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Premature aging in adults with Down syndrome: genetic, cognitive and functional aspects
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Moreira, Lília Maria de Azevedo

; Santos, Renata Melo dos

; Barbosa, Marise Souza

; Vieira, Mônica Jacobina Fonseca

; Oliveira, Wiliane Santos de

Revista Brasileira de Geriatria e Gerontologia

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2019, Volume 22 Nº 4 elocation e190024

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. Método: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantrópicas especializadas, que oferecem apoio a pessoas com deficiência e suas famílias. Os dados genéticos e funcionais foram registrados em ficha de anamnese. Resultados: A análise cariotípica mostrou trissomia 21 livre, com apenas um caso hereditário de translocação entre os cromossomos 15/21. Constataram-se dificuldades funcionais na locomoção, sedentarismo, desordens de conduta, perda de memória e depressão, assim como a perda de autonomia em idades mais avançadas. Apenas três pessoas tinham domínio da leitura e escrita e 16 apresentavam bom relacionamento social e habilidades de fazer amigos. Conclusão: O estudo realizado confirma que sinais de envelhecimento precoce na síndrome de Down podem ser verificados já na fase adulta, sendo recomendado o acompanhamento terapêutico com implantação de medidas de prevenção aos déficits, estimulo à cognição e atividades voltadas à qualidade de vida.

Abstract Objective: To describe genetic aspects and characteristics associated with premature aging in adults with Down syndrome. Method: A cross-sectional study was carried out of 28 individuals with Down syndrome, aged between 20 and 54 years old (13 women and 15 men), in a university community genetics program, who were referred by philanthropic institutions which offers support to people with disabilities and their families. The genetic and functional data were recorded in anamnesis forms. Results: Karyotype analysis revealed free trisomy 21, with only one hereditary case of translocation between chromosomes 15/21. In the sample group, functional difficulties were observed in locomotion, sedentary lifestyles, behavior disorders, memory loss and depression symptoms, as well as loss of autonomy at more advanced ages. Only three people had reading and writing skills and 16 had good social relationships and friend-making skills. Conclusion: The study confirms that premature aging in Down syndrome starts in adulthood, and therapeutic follow-up is recommended with the implementation of interventions to prevent deficits and stimulate cognition, and activities for quality of life.

https://doi.org/10.1590/1981-22562019022.190024 4103 downloads

Captive wild birds as reservoirs of enteropathogenic E. coli (EPEC) and Shiga-toxin producing E. coli (STEC)
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Sanches, Lilian Aparecida

; Gomes, Marcelo da Silva

; Teixeira, Rodrigo Hidalgo Friciello

; Cunha, Marcos Paulo Vieira

; Oliveira, Maria Gabriela Xavier de

; Vieira, Mônica Aparecida Midolli

; Gomes, Tânia Aparecida Tardelli

; Knobl, Terezinha

Brazilian Journal of Microbiology

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Dez 2017, Volume 48 Nº 4 Páginas 760 - 763

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Psittacine birds have been identified as reservoirs of diarrheagenic Escherichia coli, a subset of pathogens associated with mortality of children in tropical countries. The role of other orders of birds as source of infection is unclear. The aim of this study was to perform the molecular diagnosis of infection with diarrheagenic E. coli in 10 different orders of captive wild birds in the state of São Paulo, Brazil. Fecal samples were analyzed from 516 birds belonging to 10 orders: Accipitriformes, Anseriformes, Columbiformes, Falconiformes, Galliformes, Passeriformes, Pelecaniformes, Piciformes, Psittaciformes and Strigiformes. After isolation, 401 E. coli strains were subjected to multiplex PCR system with amplification of genes eae and bfp (EPEC), stx1 and stx2 for STEC. The results of these tests revealed 23/401 (5.74%) positive strains for eae gene, 16/401 positive strains for the bfp gene (3.99%) and 3/401 positive for stx2 gene (0.75%) distributed among the orders of Psittaciformes, Strigiformes and Columbiformes. None of strains were positive for stx1 gene. These data reveal the infection by STEC, typical and atypical EPEC in captive birds. The frequency of these pathotypes is low and restricted to few orders, but the data suggest the potential public health risk that these birds represent as reservoirs of diarrheagenic E. coli.

https://doi.org/10.1016/j.bjm.2017.03.003 1111 downloads

II Diretriz de Ressonância Magnética e Tomografia Computadorizada Cardiovascular da Sociedade Brasileira de Cardiologia e do Colégio Brasileiro de Radiologia
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Sara, Leonardo

; Szarf, Gilberto

; Tachibana, Adriano

; Shiozaki, Afonso Akio

; Villa, Alexandre Volney

; Oliveira, Amarino Carvalho de

; Albuquerque, Andrei Skromov de

; Rochitte, Carlos Eduardo

; Nomura, César Higa

; Azevedo, Clerio Francisco

; Jasinowodolinski, Dany

; Tassi, Eduardo Marinho

; Medeiros, Fabio de Morais

; Kay, Fernando Uliana

; Junqueira, Flávia Pegado

; Azevedo, Guilherme S. A.

; Monte, Guilherme Urpia

; Pinto, Ibraim Masciarelli Francisco

; Gottlieb, Ilan

; Andrade, Joalbo

; Lima, João A. C.

; Parga Filho, José Rodrigues

; Kelendjian, Juliana

; Fernandes, Juliano Lara

; Iquizli, Leonardo

; Correia, Luis C. L.

; Quaglia, Luiz Augusto

; Gonçalves, Luiz Flavio Galvão

; Ávila, Luiz Francisco

; Zapparoli, Marcello

; Hadlich, Marcelo

; Nacif, Marcelo Souto

; Barbosa, Márcia de Melo

; Minami, Márcio Hiroshi

; Bittencourt, Marcio Sommer

; Siqueira, Maria Helena Albernaz

; Silva, Marly Conceição

; Lopes, Marly Maria Uellendahl

; Marques, Mateus Diniz

; Vieira, Mônica La Rocca

; Coellho Filho, Otávio Rizzi

; Schvartzman, Paulo R.

; Santos, Raul D.

; Cury, Ricardo C.

; Loureiro, Ricardo

; Cury, Roberto Caldeira

; Sasdelli Neto, Roberto

; Macedo, Robson

; Cerci, Rodrigo Julio

; Faria Filho, Rui Alberto de

; Cardoso, Sávio

; Naves, Thiago

; Magalhães, Tiago Augusto

; Senra, Tiago

; Burgos, Ursula Maria Moreira Costa

; Moreira, Valéria de Melo

; Ishikawa, Walther Yoshiharu

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Dez 2014, Volume 103 Nº 6 Páginas 1 - 86

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

https://doi.org/10.5935/abc.2014S006 67586 downloads

Distribution of non-LEE-encoded type 3 secretion system dependent effectors in enteropathogenic Escherichia coli
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Salvador, Fábia A.

; Hernandes, Rodrigo T.

; Vieira, Mônica A.M.

; Rockstroh, Anna C.

; Gomes, Tânia A.T.

Brazilian Journal of Microbiology

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Set 2014, Volume 45 Nº 3 Páginas 851 - 855

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Enteropathogenic Escherichia coli (EPEC) are important human gastroenteritis agents. The prevalence of six non-LEE genes encoding type 3 translocated effectors was investigated. The nleC, cif and nleB genes were more prevalent in typical than in atypical EPEC, although a higher diversity of genes combinations was observed in atypical EPEC.

1582 downloads

Serogroups and virulence genes of Escherichia coli isolated from psittacine birds
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Knöbl, Terezinha

; Saidenberg, André B.S

; Moreno, Andrea M

; Gomes, Tânia A.T

; Vieira, Mônica A.M

; Leite, Domingos S

; Blanco, Jesus E

; Ferreira, Antônio J.P

Pesquisa Veterinária Brasileira

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Out 2011, Volume 31 Nº 10 Páginas 916 - 921

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Amostras de Escherichia coli isoladas de 24 psitacídeos doentes foram sorogrupadas e investigadas para a presença de genes que codificam os seguintes fatores de virulência: attaching e effacing (eae), plasmídeo EAF (EAF), pili associado à pielonefrite (pap), fímbria S (sfa), adesina afimbrial (afa), cápsula K1 (neu), curli (crl, csgA), hemaglutinina termosensível (tsh), enterotoxina termo-estável 1 de E. coli enteroagregativa (astA), toxina termolábil (LT) e toxina termoestável (STa e STb), Shiga-like toxinas (stx1 e stx2), fator citotóxico necrotizante 1 (cnf1), hemolisina (hly), produção de aerobactina (iuc) e resistência sérica (iss). Os resultados mostraram que os isolados pertenciam a 12 sorogrupos: O7; O15; O21; O23; O54; O64; O76; O84; O88; O128; O152 e O166. Os genes de virulência encontrados foram: crl em todos os isolados, pap em 10 isolados, iss em sete isolados, csgA em cinco isolados, iuc e tsh em três isolados e eae em dois isolados. A combinação dos genes de virulência revelou 11 perfis genotípicos distintos. Todas as amostras foram negativas para os genes que codificam EAF, EAEC, K1, sfa, afa, hly, cnf, LT, STa, STb, stx1 e stx2. Estes resultados demonstraram que algumas amostras de E. coli isoladas de psitacídeos apresentam os mesmos fatores de virulência presentes nos patotipos de E. coli patogênicas para aves (APEC), uropatogênicas (UPEC) e E. coli enteropatogênicas (EPEC).

Escherichia coli isolates from 24 sick psittacine birds were serogrouped and investigated for the presence of genes encoding the following virulence factors: attaching and effacing (eae), enteropathogenic E. coli EAF plasmid (EAF), pili associated with pyelonephritis (pap), S fimbriae (sfa), afimbrial adhesin (afa), capsule K1 (neu), curli (crl, csgA), temperature-sensitive hemagglutinin (tsh), enteroaggregative heat-stable enterotoxin-1 (astA), heat-stable enterotoxin -1 heat labile (LT) and heat stable (STa and STb) enterotoxins, Shiga-like toxins (stx1 and stx2), cytotoxic necrotizing factor 1 (cnf1), haemolysin (hly), aerobactin production (iuc) and serum resistance (iss). The results showed that the isolates belonged to 12 serogroups: O7; O15; O21; O23; O54; O64; O76; O84; O88; O128; O152 and O166. The virulence genes found were: crl in all isolates, pap in 10 isolates, iss in seven isolates, csgA in five isolates, iuc and tsh in three isolates and eae in two isolates. The combination of virulence genes revealed 11 different genotypic patterns. All strains were negative for genes encoding for EAF, EAEC, K1, sfa, afa, hly, cnf, LT, STa, STb, stx1 and stx2. Our findings showed that some E. coli isolated from psittacine birds present the same virulence factors as avian pathogenic E. coli (APEC), uropathogenic E. coli (UPEC) and Enteropathogenic E. coli (EPEC) pathotypes.

3989 downloads Citado 4 vezes em SciELO

Estudos de utilização de medicamentos: uma síntese de artigos publicados no Brasil e América Latina
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Leite, Silvana Nair

; Vieira, Mônica

; Veber, Ana Paula

Ciência & Saúde Coletiva

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Abr 2008, Volume 13 Páginas 793 - 802

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O medicamento tem se convertido em elemento importante na recuperação e garantia da qualidade de vida; no entanto, há riscos evitáveis associados a seu uso. Neste contexto, o objetivo deste trabalho foi analisar as publicações de estudos de utilização de medicamentos quanto aos tipos de resultados obtidos e suas contribuições para as intervenções terapêuticas. Foram analisados 27 artigos sobre estudos de utilização de medicamentos selecionados nas bases de dados Scielo e Lilacs em relação a objetivos, tipo de estudo, população e amostra selecionada, métodos de estudo e resultados mais relevantes. Os resultados dos artigos analisados foram discutidos a partir das categorias analíticas, criadas através da seleção dos temas emergentes da análise, prevalência do consumo de medicamentos, fatores relacionados ao uso de medicamentos, automedicação, organização dos serviços de saúde, percepção do medicamento e adesão à terapia. De forma geral, as sugestões dos autores restringiram-se à necessidade de prestar informação ao paciente. Conclui-se que as informações construídas pelos estudos de utilização de medicamentos podem ser o caminho inicial para a mudança tão almejada nas práticas profissionais.

With the advancements in pharmacotherapy, medicaments turned into important elements and powerful tools in the recovery and maintenance of health and quality of life. However, there are risks associated with their use that can be minimized by investing in drug utilization studies. The objective of this study is to analyze publications in the field of drug utilization with regard to the kinds of results obtained and their contribution to therapeutic interventions. Twenty seven studies on drug utilization selected from the Scielo and Lilacs bases were analyzed as refers to their objectives, kind of study, selected population and sample, methods used and most relevant results. The results of the analyzed papers were discussed according to their analytic categories, prevalence of medicine consumption, factors related to the use of medicines, self-medication, the organization of the health services, perception of the medicament and adherence to therapy. In most cases, the suggestions of the authors were limited to the need of informing the patient. It is concluded that the information constructed by the drug utilization studies could be the beginning of the desired change in the professional practices.

28385 downloads Citado 26 vezes em SciELO

Estudos de utilização de medicamentos: uma síntese de artigos publicados no Brasil e América Latina
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Leite, Silvana Nair

; Vieira, Mônica

; Veber, Ana Paula

Ciência & Saúde Coletiva

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Abr 2008, Volume 13 Páginas 793 - 802

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

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Expression of aggregative adherence to hela cells by Escherichia coli strains isolated from sick horses
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Liberatore, Ana Maria Alvim

; Tomita, Sandra Kimie

; Vieira, Mônica Aparecida Midolli

; Toti Jr., Cyro

; Heckmaier, João

; Gomes, Tânia Aparecida Tardelli

Brazilian Journal of Microbiology

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Mar 2007, Volume 38 Nº 1 Páginas 9 - 13

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Características de virulência de 56 amostras de Escherichia coli isoladas de eqüinos doentes (secreção de colo uterino, fragmentos de necrópsia do trato gastrointestinal e de pulmões, fezes diarréicas e lavado traqueal) foram examinadas para determinar o padrão de aderência em células HeLa e pesquisar a presença de genes de virulência de vários patotipos de E. coli. Duas amostras não aderentes apresentaram astA, gene que codifica a toxina termo-estável de E. coli enteroagregativa. Das vinte e sete amostras (48,2%) que aderiram a células HeLa, 21 (77,8%) apresentaram o padrão de aderência agregativa (AA) que caracteriza o patotipo de E. coli Enteroagregativa (EAEC). Nove destas amostras que apresentaram AA foram isoladas de secreção de colo uterino, incluindo uma que apresentava genes de virulência de patotipos de EAEC (aggR,aap,irp2 e pic). Esta é a primeira descrição do fenótipo AA em amostras de cavalos doentes. Estas amostras deverão ser melhor avaliadas em relação a sua potencial função na patogênese de diferentes doenças eqüinas, bem como à possibilidade destes animais representarem um reservatório de infecções humanas causadas por esta bactéria.

The virulence attributes of 56 Escherichia coli strains isolated from sick horses (secretions of uterine cervices; gastrointestinal and lung fragments of necropsy; diarrheic feces, and tracheal washings) was examined by determining their adherence pattern to HeLa cells and searching for the presence of virulence genes of the various E. coli pathotypes. Two non-adherent strains presented astA, which encodes the enteroaggregative E. coli heat-stable toxin. Twenty-seven strains (48.2%) adhered to HeLa cells, 21 (77.8%) of which presented the aggregative adherence pattern (AA) that characterize the Enteroaggregative E. coli pathotype (EAEC). Nine of the strains presenting AA were isolated from secretions of uterine cervix, including one carrying virulence genes of the EAEC pathotype (aggR,aap,irp2, and pic). This is the first description of the AA phenotype amongst E. coli strains from sick horses. Such strains should be further evaluated regarding their potential role in the pathogenesis of diverse equine diseases and as reservoirs of human infections.

2121 downloads

Some adhesins of avian pathogenic Escherichia coli (APEC) isolated from septicemic poultry in Brazil
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Knöbl, Terezinha

; Gomes, Tânia Aparecida Tardelli

; Vieira, Mônica Aparecida Midolli

; Ferreira, Fernando

; Bottino, José Américo

; Ferreira, Antônio José Piantino

Brazilian Journal of Microbiology

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Set 2006, Volume 37 Nº 3 Páginas 379 - 384

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Trezentas e cinqüenta amostras de E. coli isoladas de aves com septicemia em sete estados do Brasil foram examinadas para a presença de nove genes codificadores de adesinas, hemaglutinação e aderência em células da traquéia (in vitro). A análise das amostras pela hibridização de colônias demonstrou que 93,7% dos isolados eram fim +, 17% pap+ e 5,7% eram sfa+. As fímbrias manose sensíveis apresentaram uma distribuição uniforme em todos os estados do Brasil. No entanto, diferenças significativas na distribuição dos genes pap e sfa foram observadas. Os resultados mostraram que 0,85% e 0,28% das APEC foram positivas para os genes que codificam as adesinas enteroagregativas e o fator de aderência de EPEC, respectivamente. Nenhuma amostra foi positiva para as sondas DA, afa, Bfp e Eae. A aderência em células de traquéia de aves revelou 96% de amostras positivas, enquanto os testes de hemaglutinação mostraram 26,5% dos isolados mannose sensíveis e 21,7% manose resistentes.

Three hundred and fifty strains of E. coli isolated from septicemic poultry from seven states of Brazil were examined for presence of nine adhesion-encoding genes, hemagglutination and adherence to chicken tracheal cells (in vitro). Analysis of the strains by colony hybridization tests demonstrated that 93.7% of the isolates were fim +, 17% pap+ and 5.7% were sfa+. The mannose sensitive fimbriae occur with similar frequency in APEC isolated from all Brazilians states, while significant differences among pap and sfa genes distributions were observed. The results showed that 0.85% and 0.28% of APEC were positive for genes that encoded enteroaggregative adhesins and EPEC adherence factor, respectively. None of APEC was positive for DA, afa, Bfp and Eae probes. The adherence to chicken tracheal cells showed 96% positive strains, while hemagglutination assays showed 26.5% of the isolates were mannose sensitive and 21.7% were mannose resistant.

3576 downloads

10.

Occurrence of adhesin-encoding operons in Escherichia coli isolated from breeders with salpingitis and chicks with omphalitis
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Knöbl, Terezinha

; Gomes, Tânia A. Tardelli

; Vieira, Mônica A. Midolli

; Bottino, José A.

; Ferreira, Antonio J. Piantino

Brazilian Journal of Microbiology

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Jun 2006, Volume 37 Nº 2 Páginas 140 - 143

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Ocorrência dos operons fim, pap e sfa em amostras de Escherichia coli isoladas de reprodutoras com salpingite e pintinhos com onfalite foi avaliada. A análise de 100 amostras através dos testes de hibridização de colônia mostrou que 78 (78%) amostras eram fim+, uma (1%) era sfa+, sete (7%) eram fim+ associada a pap+, oito (8%) eram fim+ e uma (1%) era fim+pap+sfa+ e cinco (5%) amostras não hibridizaram com nenhuma sonda. Estes resultados sugerem que o operon fim pode ter um importante papel na patogenia da infecção de Escherichia coli em reprodutoras com salpingite e pintinhos com onfalite.

The occurrence of fim, pap and sfa operons in Escherichia coli isolated from breeders with salpingitis and chicks with omphalitis was evaluated. Analysis of 100 E. coli isolates, by colony hybridization tests, showed that 78 (78%) were fim+, one (1%) was sfa+, seven (7%) were fim+ associated with pap+, eigth (8%) were fim+ and sfa+, one (1%) was fim+pap+sfa+ and five (5%) isolates did not hybridize with any probe. These results suggest that fim adhesion-encoding operon plays an important role in pathogenesis of E. coli infection in chickens with salpingitis and omphalitis.

2581 downloads Citado 1 vez em SciELO

11.

Genetic analysis of Escherichia coli strains carrying enteropathogenic Escherichia coli (EPEC) markers, isolated from children in Rio de Janeiro city, Brazil
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Regua-Mangia, Adriana Hamond

; Gomes, Tânia Aparecida Tardelli

; Andrade, João Ramos Costa

; Vieira, Mônica Aparecida Midolli

; Gonzalez, Alice Gonçalves Martins

; Zahner, Viviane

; Irino, Kinue

; Teixeira, Lúcia Martins

Brazilian Journal of Microbiology

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Nov 2003, Volume 34 Páginas 38 - 41

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

No presente estudo, 47 amostras enteropatogênicas de Escherichia coli, previamente caracterizadas pelo sorotipo, fenótipo de aderência, habilidade de induzir a formação da lesão histopatológica e presença das seqüências genéticas eae, bfp e EAF, foram analisadas de acordo com o perfil de fragmentação do DNA cromossômico pela técnica de eletroforese em campo pulsado (PFGE), as variantes isoenzimáticas através da eletroforese de isoenzimas (MLEE) e a presença de seqüências específicas da região LEE (eae, espA, espB, tir) e respectivos alelos. A amplificação destas seqüências mostrou a presença de 18 padrões genéticos distintos. A tipagem do gene eae revelou que a maior parte das amostras apresentou intimina não-tipável (42%) seguida dos tipos alélicos beta (35%), gama e alfa (12% cada). A fragmentação do DNA cromossômico detectou um elevado polimorfismo genético entre as amostras estudadas e não foi observada uma correlação com os marcadores de virulência investigados. Por outro lado, a análise das variantes isoenzimáticas sugeriu uma distribuição clonal específica de variantes genéticas do locus eae, o que nos leva a indicar a sua utilização como um marcador promissor para definir as relações genéticas neste grupo de microrganismos.

In the present study, 47 enteropathogenic Escherichia coli strains identified according to serotyping, presence of eae, bfp and EAF sequences, adherence phenotype and ability to induce attaching-effacing lesions were analyzed by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE), multilocus enzyme electrophoresis (MLEE), and the presence of LEE genes (eae, espA, espB, tir) as well as the respective alleles. Amplification of LEE genes subtypes revealed 18 different pathotypes. Typing of the eae gene showed that most strains contained nontypable intimin (42%) followed by beta (35%), gamma and alpha genes (12% each). PFGE analysis revealed a variable degree of polymorphism among isolates and, in general, no clear correlation was observed among PFGE profiles and the virulence markers identified. Otherwise, grouping based on MLEE analysis showed a close association between eae allele and clonal cluster distribution leading us to indicate the eae profile as a promising marker to establish relatedness among such microorganisms.

7894 downloads Citado 1 vez em SciELO

12.

Walker-Warburg syndrome: report of two cases
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VASCONCELOS, MARCIO M.

; GUEDES, CÁSSIA R.

; DOMINGUES, ROMEU C.

; VIANNA, RAUL N. G.

; SOTERO, MARCIO

; VIEIRA, MÔNICA M.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Set 1999, Volume 57 Nº 3A Páginas 672 - 677

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O objetivo deste estudo é descrever dois lactentes que receberam o diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg (WWS), uma forma rara de distrofia muscular congênita (CMD). Investigamos as manifestações clínicas, laboratoriais e neurorradiológicas dos dois pacientes. O caso-índice submeteu-se a uma imagem de ressonância magnética (MRI) cerebral e o segundo paciente a tomografia computadorizada (CT) do crânio. Ademais, realizou-se revisão da literatura para descrever as principais formas de CMD. O caso-índice satisfez todos os critérios de WWS. Uma MRI cerebral realizada aos 4 meses de idade confirmou o diagnóstico clínico ao mostrar hidrocefalia acentuada, lissencefalia do tipo II, agenesia do corpo caloso, aplasia do vermis cerebelar e um tronco encefálico hipoplásico. O diagnóstico de WWS foi estabelecido retrospectivamente na irmã mais velha do caso-índice, com base nos achados clínicos e no laudo da CT do crânio.

The purpose of this study is to describe two infants that were diagnosed with Walker-Warburg syndrome (WWS), a rare form of congenital muscular dystrophy (CMD).They were studied in their clinical, laboratory, and neuroradiologic features. The index case had a brain magnetic resonance imaging (MRI) and the second patient had a head computerized tomography (CT). In addition, a literature review was performed to describe the main forms of CMD. The index case fulfilled all criteria for WWS. A brain MRI performed at age 4 months served to corroborate the clinical diagnosis, showing severe hydrocephalus, type II lissencephaly, cerebellar vermian aplasia, and a hypoplastic brain stem. The authors were able to establish a retrospective diagnosis of WWS in the index case's older sister, based upon her clinical picture and head CT report.

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13.

Isolamento do Toxoplasma gondii de exsudato peritoneal e órgãos de camundongos com infecção experimental
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Jamra, Ligia M. Ferreira

; Vieira, Mônica de Paula L.

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo

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Dez 1991, Volume 33 Nº 6 Páginas 435 - 441

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Foram examinados exsudatos peritoneais e órgãos (cérebro, coração, pulmão e músculo estriado) de 53 camundongos infectados experimentalmente pelo Toxoplasma gondii, sendo 21 na fase aguda e 32 na crônica. Camundongos albinos, machos, de cerca de 25 g e 2 meses de idade foram inoculados, por via intraperitoneal, com 0,5 ml de exsudato peritoneal (taquizoitas) ou macerado de cérebro (cistos) de camundongos previamente infectados. O exame a fresco foi feito no exsudato peritoneal, entre 3 e 12 dias após inoculação e no cérebro, após 10 dias. Foram realizadas inoculações de macerados de órgãos em novos camundongos (repiques) para a recuperação do parasita no exsudato ou no cérebro. Na infecção aguda as positividades foram, ao exame a fresco: exsudato peritoneal 19/19, pulmão 12/14, músculo 6/9, coração 4/9 e cérebro 1/3. Após inoculação: exsudato peritoneal 5/5, cérebro 2/2, coração 19/19, pulmão 13/13 e músculo 14/17. Após estes últimos resultados foram registrados 9 novos órgãos positivos. A positividade final (igual à recuperação do parasita) foi: exsudato peritoneal 19/19 (100%), coração 15/17 (88,5%), músculo 12/14 (85,7%), pulmão 14/14 (100%) e cérebro 2/3 (66,6%). Na infecção crônica, que transcorreu entre 10 e 495 dias, as positividades foram, ao exame a fresco: cérebro 28/32, coração 0/4 e músculo 0/4. Após repique: cérebro 6/6, coração 14/29 e músculo 16/26. Neste exame foi revelado um novo camundongo positivo elevando para 29 o total de camundongos positivos ou 90,6%. O resultado final foi: cérebro 28/32 (87,5%), músculo 16/28 (57,15%) e coração 14/31 (45,1%). No fim da pesquisa, aos 495 dias, o cérebro apresentava grandes cistos ao exame a fresco e coração e músculo mostravam-se positivos através da inoculação. Conclusões: 1º) nos camundongos o toxoplasma persistiu por 495 dias no cérebro, coração e músculo estriado; 2º) o exame a fresco do pulmão pode substituir ou confirmar o do exsudato peritoneal; 3º) a inoculação de órgãos é necessária pois pode revelar novos casos positivos; 4º) a atividade dos cistos foi demonstrada pelo aumento gradual do seu tamanho e pela recuperação do toxoplasma no cérebro, coração e músculo, após o longo tempo de infecção.

Peritoneal exsudates and organs from 53 male albino mice, experimentally infected by Toxoplasma gondii were studied, 21 at the acute phase of infection, and 32 at the chronic phase. Peritoneal inoculations were made with 0,5 ml of peritoneal exsudates (tachyzoites), or brain macerates (cysts) of previously infected mice. Direct examinations of peritoneal exsudates (tachyzoites) were realized between 3 to 12 days post-inoculation, and in brain (cysts) after 10 days post-inoculation. Organs macerates were inoculated in new mice, for the parasite recovering, from exsudates or from brains. At the acute infection (3 to 12 days) the positivity at the direct examination was: peritoneal exsudate 19/19, lung 12/14, muscle 6/9, heart 4/9 and brain 1/3. After inoculation: peritoneal exsudate 5/5, heart 9/9, lung 13/13, muscles 14/17 and brain 2/2. Then, there were 9 new positive organs. At the chronic infection, between 10 and 495 days, the positivity was, at direct examination: brain 28/32, heart 0/4 and muscle 0/4. After inoculation: brain 6/6, heart 14/29 and muscle 16/26. After that a new positive mouse was detected, which leads to 29 the positivity for all mice, or 90,6%. Finally the positivity for the acute phase was: peritoneal exsudate 19/19 (100%), heart 15/17 (88,5%), muscle 12/14 (85,7%), lung 14/14 (100%) and brain 2/3 (66,6%). For the chronic phase: brain 28/32 (87,5%), muscle 16/28 (57,1%) and heart 14/31 (45,1%). At the end of experience, at the 495th day, the brain still presented large cysts by direct examination and also the heart and muscle were positives after inoculation. Conclusions: 1st) on mice the Toxoplasma gondii remained for 495 days, mainly on the brain, but also on heart and muscle; 2nd) the lungs direct examination could be useful as substitute of the peritoneal exsudate examination; 3th) organs inoculations are necessary for the discovery of new infected mice; 4th) the cyst activity was demonstrated by its gradative increase during the chronic infection, and by its recovery in tissues after a long time.

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