RESUMO A doença de Alzheimer (DA) e outras demências neurodegenerativas têm um curso progressivo com comprometimento da cognição, capacidade funcional e comportamento. A maioria dos estudos enfocou a DA. A demência grave está associada ao aumento da idade, maior morbimortalidade e aumento dos custos de cuidados. É fundamental reconhecer que a demência grave é o período mais longo de progressão, com o paciente vivendo muitos anos nesta fase. É a fase mais heterogênea do processo, com diferentes habilidades e expectativa de vida. Esta diretriz de prática concentra-se na demência grave para melhorar o manejo e o cuidado nessa fase da demência. Como um longo período no continuum da demência, as abordagens não farmacológicas e farmacológicas devem ser consideradas. Intervenções multidisciplinares (fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, enfermagem, entre outras) são essenciais, além de educacionais e de apoio aos cuidadores.

ABSTRACT Alzheimer’s disease (AD) and other neurodegenerative dementias have a progressive course, impairing cognition, functional capacity, and behavior. Most studies have focused on AD. Severe dementia is associated with increased age, higher morbidity-mortality, and rising costs of care. It is fundamental to recognize that severe dementia is the longest period of progression, with patients living for many years in this stage. It is the most heterogeneous phase in the process, with different abilities and life expectancies. This practice guideline focuses on severe dementia to improve management and care in this stage of dementia. As it is a long period in the continuum of dementia, clinical practice should consider non-pharmacological and pharmacological approaches. Multidisciplinary interventions (physical therapy, speech therapy, nutrition, nursing, and others) are essential, besides educational and support to caregivers.

Resumo Objetivo: Verificar se a prevalência de demência difere entre viúvos e não viúvos, e analisar se há associação com características sociodemográficas e clínicas, bem como diferenças entre os sexos. Método: Estudo observacional transversal retrospectivo que analisou prontuários de pacientes atendidos em um ambulatório de Neurologia do Comportamento de 1999 a 2009 através de anamnese, exame físico e neurológico, Clinical Dementia Rating Scale (CDR) e Miniexame do Estado Mental (MEEM). Avaliou-se variáveis sociodemográficas (escolaridade e idade) e clínicas (idade e tempo do início dos sintomas, MEEM e CDR). As diferenças foram avaliadas pelo teste de Mann Whitney, admitindo-se p<0,05. Resultados: Dos 208 pacientes com diagnóstico de demência, 73 (35,1%) eram viúvos e 135 (64,9%) não viúvos. Os viúvos eram mais velhos que os não viúvos (p<0,001) quando foram diagnosticados com demência. Essa diferença na idade manteve-se comparando os sexos (p<0,001), mulheres viúvas e não viúvas (p<0,001) e homens viúvos e não viúvos (p<0,001). O tempo do início dos sintomas até o diagnóstico foi maior em homens viúvos quando comparado aos não viúvos [55,6 (±86,3) vs 43,4 (±44,8) meses] mas sem significância estatística. Os viúvos com demência tinham menor escolaridade, independente do sexo (p<0,05). Conclusão: A prevalência de demência diferiu entre viúvos e não viúvos, sendo maior nos não viúvos. Houve associação da viuvez com características clínicas e sociodemográficas com diferença entre os sexos. A perda do cônjuge pode gerar diferentes desfechos entre homens e mulheres, necessitando de medidas com enfoque específico na prevenção e estratégias de cuidado na demência.

Abstract Objective: to verify if the prevalence of dementia differs between widowed and non-widowed elderly persons and between genders, and to analyse if there is an association with sociodemographic and clinical characteristics. Method: a retrospective cross-sectional observational study of patients treated at a Behavioral Neurology outpatient clinic from 1999 to 2009 was carried out, employing anamnesis, physical and neurological examination, the Clinical Dementia Rating Scale (CDR) and the Mini Mental State Examination (MMSE). Sociodemographic (schooling and age) and clinical (age of onset of symptoms and time since onset of symptoms, MMSE and CDR) variables were analyzed. The differences were evaluated by the Mann Whitney test, using a significance value of p<0.05. Results: of 208 patients diagnosed with dementia, 73 (35.1%) were widowed and 135 (64.9%) were non-widowed. Those who were widowed were older than those who were non-widowed (p<0.001) when diagnosed with dementia. This difference in age remained when gender (p<0.001), widowed and widowed women (p<0.001) and widowed and non-widowed men (p<0.001) were compared. The time from onset of symptoms to diagnosis was greater in widowed than in non-widowed men [55.6 (± 86.3) vs. 43.4 (± 44.8) months], although the difference was not statistically significant. Widowed patients with dementia had lower schooling, regardless of gender (p<0.05). Conclusion: the prevalence of dementia differed between widowed and non-widowed individuals, being higher among non-widows. There was an association between widowhood and the clinical and sociodemographic characteristics, with differences between the genders. The loss of a spouse can generate different outcomes among men and women, necessitating measures with a specific focus on prevention and strategies of care in dementia.

RESUMO Uma das consequências das demências é a possibilidade da interdição judicial do paciente, retirando-lhe a capacidade jurídica da prática de decisões e administração de bens. Objetivo Avaliar a existência de capacidade jurídica e da interdição judicial em pacientes com diagnóstico de demência. Métodos Foram entrevistados 97 pacientes com diagnóstico prévio de demência atendidos no ambulatório de neurologia do comportamento de um hospital terciário. Resultados Dos 97 pacientes, 60 (62%) eram mulheres. A média de idade dos pacientes foi de 77,9 anos, e de escolaridade foi de 5,5 anos. O principal diagnóstico foi de doença de Alzheimer: 16 estavam em estágio leve, 8 em estágio moderado e 73 em estágio avançado da demência. Somente 28 pacientes apresentavam interdição judicial. Conclusão O elevado número de pacientes em estágio avançado de demência e reduzido número de pacientes com interdição indicou dificuldades em relação às questões legais da demência.

ABSTRACT One of the consequences of dementia is the possibility of a guardianship proceeding that will deprive patients of legal capacity in taking decisions and managing their own assets. Objective To assess the legal capacity and guardianship proceedings in patients diagnosed with dementia. Methods Ninety-seven patients diagnosed with dementia and seen at a tertiary hospital were evaluated. Results Of these 97 patients, 60 (62%) were female. The mean age of the patients was 77.9 years; average schooling was 5.5 years. The main diagnosis was Alzheimer’s disease (73%): 16 patients were at a mild stage, eight at a moderate stage and 73 at an advanced stage of dementia. Only 28 patients had been legally declared incapable. Conclusion The large numbers of patients at an advanced stage of dementia, and the relatively few patients legally declared incapable show that legal issues in dementia are problematic.

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

RESUMO Apraxia da marcha e desequilíbrio são condições subinvestigadas na doença de Alzheimer (DA) leve e moderada. Objetivo Verificar a correlação da apraxia da marcha com desequilíbrio e cognição em 30 idosos com DA leve (DA1) e 30 idosos com DA moderada (DA2). Método Foram feitas as seguintes avaliações: apraxia da marcha (Assessment Walking Skills); equilíbrio (Berg Balance Scale); Clinical Dementia Rating e Mini-exame do estado mental – MEEM. Resultados Desconsiderando-se os grupos, Berg Balance Scale e MEEM correlacionaram-se significativamente com a Assessment Walking Skills, enquanto 23% dos participantes pontuaram abaixo da note de corte da mesma. Considerando-se os grupos, Berg Balance Scale correlacionou-se significativamente com a Assessment Walking Skills em ambos os grupos, embora o MEEM o tenha feito apenas em DA1. Conclusões Desequilíbrio e apraxia da marcha não necessariamente coexistem com apraxia da marcha. Prevalência de apraxia da marcha foi maior na DA moderada do que na DA leve.

ABSTRACT Currently, there are no studies reporting how much balance impairment coexists with gait apraxia in mild and moderate Alzheimer’s disease (AD). Objectives To assess correlations among gait apraxia, balance impairment and cognitive performance in mild (AD1, n = 30) and moderate (AD2, n = 30) AD. Method The following evaluations were undertaken: gait apraxia (Assessment Walking Skills); balance performance (Berg Balance Scale); Clinical Dementia Rating and Mini-mental State Examination (MMSE). Results While disregarding AD subgroups, Berg Balance Scale and the MMSE correlated significantly with Assessment Walking Skills and 23% of all subjects scored below its cut-off. After stratification, Berg Balance Scale correlated significantly with Assessment Walking Skills in both AD subgroups, and with the MMSE only in AD1. Conclusions Balance impairment does not necessarily coexist with gait apraxia. Gait apraxia is more prevalent in moderate AD when compared with mild AD.

A avaliação cognitiva na doença de Alzheimer (DA) avançada é insuficiente pela imprecisão dos instrumentos. Objetivo: Determinar respostas cognitivas objetivas em pacientes com DA moderada e grave por meio do Mini-Exame do Estado Mental Grave (MEEM-g) e correlacionar o seu desempenho com o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM). Método: Pacientes consecutivos com DA moderada e grave (Clinical Dementia Rating – CDR: 2.0 e 3.0) foram avaliados e comparados conforme seus intervalos nos testes MEEM e MEEM-g. Resultados: Dentre 400 pacientes incluídos, 67,5% foram mulheres, com média de idade 76.6±6.7 anos. Não houve impacto significativo de gênero ou idade nas pontuações do MEEM ou MEEM-g. A escolaridade média foi de 4.4±2.5 anos, impactando nos escores do MEEM-g (p=0.008). Pontuações no MEEM e MEEM-g correlacionaram-se significativamente (F-ratio=690.6325, p<0.0001). Conclusão: O MEEM-g sofre influência da escolaridade, mas não de idade ou gênero, contribuindo para a precisão na avaliação da DA moderada ou grave.

Cognitive assessment in advanced stages of Alzheimer’s disease (AD) is limited by the imprecision of most instruments. Objective: To determine objective cognitive responses in moderate and severe AD patients by way of the Severe Mini-Mental State Examination (SMMSE), and to correlate performances with Mini-Mental State Examination (MMSE) scores. Method: Consecutive outpatients in moderate and severe stages of AD (Clinical Dementia Rating 2.0 or 3.0) were evaluated and compared according to MMSE and SMMSE scores. Results: Overall 400 patients were included, 67.5% females, mean age 76.6±6.7 years-old. There was no significant impact of age or gender over MMSE or SMMSE scores. Mean schooling was 4.4±2.5 years, impacting SMMSE scores (p=0.008). Scores on MMSE and SMMSE were significantly correlated (F-ratio=690.6325, p<0.0001). Conclusion: The SMMSE is influenced by schooling, but not by age or gender, and is an accurate test for assessment of moderate and severe AD.

Contexto : Apesar de a doença de Alzheimer (DA) ser a forma de demência mais prevalente, pouco se sabe sobre aspectos cognitivos e funcionais em suas fases avançadas. Objetivo: Foi objetivo deste trabalho a adaptação e correlação entre instrumentos específicos para a DA em fases avançadas no que diz respeito à sua cognição objetivamente ponderada, além da comparação entre aspectos da capacidade funcional estática e ecológica. Métodos : Noventa e cinco pacientes (33 homens e 62 mulheres) com DA moderada, moderadamente grave e grave foram submetidos às escalas CDR (Clinical for Dementia Rating), FAST (Functional Assessment Scale), MEEM (Mini-Mental State Examination), MMSEsev (Severe Mini-Mental State Examination), SIB-8 (Severe Impairment Battery) e TSI (Test for Severe Impairment) para comparação com uma escala ecológica padrão-ouro, a PADL (Performance Activities of Daily Living). Resultados : As evidências encontradas sugerem uma correlação linear crescente e estatisticamente significativa entre a escala funcional ecológica e os testes cognitivos conforme a estratificação das fases da DA uma vez ponderadas pela escala funcional estática. Conclusão : Os resultados indicam que, para pacientes em fases avançadas da DA, testes cognitivos apropriados e escalas funcionais baseadas no desempenho são úteis na avaliação mais acurada do estadiamento da doença e acompanhamento de sua progressão.

Background : Although Alzheimer’s disease (AD) is the most prevalent form of dementia, little is known about cognitive and functional aspects in its advanced stages. Objective : This study aimed the adaptation and correlation among specific instruments for AD in advanced stages with regard to cognition objectively weighted, besides the comparison between static and ecological aspects of functional capacity. Methods : 95 moderate, moderatly severe and severe AD patients (33 men and 62 women) underwent the scales CDR (Clinical for Dementia Rating), FAST (Functional Assessment Scale), MMSE (Mini-Mental State Exame), MMSEsev (Severe Mini-Mental State Examination), SIB-8 (Severe Impairment Battery) and TSI (Test for Severe Impairment), for the comparison with a golden-standard ecological scale the PADL (Performance Activities of Daily Living). Results : The evidence suggests an increasing and statistically significant linear correlation between the ecological functional scale and cognitive tests according to the stratification of AD stages once weighted by static functional scale. Discussion : The results indicate that for patients in advanced stages of AD, appropriate cognitive tests and performance-based functional scales are useful in more accurate assessment of disease staging and monitoring its progression.

Resumo O DC de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da ABN reuniu-se para escrever recomendações para o tratamento da demência vascular, uma vez que não havia nenhuma recomendação neste sentido. Esta doença tem inúmeras particularidades e pode ser considerada uma das demências que pode ser prevenida. O tratamento para sua prevenção é o de cuidados primários para os fatores de risco vasculares, ou a prevenção secundária dos fatores que levam a recorrência de alterações isquêmicas ou hemorrágicas cerebrais. Nestas recomendações sugerimos apenas o tratamento sintomático, medicamentoso ou não. Baseamo-nos nas evidências disponíveis, através da revisão das publicações nas bases MEDLINE (PubMed), LILACS e Cochrane Library. As recomendações dizem respeito aos seguintes fatores e suas evidências na prevenção, associação ou tratamento da demência vascular: atividade física, álcool, tabagismo, dieta e suplementos, hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade, estatinas, insuficiência cardíaca, fibrilação atrial, antiagregantes, apneia do sono, revascularização carotídea e tratamento farmacológico sintomático.

Abstract Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of ABN had a consensus meeting to write recommendations on treatment of vascular dementia, there was no previous issue. This disease has numerous particularities and can be considered a preventable dementia. Prevention treatment is primary care of vascular risk factors or a secondary prevention of factors that could cause recurrence of ischemic or hemorrhagic brain modifications. In these guidelines we suggested only symptomatic treatment, pharmacologic or non-pharmacologic. We have reviewed current publications on MEDLINE (PubMed), LILACS e Cochrane Library databases. Recommendations are concern to the following factors and their prevention evidences, association, or treatment of vascular dementia: physical activity, tobacco use, diet and food supplements, arterial hypertension, diabetes mellitus, obesity, statins, cardiac failure, atrial fibrillation, antithrombotics, sleep apnea, carotid revascularization, symptomatic pharmacological treatment.

Resumo Demência é uma síndrome caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos déficits cognitivos e alterações de comportamento, acarretando um prejuízo das atividades funcionais. Há demências degenerativas primárias, progressivas e irreversíveis, e demências que resultam de um progressivo, mas potencialmente reversível processo de origem secundária. Objetivo: Avaliar a prevalência de pacientes com diagnóstico de demência potencialmente reversível em um ambulatório de neurologia do comportamento. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo por meio de revisão de 340 prontuários de pacientes atendidos no período de 1999 a 2009. Todos os pacientes tiveram avaliação diagnóstica criteriosa de acordo com a hipótese etiológica levantada. Resultados: Dos 340 pacientes atendidos no período, 172 (50,5%) são do sexo feminino e 168 (49,5%) são do sexo masculino, 90 pacientes (26,4%) tinham menos de 60 anos e 250 pacientes (73,6%) tinham mais de 60 anos. Quanto ao diagnóstico etiológico, a maior prevalência foi em relação à doença de Alzheimer com 89 casos (26%), sendo seguida pela demência vascular com 39 casos (11,47%). 193 pacientes tinham demência, sendo que 37 (19,17%) tinham demências potencialmente reversíveis assim distribuídos: traumatismo crânio encefálico: 15 pacientes; demência por álcool: 11 pacientes; hipotiroidismo: 2 pacientes; neurossífilis: 2 pacientes; meningoencefalite: 2 pacientes; hidrocefalia de pressão compensada: 2 pacientes; SIDA: 1 paciente; 1 paciente com síndrome de Korsakoff e 1 paciente com demência pós-anóxia. Conclusões: Observamos uma parcela significativa de pacientes com demências potencialmente reversíveis (19,17%). Esses dados revelaram a importância da necessidade de uma maior investigação diagnóstica, indicando a possibilidade de prevenção e de reversão de quadros demenciais desde que observados precocemente.

Abstract Dementia is a syndrome characterized by the development of multiple cognitive deficits and behavioral changes that leads to impairment of functional activities. There are primary degenerative, progressive and irreversible dementias, and other dementias resulting from a progressive but potentially reversible dementia of secondary origin. Objective: To assess the prevalence of cases with a diagnosis of potentially reversible dementia at a Behavioral Neurology Outpatient Unit. Methods: A retrospective study based on a review of 340 medical records of patients seen from 1999 to 2009 was conducted. All patients received a thorough diagnostic assessment to verify the etiological hypothesis proposed. Results: Of the 340 patients seen in the study period, 172 (50.5%) were females and 168 (49.5%) males, 90 patients (26.4%) were under 60 years of age, and 250 (73.6%) were over 60 years of age. Alzheimer's disease, with 89 cases (26%), followed by vascular dementia with 39 cases (11.47%), were the leading etiological diagnoses. A total of 193 patients had dementia and 37 of these (19.17%) were found to have potentially reversible dementias, distributed as follows: head injury: 15 patients; alcohol-related dementias: 11 patients; meningoencephalitis: 2 patients; hypothyroidism: 2 patients; neurosyphilis: 2 patients; normal pressure hydrocephalus: 2 patients; AIDS: 1 patient; Korsakoff's syndrome: 1 patient, and Post-anoxic dementia: 1 patient. Conclusions: A significant number of patients were found to have potentially reversible dementias (19.17%). These data show an urgent need for more extensive diagnostic investigation, and indicate the possibility of reversing some dementias, especially cases detected early.

Resumo Prosopagnosia é uma agnosia visual caracterizada por uma incapacidade de reconhecer faces humanas vistas anteriormente e aprender outras. O objetivo é apresentar uma mulher de 46 anos com prosopagnosia congênita e discutir as bases neurais da percepção e do reconhecimento de faces. Ela nos procurou referindo apresentar desde a infância problemas no reconhecimento de faces de membros da família, amigos próximos e mesmo para sua própria imagem numa fotografia. Também diz apresentar prejuízo no reconhecimento de animais, como discriminar cães de gatos. Apresentou dificuldades em identificar e reconhecer animais desenhados; reconhecer figuras sobrepostas (Luria), incorrendo em paragnosias visuais e identificar silhuetas de animais (VOSP). Em testes não convencionais, usando figuras, evidenciou diminuição da capacidade em identificar faces famosas, expressões faciais e animais, mas não em estimar o sexo e a idade das pessoas. Concluindo, suas habilidades perceptuais para face estão preservadas, mas há um déficit de reconhecimento. Tudo indica que sua agnosia pertence ao grupo das associativas.

Abstract Prosopagnosia is a visual agnosia characterized by an inability to recognize previously known human faces and to learn new faces. The aim of this study was to present a forty-six year-old woman with congenital prosopagnosia, and to discuss the neural bases of perception and recognition of faces. The patients had a lifetime impairment in recognizing faces of family members, close friends, and even her own face in photos. She also had impairment in recognizing animals such as discriminating between cats and dogs. The patient's basic visual skills showed impairment in identifying and recognizing the animal form perception on the coding subtest of the WAIS-R, recognizing overlapping pictures (Luria), and in identifying silhouettes depicting animals and objects (VOSP). Unconventional tests using pictures evidenced impairment in her capacity to identify famous faces, facial emotions and animals. Her face perception abilities were preserved, but recognition could not take place. Therefore, it appears that the agnosia in this case best fits the group of categories termed "associative".