrínseca). Neste estudo é relatado um caso de obstrução intestinal por hematoma parietal da terceira porção duodenal pós-trauma e são discutidos o diagnóstico por imagem e o tratamento para tal obstrução.

Intramural duodenal hematomas secondary to blunt trauma, determining rapid luminal obstruction, are rare, benign lesions and may be confused with obstructive neoplastic conditions (either parietal or produced by extrinsic compression mechanisms). The present report describes a case of post‑traumatic intestinal obstruction by an intramural hematoma in the third duodenal segment. Imaging diagnosis and the conservative management of such obstruction are discussed.

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90% of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.

FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90% de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.

OBJETIVO: Este estudo visa avaliar a eficácia do tratamento cirúrgico da fibrilação atrial com ablação por ultrassom, concomitante à cirurgia valvar mitral, em pacientes do Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco (PROCAPE) portadores de fibrilação atrial permanente. MÉTODOS: De março 2008 até janeiro 2009, foi realizado no PROCAPE um estudo prospectivo com 44 pacientes consecutivos, portadores de fibrilação atrial permanente e indicação de cirurgia valvar mitral. Vinte e dois pacientes foram submetidos à ablação com ultrassom no epicárdio do átrio direito (AD) e no endocárdio do átrio esquerdo (AE) concomitantemente ao reparo valvar. Os outros 22 pacientes foram submetidos ao procedimento valvar sem ablação por ultrassom. Pacientes com doença coronária diagnosticada e outras enfermidades graves foram excluídos da pesquisa. RESULTADOS: Foi observada 90% de reversão da FA a ritmo sinusal no pós-operatório imediato dos pacientes que receberam ablação por ultrassom concomitante ao reparo mitral. A evolução no pós-operatório tardio mostrou queda na permanência da reversão a sinusal, porém o grupo que recebeu intervenção ainda apresentou percentual superior a 27% em relação ao grupo controle. Dos 22 pacientes submetidos à ablação com ultrassom, 86,40% apresentaram melhora da classe funcional e não foi constatado neste grupo maior ocorrência de complicações do que no grupo que foi submetido à correção valvar sem ablação. CONCLUSÃO: Os resultados apresentados pelo estudo demonstraram que os pacientes submetidos a tratamento cirúrgico da FA, com aplicação de ultrassom concomitante à correção valvar, apresentaram vantagens em relação ao grupo controle.

OBJECTIVE: This study aims to evaluate the surgical treatment of atrial fibrillation with ultrasound ablation concomitant to mitral surgery in PROCAPE's patients with permanent atrial fibrillation. METHODS: From March 2008 through January 2009 a prospective study was performed at the Pernambuco Cardiology Emergency Facility on 44 consecutive patients with a permanent atrial fibrillation and concomitant cardiac valvular surgery indication, from March 2008 through January 2009 at Pernambuco Cardiology Emergency Facility Twenty two patients underwent epicardial ultrasonic ablation on the right atrium and had ultrasonic ablation performed in the left atrium endocardial concomitant with the valve procedure. The other 22 patients, the concurrent controls were submitted to valve procedure without ultrasonic ablation. Patients with serious diseases such as coronary and others were excluded of the research. RESULTS: It was observed 90% restoration to sinus rhythm immediately after surgery in patients submitted to treatment of atrial fibrillation with ultrasound ablation simultaneous a mitral surgery. The evolution in late post operation showed that the maintenance of sinus rhythm drops although it was still 27% higher in the group which received ablation compared with the control group. 86.40% of the patients who received ablation had improved in functional class; they also have fewer complications than patients in the control group. CONCLUSION: The results showed that the patients who received treatment for atrial fibrillation simultaneously with valvar surgery had advantages related to the control group.