Resumen Objetivo: Este estudio tiene como objetivo identificar los posibles factores que retrasan el tiempo de diagnóstico de la enfermedad de Huntington (EH). Métodos: Se realizó un estudio transversal en pacientes con EH. Las variables registradas fueron repetidos de CAG, edad de inicio, síntoma primario de inicio, edad de diagnóstico molecular y tiempo hasta el diagnóstico, entre otras. Resultados: 107 pacientes (50.5% mujeres) con una edad media de 49 ± 12.8 años fueron incluidos en el estudio. La mediana de repetidos de CAG fue 45 (38-73). La edad media de inicio, la edad media del diagnóstico molecular y el tiempo medio hasta el diagnóstico fueron 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1 y 6.4 ± 6.4 años, respectivamente. En el análisis comparativo, los grupos de inicio neuropsiquiátrico y juvenil tuvieron un tiempo de diagnóstico más prolongado que los grupos de inicio típico y motor (p = 0.02 y p < 0.01, respectivamente). En el análisis de regresión lineal, el inicio neuropsiquiátrico y juvenil fueron factores de riesgo independientes. Conclusiones: El diagnóstico tardío mostró relación con un inicio neuropsiquiátrico y la aparición temprana de la EH.
Abstract Objective: This study aims to identify the possible factors that delay the time-to-diagnosis of Huntington's disease (HD). Methods: A cross-sectional study in HD patients was carried out. Variables registered were CAG repeats, age of onset, primary symptom at onset, age of molecular diagnosis, and time-to-diagnosis, among others. Results: 107 patients (50.5% female) with a mean age of 49 ± 12.8 years (y) were included in the study. Median CAG size was 45 (38-73). Mean age of onset, mean age of molecular diagnosis, and mean time-to-diagnosis were 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1, and 6.4 ± 6.4 years, respectively. In the comparative analysis, the neuropsychiatric- and the young-onset groups had a longer time-to-diagnosis than the motor- and typical-onset groups (p = 0.02 and p < 0.01, respectively). In the linear regression analysis, neuropsychiatric- and young-onset were independent risk factors. Conclusions: Delayed diagnosis showed relation to neuropsychiatric- and early-onset in HD.