Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para a esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, pois os antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercem sua ação nesse sistema. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar a associação entre um novo polimorfismo de nucleotídeo único (rs6347) localizado no exon 9 do gene do transportador de dopamina (SLC6A3) e esquizofrenia. Um total de 235 pacientes e 834 controles pareados para sexo e idade foi selecionado para a investigação da distribuição dos alelos e genótipos do polimorfismo investigado entre os grupos de pacientes e controles. Houve diferenças estatisticamente significantes nas distribuições alélicas (χ2=5,97, 1d.f. , p=0,01, OR=1,33-1,05<OR<1,69) e genotípicas (χ2=6,56, 2d.f. , p=0,03) entre pacientes e controles. Assim, o polimorfismo SLC6A3 A1343G mostrou associação com esquizofrenia na amostra estudada.

Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created interest for molecular investigations in patients with schizophrenia because the antipsychotic drugs, especially those of first generation, act on this cerebral system. Thus the aim of the present study was to investigate the possible association between a new single nucleotide polymorphism (rs6347) located in exon 9 of the protein transporter (SLC6A3) and schizophrenia. The distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a sample of 235 patients and 834 controls matched by gender and age. There were statistical differences in the allelic (χ2=5.97, 1d.f. , p=0.01, OR=1.33-1.05<OR<1.69) and genotypic (χ2=6.56, 2d.f. , p=0.03) distributions between patients and controls. Thus the SLC6A3 A1343G polymorphism was associated to the SCZ phenotype in the investigated sample.

Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para o desenvolvimento de esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para os estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, devido ao fato dos antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercerem sua ação nesse sistema. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar a possível associação entre polimorfismo -141C Ins/Del (rs1799732) do gene do receptor dopaminérgico tipo 2 (DRD2) e esquizofrenia. Um total de 229 pacientes e 733 controles pareados para sexo e idade foi selecionado com o objetivo de investigar a distribuição dos alelos e genótipos do polimorfismo investigado entre os grupos de pacientes e controles. Houve diferença estatisticamente significante nas distribuições alélica (χ2=9,78; p=0,001) e genotípica (χ2=12,74; p=0,001) entre pacientes e controles. Assim, o polimorfismo -141C Ins/Del do gene do DRD2 (alelo Ins) está associado à esquizofrenia na amostra estudada.

Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created interest for molecular investigations in patients with schizophrenia because the antipsychotic drugs, especially those of first generation, act on this cerebral system. Thus the aim of the present study was to investigate the possible association between the -141 Ins/Del (rs1799732) polymorphism of the dopamine receptor type 2 (DRD2) and schizophrenia. The distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a sample of 229 patients and 733 controls. There were statistical differences in the allelic (χ2=9.78; p=0.001) and genotypic genotypic (χ2=12.74; p=0.001) distributions between patients and controls. Thus the -141C Ins/Del polymorphism of the DRD2 gene (allele Ins) was associated to the SCZ phenotype in the investigated sample.

Estudos de família, gêmeos e de segregação têm demonstrado que fatores genéticos estão envolvidos na susceptibilidade para o desenvolvimento do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). Várias linhas de pesquisa sugerem que o sistema dopaminérgico possa estar envolvido na fisiopatologia do TOC. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar uma possível associação entre o polimorfismo localizado no intron 8 do gene do transportador da dopamina (SLC6A3) e o TOC em uma amostra brasileira composta por 208 pacientes e 865 controles sadios. Nenhuma diferença estatisticamente significante foi observada nas distribuições alélicas e genotípicas entre os grupos de pacientes e controles. Nenhuma associação também foi observada quando as amostras foram divididas de acordo com características fenotípicas específicas, tais como gênero, presença de co-morbidade com tiques e idade de início dos sintomas obsessivo-compulsivo (SOC). Nossos resultados sugerem que o VNTR do intron 8 investigado neste estudo não está relacionado com o TOC na nossa amostra brasileira.

Family, twin and segregation analysis have provided evidences that genetic factors are implicated in the susceptibility for obsessive-compulsive disorder (OCD). Several lines of research suggest that the dopaminergic system may be involved in the pathophysiology of OCD. Thus, the aim of the present study was to investigate a possible association between a polymorphism located in intron 8 of the dopamine transporter gene (SLC6A3) and OCD in a Brazilian sample composed by 208 patients and 865 healthy controls. No statistically differences were observed in allelic and genotype distributions between cases and controls. No association was also observed when the sample was divided according to specific phenotypic features such as gender, presence of tic disorders co-morbidity and age at onset of obsessive-compulsive symptoms (OCS). Our results suggest that the intron 8 VNTR of the SLC6A3 investigated in this study is not related to the susceptibility for OCD in our Brazilian sample.