Abstract: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by limitations in intellec tual and adaptive functioning, of various etiologies, including genetic causes. Objective: to describe genetic studies carried out in a series of children and adolescents with ID of previously undetermined etiology, considering their phenotypic characteristics. Patients and Method: Descriptive study of a series of patients with ID aged 6 to 18 years. Clinical records, cognitive assessment results (Wechsler -TADI), and genetic study performed were reviewed. They were classified according to phenotypic characteristics into Group 1 patients without a specific phenotype, Group 2: patients with Angel- man- and Rett-like neurodevelopmental disorders phenotype, and Group 3: patients with difficult- to-control seizures. Group 1 was studied with CMA and Groups 2 and 3 with specific genetic panels. Results: 18 patients were described, average age 11 years, male predominance, non-consanguineous parents, and with history of psychomotor retardation. Common comorbidities were epilepsy, autism spectrum disorder (ASD), and behavioral difficulties. Most had a neurological examination without focus and had TADI with very poor developmental ages. In Group 1, there was one patient with a 16p11.2 microdeletion and in Group 3 a duplication of the IQSEC2 gene was found in a patient with difficult-to-control seizures. Conclusions: The phenotypic characteristics allow to guide the choice of specific genetic studies in children and adolescents with ID of previously undetermined etiology to approach the etiological diagnosis.

Resumen: Introducción: La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas. Objetivo: Describir estudios genéticos realizados en una serie de niños y adoles centes con DI de etiología previamente indeterminada, considerando sus características fenotípicas. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de una serie de pacientes con DI de 6 a 18 años. Se revisaron registros clínicos, resultados de evaluación cognitiva (Wechsler-TADI) y estudio genético realizado. Se clasificaron según características fenotípicas en: Grupo 1 pacientes sin fenotipo específico, Grupo 2: pacientes con fenotipo de desórdenes del neurodesarrollo Angelman-Rett like y Grupo 3: pacien tes con epilepsia de difícil manejo. Grupo 1 se estudió con microarray cromosómico y Grupos 2 y 3 con paneles genéticos específicos. Resultados: Se describen 18 pacientes, edad promedio 11 años, predominio sexo masculino, de padres no consanguíneos, con antecedente de retraso psicomotor. Comorbilidades frecuentes: epilepsia, rasgos de trastorno espectro autista (TEA) y dificultades conductuales. La mayoría tuvo examen neurológico sin focalidad y TADI con edades de desarrollo muy descendidas. En Grupo 1 se diagnosticó un paciente con una microdeleción 16p11.2 y en Grupo 3 se diagnosticó una duplicación del gen IQSEC2, en un paciente epiléptico de difícil manejo. Conclu siones: Las características fenotípicas permiten orientar la elección de estudios genéticos específicos en niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada para acercarse al diagnóstico etiológico.

Abstract: Introduction: Robot-assisted Therapy (RAT) can improve the behavior of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) in a spontaneous and entertaining way. There are no previous experiences of this type of inter vention in our country. Objective: To describe a clinical experience of using RAT and its impact on the behaviors of a group of children with ASD, in a therapeutic context. Patients and Method: Quasi experimental clinical experience type study. 4 children with a clinical diagnosis of ASD were selected, supported by the ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule); aged between 9 and 13 years, and normal IQ according to the WISC-III (Wechsler Intelligence Scale for Children). This study was approved by the Central Metropolitan Ethics Committee. Patients attended 10 structured robot-as sisted therapy sessions, working collaboratively in pairs. Workshop attendance and parent and child satisfaction were evaluated through surveys, the adaptive behavior with the Vineland scale, and so cial interaction with video coding guidelines. Results: Patients presented a very good adherence and satisfaction with the activity. There was an improvement in socialization behaviors and social age. Video-coding showed an increase in social interaction and improvement in the behavior of the pa tients after attending workshops. Conclusions: We observed that the experience with RAT, adapted to the context of a Chilean public health center, was highly attractive and beneficial for patients with ASD, improving core symptoms such as difficulties in social interaction and behavioral problems.

Resumen: Introducción: Existe evidencia de que la terapia robótica (TR) puede mejorar la conducta de niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA) de forma espontánea y entretenida. No hay experiencias previas de este tipo de intervenciones en nuestro país. Objetivo: Describir la experiencia clínica del uso de TR y su impacto en las conductas de un grupo de niños con TEA, en un contexto terapéutico. Pacientes y Mé todo: Estudio de tipo experiencia clínica cuasi-experimental. Se seleccionaron 4 niños con diagnósti co clínico de TEA, complementado con ADOS 2 (Escala Observación para Diagnóstico del Autismo); edad 9-13 años y coeficiente intelectual normal con WISC-III (Escala Wechsler Inteligencia para Niños). Aprobado por Comité de Ética Metropolitano Central. Los pacientes asistieron a 10 sesiones estructuradas de terapia robótica, trabajando en duplas de manera colaborativa. Se evaluó la asisten cia a talleres, la satisfacción de padres y niños mediante encuestas, la conducta adaptativa con escala de Vineland y la interacción social con pauta de codificación de video. Resultados: Se obtuvo una muy buena adherencia y satisfacción con la actividad. Se evidenció mejoría de conductas de sociali zación y edad social. La video-codificación mostró un incremento en la interacción social y mejoría en el comportamiento de los pacientes, luego de la asistencia a talleres. Conclusiones: Observamos que la experiencia con TR adaptada al contexto de un centro de salud público chileno fue altamente atractiva y provechosa para pacientes con TEA, mejorando síntomas ejes como son las dificultades en la interacción social y problemas conductuales.

Abstract: Introduction: The prevalence of Autism Spectrum Disorder has increased, varying between 0.5 and 1% around the world. The prevalence of ASD in Chile is unknown. Objective: To estimate the prevalence of ASD in two urban communes of Santiago, Chile. Subjects and Method: Cross-sectional epidemiological study. 272 children aged between 18-30 months who attended well-child visits at two Family Health Centers in two urban communes of Santiago participated. Consecutive sampling was used and chil dren who were already being monitored by neurology were excluded. Screening was performed using the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). Those children with altered M-CHAT were evaluated by a pediatric neurologist at the San Borja Arriarán Clinical Hospital and diagnosed with ASD according to clinical criteria. The Autism Diagnostic Observation Schedule - Second Ver sion (ADOS-2) was used as a diagnostic complement. The prevalence of ASD was estimated with a 95% confidence interval. Results: 44 children had altered M-CHAT; 5 of them were clinically diagno sed with ASD. A 1.95% prevalence of ASD (95% CI 0.81-4.63) was obtained, with a sex distribution of 4 boys per 1 girl. Conclusions: This study is the first estimate of ASD prevalence in two communes of Santiago, Chile. A high prevalence of this condition was observed, which highlights the need for obtaining resources for an early multidisciplinary approach for these patients.

Resumen: Introducción: La prevalencia del Trastorno del Espectro Autista ha aumentado, variando entre 0,5 y 1% alrededor del mundo. Se desconoce la prevalencia de TEA en Chile. Objetivo: Estimar la prevalencia de Tras torno del Espectro Autista en 2 comunas urbanas de Santiago de Chile. Sujetos y Método: Estudio epidemiológico transversal. Participaron 272 niños entre 18-30 meses que asistían a control sano en dos Centros de Salud Familiar de dos comunas urbanas de la capital. Se utilizó un muestreo con secutivo y se excluyeron los niños que ya estaban siendo controlados por neurología. Se realizó un tamizaje mediante el Cuestionario de Autismo en Niños - Modificado (MCHAT). Los niños con M- CHAT alterado fueron evaluados por neuropediatra en el Hospital Clínico San Borja Arriarán y diag nosticados con Trastorno del Espectro Autista de acuerdo a criterio clínico. Se administró la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo - Segunda Versión (ADOS-2) como complemento diagnóstico. Se estimó la prevalencia de Trastorno del Espectro Autista con intervalo de confianza al 95%. Resultados: 44 niños tuvieron M-CHAT alterado; de ellos 5 fueron diagnosticados clínicamen te con Trastorno del Espectro Autista. Se obtuvo una prevalencia de Trastorno del Espectro Autista de 1,95% (IC95% 0,81-4,63), con una distribución por sexo de 4 niños por 1 niña. Conclusiones: Esta es la primera estimación de prevalencia de Trastorno del Espectro Autista en dos comunas de Santiago, Chile. Se obtuvo una alta prevalencia de esta condición, lo que deja en evidencia la necesi dad de obtener recursos para el abordaje multidisciplinario precoz de estos pacientes.

Abstract Given the lack of standardized guidance for follow-up of patients with neuronal ceroid lipofucsinosis-2 disease in Latin-American countries and the heterogeneity of the region, an expert panel was created with the participation of 11 pediatric neurologists from Colombia, Argentina, Brazil and Chile. The aim of the expert panel was to describe a framework for standardized follow-up in patients with neuronal ceroid lipofucsinosis-2 disease, on or off therapy, that could benefit patients and treating physicians alike. Experts made recommendations in the following areas: seizures, abnormal movements and ataxia, sleep disorders and pain, cognitive function, visual function, hearing and speech, cardiac function, quality of life, and motor function. Recommendations include the most appropriate tools for use in the Latin-American context and health care systems, and provide feasible follow-up guidance, applicable in public and private healthcare facilities. They take into consideration the availability of clinical assessment resources, tools (scales, questionnaires, paraclinical tests) and access to these tools in Latin-American countries, as well as other regional and local needs defined by the participating experts.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.