Abstract Introduction: Gastrointestinal (GI) symptoms associated with COVID-19 have become increasingly relevant, particularly in pediatric age. The expression of angiotensin II receptors in the GI tract may explain, not only the predominance of GI symptoms, but also the presence of isolated GI manifestations of the disease in some cases. The aim of this study was to characterize a population of pediatric patients with COVID-19 and investigate the association of this disease presentation with GI involvement and disease severity. Methods: Retrospective, observational study of pediatric patients with positive SARS-CoV-2 polymerase chain reaction (PCR) testing between March 2020 and September 2021. Data was retrieved from patients’ clinical records. Results: A total of 241 patients were included, 132 (54.7%) of whom male, with a median age of 48 months (interquartile range [IQR] 10-144 months). The disease had multiple presentations, including at least one GI complaint in 39.4% of patients and exclusive GI symptoms in 3.3%. GI involvement significantly correlated with patients’ age, being more frequent in younger children (p=0.001), and with fever (p=0.001). In the group with GI involvement, 86 patients (90.5%) had mild, 7 (7.4%) moderate, and 2 (2.1%) severe disease. Conclusion: COVID-19 GI manifestations occur more frequently in pediatric patients (39.4% in the present study) than in adult counterparts (12% according to the literature). Telephone follow-up made it possible to detect symptoms that could otherwise go unnoticed. Given the wide variety of clinical symptoms, clinicians should keep a high index of suspicion for this infection in young infants presenting with GI symptoms, even in absence of fever.

Resumo Introdução: Os sintomas gastrointestinais (GI) associados à COVID-19 têm assumido uma importância crescente, particularmente em idade pediátrica. A expressão de recetores de angiotensina II no trato GI pode estar relacionada, não só com a predominância de sintomas GI, como com a sua apresentação GI isolada em alguns casos. O objetivo deste estudo foi caracterizar uma população de doentes pediátricos com COVID-19 e avaliar o envolvimento GI e a gravidade da doença nesta população. Métodos: Análise retrospetiva e observacional dos processos clínicos de doentes com reação em cadeira da polimerase (PCR) positiva para SARS-CoV-2 entre março de 2020 e setembro de 2021. Resultados: Foram incluídos no estudo 241 doentes pediátricos com COVID-19, 132 (54,7%) dos quais do sexo masculino, com uma idade mediana de 48 meses (variação 10-144 meses). As características da doença foram variáveis, com 95 doentes (39,4%) a apresentar pelo menos uma queixa GI e 8 (3,3%) apenas sintomas digestivos. Foi identificada uma relação estatisticamente significativa entre o envolvimento GI e a idade (sendo aquele mais frequente em crianças mais jovens; p=0,001) e a presença de febre (p=0,001). No grupo com envolvimento GI, 86 crianças (90,5%) apresentaram doença ligeira, 7 (7,4%) moderada e 2 (2,1%) grave. Conclusão: As manifestações GI de COVID-19 em idade pediátrica identificadas neste estudo (39,4%) são mais frequentes do que as reportadas na literatura em idade adulta (12%). O seguimento telefónico permitiu detetar sintomas que de outra forma poderiam passar despercebidos. Dada a grande variedade de sintomas, os clínicos devem manter um elevado índice de suspeição para esta infeção em crianças com sintomas GI, mesmo em ausência de febre.

A heterotopia da mucosa gástrica pode ocorrer em qualquer local do trato gastrointestinal, mas a localização retal é invulgar. Apresenta-se o caso clínico de uma criança de 4 anos, referenciada à consulta de Gastroenterologia Pediátrica por retorragia intermitente com cerca de 2 anos de evolução. Foi realizada ileocolonoscopia total com visualização de lesão plana de bordos elevados e bem delimitada, com cerca de 4 cm, localizada 10 cm acima da margem anal. O exame histológico revelou a presença de mucosa gástrica do tipo oxíntico. Iniciou terapêutica oral com inibidor da bomba de protões, sem resposta, pelo que se procedeu a mucosectomia endoscópica. A heterotopia da mucosa gástrica é uma causa rara de retorragias em idade pediátrica sendo a avaliação endoscópica fundamental para o diagnóstico. A utilização de técnica endoscópica de ablação da mucosa, pouco usual em idade pediátrica, permite a resolução definitiva do problema evitando a cirurgia.

Gastric mucosal heterotopia has been described in all levels of the gastrointestinal tract. Its occurrence in the rectum is uncommon. We report the case of a 4-year-old boy referred to Pediatric Gastroenterology for intermittent rectal bleeding for the past 2 years. Total ileocolonoscopy revealed a flat, well-circumscribed lesion of 4 cm, with elevated margins, localized at 10 cm from the anal verge. Histologic examination showed typical gastric mucosa of the oxyntic type. Treatment with proton pump inhibitors was started without resolution of the symptoms and, therefore, an endoscopic mucosal resection was performed. Heterotopic gastric mucosa represents a rare cause of rectal bleeding in children and endoscopic evaluation is fundamental for diagnosis. Although not usually performed in pediatric ages, endoscopic mucosectomy allows complete resolution of the problem avoiding surgery.

Introdução: A doença inflamatória intestinal pode ser causa de complicações intestinais e extraintestinais. As manifestações respiratórias de colite ulcerosa são raras e o envolvimento traqueal é extremamente raro em crianças. Caso 1: Adolescente do sexo feminino, de dezasseis anos de idade, com queixas de dor abdominal, diarreia sanguinolenta, febre e tosse seca com 4 semanas de evolução. A investigação realizada foi compatível com o diagnóstico de colite ulcerosa/co-infecção a Escherichia coli. No 4ª dia de internamento, por persistência das queixas respiratórias, iniciou azitromicina e corticoterapia inalada. Dois dias mais tarde evoluiu para insuficiência respiratória; foi-lhe diagnosticada traqueíte necrotizante pelo que iniciou corticóides endovenosos com rápida melhora clínica. Caso 2: Adolescente do sexo masculino de 12 anos de idade com colite ulcerosa e colangite esclerosante que inicia queixas de odinofagia e tosse seca 10 dias após o diagnóstico. O estudo analítico revelou aumento dos parâmetros inflamatórios e radiografia de tórax normal. Nesta altura inicia azitromicina, sem melhora clínica, iniciando, no quinto dia de doença, dispnéia e febre. A fibroscopia laríngea foi sugestiva de traqueíte pelo que iniciou corticoterapia sistémica com rápida melhoria clínica e analítica. Discussão: A traqueíte é uma entidade que deve ser equacionada em doentes com doença inflamatória intestinal na presença de sintomas respiratórios persistentes, mesmo com estudo complementar normal. O seu reconhecimento e tratamento precoces são essenciais para um prognóstico favorável e prevenção da progressão para insuficiência respiratória.

Introduction: Inflammatory bowel disease may cause both intestinal and extraintestinal manifestations. Respiratory symptoms in ulcerative colitis are rare and tracheal involvement is exceedingly rare in children. Case 1: Sixteen year-old female with a 4-week-complaint of abdominal pain, bloody diarrhea, fever and cough. The investigation was consistent with the diagnosis of concomitant ulcerative colitis/coinfection to Escherichia coli. On day 4 respiratory signs persisted so azithromycin and inhaled corticosteroids were added. By day 6 she progressed to respiratory failure and was diagnosed with necrotic tracheitis so started on intravenous steroids with fast clinical improvement. Case 2: Twelve-year-old male adolescent with ulcerative colitis and sclerosing cholangitis started dry cough and throat pain 10 days after diagnosis. Laboratory investigations showed increased inflammatory signs and normal chest X-ray. He started treatment with azithromycin without clinical improvement and on day five he presented dyspnea and fever. Laryngeal fibroscopy suggested tracheitis and so systemic steroids where added with fast clinical and analytic improvement. Discussion: Tracheitis should be suspected if there are persistent respiratory symptoms even when exams are normal. Early recognition and early treatment are essential for a good prognosis preventing progression to respiratory failure.

Introdução: O tratamento das estenoses esofágicas tem evoluído desde a correção cirúrgica, à dilatação endoscópica e, mais recentemente, à colocação de stents esofágicos. Caso clínico: Descrevemos o caso de um doente que aos dois anos ingeriu acidentalmente um cáustico e desenvolveu duas estenoses esofágicas recidivantes. Após numerosas dilatações endoscópicas e aplicação tópica de mitomicina, ao fim de três anos, foi decidido colocar um stent dinâmico, desenvolvido pela Unidade de Cirurgia e Endoscopia do Hospital Bambino Gesù, Roma. O dispositivo consiste numa sonda nasogástrica com uma área de maior calibre (stent) que foi posicionada por via endoscópica na zona das estenoses e fixada por via nasal. O dispositivo foi retirado passadas sete semanas com melhoria clínica sustentada (ausência de disfagia mais de um ano após). Conclusão: Este caso demonstra que o “stent” dinâmico é tecnicamente simples e permite evitar uma solução cirúrgica mutilante em casos de estenose esofágica de difícil controlo.

Introduction: The management of esophageal strictures has evolved from surgical treatment to the endoscopic dilation and, more recently, esophageal stenting. Clinical case: We describe a case of a two-year-old boy with a double stenosis of the esophagus resulting from accidental ingestion of strong alkaline liquid. After several unsuccessful endoscopic dilations for three years and even topical mitomicin, it was decided to place a dynamic stent developed by the Digestive Surgery and Endoscopic Unit of the Bambino Gesù Hospital, Rome. The stent is a custom silicon device built coaxially on a nasogastric tube that is inserted after stricture dilations, by endoscopic guidance, and then fixed outside the nose. The device was removed after seven weeks with good clinical outcome (no dysphagia more than a year of follow-up). Conclusion: This case confirms that the dynamic stent is a simple device that may avoid aggressive surgical substitution in cases of refractory strictures.

Introdução: O défice congénito de sacarase-isomaltase é uma doença autossómica recessiva caraterizada pela ausência da atividade da sacarase e diminuição variável da atividade da isomaltase. A prevalência desta patologia na população portuguesa é desconhecida e há poucos casos divulgados. Relato de caso: Lactente masculino de 6 meses, internado para estudo de diarreia crónica profusa coincidente com o início da diversificação alimentar e associada a má evolução ponderal. A investigação mostrou tratar-se de uma deficiência congénita de sacarase-isomaltase. A medida terapêutica escolhida foi a adição de fermento de padeiro na dieta, com resolução da sintomatologia e excelente recuperação ponderal. Discussão: Discute-se a importância de uma elevada suspeição clínica numa patologia cujo diagnóstico é essencialmente clínico e também as opções terapêuticas disponíveis, com ênfase no uso do fermento de padeiro.

Background: Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is an autosomal recessive disease characterized by absent sucrase activity with variable decrease in isomaltase activity. The prevalence of CSID in Portuguese population is unknown and there are few reported cases. Case report: We report the case of a six-month-old male infant admitted for chronic profuse diarrhea and failure to thrive that began after food diversification. The investigation showed that he had CSID. The therapeutic option was the addition of baker’s yeast to the diet which was followed by complete resolution of symptoms and excellent weight recovery. Discussion: This case highlights the relevance of clinical observation and awareness in a condition where diagnosis is essentially clinical. The available therapeutic options are addressed with pragmatic use of baker’s yeast.

Introdução: O Plano Nacional de Vacinação recomenda a vacina contra a tuberculose com o bacilo de Calmette e Guérin (BCG) em todos os recém-nascidos, excepto se existirem contra-indicações específicas. A sua principal complicação é a adenite (BCGite) e surge nos primeiros 6 meses após a vacinação. Descrição do Caso: Lactente de termo que, na consulta de vigilância dos 2 meses de idade, ao exame objectivo apresentava adenite axilar esquerda, sendo o restante exame objectivo normal. Feito o diagnóstico de BCGite, referenciou-se ao Serviço de Urgência para observação e orientação, onde foi recomendado tratamento conservador. Dadas as dimensões exuberantes da adenopatia, a presença de sinais inflamatórios e as queixas do lactente, a mãe praticamente todos os dias recorreu ao centro de saúde para nos mostrar a evolução da adenite e questionar se nada mais havia a fazer para além do analgésico. A adenite foi evoluindo e ao final de 3 semanas apresentava flutuação, acabando por drenar espontaneamente, com remissão dos sintomas. Actualmente, a criança com 18 meses de idade apresenta uma cicatriz na axila esquerda. Comentário: Dada a raridade destes casos pretendemos alertar os médicos de família para o carácter benigno da BCGite. A sua evolução é na maioria das vezes favorável e o tratamento é conservador. A referenciação só é necessária se houver complicações da adenite para avaliação de necessidade de punção ou excisão cirúrgica. Pode ser difícil tranquilizar os pais perante uma situação clínica tão exuberante e dolorosa, não havendo nenhum tratamento imediato para resolver a situação para além da atitude expectante.

Introduction: The Portuguese national vaccination plan recommends the Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine against tuberculosis for all newborn babies, except if there are specific contraindications. The main complication of BCG vaccine is lymphadenitis that can occur within 6 months after vaccination. Case description: A two-month old infant born after a full-term pregnancy presented at a routine consultation with left axillary lymphadenitis. The rest of the physical examination was normal. A diagnosis of BCG lymphadenitis diagnosis was made and the patient was referred to the local emergency service for observation. Conservative treatment was recommended. Faced with large lymphadenopathy, signs of inflammation, and the baby’s distress, the mother made frequent visits to the health center to show the evolution of the adenitis and to ask whether anything else could be done, aside from the administration of the analgesics. The child presented again with fluctuation and spontaneous drainage of the lymph nodes after 3 weeks. Eventually all symptoms resolved. The child was seen at 18 months old of age with a healed scar in the left axilla. Commentary: This case demonstrates the benign nature of BCG lymphadenitis. The vast majority of cases require conservative treatment. Referral is necessary only if there are complications that might require aspiration or surgical drainage. It can be difficult to reassure parents when presented with such a striking condition and the recommended course of action is analgesia and patience, as symptoms resolve spontaneously.

Introdução: Em idade pediátrica, o tratamento da doença de Crohn deve não só assegurar o controlo dos sintomas, mas também induzir remissão, permitindo o normal crescimento e desenvolvimento dos doentes. O infliximab tem-se mostrado eficaz no controlo da doença em crianças e adolescentes sem resposta ao tratamento de primeira linha, embora em 30-55% destes ocorra falência, com necessidade de ajuste terapêutico. Estudos pediátricos recentes mostraram eficácia semelhante entre a redução do intervalo de 8 para 6/7 semanas e o aumento da dose para 10 mg/kg ou encurtamento do intervalo até 4 semanas. Objetivo e métodos: Estudo descritivo, retrospetivo dos doentes pediátricos com diagnóstico de doença de Crohn, que efetuaram tratamento com infliximab nos últimos 5 anos, e avaliação das situações de falência terapêutica. Resultados: Foram incluídos 16 doentes (10 M, 6 F) em que, por não ser conseguida remissão duradoura da doença, foi instituído tratamento com infliximab em esquema de indução, seguido de 5 mg/kg cada 8 semanas. Na maioria dos doentes, este tratamento foi iniciado 10 meses após o diagnóstico. Em 8 (50%) verificou-se recaída clínica e/ou analítica, em média após 10 ciclos de tratamento (mediana de 6,5), o que levou a ajuste do esquema terapêutico: 6 (75%) encurtaram o intervalo para 6/7 semanas, um (12,5%) encurtou o intervalo para 4 semanas e um (12,5%) aumentou a dose para 10 mg/kg. Dos 6 doentes com dose de 5 mg/kg e intervalo de 6/7 semanas, todos tiveram resposta imediata favorável mas 4 necessitaram a longo prazo de aumentar a dose para 10 mg/kg, encontrando-se destes 2 em remissão. A remissão da doença com infliximab foi de 81,2%. Discussão: O tratamento com infliximab mostrou eficácia no controlo da doença de Crohn e redução da necessidade de corticoterapia, mas revelou-se necessário proceder a ajustes de dose, o que frequentemente ocorreu ainda durante o primeiro ano de tratamento. Manipulações no sentido de aumentar a dose ou encurtar o intervalo poderão ser determinadas pela clínica específica de cada doente. A previsível necessidade de ajustar o tratamento ao fim de poucos meses de tratamento justifica que a opção pela terapia biológica na doença de Crohn seja cuidadosamente ponderada, após falência de outras opções iniciais.

Introduction: Treatment of Crohn disease in pediatric patients must ensure not only symptom control but also remission, allowing normal growth and development. Infliximab has been shown to be effective in controlling disease in children and adolescents unresponsive to first-line treatment, although 30 to 55% of failure occurs, requiring therapeutic adjustments. Recent pediatric studies have shown that the efficacy of reducing the range from 8 to 6/7 weeks, increasing the dose to 10 mg/kg dose or shortening the interval up to 4 weeks is similar. Objective and methods: Retrospective descriptive study of pediatric patients who were diagnosed with Crohn Disease and had infliximab treatment in last five years, with evaluation of treatment failure situations. Results: We included 16 patients (10 males, 6 females) treated with infliximab induction regimen, followed by 5 mg/kg every 8 weeks. In most patients, treatment was initiated 10 months after diagnosis. In 50% there was clinical and/or analytical relapse, on average after 10 cycles of treatment (median 6.5), leading to an adjustment of the therapeutic regimen: 6 shortened the interval to 6/7 weeks, 1 shortened the interval to 4 weeks and 1 increased the dose to 10 mg/kg. Of the 6 patients with 5 mg/kg dose and interval of 6/7 weeks, all had initial favorable response but 4 required an increase of the dose to 10 mg/kg, 2 of them are in remission. The disease remission with infliximab was 81.2%. Discussion: Treatment with infliximab was effective in controlling Crohn disease and in reducing the need of steroids, but dose adjustments were necessary, often occurring in the first year of treatment. Clinical changes determined the need of dose or interval increases or reductions. The predictable need to adjust treatment after a few months of treatment justifies that the choice of biologic therapy in Crohn disease has to be carefully considered after failure of other options.

A doença de Crohn (DC) quando diagnosticada precocemente na vida apresenta o potencial de comprometer o processo de crescimento. Neste artigo os autores pretendem focar alguns aspetos relevantes envolvidos na perturbação do crescimento bem como novas perspetivas terapêuticas e de promoção do crescimento resultantes de avanços do conhecimento nesta área.

Crohn’s disease is a potential growth restricting disease when diagnosed in childhood. The authors present some items related to growth failure in Crohn’s disease and strategies to prevent it as well as new insights in this area.

CONTEXTO - Os familiares em primeiro grau de doentes celíacos pertencem a um grupo de alto risco para desenvolver esta patologia, pelo que o seu rastreio poderá ser determinante na prevenção de complicações a longo prazo. OBJETIVO - No sentido de determinar a prevalência da doença celíaca num grupo de familiares em primeiro grau de crianças celíacas, foi realizado um estudo prospectivo que consistiu no rastreio da doença celíaca através de um teste rápido capilar imunocromatográfico para a detecção qualitativa de anticorpos IgA antitransglutaminase (IgA-TTG). RESULTADOS - Nos casos em que este teste de rastreio foi positivo, os familiares foram aconselhados a prosseguir com investigação adicional. Realizou-se o rastreio a 268 familiares em primeiro grau (143 mães, 89 pais, 36 irmãos) correspondentes a 163 crianças com doença celíaca. O teste de rastreio foi positivo em 12 familiares (4,5%), um dos quais recusou prosseguir a investigação. Entre os restantes 11 familiares com teste positivo, diagnosticou-se doença celíaca em sete casos (2,6%, 5 mães, 2 pais), apresentando idade mediana de 39 anos (27-56), sintomas digestivos associados a título elevado de IgA-TTG e alterações histológicas diagnósticas. Todos os familiares diagnosticados estão sob dieta isenta de glúten. CONCLUSÕES - A prevalência da doença celíaca nos familiares em primeiro grau (2,6%) foi 5 vezes superior à verificada na população em geral. Embora as recomendações para o rastreio de indivíduos assintomáticos dos grupos de alto risco, como os familiares em primeiro grau, não sejam unânimes, o diagnóstico é importante para a prevenção das complicações, nomeadamente os defícits nutricionais e neoplasia.

CONTEXT - The first degree relatives of celiac patients represent a high risk group for the development of this disorder, so their screening may be crucial in the prevention of long-term complications. OBJECTIVE - In order to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of children with proven gluten intolerance, we conducted a prospective study that consisted in the screening of celiac disease, using a capillary immunoassay rapid test that allows a qualitative detection of IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TTG). METHODS - When the screening test was positive subjects were advised to proceed with further investigation. The screening test was performed in 268 first degree relatives (143 mothers, 89 fathers, 36 siblings) corresponding to 163 children with celiac disease. RESULTS - Screening test was positive in 12 relatives (4.5%), of which 1 refused to continue the investigation. In the remaining 11 relatives celiac disease was diagnosed in 7 cases (2.6%, 5 mothers, 2 fathers) who had a median age of 39 years (27-56 years), mild gastrointestinal symptoms, high titre of IgA-TTG and histology abnormalities confirming the diagnosis. All these patients are currently on a gluten-free diet. CONCLUSION - The prevalence of celiac disease among first degree relatives (2.6%) was 5 times higher than that in the general population. Although the recommendations for screening asymptomatic high risk groups, such as first degree relatives, are not unanimous the early diagnosis is crucial in preventing complications, including nutritional deficiency and cancer.