Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a alterações oculares, salientando os tipos de alterações anatômicas e funcionais descritas. Métodos: Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletrônicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revisão, que abordassem a associação de alterações oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética. Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo-cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malformações cardíacas, a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares. Conclusão: Devido à sua variedade clínica, as malformações cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevância.

Abstract Background: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet. Objective: The objective of this work is to systematize available evidence in the literature on different syndromes that may cause congenital heart diseases associated with ocular changes, focusing on the types of anatomical and functional changes. Method: A systematic search was performed on Medline electronic databases (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs) of articles published until January 2016. Eligibility criteria were case reports or review articles that evaluated the association of ophthalmic and cardiac abnormalities in genetic syndrome patients younger than 18 years. Results: The most frequent genetic syndromes were: Down Syndrome, Velo-cardio-facial / DiGeorge Syndrome, Charge Syndrome and Noonan Syndrome. The most associated cardiac malformations with ocular findings were interatrial communication (77.4%), interventricular communication (51.6%), patent ductus arteriosus (35.4%), pulmonary artery stenosis (25.8%) and tetralogy of Fallot (22.5%). Conclusion: Due to their clinical variability, congenital cardiac malformations may progress asymptomatically to heart defects associated with high morbidity and mortality. For this reason, the identification of extra-cardiac characteristics that may somehow contribute to the diagnosis of the disease or reveal its severity is of great relevance.

Objetivo: Avaliar a associação entre alterações no exame oftalmológico, características epidemiológicas e controle metabólico em pacientes diabéticos. Métodos: Estudo transversal. Foram selecionados consecutivamante os diabéticos atendidos durante 2011 em um hospital secundário. Todos os pacientes responderam questionário e foram submetidos a exame oftalmológico. Resultados: Foram estudados 103 pacientes, dos quais 72 (69,9%) eram do sexo feminino e 66 (64%) da cor branca. A média de idade foi de 59 (+/- 9,21) anos. Sessenta e quatro por cento dos participantes referiram renda aproximada de até 1 salário mínimo, 58,2% tinham ensino fundamental incompleto, 75,7% com história de diabetes familiar, 45,6% informaram realizar controle metabólico regular, 54,3% não observavam cuidados nutricionais, 28% usavam insulina, 99% eram diabéticos do tipo-2. Ao exame, 72,8% apresentaram acuidade visual corrigida de 20/40. Foram estatisticamente significativas as relações entre complicações retinianas e o uso de insulina (OR=8,3; p=0,003) e da baixa acuidade visual com o uso de insulina (OR=5,48, p=0,021) e a idade (OR=11,8; p=0,003). Também foi observada relação entre a baixa de visão com escolaridade, idade e baixa renda Conclusão: Na população analisada, predominantemente de baixa renda e escolaridade, a condução inadequada da doença foi expressiva, o que se associou com a presença de complicações retinianas, reforçando a necessidade de adoção de medidas mais amplas para melhorar as estratégias de controle e prevenção do diabete mellitus.

Objective: To evaluate the association between epidemiological and ophtalmological findings in diabetic patients. Methods: Cross-sectional study. We selected consecutively diabetic patients examined during 2011 which responded to a questionnaire and examination. Results: The sample comprised 103 patients, of whom 72 (69.9%) were female, 66 (64%) were Caucasian, average age 59 (+/- 9,21) years, 64% reported minimum wages, 58.2% did not finish elementary school, 75.7% reported family history of diabetes, 45.6% reported regularly perform metabolic control, 54.3% did not receive special nutritional care. On examination, 72.8% had visual acuity of 20/40. There was a significant association between retinal complications and insulin usage (OR=8,3; p=0,003), and between low visual acuity and age (OR=11,8; p=0,003) and insulin (OR=5,48, p=0,021), as well with lower education and income. Conclusion: In this low-income and low-education population, glycemic control was poor, and related to the development of diabetic retinopathy and the consequent low vision. These findings emphasize the need to adopt broader strategies to improve control and prevention of diabetes mellitus.

Retinosquise traduz a separação anômala das camadas retinianas, podendo ser congênita, adquirida ou secundária a situações como a miopia, trauma e vasculopatias. Reúne-se as principais características clínicas, recentes opções diagnósticas e as formas de manejo dos quadros ligados ao cromossoma X e aos adquiridos.

Retinoschisis means abnormal separation of the retinal layers, which could be congenital, acquired or secondary to myopia, trauma or other vascular disorders. We review the clinical features of the x-linked and acquired diseases, and its recent diagnostic tools and the differents options for repair.

RESUMO O objetivo do presente estudo foi o de analisar as atitudes de manejo adotadas por médicos e pacientes na prevenção e tratamento da retinopatia diabética em nosso Estado. Quarenta e sete pacientes, de clínicas privadas e serviços previdenciários de saúde, e quarenta e cinco clínicos e endocrinologistas foram entrevistados de forma protocolada. Os resultados mostraram que apenas 29,7% dos pacientes procuraram aos oftalmologistas orientados por seus médicos especialistas, 80,8% dosando a glicemia ocasionalmente, e apenas 10% seguindo um esquema intensificado de tratamento. Entre os médicos, apenas 22% faziam fundoscopia de rotina, e somente 44% indicavam adequadamente os exames oftalmológicos. Os resultados desta amostragem mostram uma expressiva distância entre o que é recomendado e aquilo que é realizado no manejo da retinopatia diabética em nosso meio.

SUMMARY The current study aimed to analyse the way physicians and patients manage the prevention and treatment of diabetic retinopathy in our State. The authors interviewed 47 patients, from both private and social services, and 45 internists and endocrinologists. The results denoted that only 29, 7% of the patients were referred to an ophthalmologist by their physician, 80,7% eventually checked glucoseleveis and just 10% followed a straight fine of treatment. Among the physicians only 22% used to perform routine ophthalmoscopy and just 44% correctly sugested complete eye examination.