CADASIL é a causa mais frequente de acidente vascular cerebral e demência hereditários. São poucas as publicações sobre esta doença na América do Sul. Aqui descrevemos dados clínicos e demográficos de 13 pacientes (10 famílias) da Argentina com CADASIL.Métodos Prontuários médicos testes diagnósticos e história familiar de pacientes com CADASIL foram revisados.Resultados Treze pacientes com CADASIL (10 famílias) foram incluídos. Todos os pacientes tinha ancestralidade europeia. A apresentação inicial foi acidente vascular cerebral na maioria dos pacientes (n = 11). Pacientes com acidente vascular cerebral depois desenvolveram alterações cognitivas (n = 9), enxaqueca com aura (n = 1), apatia (n = 4) e depressão (n = 6). Os achados de imagem característicos da RM foram na cápsula externa e no lobo temporal. Dois pacientes morreram por hemorragia intracerebral.Conclusão Este é o primeiro relato de série de casos de pessoas não relacionadas entre si que apresentavam CADASIL na América do Sul, discutindo ancestralidade. Uma vez que a ascendência europeia tem prevalência variada em diferentes países da América do Sul, é possível que esta seja uma variável de incidência de CADASIL nesta região.

CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina.Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed.Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage.Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region.

Gastrocnemius muscle biopsies were performed in 7 subjects with chronic Chagas' disease. On clinical and laboratory grounds the selected patients were judged to be healthy, being the only abnormality found the presence of positive serum tests for Chagas' disease. Fibre type grouping of either type I or type II was observed in 5 of the 7 patients. Furthermore, in 2 of the 5 patients showing muscle fibre groupings, angular fibres reacting with NADH and non-specific sterase were also found. These observations strongly suggest denervation associated with reinervation. This picture often can be observed in the skeletal muscle of patients with well compensated denervatory conditions who do not show clinical evidences of denervation.

En 7 pacientes afectados por enfermedad de Chagas crónica se procedió al estúdio biópsico del músculo gastrocnemio. Los pacientes seleccionados mostraran como única anormalidad la presencia de tests positivos en suero para la enfermedad de Chagas. Agrupamiento de fibras musculares de tipo I y II fué observado en 5 de aquellos; en 2 de estos últimos 5 se encontro, además, fibras anguladas que se teñian intensamente con NADH y esterase no especifica. Las observaciones hechas sugirieron la presencia de denervaçión seguida por reinervación, cuadro que puede ser observado con asiduidad en el músculo esquelético de pacientes con afecciones denervatorias bien compensadas y en los que no existen evidencias clinicas de ese compromiso.