ABSTRACT Objective To identify higher order aberrometry changes in different degrees of keratoconus. Methods Cross-sectional, retrospective, observational study. Fifty-four patients (108 eyes) diagnosed with keratoconus by the same corneal specialist using the Belin/Ambrósio Enhanced Ectasia ABCD criteria were analyzed, using the Pentacam® HR 70900 tomograph (Oculus Wetzlar, Germany). In addition, qualitative and quantitative analysis of higher order aberrations in these patients was performed using the OPD-Scan III-NIDEK. Results Through the evaluation of both eyes of the patients according to the criteria of Benin Ambrósio, the presence of KCN was verified in 34 patients. Furthermore, through statistical analysis, a direct relationship was found between posterior asphericity and the development of KCN; p<0.001 (reference: p<0.05). Through the analysis of the OPD scan, the main higher order aberrations found in patients with KCN were Coma, Trefoil and Spherical Aberration (AE). Conclusion The posterior curvature radius is the first variable to change with the development of the KCN, which is noticeable in the analysis of posterior asphericity in Pentacam. In addition, alterations in pachymetry and posterior asphericity directly influence the development of higher order aberrations in patients with KCN.

RESUMO Objetivo Identificar alterações de aberrometria de alta ordem em diferentes graus de ceratocone. Métodos Estudo transversal, retrospectivo, observacional. Foram analisados 54 pacientes (108 olhos) diagnosticados com ceratocone pelo mesmo especialista em córnea por meio dos critérios ABCD de Belin/Ambrósio Enhanced Ectasia, utilizando-se o tomógrafo Pentacam® HR 70900 (Oculus Wetzlar, Alemanha). Além disso, foram feitas análises qualitativa e quantitativa das aberrações de alta ordem desses mesmos pacientes por meio do OPD-Scan III-NIDEK. Resultados Por meio da avaliação de ambos os olhos dos pacientes com os critérios de Belin-Ambrósio, constatou-se presença de ceratocone em 34 pacientes. Ademais, por meio da análise estatística, constatou-se relação direta entre a asfericidade posterior e o desenvolvimento do ceratocone, com p<0,001 (referência: p<0,05). Por meio da análise do OPD-Scan III-NIDEK, as principais aberrações de alta ordem encontradas nos pacientes com ceratocone foram coma, trefoil e aberração esférica. Conclusão O raio da curvatura posterior é a primeira variável a se alterar com o desenvolvimento do ceratocone, o que se faz perceptível na análise da asfericidade posterior por meio o Pentacam®. Além disso, a alteração da paquimetria e da asfericidade posterior influencia diretamente o desenvolvimento de aberrações de alta ordem em pacientes com ceratocone.

RESUMO Objetivo: Avaliar sensibilidade do volume corneano, asfericidade e índice D para o diagnóstico precoce de ceratocone. Métodos: Estudo transversal analítico, realizado entre dezembro de 2018 e outubro de 2020, no qual foram analisados os prontuários de 39 pacientes (78 olhos) diagnosticados com ceratocone por um único subespecialista em córnea, por meio dos critérios de Belin/Ambrosio Enhanced Ectasia. Os dados coletados foram: asfericidade anterior, asfericidade posterior, índice D e suas frações (Da, Db, Dt, Dp e Df). Os dados foram digitados e manipulados em Excel, para posterior tratamento utilizando o programa Statistical Package for Social Science do Windows, versão 21.0. As variáveis categóricas foram apresentadas como valor absoluto e percentual. Variáveis contínuas foram apresentadas como média ± desvio-padrão e mediana (intervalo de confiança de 95%). Resultados: Foram analisados 78 olhos, com idade média de 28,2±5,8 anos e porcentagem entre o sexo feminino e masculino de 59,0% e 41,0%, respectivamente. O índice D apresentou estreita relação com sua fração Db nos casos iniciais de ceratocone, enquanto a fração Dt apresentou tal relação de forma reduzida. Conclusão: A correlação entre o índice D e sua fração Db sugere alterações precoces na elevação corneana posterior, colaborando para o diagnóstico de ceratocone subclínico.

ABSTRACT Objective: To assess sensitivity of corneal volume, corneal asphericity, and D index in early diagnosis of keratoconus. Methods: A cross-sectional analytical study, carried out between December 2018 and October 2020, which analyzed the medical records of 39 patients (78 eyes) diagnosed as keratoconus by a single corneal specialist, using the criteria of Belin-Ambrosio Enhanced Ectasia Display. The collected data were anterior asphericity, posterior asphericity, D index and its parameters (Da, Db, Dt, Dp and Df). The data were entered and handled in Excel, for later data treatment using the software Statistical Package for Social Science, version 21.0, for Windows. The categorical variables were presented as absolute value and percentages. The continuous variables were presented as mean±standard deviation, and median (95% of confidence interval). Results: We analyzed 78 eyes, mean age of 28.2±5.8 years, 59.0% of sample were female, and 41.0%, male. The D index showed a close relation to its Db parameter in the cases of keratoconus at early stage, while Dt parameter showed a reduced relation. Conclusion: The correlation between the D index and its Db parameter suggests early changes in the posterior corneal elevation, contributing to early diagnosis of subclinical keratoconus.

Resumo Objetivo: Observar o grau de concordância das variáveis analisadas entre os dispositivos IOL Master 500 e Pentacam AXL e descrever as medias Métodos: Foram analisados 35 prontuários, totalizando 61 olhos. Todos os pacientes se submeteram à avaliação biométrica nos dois dispositivos, no período de agosto de 2018 a agosto de 2019. Os dados coletados foram: idade, sexo, profundidade da câmara anterior, comprimento axial, K1, K2, poder dióptrico da LIO e alvo refracional. Resultados: As médias das variáveis analisadas entre os dispositivos de biométricos óptica em questão tiveram diferença estatisticamente significante (p<0,05). A regressão linear não apontou influência de nenhuma das variáveis da câmara anterior na diferença de valores do poder dióptrico da LIO e do alvo refracional entre os dispositivos. Conclusão: Não houve concordância estatística entre os dispositivos para as variáveis analisadas. Portanto, deve se evitar intercambiar o uso do Pentacam AXL com o IOL Master 500.

Abstract Objective: Observe the agreement between IOL Master 500 and Pentacam AXL and describe the averages. Methods: We analyzed 35 medical records, totaling 61 eyes. All patients underwent biometric evaluation on both devices from August 2018 to August 2019. The data collected were: age, gender, anterior chamber depth, axial length, K1, K2, biometrics and IOL target. Results: The averages of the variables analyzed between the optical biometric devices in question had a statistically significant difference (p <0.05). Linear regression showed no influence of any anterior chamber variables on the difference in biometrics and target values between the devices. Conclusion: There was no statistical agreement between the devices for the analyzed variables. Therefore, the interchange of Pentacam AXL with IOL Master 500 should be avoided.

RESUMO Objetivos: Avaliar a correlação da biometria óptica e target com as variáveis idade, profundidade da câmara anterior, comprimento axial, R1/K1 e R2/K2 estabelecidos por dois dispositivos de biometria óptica em pacientes com catarata. Métodos: O trabalho abrangeu a análise de 348 prontuários dos quais foram selecionados 503 olhos com catarata ,que passaram pela avaliação nos dispositivos de biometria óptica IOL Master 700 e Lenstar LS 900 no período de abril a julho de 2017. Os dados colhidos foram: idade, profundidade da câmara anterior, comprimento axial, R1/K1 e R2/K2 . Resultados: A média da biometria obtida utilizando o Lenstar foi de 21,02, variando 3,46 para mais ou para menos, com target médio de -0,02, variando 0,45. Já em relação ao IOL Master foi de 21,19, com variação de 3,40 e target médio de -0,01, variação de 0,11. Pode-se observar que apesar de valores próximos em relação à média, houve significância (p < 0,001). Houve a concordância da biometria em relação ao comprimento axial (p < 0,001) e R1/K1(p < 0,001). Conclusão: Observou-se alto grau de correspondência clínica e estatística entre os resultados obtidos pelos dispositivos de biometria em pacientes com catarata.

ABSTRACT Objective: To evaluate the correlation of optical biometry and target with variable ages, anterior chamber depth, axial length, R1/K1 and R2/K2 established by two optical biometry devices in patients with cataract. Methods: The study included the analysis of 348 medical records, from which 503 cataract eyes were selected, which underwent evaluation by the optical biometric devices IOL Master 700 and Lenstar LS 900 in the period of April to July 2017. Data collected were: age, anterior chamber depth, axial length, R1/K1 and R2/K2. Results: The average of the biometrics obtained using Lenstar was 21.02, varying 3.46, more or less, with an average target of -0.02, varying 0.45. In relation to the IOL Master it was 21.19, with a variation of 3.40 and average target of -0.01, a variation of 0.11. It can be observed that despite close values in relation to the mean, there was significance (p<0.001). Axial length (p<0.001) and R1/K1 (p<0.001) had an influence on the difference of the biometric values between the devices. Conclusion: A high degree of clinical and statistical correspondence was observed between the results obtained by the biometry devices in patients with cataract.

RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusão: Não foram observadas diferenças significativas na frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, não foi possível fazer uma associação destas mutações no gene DOCK9 com a ocorrência do ceratocone para esta população.

ABSTRACT Objective: To evaluate the occurrence of a mutation in candidate genetic loci and its relation with keratoconus in patients treated in Brazil compared to healthy volunteers, through analysis of single nucleotide polymorphism in the DOCK9 gene. Methods: In this clinical study, 108 participants were evaluated, including 46 keratoconus patients and 62 healthy volunteers (controls). DNA samples were extracted from collected blood from keratoconus patients and controls. The genotyping of the single nucleotide polymorphism rs7995432 in the DOCK9 gene was determined through a real-time polymerase chain reaction (qPCR). Results: The frequency of the mutant allele (C) was 4.8% in patients and 7.6% in controls. For the wild allele (T), the frequencies were 95.2% in patients and 92.4% in controls. The heterozygous genotype was present in 9.5% of patients and 11% of controls, while the homozygous genotype for the wild allele (TT) was found in 90.5% and 87% for patients and controls, respectively. Conclusion: There were no significant differences un the frequency and discrimination of the mutant and wild alleles between patients and controls. Therefore, these results confirm no association of these mutations in the DOCK9 gene and the occurrence of keratoconus for this population.

OBJETIVO: O glaucoma primário de ângulo aberto é uma doença degenerativa do nervo óptico que se encontra entre as principais causas de cegueira no mundo. Aspectos familiares já foram implicados como fatores importantes e comprovados em inúmeros estudos. Nesse artigo, apresentamos uma revisão sistemática dos trabalhos sobre glaucoma primário de ângulo aberto e DNA mitocondrial e fazemos uma análise estatística à luz dos conceitos da cienciometria. MÉTODOS: A pesquisa bibliográfica de trabalhos envolvendo DNA mitocondrial e glaucoma primário de ângulo aberto foi realizada por meio da base de dados do sítio Scopus. Foi feito o levantamento a partir das palavras-chaves "Mitochondrial DNA" e "Glaucoma" em todos os campos para publicações no período compreendido de 1992 até agosto de 2012. Finalmente, foi realizada a estatística e cienciometria com os principais dados: autores que publicaram sobre o assunto DNA mitocondrial e glaucoma; revistas e outras publicações que tiveram trabalhos relacionados com o tema; Centros de Pesquisa e Universidades que mais publicaram e países onde foram realizados os estudos sobre DNA mitocondrial e glaucoma. RESULTADOS: Identificamos que esses estudos têm aumentado sobremaneira ao longo dos últimos anos, mas ainda se encontram confinados, na maior parte, a alguns centros de pesquisa e concentrados em seletos grupos de autores na área da oftalmologia em países desenvolvidos. No Brasil, ainda não temos pesquisas publicadas sobre o assunto até o momento. CONCLUSÃO: Esses estudos são de fundamental importância para a elucidação das causas genéticas do glaucoma e para o desenvolvimento de novas terapias que não visem tão somente a diminuição da pressão intraocular.

OBJECTIVE: Primary open angle glaucoma is a neurodegenerative disease of the optic nerve that represents one of the main causes of blindness worldwide. Familial aspects have been implicated in the development of the disease and proved in several studies. In this article, we present a systematic review of works about primary open angle glaucoma and mitochondrial DNA and a statistic analyses under a scientometric insight. METHODS: Bibliographic research of the works on mitochondrial DNA and primary open angle glaucoma was made accessing the site Scopus. Then, search with the keywords "mitochondrial DNA" and "glaucoma" in all fields for publications between 1992 and august of 2012 was performed. Finally, we did the statistics and scientometric analyses with the main data, such as: authors who published articles on mitochondrial DNA and glaucoma; journals that had publications about the issue; Centers of Research, Universities and countries where most of the studies on glaucoma and mitochondrial DNA were made. RESULTS: We identified that these articles have increased in the last few years, though yet confined, mostly, to some centers of research and concentrated in selected groups of researchers in ophthalmology of developed countries. In Brazil, we do not have any article published about the issue, yet. CONCLUSION: These studies are extremely important to the elucidation of the genetic causes of glaucoma and for the development of new therapies aiming not only the reduction of the intraocular pressure.