O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation in the 12SrRNA gene. Given the prevalence of mitochondrial mutations as a cause of hearing loss, it is fundamental to perform the etiopathologic diagnosis in order to postpone the onset or avoid hearing impairment progression. This kind of hearing impairment represents a challenge to the professionals since there are no physical traits that indicate genetic transmission.

Mudanças no estímulo auditivo afetam os potenciais evocados do BERA e ajudam no diagnóstico, principalmente em indivíduos com neuropatia auditiva. Alguns pacientes com neuropatia auditiva perdem as emissões otoacústicas evocadas e, nestes casos, a comparação das respostas obtidas com cliques rarefeitos e condensados e a redução da freqüência de apresentação deste clique podem mostrar um microfonismo coclear alargado ou uma melhor captação do potencial elétrico. OBJETIVO: Analisar o efeito destas mudanças sobre os potenciais captados em pacientes com deficiência auditiva, como forma de melhorar o diagnóstico. FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: 59 pacientes com deficiência auditiva foram submetidos à captação do BERA usando cliques rarefeitos e condensados apresentados a uma freqüência de 27,7/seg. e cliques rarefeitos apresentados a uma freqüência de 3,3/seg. Os resultados foram comparados com as emissões otoacústicas evocadas. RESULTADOS: Oito (13,53%) pacientes apresentaram alterações nos resultados do BERA com as mudanças nas características do clique, como microfonismo coclear alargado, ou uma melhora no traçado. Cinco não apresentavam emissões otoacústicas evocadas. CONCLUSÃO: Mudanças nas características do clique podem melhorar o diagnóstico topográfico de perda auditiva, principalmente no grupo de indivíduos com neuropatia auditiva e ausência de emissões otoacústicas, onde muitas vezes somente desta forma é possível o diagnóstico.

Manipulation of auditory stimuli affect the ABR evoked potentials and aid the diagnosis, particularly in auditory neuropathy patients. Some patients with auditory neuropathy lose evoked otoacoustic emissions over time; in these cases, comparing responses to rarefaction and condensation clicks, and decreasing the stimulus rate can show an extended cochlear microphonism or yield an improved electric potential record. AIM: To analyze the effect of these click manipulations on the records of potentials of patients with hearing loss as a form of improving the diagnosis. STUDY DESIGN: A clinical prospective study. PATIENTS AND METHOD: 59 patients with hearing loss underwent ABR recording using rarefaction and condensation clicks at a stimulus rate of 27.7/sec, and rarefaction clicks at a stimulus rate of 3.3/sec. The records were compared to the otoacoustic evoked emission. RESULTS: Eight (13.53%) patients showed changes in the recorded ABR potentials as a result of manipulating the characteristics of clicks, such as extended cochlear microphonism or an improved record of electric potentials. Five patients had no otoacoustic evoked emissions. CONCLUSION: Manipulation of click stimuli can improve the topographic diagnosis of hearing loss, particularly in the group of auditory neuropathy patients with no otoacoustic evoked emissions, where usually, the diagnosis is only possible through the method described above.

A neuropatia auditiva consiste no acometimento do nervo auditivo, que gera uma dessincronia na condução nervosa, provavelmente relacionada com alterações de mielinização dessas fibras. Clinicamente, há uma perda auditiva e alteração na discriminação vocal. As otoemissões acústicas se apresentam normais com BERA não responsivo. Pode haver correlação com algumas patologias que cursam com neuropatia periférica. Os autores fazem uma revisão da literatura e relatam um caso de uma paciente portadora de neuropatia auditiva associada à retinose pigmentar com discussão das possíveis etiologias.

Auditory neuropathy consists of an exclusive aggression of the auditory nerve, that causes a desynchrony in the nervous conduction, probably related to myelinization alterations of these fibers. Clinically, there is hearing loss and abnormal vocal discrimination. Otoacoustic emissions are normal with non-responsive ABR. It may be associated with some diseases that happen with peripheral neuropathy. The authors reviewed the literature and present a case of a patient with auditory neuropathy associated with pigmentar retinosis, with discussion of possible etiologies.

A terapia da linguagem na afasia foi estudada em 15 pacientes, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino; a idade variou de menos de 10 anos a mais de 50 anos; em 11 casos a afasia era sequela de acidente vascular cerebral e, em 4, de traumatismo crânio-encefálico. Quanto ao tipo de afasia, 5 pacientes apresentavam déficits predominantemente de expressão e 10 apresentavam déficits receptivos e expressivos em graus equiparáveis. Em 6 casos a terapia foi iniciada dentro dos 3 primeiros meses de instalação do quadro; nos restantes foi iniciada mais tardiamente. Dos 15 pacientes, 11 apresentaram evolução satisfatória, a qual não depndeu do grau de afasia, do tipo de afasia, da idade do paciente, do tipo de patologia e do intervalo entre a instalação do quadro afásico e o início da terapia. A terapia da linguagem no paciente afásico é efetiva, o prognóstico não pode ser feito a priori. Somente a evolução do caso com sua retestagem criteriosa poderá dar dados realmente úteis para se falar em evolução.

The speech therapy in fifteen aphasic patients was studied. The group consisted of 8 male and 7 female patients and their ages ranged from less than ten to more than fifty years. In eleven cases the aphasia was due to cerebrovascular disease and in the remaining four cases to traumatic injury to the brain. Predominantly expressive aphasia accounted for five patients while in the others a comparable degree of receptive and expressive deficits existed. Six patients had their therapy programme started within the first three months after the acute phase and the rest of the group started it after more time had elapsed. Eleven patients showed a satisfactory revovery regardless the inicial deficit severity, the patients age, the pathology of the lesion or the period of time which elapsed from the beginning of the disease to the start of the therapy. The speech therapy in aphasic patients is effective although a firm prognosis cannot be established at the beginning of the programme. Useful information concerning prognosis only can be taken from the follow-up and after thoroughly retesting the patients.