CONTEXTO E OBJETIVOS: Leucemia mieloide crônica (CML) exige estrita adesão à medicação oral e ao monitoramento do sangue e da medula. O objetivo foi avaliar percepções de pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) sobre a doença, seu acesso à informação sobre diagnóstico, monitoramento e tratamento, efeitos adversos e a associação destes com dados demográficos, geográficos e de acesso a tratamento. DESENHO E LOCAL: Estudo prospectivo transversal realizado com pacientes de LMC cadastrados na Associação Brasileira de Leucemia e Linfoma (Abrale). MÉTODOS: Pacientes com LMC recebendo tratamento do sistema público de saúde foram entrevistados por telefone. RESULTADOS: Entre os 1.102 pacientes entrevistados, os sintomas mais frequentemente levando à busca de consulta foram fraqueza e fadiga. Um terço foi diagnosticado por exames de rotina. O tempo entre sintoma inicial e procura por ajuda foi de 42,28 ± 154,21 dias. A maioria foi testada pelo menos uma vez para o cromossomo Filadélfia, mas 43,2% não sabiam os resultados. 64,8% fizeram exame de reação em cadeia da polimerase para o gene BCR/ABL a cada três meses. 47% acreditavam que LMC pode ser controlada, mas 33,1% acham que não há tratamento. Cerca de 24% disseram que ocasionalmente interrompem o tratamento. Imatinibe associou-se com náusea, câimbra e dor muscular. Aderência auto-reportada associou-se significativamente com hemograma normal e positivamente com uso de imatinibe. CONCLUSÕES: Falta informação ou compreensão sobre monitoramento entre pacientes com LMC; eles recebem diagnóstico rapidamente e têm bom acesso ao tratamento. A correta compreensão das ferramentas de controle em LMC está prejudicada entre eles.

CONTEXT AND OBJECTIVES: Chronic myeloid leukemia (CML) requires strict daily compliance with oral medication and regular blood and bone marrow control tests. The objective was to evaluate CML patients' perceptions about the disease, their access to information regarding the diagnosis, monitoring and treatment, adverse effects and associations of these variables with patients' demographics, region and healthcare access. DESIGN AND SETTING: Prospective cross-sectional study among CML patients registered with the Brazilian Lymphoma and Leukemia Association (ABRALE). METHODS: CML patients receiving treatment through the public healthcare system were interviewed by telephone. RESULTS: Among 1,102 patients interviewed, the symptoms most frequently leading them to seek medical care were weakness or fatigue. One third were diagnosed by means of routine tests. The time that elapsed between first symptoms and seeking medical care was 42.28 ± 154.21 days. Most patients had been tested at least once for Philadelphia chromosome, but 43.2% did not know the results. 64.8% had had polymerase chain reaction testing for the BCR/ABL gene every three months. 47% believed that CML could be controlled, but 33.1% believed that there was no treatment. About 24% reported occasionally stopping their medication. Imatinib was associated with nausea, cramps and muscle pain. Self-reported treatment adherence was significantly associated with normalized blood count, and positively associated with imatinib. CONCLUSIONS: There is a lack of information or understanding about disease monitoring tools among Brazilian CML patients; they are diagnosed quickly and have good access to treatment. Correct comprehension of CML control tools is impaired in Brazilian patients.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo de doenças hematológicas caracterizadas por citopenias crônicas, associadas a uma maturação celular anormal. A melhor forma de classificação atual destas patologias é o International Prognostic Scoring System (IPSS), que se baseia no grau de citopenia, número de mieloblastos na medula óssea e alterações citogenéticas. Há quatro estágios: baixo risco, riscos intermediário-1 e 2 e alto risco. Um grupo destes pacientes pode ser curado com o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH). Esta forma de tratamento pode ser considerada para pacientes com idade inferior a 60 anos, que possuam um doador familiar HLA-idêntico. A opção por esta modalidade terapêutica depende de alguns critérios, que incluem o IPSS, o risco de progressão de doença, o risco de infecção e o estado geral do paciente. O TCTH autólogo pode ser considerado em pacientes que alcancem uma remissão completa citogenética e que não disponham de doador HLAidêntico. Em pacientes não candidatos ao TCTH mieloablativo, uma possibilidade é o transplante com regimes de intensidade reduzida. Estudos recentes têm demonstrado resultados favoráveis com esta opção terapêutica, pois, apesar do alto rico de recaída, as taxas de mortalidade associada ao procedimento são menores. Os pacientes com SMD devem ser dispostos em ensaios clínicos que considerem as comorbidades, DECH e riscos de recaída.

The myelodysplastic syndrome (MDS) encompasses a series of hematological conditions characterized by chronic cytopenias with abnormal cellular maturation. Based on the cytopenias, number of blast cells in bone marrow and cytogenetic abnormalities, MDS may be best classified by the International Prognostic Scoring System (IPSS) in four groups: low risk, intermediate 1, intermediate 2 risks and high risk. A subset of patients can be cured following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (SCT). This therapy should be considered for under 60-year-old patients with an HLA-matched sibling donor. The decision in favor of this aggressive therapy depends upon a number of criteria including the IPSS score, risk of disease progression, risk of infection, and the overall health of the patient. Autologous HCT can be considered for those rare patients who are successfully induced into complete remission and do not have an HLA-matched donor. Non-myeloablative allogeneic HCT appears promising for patients with MDS who are not candidates for myeloablative allogeneic HCT. Early results are encouraging. Despite an increased relapsed rate, the treatment-related mortality is lower. Patients should be enrolled in well-designed clinical trials attempting to address the important issues of patient comorbidities, GVHD, and relapse risk.

chronic myeloid leukemia (CML) have been described. This chromosomal region contains the tumor suppressor gene TP53 that may be an important factor in the evolution of this disease. In this study, we used flow cytometry and western blotting to assess p53 protein expression and single stranded conformational polymorphism to examine TP53 gene alterations in three patients with CML who showed alterations in 17p. Only the case with del(17)(p11) had p53 expression positive by flow cytometry and an abnormal migration pattern by SSCP analysis. The importance of the correlation between the results obtained with these techniques, as well as the clinical course of the patients, are discussed.

Cerca de 40% dos pacientes portadores de síndromes mielodisplásicas podem ser curados com o transplante alogênico de medula óssea. Os resultados mais favoráveis podem ser observados em pacientes portadores de anemia refratária que apresentam uma sobrevida livre de recidivas de até 65% em 5 anos. As principais restrições à aplicação desta estratégia à maioria dos pacientes consistem na idade avançada ao diagnóstico e na disponibilidade de um doador compatível. O risco elevado de recidivas em pacientes com número crescente de blastos e alterações citogenéticas de alto risco principalmente identificadas nas mielodisplasias secundárias limitam ainda mais a sua utilização. Embora alguns pacientes possam ser beneficiados com a utilização de quimioterapia citoredutora pré-transplante, esta ainda não foi capaz de demonstrar um benefício claro para a maioria dos pacientes. Nenhum regime preparatório mostrou-se superior, porém a utilização crescente de regimes não mieloablativos favorece o tratamento de um maior número de indivíduos com idade superior a 60 anos. Estudos preliminares também indicam que determinados pacientes podem ser beneficiados com o transplante autogênico e estes resultados devem ser comparados com aqueles utilizando doadores não consangüíneos. Estudos recentes demonstram ainda resultados mais favoráveis com a utilização de precursores hematopoéticos de sangue periférico em pacientes com elevado risco de recidivas. A melhor definição de fatores prognósticos permitirá a seleção ideal de pacientes e o momento mais adequado para a realização do procedimento.

Around 40% of patients suffering from myelodisplastic syndromes can be cured by allogeneic bone marrow transplantations. The most favorable results are observed in patients with refractory anemia who present an event free survival of up to 65% at 5 years. The main restrictions in the application of this strategy for the majority of the patients are the advanced age of diagnosis and the availability of a compatible donor. The higher risk of relapse in patients with an increased rate of blasts and high-risk cytogenetic alterations mainly identified in secondary myelodisplastias further limit its use. Although some patients can be benefited by the utilization of pre-transplantation cytoreductive chemotherapy, there is still insufficient proof of a clear benefit for the majority of patients. Not one preparatory regime has shown to be superior, however the increased use of non-myeloablative regimes favor the treatment of a greater number of over 60-year-old patients. Preliminary studies also indicated that specific patients can be benefited by a autogenic transplantation and these results should be compared with those from unrelated donors. Recent studies also demonstrated more favorable results with the utilization of hematopoietic stem cells from peripheral blood in patients high risk of relapse. Better definition of prognostic factors will allow an ideal selection of patients and the optimal time for the procedure.

O transplante de medula óssea constitui terapêutica eficaz no tratamento da leucemia mielóide aguda. Embora utilizado inicialmente em pacientes em fases tardias da doença, os melhores resultados são documentados em pacientes submetidos ao procedimento enquanto em primeira remissão. Avanços no manuseio do paciente neutropênico permitem hoje a utilização com maior segurança de regimes quimioterápicos agressivos que resultam em uma sobrevida prolongada, semelhante àquela observada pós regimes mieloablativos. Ainda existem dúvidas sobre quais os pacientes que deveriam ser submetidos às diferentes modalidades de intensificação. Os estudos citogenéticos e uma melhor definição das características biológicas de cada indivíduo permitirão uma melhor seleção de pacientes. O melhor controle da Doença do Enxerto contra Hospedeiro, o melhor manuseio das complicações infecciosas pós transplante, a utilização de regimes de condicionamento menos agressivos e a maior disponibilidade de doadores não aparentados permite antever uma maior aplicabilidade do transplante de medula óssea alogênico no tratamento da Leucemia Mielóide Aguda, inclusive em pacientes mais idosos. O papel do transplante autólogo precisa ser melhor definido.

Bone marrow transplantation represents an effective therapy for acute myelogenous leukemia. Despite its initial use in patients in late stages of their disease, the best results have been documented when the procedure is undertaken while in first complete remission. Recent advances in the management of the neutropenic patient have guaranteed the safe use of aggressive chemoterapy regimens, resulting in a prolonged disease free survival, similar to what is documented after myeloablative regimens. Doubts still remain as of which patients should be submitted to marrow transplantation and at which stage of their disease. Cytogenetics and a better definition of other biological characteristics will allow a better selection of patients. The control of graft versus host disease, improvement in the management of infectious complications, the use of nonmyeloablative conditioning regimens and a greater availability of unrelated marrow donors will permit a greater use of allogeneic marrow transplantation in acute myelogenous leukemia, including elderly patients. The role of autologous transplantation must be better defined.

Neste trabalho foram estudados citogeneticamente 50 pacientes de diversas unidades hospitalares do Rio de Janeiro, Brasil, diagnosticados com síndrome mielodisplásica primária. Os dados obtidos mostraram uma freqüência de anomalias cromossômicas de 32% nestes pacientes, sendo as anomalias mais encontradas a del(5q) (10%), -7 (6%) e +8 (4%). Pacientes com anemia refratária ou anemia refratária com sideroblastos em anel apresentaram cariótipos normais ou com deleções simples como del(5q) ou -Y, enquanto pacientes com anemia refratária com excesso de blastos, anemia refratária com excesso de blastos em transformação e leucemia mielomonocítica crônica apresentaram cariótipos complexos ou com anomalias simples do tipo monossomia do 7 ou trissomia do 8, tendo um alto índice de evolução para leucemia mielóide aguda.

In this work we analyzed cytogenetically 50 patients with primary myelodysplastic syndrome from several hospitals of Rio de Janeiro, Brazil. The frequency of cytogenetic abnormalities was 32%. Patients with refractory anemia, or refractory anemia with ringed sideroblasts, presented normal karyotypes or single abnormalities such as del(5q) or -Y, while patients with refractory anemia with an excess of blasts, refractory anemia with an excess of blasts in transformation or chronic myelomonocytic leukemia showed complex karyotypes and single abnormalities involving chromosomes 7 or 8, which are related to a bad prognosis and an elevated risk of evolution to acute myeloid leukemia.