A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas) apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.

Desde os anos 40, quando foram realizados os primeiros trabalhos de triagem para hemoglobinas anormais na população brasileira, tem sido descrita uma elevada prevalência destas em nosso meio, especialmente a hemoglobina S que, a despeito da heterogeneidade de sua distribuição geográfica, quase sempre é a mais freqüente nas diversas regiões estudadas. Aliado a este fato, estudos recentes têm demonstrado uma maior susceptibilidade desta a oxidação, tornando-a mais sensível ao estresse oxidativo que a hemoglobina normal (HbAA), mesmo em se tratando de portadores heterozigotos (HbAS). Tendo em vista que algumas substâncias químicas são comprovadamente meta-hemoglobinizantes, que alguns fatores ambientais podem influenciar na morbidade da anemia falciforme e também o pouco e controverso conhecimento de que se dispõe a respeito de portadores do traço falciforme, este estudo, além da pesquisa de hemo-globinas anormais, avaliou também a degeneração oxidativa da hemoglobina, através da pesquisa de corpos de Heinz e dosagem de meta-hemoglobina em uma população de trabalhadores portadores do traço falciforme, expostos a riscos ocupacionais. Foram triadas 2.190 amostras sangüíneas entre Outubro de 1999 e Dezembro de 2001. A população estudada foi constituída de trabalhadores de ambos os sexos com idades variando entre 18 e 76 anos. Os resultados evidenciaram 4,7% portadores de hemoglobinas anormais na população analisada, sendo que a hemoglobina S foi a mais freqüente - 3,2% (71). Trabalhadores portadores do traço falciforme apresentaram uma chance 14 vezes maior de possuírem valores aumentados de meta-hemoglobina em relação aos trabalhadores com genótipo AA, porém, esta diferença não foi estatisticamente significativa.

Hemoglobinopathies are frequent hereditary diseases in Brazilian population and have been a public health problem. This study reports the screening of abnormal hemoglobin among Fiocruz`s employees, as well as the impact of exposure to some factors such as, chemical substances, radiation, excessive cold or heat in sickle cell trait carriers. This impact has been analyzed by measuring methehemoglobin level and the presence of Heinz bodies. The samples were obtained from 2190 (4,7%) individuals presented abnormal hemoglobin. Hemoglobin S was found in 72,3% of individuals with abnormal hemoglobin constituting the most prevalent. The results distribution were: sickle cell trait in 3,2% and associated with thalassemia in 0,2%; thalassemia in 0,7%; AC hemoglobin in 0,4%; thalassemia minor in 0,3% and finally SS and D hemoglobin in 0,05%. Sickle cell trait carriers employees had a 14 times higher risk of increased methehemoglobin increase levels.

Hemoglobinopathies have been considered the most frequent hereditary disease in Brazilian population, constituting a Public Health problem. This paper reports on screening in workers at FIOCRUZ-RJ., exposed to some hazards factors such as, chemical substances, radiation, excessive cold and heat etc., with the objective of evaluating the impact of these factors in carriers of hemoglobinopathies, mainly in sickle cell trait (AS).